1、课时课题：第5章 第3节 人类遗传病 课型：新授课授课时间： 年 月 日，星期 ，第6、7 节课教学目标知识目标1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。能力目标1、初步学会调查和统计人类遗传病的方法；2、通过课堂讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力。情感态度和价值观目标1、通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育；2、关注人类基因组计划及其意义，辩证地看待科学技术的发展。重 点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。难 点1、如何开展及组织好人类遗传病的调查；2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
2、。知 识 点1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。考 试 点1、人类遗传病的主要类型；2、人类遗传病的监测与预防。能 力 点人类遗传病的调查。自主探究点遗传病、先天性疾病与后天性疾病的区别易错易混点基因组与染色体组训 练 点人类常见遗传病的类型。拓 展 点遗传病、先天性疾病、后天性疾病和家族性疾病的判别教 法 与 学 法调查法，讲述法、归纳法、讨论法和探究学习法教 学 模 式“学导结合、五步教学”模式教 具多媒体课件教 学 流 程教学环节教师活动学生活动设计意图复习回顾，导入新课：复习提问，回顾所学：1染色体组的概念及染色体组数量如何
3、判断。2单倍体、二倍体、多倍体的概念。图片导入：图片中的人叫舟舟，他虽然在音乐方面有很高的天赋，却患有遗传病。统计表明，我国病人中约有25%30%的人患有遗传病！今天我们就来学习第5章 第3节 人类遗传病。学生回顾、回答。激发学生对本节课内容的兴趣目标展示：展示本节课的知识目标、能力目标和情感态度和价值观目标。阅读教学目标，了解本节课的学习内容。展示教学目标，让学生了解本节课教学内容。学导结合：一、人类遗传病的定义：多媒体展示问题，让学生思考讨论：1.什么是遗传病? 2.感冒发热是不是遗传病？为什么？引导学生思考讨论并回答：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。感冒发热是人的机体由于内环
4、境的不正常引起的疾病，并没有改变人的遗传物质，所以不能称其为遗传病。学生思考、讨论、回答加深学生对遗传病定义的理解。二、人类遗传病的类型：过渡：人类遗传病的类型有哪些？你还记得哪些实例？二、人类遗传病的类型引导学生阅读课本，填表分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体遗传病显性并指、多指、软骨发育不全无性别差异含致病基因即患病具世代连续性隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症无性别差异隐性纯合发病伴X染色体遗传病显性抗维生素D佝偻病含致病基因就患病女性患者多于男性有连续遗传现象，男患者的母亲与女儿均患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病男性患者多于女性有交叉遗传现象，女患者的
5、父亲与儿子均患病伴Y染色体遗传病外耳道多毛症患者都是男性，父传子、子传孙多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等常表现家族聚集现象易受环境影响在群体中的发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就自然流产多媒体展示图片：多指、并指、白化病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不良、外耳道多毛症。展示出有代表性，症状明显的单基因遗传病图片，让学生观察苯丙酮尿症患儿，加深印象。患者智力低下，头发发黄，尿中因为含有苯丙酮酸而有异味。这种病是由于患者的体细胞中缺少一种酶酪氨酸酶，致使体内的苯丙酮酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯
6、丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。展示出多基因遗传病图片引导学生思考、讨论1.单基因遗传病是受一个基因控制吗？2.多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？3.不携带致病基因一定不患遗传病吗？提示：不携带致病基因不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病。染色体异常遗传病的类型及实例：出示图片（1）染色体结构变异（染色体片段的缺失、添加、移位和颠倒），例如：猫叫综合征是由于5号染色体部分缺失引起的。（2）染色体数目变异（人体细胞正常的情况下有46条染色体，包括22对常染色体、1对性染色体），例如：21三体综合征是由于21号染色体有3条。又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44
