1、第22讲 基因突变和基因重组第七单元 生物的变异、育种和进化第七单元 生物的变异、育种和进化1.基因重组及其意义()2.基因突变的特征和原因()考纲点击 基因突变1实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下(2)病因分析图示中 a、b、c 过程分别代表。基因突变发生在(填字母)过程中。患者症状：红细胞呈镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫血。直接原因：多肽链上的一个被一个替换，即血红蛋白结构异常。根本原因：基因中碱基对由_替换为_，即发生了。DNA复制、转录和翻译a谷氨酸缬氨酸基因突变2概念DNA 分子中发生碱基对的，而引起的基因结构的改变。3时间主要发生在或。替换、增添和缺失有丝分裂间期减数第一次分
2、裂前的间期4原因(1)内因：DNA 分子复制时偶尔发生。(2)外因连一连5结果：可产生新的。(1)发生在配子中：可遗传给后代。(2)发生在体细胞中：一般不能通过遗传。错误基因有性生殖 镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？提示：属于碱基对的替换；不能。6特点(1)普遍性原因：基因突变包括突变和突变。表现：均可发生。(2)随机性时间上：生物个体发育的均可发生。部位上：任何细胞的任何分子的任何部位。(3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的基因。自发诱发所有生物任何时期DNA等位(4)低频率性：由于 DNA 分子具有稳定的结构，自然状态下基因突变的频率
3、是很低的。(5)多害少利性：多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的_关系，对生物有害。少数基因突变，也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间，对生物有利。双螺旋协调(必修 2 P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。答案：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这个突变体的纯合子
4、对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。7意义（1）产生的途径（2）生物变异的来源（3）生物进化的原始材料新基因根本考向 1 基因突变的概念、实质和特点1(2018山东烟台模拟)如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT解析：选 B。首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为 AAG，处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，处碱
5、基对替换后密码子为 AAA 还是赖氨酸，处碱基对替换后密码子为 GAG，对应谷氨酸。2(2018海南海口调研)下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是()A基因突变是生物变异的根本来源B基因突变可由物理、化学或生物因素诱发C发生在 DNA 中的突变一定导致基因结构上的改变D发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递解析：选 C。基因是有遗传效应的 DNA 片段，所以 DNA 上的片段不一定都是基因，则发生在 DNA 中的突变不一定导致基因结构上的改变，C 错误。分析基因突变的发生机制 考向 2 基因突变与生物性状的关系3用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化
6、：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构缺失，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变解析：选 A。对比题中该基因的部分序列可知，基因中 CTA转变成 CGA，mRNA 中相应的密码子由 GAU 转变成 GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。4编码酶 X 的基因中某个碱基被替换时
7、，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶 X 相比，酶 Y 可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是()比较指标 酶 Y 活性/酶 X 活性100%50%10%150%酶 Y 氨基酸数目/酶 X氨基酸数目11小于 1大于 1A状况一定是因为氨基酸序列没有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了 50%C状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D状况可能是因为突变导致 tRNA 的种类增加解析：选 C。基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况中酶 Y 与酶 X 的氨基酸数目相同，所以肽键数不变
8、；状况氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前；基因突变不会导致tRNA 种类改变。(1)基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响 替换小只改变 1 个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因 突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如 AAAa，则不会导致性状的改变。考向 3 基因突变类型的实验设计5某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该
9、突变性状为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变。请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。解析：答案：让突变体自交，若自交后代出现性状分离，该突变为显性突变；若自交后代未出现性状分离，该突变为隐性突变。显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据 显性突变：aaAa 当代表现隐性突变：AAAa 当代不表现，一旦表现即为纯合子(2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a若后代全为野生型，则突变性状为隐性。b若后代全为突变型，则突变性状为显性。c若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。让突变体自交，观察后代有无性状分离而判断。变式
10、1(2015高考江苏卷)经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：选 A。A 项，变异具有不定向性，不存在主动适应。B项，X 射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。C 项，白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。D 项，白花植株的自交后代中若出现白花植株，
11、则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不可遗传变异。变式 2(2018河北衡水中学模拟)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的 F1 中野生型与突变型之比为 21，且雌雄个体之比也为 21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是()A该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C该突变为 X 染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死DX 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：选 B。突变型雌果蝇的后代中雄性有 1/2 死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为 X 染色体显性突变，若含突
12、变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为 X 染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用 D、d 表示，则子代 为1XDXd(突 变 型)1XdXd(野 生 型)1XDY(死亡)1XdY(野生型)，B 项符合题意。若 X 染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。基因重组1概念2类型类型类型 1类型 2类型 3 图像示意(1)类型 1交叉互换型；类型 2；类型3。(2)类型 1减时期；类型 2；类型 3基因工程操作成功即可实现外源基因与受体细胞基因的重组。自由组合
