1、第18讲 人类遗传病第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传考纲点击1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4.实验：调查常见的人类遗传病 人类遗传病的类型、监测和预防1人类遗传病(1)概念：由于改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的类型连一连遗传物质2人类遗传病的特点遗传病类型特点 发病情况男女发病率 单基因遗传病常 染色体显性代代相传，含即患病相等 隐性遗传，隐性纯合发病相等 致病基因隔代遗传病类型特点 发病情况男女发病率 单基因遗传病X 染色体显性代代相传，男患者的_一定患病女患者_男患者 隐性_遗传，女患者的父
2、亲和儿子一定患病女患者_男患者 Y 染色体父传子，子传孙患者只有_ 母亲和女儿多于隔代少于男性遗传病类型特点 发病情况男女发病率 多基因遗传病现象；易受环境影响；群体发病率高相等 染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产_ 家族聚集相等(1)遗传病患者一定携带致病基因吗？(2)能否用基因诊断的方法来检测 21 三体综合征？答案：(1)遗传病患者不一定携带致病基因。如 21 三体综合征患者，多了一条 21 号染色体，不携带致病基因。(2)不能。3遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括和等。遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断产前诊断羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)两者都是检查胎儿
3、细胞的染色体是否发生异常，是_上的操作。不同的是提取细胞的_；妊娠的时间不同。(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。答案：(1)细胞水平 部位不同(2)不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。(2)意义：在一定程度上能够有效地遗传病的发生和发展。预防4人类基因组计划(1)内 容：人 类 基 因 组 计 划 的 目 的 是 测 定 人 类 基 因 组 的_，解读其中包含的_。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为_个。全部DNA序列
4、遗传信息2.0万2.5万(3)不同生物的基因组测序生物 种类体细胞染 色体数基因组测序 染色体数原因 人类4624(22 常X、Y)X、Y 染色体非同源区段基因不同 果蝇8(3 常X、Y)水稻24_ 雌雄同株、无性染色体 玉米2010512考向 1 人类遗传病的类型及特点1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BCD解析：选 D。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引
5、起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如 21 三体综合征，是因为 21 号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2(2018天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常解析：选 A。原发性高血压属于多基因遗传病，A 错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如 2
6、1 三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B 正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C 正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D 正确。口诀法区分常见的遗传病类型 考向 2 人类遗传病的监测和预防3大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是()A禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C患抗维生素 D 佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询答案：C4如图是患甲病
7、(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种遗传病的系谱图，已知3 和8 两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是()A11 与正常男性结婚，应进行基因检测B12 与正常男性结婚，应进行染色体数目检测C9 与正常女性结婚，应进行性别检测选择生女孩D13 与正常女性结婚，应进行基因检测答案：D考向 3 染色体组和基因组的比较5(2018河北廊坊高三质检)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因组中含有 23 条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解
8、析：选 A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A 项正确；人类基因组研究 24 条染色体(22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体)上的 DNA 序列，B 项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C 项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。6.如图为雄果蝇染色体图，据图分析下列叙述不正确的是()A其配子的染色体组是 X、或 Y、B有丝分裂后期有 4 个染色体组，染色体有 5 种不同形态C减数第二次分裂后期有 2 个染色体组，染色体有 5 种不同形态D该生物进行基因测序应选择 5 条染色体解析：选 C。果蝇是二倍体生物，配子中存在一
9、个染色体组，即 X、或 Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在 4 个染色体组，同时染色体有 5 种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY 已经分离，因此存在 2 个染色体组，染色体有 4 种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定 3XY 共 5 条染色体。调查人群中的遗传病1调查原理(1)人类遗传病是由改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。遗传物质2调查流程图3遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围 注意事项结果计算及分析 遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大_ 遗传方式 _正常情况与患病情
10、况分析基因的显隐性及所在的染色体类型患病人数占所调查 的总人数的百分比患者家系 关于遗传病调查的三个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。发散拓展 根据发病率的调查结果分析遗传方式：(1)若男性患病率远高于女性，则最可能为_遗传。(2)若女性发病率远高于男性，则最可能为_遗传。(3)若男女发病率相近，则可能为_遗传。答案：(1)伴 X 染色体隐性(2)伴 X 染色体显性(
11、3)常染色体1(2018湖南株洲模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式；在市中心随机抽样调查解析：选 B。研究猫叫综合征的遗传方式，不能在学校内随机抽样调查，因为可能有大量的患病孩子不能上学；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，其遗传方式可以在患者家系中调查；青少年型糖尿病是一种多基因遗传病，其遗传特点和方式很复杂，往往不用多基因遗传病来
12、研究遗传病的遗传方式；艾滋病不是遗传病。2(2018辽宁盘锦模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是()A在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率B为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当D若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃解析：选 C。计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A 错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B 错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C 正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D 错误。清一清易错点 1 遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病点拨(1)遗传病可能是先天发生
13、，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点 2 误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。易错点 3 常染色体在减数分裂过程中的异常问题 点拨 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产
14、生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如图所示。判一判(1)人类致病基因的表达受到环境的影响(上海，60A)()(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(江苏，6C)()(3)单基因突变可以导致遗传病(全国，1A)()(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(江苏，18)()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病()(6)先天性疾病都是遗传病()(7)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象()(8)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响()(9)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防()(10)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险()本部分内容讲解结束 按ESC键退出全屏播放