7、X）出现性腺发育不良症等等。巧计遗传病的名称和类型：常隐白聋苯，色友肌性隐常显多并软，抗D伴性显原发高血压，冠心和哮喘少年型糖尿，都为多因传学生带着疑问，自主学习人类遗传病的类型CAI在课堂的应用，激发学生学习兴趣。激发学生学习欲望，培养学生自主学习的能力。CAI的应用，激发学生产生浓厚的学习兴趣。深化拓展：遗传病、先天性疾病与家族性疾病的判别：思考：1.先天性疾病都是遗传病吗？2.家族性疾病都是遗传病吗？【资料1】“停不下来”的家族武汉市蔡甸区的一个家族，三代人有10人先后患上怪病：不由自主地手舞足蹈，其中已有5人因此病而去世。据专家分析，该家族患有“亨廷顿舞蹈病”。亨廷顿舞蹈病患者的子女，
8、获得致病基因的遗传概率为50%，目前国内外医学界把“舞蹈病”列为不治之症。【资料2】镉是人体不需要的元素。日本富山县的一些铅锌矿在采矿和冶炼中排放废水，废水在河流中积累了重金属“镉”。人长期饮用这样的河水，食用浇灌含镉河水生产的稻谷，就会得“骨痛病”。病人骨骼严重畸形、剧痛，身长缩短，骨脆易折。【资料3】在山西西南部有一个小村庄叫高家沟。这个村在被好几座煤矿场所包围。 许多村民都患有呼吸道疾病，另外高家沟的地下水也遭到了严重污染，当地村民面临无水可用的局面。村民胡永亮的两个孩子都患上了先天性疾病。13岁的姐姐胡义梅只会说简单的词汇，而10岁的胡义龙则属于智障儿童，到目前为止都无法说话。他们的母
9、亲王彩英必须整天照顾他们，因为他们完全没有生活自理能力。 提示：遗传病是由于遗传物质改变引起；而先天性疾病和家族性疾病的致病因素可能是遗传物质改变也可能是环境因素。列表比较先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别。项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。如秃顶是遗传病在后天表现。师生归纳：先天性疾病、
10、后天性疾病、家族性疾病有的是遗传病，有的不是遗传病，主要看引起该病的原因是不是遗传物质的改变，如果是由于遗传物质改变引起的就是遗传病。通过遗传病发病率的上升，结合环境污染的情况，介绍环境保护与人体健康的关系很密切，使学生树立环境保护意识。【例1】下列说法正确的是（ C ）A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传物质引起的疾病学生阅读资料。学生思考、讨论，归纳三种疾病的区别和联系。学生了解环境污染的危害性。培养学生分析资料，获取信息的能力。锻炼学生比较、归纳知识
11、的能力。学导结合三、遗传病的监测和预防：用多媒体课件展示以下资料：我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%,仅21三体综合征就不少于100万人。假设一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用，每年新出生的人口为120万，请你算一算国家和家庭的经济负担有多重？以学生算出的具体数值反问学生，一位遗传病患者给家庭和社会造成如此沉重的负担，那如何才能预防遗传病的产生呢？如何才能生出健康的孩子？组织学生阅读课本，自主学习遗传病的检测和预防的相关知识。引导学生思考、讨论。1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？提示：遗传咨询、产前诊断。2. 遗传咨询的步骤
12、有哪些？提示：身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代的再发风险率；提出防治对策和建议，如是否终止妊娠、进行产前诊断等。3. 产前诊断的方法有哪些？提示：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断。羊水检查：穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。B超检查孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别
13、和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕4070天。基因诊断：可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症等。能诊断的疾病：染色体疾病、先天性畸形、先天性代谢缺陷病、伴性遗传病。【例2】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ABCD ）（多选）AB超检查 B羊水检查C孕妇血细胞检查 D绒毛细胞检查【例3】21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（ A ） 适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD补充优生优育的其它措施：1.提倡适龄生育。介绍身边的早婚早育和晚育的现象，以及家庭孩子的健康情况，引导学生归纳最佳生育年龄是24岁到29岁。并解释
