1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课后篇巩固提升基础巩固1.关于等位基因B和b发生突变的叙述,错误的是()A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变答案B解析基因突变具有不定向性,A项正确;物理因素如X射线等可提高基因突变率,B项错误;基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变,C、D两项正确。2.辐射对人体危害很大,可能导致基因突变。下列相关叙述正确的是()A.碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B.环境所引发
2、的变异可能为可遗传变异C.辐射能导致人体遗传物质发生定向改变D.基因突变会造成某个基因的缺失答案B解析导致基因突变的因素有很多,如物理因素、化学因素等,故A项错误;环境所引发的变异,若导致遗传物质发生改变,则为可遗传变异,故B项正确;辐射导致的基因突变是不定向的,故C项错误;基因突变是碱基的增添、缺失或替换,一般不会导致某个基因的缺失,故D项错误。3.(2019江苏卷,18)人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是()A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白链结构的改变C.在缺氧
3、情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病答案A解析镰状细胞贫血是由血红蛋白基因中TA碱基对被替换成AT碱基对造成的,突变前后该基因中AT碱基对和CG碱基对的数目均不变,故氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B项正确;患者的红细胞呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰状细胞贫血只是发生了基因突变,不属于染色体异常遗传病,D项正确。4.原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对C.缺失3个
4、碱基对D.缺失4个碱基对答案D解析在编码区插入1个碱基对,因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸,必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变,相应氨基酸序列发生变化,致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对后,再增添2个、5个、8个碱基对,或缺失1个、4个、7个碱基对,恰好凑成3的倍数,则对后面密码子不产生影响,能减少对蛋白质结构的影响。5.下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式,下列叙述正确的是()A.这种改变一定会引起生物性状发生改变B.该DNA的结构一定没发生改变C.该DNA的热稳定性一定不变D.该细胞内一定发生了基因突变答案C解析依题意和分析题图可知,该DNA结构的这种改变属于碱基的替
5、换,若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上(基因之间的区域),则没有发生基因突变,不会引起生物性状发生改变,若发生在DNA分子中的基因上,则一定发生了基因突变,但不一定会引起生物性状发生改变,因为密码子具有简并性,A、B、D三项错误;DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关,该DNA结构的这种改变,没有改变氢键的数目,所以该DNA的热稳定性一定不变,C项正确。6.以下几种生物的可遗传的变异,既可以来自基因突变,又可以来自基因重组的是()A.蓝细菌B.噬菌体C.烟草花叶病毒D.豌豆答案D解析基因突变可以发生在所有生物中,而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中;病毒和原核生物都无法进行有性生殖
6、,所以一般情况下病毒和原核生物无法发生基因重组,而豌豆可以进行有性生殖,所以豌豆既可以发生基因突变,又可以发生基因重组。7.目前,一些年轻人盲目去痣后引发的恶性色素瘤导致死亡的病例并不鲜见,专家提醒人们,如果身上的黑痣有逐渐长大、边界不清和周围长毛、自己出血、痒痛等情况时,需要及时找医生手术治疗,切忌自己动手去痣。下列关于痣细胞的说法,正确的是()A.痣细胞的产生是细胞分化的结果B.痣细胞的特点之一是能无限增殖C.痣细胞是一种癌变细胞D.痣细胞中色素多,是衰老的表现答案A解析痣细胞具有一定的形态、结构和功能,其产生也是细胞分化的结果。从特点上来讲,痣细胞和癌细胞有类似之处,如易于增殖和分散,较
7、其他细胞更容易发生癌变,但痣细胞与癌细胞又有着本质的区别,痣细胞的增殖和分化受机体的控制,不能无限增殖。痣细胞中色素多是基因选择性表达的结果,与衰老细胞中积累的色素种类也是有差别的,并非衰老的表现。8.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是()A.癌细胞可无限增殖B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别C.病毒癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变D.原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖答案D解析癌细胞的主要特点是能够无限增殖。细胞癌变后,形态和结构发生显著变化。某些病毒通过感染宿主细胞,将其与致癌相关的核酸序列整合到宿主细胞的基因组中,从而可能诱发细胞癌变。原癌基因控制细胞正常的生长和增殖,抑癌基因
