1、第2讲 人类遗传病一、选择题(每小题5分，共60分)1下列说法不正确的是 ()A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病B适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。答案：D2下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律 ()A单基因遗传病 B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病解析：孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的遗传规律，而且每一对相对性状是由一对或主
2、要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括由染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整倍数增加或减少，也不符合孟德尔遗传规律。答案：A3 如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是()AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传解析：根据1和2都患病而他们的女儿3表现正常，可首先判断为显性遗传病，假设该显性基因位于X染色体上，则3是患者，与图谱矛盾，假设不成立，
3、从而确定为常染色体遗传病。答案：B4(新题快递)我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法中哪种是不正确的 ()A在人群中随机抽样调查并计算发病率B保证被调查的群体足够大C在患者家系中调查并计算发病率D在患者家系中调查研究遗传方式解析：计算遗传病的发病率应采取在人群中随机调查的方法，而不是在某患者家系中调查，而且被调查的群体应该足够大；而遗传方式的调查应在患者家系中进行。答案：C5一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患
4、病时，双亲基因型分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。答案：D6人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于 ()A伴X染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传C常染色体显性遗传 D伴Y染色体遗传解析：该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传只在男性中表现。答案：A7 (2010山东淄博一模)AD中，一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱图是()解析
5、：AD中只有A肯定为隐性，且父亲正常、女儿患病，则一定为常染色体隐性遗传病。答案：A8在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿 ()23AX22AX21AX22AYA B C D解析：先天性愚型也叫21三体综合征，是由于体细胞中多了一条染色体(第21号染色体有3条)，其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞。答案：C9在所列举的人类疾病中，均属于血液遗传病的一组是 ()镰刀型细胞贫血症白血病白化病坏血病败血症血友病A B C D解析：血液遗传病的症状表现为血液异常，致病基因来自其父母，且有可能将致病基因遗传给后代。白化病的
6、症状表现为皮肤、毛发发白，但血液正常；的症状表现为血液异常，但致病因素不是父母的遗传基因导致的，是后天的物理、化学、生物因素导致的血液异常。答案：B10(2010临沂模拟)如果通过转基因技术成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。当她与正常男性结婚，婚后所生子女的表现型为 ()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析：该女子的造血干细胞基因改变了，但她的卵原细胞的基因未改变，其基因型仍为XhXh，故XhXhXHYXHXh，XhY，所生儿子全有病，女儿全正常。答案：C11某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗
7、传病方面的调查研究，发现一家族中有的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的该家族遗传系谱图，现已查明，6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中，正确的是 ()A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病B8的致病基因中有一个来自1C甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体遗传病D若8和9婚配，则后代患乙病概率为1/8解析：根据3、4、8，“无中生有”为隐性及利用反证法确定乙病不可能是伴X遗传病，只能是常染色体隐性遗传病。根据5、6、9，“无中生有”为隐性，又知道6不携带致病基因，所以甲病只能为伴X隐性遗传病。用Xb来表示甲病基因，a表示乙病基因，则8基因型为aa
8、XBXb(1/2)或aaXBXB(1/2)；9基因型为：AaXbY(1/2)或AAXbY(1/2)，两者后代患甲病的概率为：1/21/21/4，患乙病的概率为：1/21/21/4。答案：C12下列哪种人不需要进行遗传咨询 ()A孕妇孕期接受过放射照射B家族中有直系旁系亲属生过先天畸形的待婚青年C35岁以上的高龄孕妇D孕妇婚前得过甲型肝炎病解析：遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。答案：D二、非选择题(共40分)13(20分)(2010北京崇文一模)某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗
9、传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答： 表现型人数性别有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性27925074 464女性2811634 700(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中_调查并计算发病率。(2)控制甲病的基因最可能位于_染色体上，控制乙病的基因最可能位于_染色体上。(3)假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则被调查的人群中显性基因(A)的基因频率是_%。(4)图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为
10、B、b)的家庭系谱图。请据图回答：2的基因型是_。如果6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为_。如果6是女孩，且为乙病的患者，说明1在有性生殖产生配子的过程中发生了_。现需要从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为_。(5)若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，这一方法依据的原理是_。解析：(1)对于甲病和乙病的发病情况，为避免人为因素，确保调查结果的正确性，应在人群中随机抽样调查并计算发病率。(2)根据表中数据，甲病的男女比例接近于11，与性别无关，乙病的发病率男大于女，且与性别有关，因此可得出控制甲病的基
11、因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上。(3)调查总人数是10 000人，患病总人数是570人，纯合子是200人，杂合子是370人，显性基因(A)的基因频率是(2002370)/20 0003.85%。(4)由遗传系谱图可得，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病。由3患乙病，其父母均表现正常，可推知2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb。由题意推知1的基因型为AaXBY，而2的基因型为1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同时患甲病和乙病的概率为1/21/21/21/8。1的基因型为AaXBY，2的基因型可能为aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩的基因
12、型为AaXBXB或AaXBXb，aaXBXB或aaXBXb后代无乙病患者，因此可推测此病的发生是基因突变的结果。由遗传系谱图可知，3是乙病患者，另外4的父亲是乙病患者也一定会将乙病基因传递给她，因此从第代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为3、4。(5)要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因，可利用特定的分子探针进行检测，其原理是应用分子探针与致病基因发生碱基互补配对，可将其检测出来。答案：(1)随机抽样(2)常X(3)3.85(4)aaXBXB或aaXBXb1/8基因突变3、4(5)碱基互补配对原则14(20分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起
13、的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能是_遗传病。解析：双亲是否患病的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。答案：(2)如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计常染色体隐性伴X染色体显性伴Y染色体