1、一、选择题1一对表现正常的夫妇，生了一个患白化病的女儿，这对夫妇再生一个孩子是正常男孩的概率，及控制白化病基因遵循的遗传规律分别是()A1/4；分离定律=B3/8；分离定律C1/4；自由组合定律 D3/8；自由组合定律解析：选B由题意知，该夫妇为杂合子，再生一个正常男孩的概率是：3/41/23/8。白化病是由一对等位基因控制的，遵循基因的分离定律。2(2014厦门质检)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：选A调查白化
2、病的发病率，应选确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析：选C产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗
3、传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。4近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是()A苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率解析：选B苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家
4、族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地在群体中调查。5右图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B该遗传病女性发病率高于男性C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D子女中的致病基因不可能来自父亲解析：选C因男女均可以患该病，排除伴Y染色体遗传。因系谱图中亲、子代均有患者，其遗传方式可能为隐性，也可能为显性。如果该病为隐性遗传病，若为伴X染色体遗传，则4号个体应正常
5、，与图不符合，故应为常染色体隐性遗传病，A、a表示相关基因，则2号个体基因型为Aa,3、4号个体的致病基因来自1号和2号。如果该病为伴X染色体显性遗传病，1号和2号个体的基因型分别是XAXa和XaY，则子代会出现基因型为XAXa和XAY的患者，与题意相符合，则女性发病率高于男性。如果该病为常染色体显性遗传病，则1、2号个体的基因型分别是Aa、aa，则子代男、女均可患病，也与系谱图相符合，且男、女患病概率相同。6在下面的家族系谱图中，1号的祖父不携带致病基因。若个体1与2婚配，其子女中携带者的概率是()A1/4 B1/8C1/9 D1/16解析：选B从图中可知1号的祖父母没有病，但生下有病的儿子
6、，说明该病是一种隐性遗传病，另外根据祖父不携带致病基因，判断出致病基因位于X染色体上，用A、a表示相关基因，那么1号个体的基因型为XAY,2号个体母亲的基因型为XAXa，则2号个体的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，则1号与2号生下的子女中为携带者XAXa的概率是1/8。721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD解析：选A21三体综合征是第21号染色体多了一条。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防
7、此遗传病要适龄生育。8(2012广东高考)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，下图中3和4所生子女是(双选)()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为0解析：选CD设色盲基因为a。由表中和图中的信息推理可知，1的基因型为bbXAX，2的基因型为BBXaY；根据3的表现型及1、2的基因型可知，3的基因型为BbXAXa，4的基因型为BBXaY，故3和4婚配，所生子女是非秃顶色盲儿子的概率为1/2(BB)1/4(XaY)1/8，所生子女是非
8、秃顶色盲女儿的概率为1(B_)1/4(XaXa)1/4，所生子女是秃顶色盲儿子的概率为1/2(Bb)1/4(XaY)1/8，所生子女是秃顶色盲女儿的概率为0(bb)1/4(XaXa)0。9人类常染色体上珠蛋白基因(A)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体) B都是杂合子(体)C都不携带显性突变基因 D都携带隐性突变基因解析：选B由题意可知，A对A为显性，A对a为显性，aa和AA为患病，AA和Aa为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA。10(2012江苏高考)下列关于
9、人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选AA项是人类基因组计划的正面意义；人类基因组计划是从DNA分子水平上研究自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括122号染色体与X、Y染色体)的全部DNA序列，而人类一个染色体组只有23条染色体；人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。二、非选择题11(2013重庆高考)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和
10、弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则
11、需要_种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析：(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为Aa的概率为21/109/1018%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)2/11，故弟与人群中女婚配，考虑患病情况：弟(2/3Aa)与女
12、子(为2/11Aa)，可算出其子女患病概率为2/32/111/41/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA
13、双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案：(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR12人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注，下图甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。请据图回答：(1)该图为两种遗传病系谱图，4无致病基因。甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。(2)2的基因型为_，1的基因型为_，如果2与3婚配，生出正常孩子的概率为_，同时患两病的概率为_。(3)1和3分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在
14、妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否患有这两种遗传病。可供选择的措施有：A染色体数目检测 B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测请你根据系谱图分析：1采取什么措施？(填字母)_；原因是_。3采取什么措施？(填字母)_。原因是_。解析：由图示和4无致病基因，可确定：甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。根据两种病的遗传方式可写出各成员可能的基因型，然后进行分析作答。答案：(1)常染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病(2)AaXbYaaXBXb7/323/32(3)B1所生的女孩都表现正常，男孩不患甲病，患乙病的概率为1/2C3所生孩子患甲病的可能性为1/2，所生男孩也
15、有可能患乙病13下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常)。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者表乙请分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特症患者的染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上
16、看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。解析：由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如图显性常(4)GC突变成AT减小