1、基因突变和基因重组(30分钟100分)一、选择题(共6小题,每小题7分,共42分)1.(2019江苏高考)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病【解析】选A。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T,A-T碱基对和C-G碱基对的数目均不变,所以氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,导致血红蛋白结构异常,B
2、项正确;患者的红细胞呈镰刀状,容易发生破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D项正确。2.(2018江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是()A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险【解析】选C。红酵母的红色素产量更高应是紫外线诱导其基因突变的结果;基因中碱基对被替换属于基因突变;香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换也属于基因突变;而黄瓜在开花阶段用生长素类似物(2
3、,4-D)处理,诱导产生更多的雌花,不能诱导其基因突变,C项正确。3.(2019衡水模拟)下列关于变异的说法,正确的是()A.基因位置的改变不会导致性状改变B.从根本上说没有突变,进化不可能发生C.基因重组可以产生新的性状D.高茎豌豆产生矮茎子代属于基因重组【解析】选B。倒位可引起基因位置发生改变,可导致性状的改变,A错误;从根本上说没有突变(基因突变和染色体变异),生物的进化就不可能发生,B正确;基因重组只是性状的重新组合,不产生新性状,基因突变可产生新的性状,C错误;高茎豌豆产生矮茎子代,是等位基因发生了分离,不是基因重组所致,D错误。4.辐射对人体危害很大,可能导致基因突变。下列叙述正确
4、的是()A.环境所引发的变异可能为可遗传的变异B.基因突变可能造成某个基因的缺失C.辐射能导致人体遗传物质发生定向改变D.有害突变不是生物进化的原始材料【解析】选A。环境所引发的变异分为可遗传的变异和不可遗传的变异,若是遗传物质发生了改变而引起的变异则属于可遗传的变异,A正确;基因突变可能会改变基因的种类,但不改变基因的数量,B错误;基因突变是不定向的,C错误;突变的有害和有利是相对的,不同条件下有害突变可以转变为有利突变,故有害突变也能为生物进化提供原材料,D错误。5.(2020漳州模拟)瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病,患者神经系统异常,运动控制能力丧失。研究表明
5、,MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠表现为活动能力极弱。当研究者开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后,小鼠的活动能力迅速恢复正常。下列与之相关的叙述中,不正确的是()A.MECP2基因的表达产物能够调节其他基因的表达B.瑞特综合征患者的基因改变属于可遗传的变异C.MECP2基因突变小鼠的神经发育不良导致其运动能力减弱D.瑞特综合征患者的肝脏细胞中也存在MECP2突变基因【解析】选C。MECP2基因突变的小鼠神经元细胞中与运动有关的基因信息是正常的,但无法正常表达,突变小鼠活动能力极弱。当开启了突变小鼠体内 MECP2基因的表达后,小
6、鼠的活动能力迅速恢复正常,表明MECP2基因的表达产物能够调节与运动有关基因的表达,A项正确;瑞特综合征是由于X染色体上的MECP2基因突变导致的遗传病,属于可遗传的变异,B项正确;MECP2基因突变小鼠与运动有关的基因无法正常表达,而不是神经发育不良导致其运动能力减弱,C项错误;瑞特综合征患者的所有细胞来自受精卵的有丝分裂,所有细胞基因组成相同,肝脏细胞中也存在MECP2突变基因,D项正确。6.某二倍体(2n=4)动物的基因型为AABbEe,如图是其一个精原细胞在产生精细胞的过程中某个环节的示意图。下列判断正确的是()A.图示细胞为次级精母细胞,细胞中染色体数目减半B.a基因来自基因突变或交
7、叉互换C.产生的精细胞即为成熟的生殖细胞D.该精原细胞产生的精细胞的基因型有3种【解析】选D。图示细胞无同源染色体,无染色单体,细胞处于减数第二次分裂后期,细胞染色体数目与体细胞相同,A错误;由于该动物的基因型为AABbEe,此细胞中产生的a基因只能是基因突变产生的,B错误;精细胞经过变形后形成成熟的生殖细胞精子,C错误;该精原细胞产生基因型为AaBBee(基因突变)、AAbbEE的次级精母细胞,经减数第二次分裂产生ABe、aBe、AbE 3种类型的精细胞,D正确。二、非选择题(共28分)7.如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种AABB)的一个A基因和乙植株(纯种AABB
8、)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的),请分析该过程,回答下列问题:(1)上述两个基因的突变发生在_的过程中,是由_引起的。(2)如图为甲植株发生了基因突变的细胞,它的基因型为_,表现型是_,请在图中标明基因与染色体的关系。乙植株发生了基因突变后的基因型为_。(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现出突变性状,因为该突变均为_,且基因突变均发生在甲和乙的_中,不能通过有性生殖传递给子代。让其后代表现出突变性状的方法是:取发生基因突变部位的组织细胞,先利用_技术对其进行繁殖,得到试管苗后,让其_(填“自交”“杂交”或“测交”),其子代即可表现突变性状。 【解