14、原因：年龄过小，身体结构和功能还没发育完全，不利于生育；年龄过大，所生的先天性和遗传病（如21三体综合征）患儿的概率上升。倡导适龄结婚和适龄生育，过早过晚都不好。“适龄生育”是优生的重要手段之一。2.禁止近亲结婚展示资料：达尔文（CRDarwin）家庭的不幸，就是近亲结婚造成危害的典型例子。我们知道，一代伟人达尔文由于创立了进化论而闻名于世，事业上可谓是成就显赫，然而他的家庭却并不幸福。他的妻子埃玛是他舅父的女儿。达尔文夫妇有三个孩子早年夭折；另外两儿一女婚后都无子女；二儿子乔治、三儿子弗朗西斯、五儿子霍勒斯，虽然都成为著名的科学家，但是他们和他们的姐妹伊丽沙白，都患有程度不同的精神病。江苏省
15、东台县计划生育办公室曾在54万人中进行了调查，近亲婚配共有3355对，所生育的5227个子女中，智力低下者有980人，占18.8，而随机婚配的子女中，智力受到影响的仅占0.13。前者的患病率是后者的144.6倍。思考：1.从达尔文的“悲剧”中你能理解我国为什么禁止近亲结婚吗？2.你知道什么是直系血亲？什么是旁系血亲吗？3.为什么要禁止近亲结婚？近亲结婚后代一定患遗传病吗？直系血亲是具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。父方母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女等是直系血亲。旁系血亲是具有间接血缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源
16、的亲属。三代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于三代以内的亲属。 这里的三代是从自己开始计算为一代的三代。如你和你的亲兄弟姐妹是旁系血亲。研究表明，我们每个人都携带56个不同的隐性致病基因，如果近亲结婚的话，很可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，使后代患隐性遗传病的几率大大增加，因此我国婚姻法明确规定，直系血亲以及三代以内的旁系血亲禁止结婚。禁止近亲结婚是预防遗传病的最有效的手段。【例4】我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ B ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病学生阅读课本 学生思考、讨论
17、。培养学生自主学习的能力。学导结合四、人类遗传病的调查组织学生阅读课本，自主学习调查人群中的遗传病引导学生思考讨论1.调查时，一般选取什么样的遗传病调查？提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2. 调查某种遗传病的发病率时，有什么要求？如何计算某种遗传病的发病率？提示：调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）100%3. 如何调查某种遗传病的遗传方式？如何调查某种遗传病的发病率？提示：调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查
18、，绘遗传系谱图。调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。4.如何设计调查流程？组织学生根据调查流程，以小组为单位制定调查方案，并标注调查时注意的问题。【例5】某研究性实验小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ C ）A.多指症，在学校内随机抽样调查B.红绿色盲，在患者家系中调查C.苯丙酮尿症，在市中心随机抽样调查D.青少年型糖尿病，在患者家系中调查以小组为单位，思考、讨论，制定调查方案，并做简要的汇报，学生通过例题，加深对遗传病调查注意事项的理解。培养学生分析问题、解决问题和相互协助的合作精神。学导结合五、人类基因组计划与人体健康
19、：组织学生阅读课本，了解人类基因组计划的相关内容，引导学生分组讨论1.什么是人类基因组计划？测多少条染色体？提示：人类基因组计划就好比绘制人类遗传信息的地图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。要测定22条常染色体和X、Y性染色体共24条染色体的全部DNA序列。2.人类基因组计划什么时候启动的？有哪些国家参与？中国承担了哪些工作？提示：人类基因组计划正式启动于1990年,美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。1999年7月中国参与，解读3号染色体短臂上3000万个碱基，占1%。3.人类基因组计划的进展和结果如何？提示：2000年6月20日，初步完成工作草图2001年2月，草图公开
20、发表，2003年圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为22.5万个。4人类基因组计划有什么意义？提示：人类基因组计划使人们认识到人类基因的位置、结构、功能及其基因之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。学生阅读课本，自主学习，获取人类基因组计划的相关知识。培养学生自主学习，独立思考、分析问题和解决问题的能力。深化拓展：1.基因组计划的影响2.染色体组与基因组探究1.基因组计划的影响：【资料1】利用人类基因组工作草图，人们将更容易、更彻底地理解基因对人类生、老、病、死的作用；可以找出包括癌症、老年性痴呆症、心脏病等在内的许多人类顽症的病因，有针对地筛选与设计新药；