8、抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。9.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能出现的后果是()A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,缺失部位之后的氨基酸序列发生变化答案A解析题干中“基因的中部缺失”这一信息非常关键,根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物,但可能会使翻译在缺失位置终止或缺失部位之后的氨基酸序列发生变化。10.小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的,共有四种表型:黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。回答下列问题。(1)上图为
9、一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞,1位点为A基因,2位点为a基因,某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或基因重组。若是发生基因重组,则该初级精母细胞产生的配子的基因型是。若是发生基因突变,且为隐性突变,该初级精母细胞产生的配子的基因型是或。(2)某同学对上面的假设进行了如下演绎推理。如果用该初级精母细胞产生的精子与基因型为的雌性个体产生的卵细胞结合,根据子代表型可作如下推测。如果子代,则为基因发生了基因重组。如果子代,则为基因发生了隐性突变。答案(1)AB、Ab、aB、abAB、aB、abAb、ab、aB(2)aabb出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型出现黑色、褐色和白色或
10、棕色、白色和褐色三种表型解析题图中1与2为姐妹染色单体,在正常情况下,姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的,若不相同,则可能是发生了基因突变或基因重组,若是发生基因重组,则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型;若是基因发生隐性突变,即Aa,则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子,与基因型为ab的卵细胞结合,子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。能力提升1.下图表示大肠杆菌某基因碱基序列,若该基因的碱基序列发生下列选项中的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序
11、列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100、101、102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T答案B解析第6位的C被替换为T,可能影响一个氨基酸;第9位与第10位之间插入1个T,则从第9位以后的氨基酸可能都发生变化;第100、101、102位被替换为TTT,氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变;第103至105位被替换为1个T,第103位以后的氨基酸可能都发生变化。2.下图中甲、乙(乙中两对基因可独立遗传)产生配子时发生的变异属于()A.均为基因重组,可遗传的变异B.甲为基因重组,乙为基因突变,均为可遗传的变异C
12、.均为基因突变,可遗传的变异D.甲为基因突变,乙为基因重组,均为可遗传的变异答案D解析图甲中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变;图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的且两对基因可独立遗传,此变异属于基因重组;基因突变和基因重组均属于可遗传的变异,故选D项。3.(2019北京海淀高三期末)研究者得到B基因突变、P基因突变和B、P基因双突变小鼠,持续在一定剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠,一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目,得到下图所示结果。下列相关叙述,不正确的是()A.皮肤上的黑色素瘤细胞增殖失去了控制B.黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所致C.仅P基因突变
13、会导致小鼠产生大量黑色素瘤D.多基因突变效应叠加会增加黑色素瘤产生的数目答案C解析皮肤上的黑色素瘤细胞是一种皮肤癌细胞,癌细胞具有无限增殖的能力,与正常细胞相比,癌细胞增殖失去了控制,A项正确。根据题意,该实验是持续在一定剂量紫外线照射条件下培养的结果,因此黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所致,B项正确。据图分析可知,持续一定剂量紫外线照射后,P基因突变小鼠皮肤上黑色素瘤的数目接近于0;B基因突变小鼠皮肤上黑色素瘤的数目较低;而B、P基因双突变小鼠皮肤上黑色素瘤的数目明显高于P基因、B基因单独突变时,所以C项错误,D项正确。4.(2019江苏卷,2)下列关于细胞生命活动的叙述,错误的是()
14、A.细胞分裂前的间期既有基因表达又有DNA复制B.细胞分化要通过基因的选择性表达来实现C.细胞凋亡由程序性死亡相关基因的表达所启动D.细胞癌变由与癌有关基因的显性突变引起答案D解析细胞分裂前的间期主要进行DNA的复制和有关蛋白质的合成,其中基因控制蛋白质的合成过程属于基因的表达,A项正确;细胞分化是基因选择性表达的结果,B项正确;细胞凋亡是由基因决定的细胞程序性死亡的过程,是由程序性死亡相关的基因的表达所启动的,C项正确;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,细胞癌变是多个基因发生突变的结果,是一种累积效应,D项错误。5.(2019安徽安庆一中期中)二倍体水毛茛的黄花基因q1中丢
