1、第5章 第1节 基因突变和基因重组基因突变3桓台一中 王学文 （一）镰刀型细胞贫血症 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。动一下脑:为什么会出现这样的性状?正常红细胞镰刀型红细胞 1948年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。1928年，人们发现镰刀型细胞贫血症
2、患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常脯氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸 为什么血红蛋白会出现谷氨酸被缬氨酸取代这样的异常呢？谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUA突变GAA_原因病因：DNA分子中碱基对替换根本探究第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？ATTA替换直接原因决定谷氨酸缬氨酸C T TG A AC A TG T ACCTGTGGTCGGACACCAGCCTGACGGTCGGACTGCCAGCCTG GGTCGGAC C
3、CAG替换替换增添增添缺失缺失CCTGAGGTCGGACTCCAGDNA（二）基因突变的概念？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变。(一般，基因突变后变成其新的等位基因)。探究探究 DNA分子中的碱基对有哪几种变化，从而导致基因结构的改变？基因突变的实质是什么？实质：基因结构的改变DNAA U C C G C A U U C G C异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常 T A A G C G A T T C G C碱基对替换精氨酸探究基因突变的3种类型对生物性状影响的大小？A T A C C G C T A G G C
4、G T A T G G C G DNA A T C C G C A U C C G C A U A C C G CmRNA正常碱基对增添异亮氨酸 精氨酸异亮氨酸 脯氨酸DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常异亮氨酸 精氨酸碱基对缺失A C C G C T G G C G 总的来说，碱基对的替换相对于另两种突变情况，对生物性状的影响是最小的显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）基因突变通常会引起生物性状的改变，但并不是一定引起生物性状的改变，因为：一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）基因突变一定会导致蛋白质
5、结构改变而导致生物性状改变吗？思考与讨论：基因突变主要发生在什么时候？突变基因一定能遗传给后代吗？时间：DNA复制时有丝分裂的间期：发生在体细胞中,一般不能遗传.减数第一次分裂间期：发生在配子中,可传给后代.细菌 无抗药性抗药性棉花 正常枝短果枝果蝇 红眼白眼长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色人正常色觉色盲正常肤色白化病常见突变性状：一、在生物界普遍存在普遍性探究 基因突变有何特点？2、基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上；同一DNA分子的不同部位。3、控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因，也可以突变成黑色基因。4、5、基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2
6、10果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因31055、随机性不定向性低频性多害少利性（三）基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性；多害少利性任何一种生物都是长期进化的产物，它们与环境之间已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系，所以基因突变对生物的生存一般是有害的。生物发生的基因突变的有害、有利是绝对的吗？6、非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。镰刀型细胞贫血症是一种溶血性贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最
7、高，是一种在20世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。在非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。基因突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的生存环境。（四）基因突变的意义 产生新基因 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。（1）基因突变能产生新基因吗?新基因的产生对生物生存有意义吗？（2）自然环境过程中，具有何种变异的个体容易存活下来？基因突变对生物进化有何意义？（五）基因突变的原因 外因(自然或人为的诱发突变)1.物理
8、因素:紫外线,X射线、激光等例如:太空椒,皮肤癌等 2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒、细菌的代谢产物 内因(自发突变)DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等某女士的丈夫从事核燃料后处理工作，经单位例行体检得知自己身患某种血细胞疾病（白细胞所含蛋白质异常）。他丈夫的父母均不携带致病基因，她和丈夫认为该病是工作中的辐射诱发基因突变引起的，想状告其所在单位，他们能够胜诉吗？警示!关注健康，珍爱生命！远离致癌因子、养成良好的生活、饮食习惯，加强体育锻炼，增强体质。不能;自然状态下也可发生基因突变。能;其父母不存在此突变基因，工作环境中又存在诱变因素。DNA(基因
9、A或a）DNA(基因a或A）复制导致外界诱因自身原因基因突变碱基对替换、增添和缺失碱基对数目、排列顺序改变特点意义是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。普遍性随机性不定向性低频性多害少利性氨基酸序列不一定改变生物性状不一定改变基因突变小结：1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则A.不能转录B.不能翻译C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300对碱基，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A只相差一个氨基酸，其他顺序不变B长度相差一个氨基酸外，其他
10、顺序也有改变C长度不变，但顺序改变DA、B都有可能精典例题DD3.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图,该图不能表明的是（）A、基因突变是不定向的B、等位基因的出现是基因突变的结果C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化D、这些基因的转化遵循自由组合定律D“一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因导致的?二 基因重组（一）概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.（二）类型:自由组合类型:交叉互换类型:非同源染色体上的非等位基因的自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间发生交叉互换.并不产生新的基因，只是原有基因的重新组合。实质：范围：有性生殖生物结果：产
11、生新的基因型。基因重组自由组合交叉互换控制不同性状的基因重新组合减一后期：减一前期：导致配子多样性精卵随机结合子代性状多样性是生物变异的来源之一；是生物多样性的重要来源；对生物的进化也具有重要的意义。意义只有两对或两对以上的基因才会发生基因重组；基因重组发生在减数分裂产生配子的过程中。有同学认为，基因型为Aa的个体自交，子代发生性状分离是基因重组的结果，这种说法对吗？比较项目基因突变基因重组本质结果类型自由组合型、交叉互换型时期意义发生频率碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变控制不同性状的基因的重新组合，不产生新基因分裂间期有性生殖过程自然突变、诱发突变产生新基因产生新的基因型生物变异
12、的根本来源，生物进化的原材料生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因突变频率低，但在生物界普遍存在有性生殖中非常普遍基因突变和基因重组DNA(基因A或a）DNA(基因a或A）复制导致外界诱因自身原因基因突变特点意义碱基对替换、增添和缺失碱基对数目、排列顺序改变基因重组自由组合交叉互换控制不同性状的基因重新组合减一后期：减一前期：导致配子多样性精卵随机结合子代性状多样性可遗传变异变异不可遗传变异染色体变异1、生物变异的根本来源是 A基因重组B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变2、基因重组发生在A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中C有丝分裂形成子细胞的过程中 D通
13、过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中DA课堂巩固3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是A基因突变B基因重组C基因分离D环境影响A4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人BA、基因产生突变,使此人患病B、无基因突变,性状不遗传给此人C、基因重组,将病遗传给此人D、无基因突变,此人无病,其后代患病5、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自 A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.染色体变异B必做题：1、诊断案基础题2、构建本节课的知识网络选做题：探究活动1、DNA中增添或缺失1对、2对、3对碱基，哪种对性状的影响可能最小？2、基因突变不一定导致性状改变，除了课上所列举的原因外，还有哪些原因?非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab上一页AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换上一页