21、甚至可以根据病人的基因图谱，纠正基因组中可能出现的遗传缺陷，如矫正胎儿的疾病等；随着基因研究的深入，人类可以控制“衰老”与“长寿”基因，保证人类健康长寿。【资料2】基因组计划的开展可能造成：“正常基因组”、“疾病基因组”的遗传歧视；可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”“这些细微差异已经足以成为第一代能识别敌”我的种族或群体特异性生物灭绝武器。举个例子：从人种来说，白种人中不少见的对艾滋病(AIDS)病毒的天然免疫功能，在亚洲人(黄种人)中还没有发现或极为少见”等。思考：分析上述资料，体会基因组计划给人类带来的效应。提示：科学是人为的，它是一柄“双刃
22、剑”。它给人类带来了繁荣幸福，也给人类带来了新的危险。我们要善用科学，用它为人类谋福利。探究2.基因组与染色体组的区别：思考：基因组就是染色体组吗？提示：（1）对于有性染色体的生物而言，单倍体基因组中染色体的数目比一个染色体组中染色体的数目要多一条性染色体。如人：人类基因组测定的染色体共22+X+Y=24条人的一个染色体组可表示为22+X或22+Y（2）对于无性染色体的生物而言，单倍体基因组中染色体的数目等于一个染色体组中染色体的数目。如雌雄同株的玉米。【例6】下图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是（ B）A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组B.果蝇单倍体基因组可由1、2、3、
23、6、7的DNA分子组成C.染色体3、6之间的交换属于基因重组D.控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上小结，形成知识体系作业：做“课后题”和“丛书”上的相关试题学生思考、讨论，汇报成果。帮助学生树立辩证唯物主义世界观，学会辩证地看问题。梯度训练留学生5分钟，做习题检测。做习题习题巩固所学跟进反思本节课主要采用启发式教学，层层深入的问题情境，鲜活的生活实例，相关的文字资料和图像资料，让学生产生了浓厚的学习兴趣，在活跃的气氛中参与思考、讨论，主动构建地获得知识。学生反思本节课所学，查缺补漏。进行教学反思，在反思中不断寻求进步。梯度训练：1下列有关人类遗传病的说法正确的是（ ）A.单基因遗传病是受
24、1个基因控制的遗传病B.镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变C.猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失D.21三体综合征患者与正常人相比，多了1对21号染色体2. 下列很有需要进行遗传咨询的是（ ） A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇 3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩B羊水检测是产前诊断的惟一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式4.人类的一个染色体组和人
25、类的基因组的研究对象各包括（ ）46条染色体22条常染色体X染色体或22条常染色体Y染色体22条常染色体X、Y染色体44条常染色体X、Y染色体A B C D5.下列有关人类基因组计划的叙述错误的是()A人类基因组测序是测定的人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列B人类基因组计划测定的染色体数目比女性的一个染色体组多一条Y染色体C人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义D中国承担了其中1%的测序任务；截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成6.我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ）
26、（多选）A亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母 C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母板书设计：一、人类遗传病的定义：二、人类遗传病的类型：1、单基因遗传病：2、多基因遗传病： 3、染色体异常遗传病：三、遗传病的检测和预防：1、手段：遗传咨询和产前诊断2、意义：四、人类基因组计划与人体健康：教学反思:本节课主要采用启发式教学，引导让学生主动地探索、分析、归纳，培养学生分析问题和解决问题的能力。本课的教学设计通过层层深入的问题情境，鲜活的生活实例，相关的文字资料和音像资料，引导学生积极主动地探索知识。课堂上活动形式多样，如分组讨论、回答问题、绘制图解等，使得每个学生都能参与到课堂中来，体现了面向全体学生的新课程理念。