1、课时跟踪检测十四 人类遗传病一、选择题(每小题3分，共24分)1下列关于遗传病的叙述，正确的是()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D解析：选B先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病；21三体综合征属于常染色体病。2(2012江苏)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DN
2、A序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。3正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000,40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()A遗传咨询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查解析：选A21三体综合征是染色体异常
3、遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。4囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如下图，下列疾病中最接近囊性纤维病的是()A镰刀型细胞贫血症 B流行性感冒C21三体综合征 D红绿色盲解析：选A由图示可得囊性纤维病的遗传方式是常染色体隐性遗传；镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传；流行性感冒是传染病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。5基因检测可以确定胎儿的基因组成。有一对正常的夫妻，经检测妻子是X染色体上某遗传病的隐性致病基因(a)的携带者。妻子怀孕后，胎儿的基因组成不可能是()A胎儿如果是男孩，基因型有可能是XaYB胎儿如果是男
4、孩，基因组成可能不含a基因C胎儿如果是女孩，基因型有可能是XAXaD胎儿如果是女孩，基因组成可能不含A基因解析：选D由题干可知，胎儿如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因组成中一定含A基因。6下图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自其父亲B若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致解析：选C由于图中的一条染色体被标记，所以
5、能看出患者2的染色体有两条来自其父亲，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父亲还是母亲；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。7据报道有2%4%的精神病患者的性染色体的组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是()A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的
6、精子所致解析：选B在人体中Y染色体上有睾丸决定基因，有Y染色体的存在即产生睾丸，成为男性。患者中的两个Y染色体只能来自于父方，是父方减数分裂产生精子时，第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分开进入两个子细胞，而是共同进入同一个精子所致。8某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病的发病率，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查解析：选B调查遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查
7、，调查遗传病的发病率时要在群体中随机取样。二、非选择题(共26分)9(12分)(2013海南)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自
8、_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征患者的第21号染色体数目为3条。A、a基因在21号染色体上，AA的父亲和aa的母亲，生下一个基因型为Aaa的患者，因此可推断是该患者的母亲(aa)在减数分裂产生卵细胞的过程中发生异常形成了aa的卵细胞。(2)正常情况下，基因型为BB的父亲和基因型为bb的母亲所生孩子的基因型为Bb，表现为B所控制的显性性状，若表现为b所控制的隐性性
9、状，则可能是父亲体内含有B基因的染色体片段缺失造成的。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病是伴X染色体隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，若父母表现型均正常，则女儿可能患镰刀型细胞贫血症，因为其父亲表现正常，女儿不可能患血友病。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性10(14分)下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况调查的统计结果。据表回答
10、下列问题：组别第一组第二组第三组第四组婚配方式父单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮母单眼皮单眼皮双眼皮双眼皮调查家庭数35300100220儿子单眼皮17362431双眼皮01222898女儿单眼皮23751925双眼皮0993387根据表中第_组调查结果，可直接判断_性状为显性性状。理由是_。(2)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中也有一位患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下边方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)图例：正常女性女性患者正常男性男性患者此遗传病的遗传方式是_。该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是_和_。解析：在单、双眼皮的遗传调查中，双眼皮父母生出了单眼皮的子女且无明显的性别差异，可判知该性状为常染色体遗传，其中双眼皮为显性性状。绘制遗传系谱图时要一代一代地进行，婚配生育组合不能出错。只要绘制正确，即可据此进行准确的分析。答案：(1)四双眼皮父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮(2)遗传系谱如下图所示常染色体显性遗传3/81/2