9、析】(1)由题图可知,甲植株和乙植株都发生了碱基对的替换。一般地,基因突变发生在间期DNA复制时。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的,所以这两对基因应该分别位于两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变,所以细胞的基因型应该是AaBB,表现型是扁茎缺刻叶。乙植株(纯种)的一个B基因发生突变,突变后的基因型为AABb。(3)植株虽已突变,但由于A对a的显性作用,B对b的显性作用,在甲、乙植株上并不能表现出突变性状。由于突变发生在体细胞中,突变基因不能通过有性生殖传递给子代,故甲、乙植株的子一代均不能表现突变性状。要想让子代表现出突变性状,可对突变部位的组织细胞进行组织培养,然后
10、让其自交,后代中即可出现突变性状。答案:(1)DNA复制一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB扁茎缺刻叶如图所示(提示:表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)AABb(3)隐性突变体细胞组织培养自交1.(5分)镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病,杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白,所以不表现出镰刀型贫血症状,还对疟疾具有较强的抵抗力。下列有关说法正确的是()A.该致病基因的出现对个体是不利的B.该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组C.该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等D.该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果【解
11、析】选C。基因突变的有利或有害取决于环境条件,能适应环境的突变就是有利突变,不能适应环境的突变就是有害突变,镰刀型细胞的突变对人体是有害的,但对疟疾具有较强的抵抗力,说明带有该突变基因的个体在疟疾流行地区就是有利变异,A错误;镰刀型细胞贫血症是由一对位于同源染色体上的等位基因控制的遗传病,而基因重组是指非等位基因的重新组合,B错误;根据“杂合子个体能同时合成正常和异常的血红蛋白”可知,该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等,C正确;人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因的一个碱基对被替换,D错误。2.(5分)基因突变和基因重组为生物进化提供原材料,下列有关叙述错误的是()A.基
12、因重组可发生在减数分裂过程中,会产生多种基因型B.豌豆植株进行有性生殖时,一对等位基因之间不会发生基因重组C.控制一对相对性状的基因能发生基因突变,但不能发生基因重组D.通常基因重组只发生在真核生物中,而基因突变在生物界中普遍存在【解析】选C。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合,产生多种基因型,A正确;基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,所以豌豆植株进行有性生殖时,一对等位基因之间不会发生基因重组,B正确;控制一对相对性状的基因能发生基因突变,如果控制一对相对性状的基因位于两对同源染色体上,则能发生基因重组,C错误;通常基因重组只发生在真核生物中,而基
13、因突变在生物界中普遍存在,D正确。3.(20分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程,该过程被称为NMD作用,能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中,如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mRNA来自突变基因的_,其降解产物为_。如果异常mRNA不发生降解,细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常-珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A),又有隐性突变(a),两者均可导致地中海贫血症。据下表分析:基
14、因型aaA+AA+a表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生NMD作用能能-珠蛋白合成情况合成少量合成少量表格中处分别为:_;_;除表中所列外,贫血患者的基因型还有_。【解析】(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同,推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA,mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸,因此mRNA降解产物是核糖核苷酸;分析题图可知,异常mRNA中终止密码子比正常mRNA中的终止密码子提前出现,因此如果异常mRNA不发生降解,细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知,基因型为A+A和