15、失3个相邻碱基对后形成其等位基因q2,导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变,下列叙述正确的是()A.正常情况下q1和q2可存在于同一个配子中B.利用光学显微镜可观测到q1的长度较q2短C.突变后的基因在表达时不再遵循碱基互补配对原则D.突变后水毛茛的花色性状不一定发生了改变答案D解析在减数分裂过程中,等位基因随同源染色体的分开而分离,因此,正常情况下,q1和q2不可能存在于同一个配子中,A项错误;在光学显微镜下不能观测到基因突变,B项错误;突变后的基因在表达时仍遵循碱基互补配对原则,C项错误;如果突变后产生的是隐性基因,则水毛茛的花色性状可能不会发生改变,D项正确。6.(2019河北衡水中
16、学高考理科综合测试)一对毛色正常鼠(P)交配,产下多只鼠(F1),其中一只雄鼠甲的毛色异常。假设只有雄鼠甲可能是亲本配子发生基因突变所致,F1其他鼠都是正常配子结合发育而来。已知该对亲本鼠不能再繁殖后代。假定该相对性状由常染色体上的一对等位基因(A/a)控制,F1所有鼠都能正常生长发育并具有生殖能力,后代都可成活。不考虑染色体变异和两个亲本产生配子时同时发生基因突变的情况。(1)亲本毛色正常鼠的基因型可能是Aa和Aa、aa和aa。(2)为探究雄鼠甲毛色异常的原因,用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配。请预测结果并作出分析。若F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为,则亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基
17、因突变。若F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为,则亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变。若F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为,则亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变。(3)写出探究雄鼠甲毛色异常原因的另一方案:,预测该方案中毛色异常个体所占的比例最高的实验结果:答案(1)AA和Aa(2)213111(3)F1毛色正常雌雄鼠随机交配获得F2,统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例F2中毛色异常鼠所占比例最高约为1/9解析(1)结合题干“一对毛色正常鼠(P)交配,产下多只鼠(F1),其中一只雄鼠甲的毛色异常”分析,在不考虑染色体变异的前提下,出现这只毛色异常的雄鼠甲的原因可能是基因突变,
18、也可能是亲本毛色正常鼠都是异常基因携带者。若亲本为异常基因携带者,则亲本毛色正常鼠的基因型为Aa和Aa;若属于基因突变,且只考虑一方亲本产生配子时发生突变,则分两种情况:一是显性突变,即aA,则亲本的基因型为aa和aa;二是隐性突变,即Aa,则亲本的基因型为AA和Aa。(2)为探究雄鼠甲毛色异常的原因,用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配,观察统计F2中鼠的表型及其比例。分三种情况讨论:若亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基因突变,则亲本的基因型为Aa和Aa,F1雌鼠的基因型为AA和Aa,且比例为12,它们与雄鼠甲(aa)进行交配,产生的F2中毛色异常鼠(aa)的比例约为1/22/3=1/3,毛色正常
19、鼠(A_)所占的比例为1-1/3=2/3,所以毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为21。若亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变(Aa),则亲本的基因型为AA和Aa,雄鼠甲的基因型为aa,F1雌鼠的基因型为1/2AA、1/2Aa;用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配,F2中毛色异常鼠的比例约为1/21/2=1/4,毛色正常鼠所占的比例为1-1/4=3/4,所以毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为31。若亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变(aA),则亲本的基因型均为aa,雄鼠甲的基因型为Aa,F1雌鼠的基因型为aa;用雄鼠甲分别与F1多只雌鼠交配,F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例为11。(3)探究雄鼠甲毛色
20、异常原因也可从子代毛色正常鼠入手,通过让这部分鼠随机交配,统计F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例。若亲本毛色正常鼠产生配子时没有发生基因突变,则亲本的基因型为Aa和Aa,F1毛色正常鼠的基因型为AA和Aa,且比例为12,它们随机交配,产生的F2中毛色异常鼠(aa)的比例约为2/32/31/4=1/9。若亲本毛色正常鼠产生配子时发生了隐性突变(Aa),则亲本的基因型为AA和Aa,F1毛色正常鼠的基因型为1/2AA、1/2Aa,它们随机交配。F2中毛色异常鼠的比例约为1/21/21/4=1/16。若亲本毛色正常鼠产生配子时发生了显性突变(aA),则亲本的基因型均为aa,F1毛色正常鼠的基因型为aa,它们随机交配,F2中全部是毛色正常鼠,没有毛色异常鼠。综上分析可知,三种情况中,毛色异常鼠占比例最高的是情况,为1/9。