13、型基因工程减后期(1)自然条件下，原核生物能发生基因重组吗？(2)精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？为什么？提示：(1)一般不能。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。(2)不属于。基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，精子和卵细胞随机结合时，由于来自父方和母方的染色体为同源染色体，故精子与卵细胞的随机结合不会导致基因重组，自然条件下基因重组发生的时间是减数第一次分裂前期的四分体时期和减数第一次分裂后期。基因重组发生在精子和卵细胞的形成过程中。3结果：产生新，导致重组性状出现。4意义(1)形成的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于生物进化。基因型生物多样性(必修 2 P83
14、思考与讨论改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是()A基因突变 B基因重组C环境影响D包括 A、B、C 三项答案：B 考向 1 基因重组的范围、类型及意义1(2018武汉模拟)以下有关基因重组的叙述，错误的是()A基因型 Aa 的个体自交，因基因重组后代出现 AA、Aa、aaB同源染色体上的基因也可能发生基因重组C一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为基因重组D同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关解析：选 A。基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型为 Aa 的个体自交，后代出现性状分离与等位
15、基因分离和雌雄配子之间的随机结合有关，A 错误。2(2018山东菏泽调研)在格里菲思的肺炎双球菌转化实验中，加热杀死的 S 型细菌的某种成分能使 R 型细菌转化为 S 型细菌，R 型细菌转化过程中，遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似()A用 X 射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强B无子西瓜与无子番茄的培育C减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象D低温或秋水仙素诱导染色体加倍解析：选 C。用 X 射线照射青霉菌使青霉菌的繁殖能力增强，这属于诱变育种，其原理是基因突变，A 错误；无子西瓜的培育采用了多倍体育种的方法，其原理是染色体变异，无子番茄的培育利用的是生长素能促进果实发育的原理，B 错误
16、；减数第一次分裂四分体时期的交叉互换现象可导致基因重组，C 正确；低温或秋水仙素诱导染色体加倍，其原理是染色体变异，D 错误。考向 2 基因突变与基因重组的判断3(2018福建福州八县联考)如图是基因型为 Aa 的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是()A基因突变 基因突变 基因突变B基因突变或基因重组 基因突变 基因重组C基因突变 基因突变 基因突变或基因重组D基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组解析：选 C。图中细胞分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中的变异只能来自基因突变；细胞处于减数第二
17、次分裂的后期，A 与 a 的不同可能来自基因突变或减前期的交叉互换(基因重组)。1姐妹染色单体上等位基因来源的判断(1)根据细胞分裂方式如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。(2)根据变异前体细胞的基因型 如果亲代基因型为 AA 或 aa，则引起姐妹染色单体上 A 与 a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为 Aa，则引起姐妹染色单体上 A 与 a 不同的原因是基因突变或交叉互换。2根据变异个体的数量变式 1(高考江苏卷)某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺
18、失染色体上具有红色显性基因 B，正常染色体上具有白色隐性基因 b(如图)。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 BB减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析：选 D。减数第一次分裂，同源染色体分离，染色单体 1或 2 发生突变可能，但这种可能性很小，不是最合理的；减数第一次分裂时，非姐妹染色单体之间发生交叉互换，基因 B 移到正常染色体上，后代出现红色性状，这种情况最常见；减数第二次分裂，染色单体无论如何变
19、化，含缺失染色体的花粉都不可育，所以答案为 D。变式 2(2018江西五市八校联考)如图是某基因型为 AABb 生物(2n4)细胞分裂示意图。下列叙述正确的是()A图甲正在进行减数第二次分裂B图甲所示分裂过程中可能发生基因重组C图乙中和上相应位点的基因 A、a 一定是基因突变造成的D图乙细胞中染色体、染色单体和核 DNA 数量之比为 112解析：选 C。该生物(2n4)体细胞含有 4 条染色体，甲图中细胞每一极均有 4 条染色体，应为有丝分裂后期，A 项错误；有丝分裂过程中不会发生基因重组，B 项错误；该生物体细胞中不含有 a 基因，图乙中姐妹染色单体和上相应位点的基因A、a 一定是基因突变造
20、成的，C 项正确；图乙细胞中染色体、染色单体和核 DNA 数量之比为 122，D 项错误。清一清易错点 1 基因突变DNA 中碱基对的增添、缺失和替换点拨(1)基因是有遗传效应的 DNA 片段，不具有遗传效应的 DNA 片段也可发生碱基对的改变。(2)有些病毒的遗传物质是 RNA，RNA 中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。易错点 2 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基对”缺失视作“基因”缺失 点拨 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因仍在，只是“以
21、旧换新”，并非“基因缺失”。易错点 3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆 点拨 病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。易错点 4 误认为基因重组交叉互换 点拨(1)基因重组有三种类型：同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和 DNA重组技术。(2)染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。易错点 5 误认为精卵随机结合属于基因重组 点拨 精子与卵细胞的自由(随机)结合是生殖细胞间随机结合
22、，不是基因重组。易错点 6 混淆基因重组与基因突变的意义“说词”点拨 关注基因突变和基因重组的常考“说词”比较项目基因突变基因重组 生物变异生物变异的“根本”来源生物变异的“重要”来源 生物进化为生物进化提供原始材料为生物进化提供“丰富”的材料 比较项目基因突变基因重组 生物多样性形成生物多样性形成生物多样性的“重要”原因之一发生概率很小(常有“罕见”“稀有”“偶尔”等说法)非常大(正常发生或往往发生)判一判(1)由基因 B1 突变的等位基因 B2 可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的()(2)基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV的遗传物质是 RNA，不能发生基因改变()(3)若没有外
23、界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的()(4)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的 DNA 序列()(5)用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同)(2016全国，2C()(6)积聚在甲状腺细胞内的 131I 可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代(安徽，4D)()(7)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(江苏，6C)()(8)有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组()(9)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离()(10)一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()(11)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()(12)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组()本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放