15、A+a的个体能合成少量的-珠蛋白,分别表现为中度贫血和轻度贫血,基因型为aa的个体表现为重度贫血,不能合成-珠蛋白;根据题干信息可知,基因的显隐性关系为:AA+a;A+a的个体能发生NMD作用,体内有正常基因的表达产物,所以表现为轻度贫血;基因型为aa的个体,无-珠蛋白合成,表现为重度贫血;基因型为A+A的个体表现为中度贫血,说明其异常-珠蛋白基因的表达未能被抑制,因此不能发生NMD作用,导致异常蛋白合成。由题意可知,显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症,因此除表中所列外,贫血患者的基因型还有AA、Aa。答案:(1)碱基对替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能AA、Aa【加固
16、训练】1.已知与人体血红蛋白合成有关的一对等位基因是HbA和HbS,只有纯合子(HbSHbS)患镰刀型细胞贫血症,患者大多于幼年死亡,只含一个致病基因的个体不表现为镰刀型细胞贫血症,并对疟疾具有较强的抵抗力。以下说法错误的是()A.基因HbS是基因突变的结果,可以用显微镜检测镰刀型细胞贫血症B.纯合子(HbAHbA)具有较强的抗疟疾能力C.基因HbA和HbS不可能存在于一个染色体组中D.该现象说明基因突变改变了生物的表现型【解析】选B。基因HbS是正常基因HbA发生基因突变的结果,突变后形成的镰刀型红细胞可以用显微镜观察到;由题干信息不能得出纯合子(HbAHbA)具有较强的抗疟疾能力;HbA和
17、HbS是一对等位基因,位于一对同源染色体的相同位置上,而同源染色体不会存在于一个染色体组中,因此基因HbA和HbS不可能存在于一个染色体组中;纯合子(HbSHbS)患病,杂合子(HbAHbS)不患病且抗疟疾能力增强,以上现象说明基因突变改变了生物的表现型。2.科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变,选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交,F2表现型及比例为正常植株矮秆植株=31。D11基因的作用如图所示。请分析并回答问题:(1)BR与BR受体结合后,可促进水稻细胞伸长,这体现了细胞膜的_功能。(2)EMS诱发D11基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变,从
18、而_(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成,水稻植株内BR含量_,导致产生矮秆性状。(3)研究发现,EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有_特点。(4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交,以判断乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的),还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。若杂交子代皆表现为正常植株,则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变引起的。若杂交子代出现矮秆植株,尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计较简便的实
19、验方案,预期实验结果及结论。实验方案:杂交子代矮秆植株苗期喷施BR,分析统计植株的表现型及比例。预期实验结果及结论:若植株全为_植株,则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同;若植株全为_植株,则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。【解析】(1)BR与BR受体结合后,可促进水稻细胞伸长,这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表现型及比例为正常植株矮秆植株=31,说明正常相对于矮秆为显性性状,由此可见EMS诱发D11基因发生隐性突变;D11基因能控制合成CYP724B1酶,EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成,使水稻植株内BR含量减少,进而产生矮秆
20、性状。(3)EMS会诱发D11基因发生基因突变,也会诱发D61基因发生突变,可见基因突变具有随机性特点。(4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是D11基因发生隐性突变形成的,现将甲、乙水稻植株杂交,以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的),还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为正常植株,说明D11基因能控制合成CYP724B1酶,进而形成BR,且BR的受体正常,这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为矮秆植株,则乙水稻矮秆性状的产生原因可能与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的),也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的,需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的),则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶,导致BR不能形成,这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR,分析统计植株的表现型及比例来判断,若植株全长为正常植株,则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同。答案:(1)信息交流(或信息传递)(2)隐性抑制减少(3)随机性(4)隐性正常矮秆