1、第3节人类遗传病课后训练巩固提升双基巩固学考突破1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案:D解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血。染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。2.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿患呆小症B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均患夜盲
2、症C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患甲型肝炎答案:C解析:孕妇缺碘,导致胎儿缺乏甲状腺激素,影响胎儿正常发育,进而引起婴儿患呆小症,呆小症不属于遗传病;食物中缺少维生素A,导致人体内代谢紊乱而患夜盲症,并非是父亲传给儿子的,与遗传物质没有关系;甲型肝炎是由甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的,属于传染病,与遗传无关;秃发是由遗传因素和一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的,属于遗传病。3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律?()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病答案:A解析:
3、孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递,而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病,各对基因单独作用微小,不符合孟德尔遗传规律。传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关。染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。4.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有唐氏综合征的组合是()23+X22+X21+Y22+YA.B.C.D.答案:C解析:唐氏综合征又叫21三体综合征,是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体,其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23
4、+Y)结合发育而成,也可能由异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)结合发育而成。5.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚,他们的儿子都患病,女儿不患病,孙子都患病,孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.伴X染色体显性遗传C.伴X染色体隐性遗传D.伴Y染色体遗传答案:D解析:由题意知,此病仅在男性中出现,故为伴Y染色体遗传病。6.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据A.B.C.D.答案:C解析:本调查活动可以按
5、照以下的流程来进行:确定调查的目的要求制定调查的计划(以组为单位,确定组内人员,确定调查病例,制定调查记录表,明确调查方式,讨论调查时应注意的问题)实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论、撰写调查报告。7.XYY综合征患者的性染色体组成为XYY。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是()A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常的卵细胞导致的B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常的精子导致的C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常的卵细胞导致的D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常的精子导致的答案:B解析:该患者体细胞中含有2条Y染色体,应为男性,形成的原因是父方的次级精母细胞在减数分裂后
6、期姐妹染色单体分开后,没有均分到2个子细胞中去,形成的异常精子(含2条Y染色体)参与了受精。8.下图为某遗传病的家系图,相应基因用A、a表示。据图可以判断()A.该病为常染色体显性遗传病B.-1的基因型为XAXa,-2的基因型为XaYC.若该病为隐性遗传病,-1为杂合子D.若该病为显性遗传病,-2为杂合子答案:C解析:由题图判断,该病可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,个体的基因型也就无法推知。若该病是隐性遗传病,由于-4是患者,无论该病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病,-4都有两个致病基因,并分别来自其双亲
7、,因此-1为杂合子。若该病是显性遗传病,分两种情况:为常染色体显性遗传病时,-2可表示为Aa,是杂合子;为伴X染色体显性遗传病时,-2可表示为XAY,是纯合子。9.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病在遗传时符合孟德尔遗传规律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病答案:D解析:人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,遗传时遵循孟德尔遗传规律,哮喘为多基因遗传病,猫叫综合征的病因是染色体缺失。正常人体
8、细胞中染色体数目为46,21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病。10.某家庭中母亲表现正常,父亲患红绿色盲(致病基因用b表示),生了一个色觉正常但患血友病(伴X染色体隐性遗传病,致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是()A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbhC.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换,则产生四种不同的卵细胞D.若不考虑交叉互换,该夫妇再生一个女儿,该女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同答案:D解析:
9、红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病,故控制这两种病的基因都在X染色体上,遗传时遵循基因的分离定律,但不遵循基因的自由组合定律。该家庭中色觉正常但患血友病儿子的基因型为XBhY,不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_,可推出父亲的基因型只能为XbHY,则母亲的基因型为XBhXb_。又因为母亲表现正常,则母亲的基因型为XBhXbH。1个卵原细胞在减数分裂过程中,不管是否发生交叉互换,只能产生1种卵细胞。若不考虑交叉互换,该夫妇再生1个女儿,该女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)或XbHXbH(患红绿色盲),两者出现的概率相同。11.下图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病
10、风险,请回答下列问题。(1)多基因遗传病的显著特点是。(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为。(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。某对夫妇中丈夫色觉正常(XDY),妻子患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者。请运用有关知识进行解释。答案:(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了(3)妻子的原始生殖细胞减数分裂正常,形成基因型为Xd的卵细胞;丈夫的原始生殖细胞进行减数第一次分裂时,X染色体和Y染色体未正常分离,最终形成基因型为XDY的精子;基因型为XDY的精子与基因型为Xd的卵细胞结合形成了基因型
11、为XDXdY的受精卵解析:(1)题图中实线代表多基因遗传病,明显看出成年人发病风险显著增加。(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。丈夫色觉正常(XDY),妻子患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者(XDXdY),原因是妻子的原始生殖细胞减数分裂正常,形成基因型为Xd的卵细胞;丈夫的原始生殖细胞进行减数第一次分裂时,X染色体和Y染色体未正常分离,形成基因型为XDY的精子;基因型为XDY的精子与基因型为Xd的卵细胞结合形成了基因型为XDXdY的受精卵,才会生出
12、色觉正常的克莱费尔特症患者。选考奠基素养提升1.哮喘是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病?下列哪些疾病与其属于同类型的遗传病?()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病白化病唐氏综合征原发性高血压并指青少年型糖尿病猫叫综合征冠心病A.,B.,C.,D.,答案:D解析:哮喘属于多基因遗传病,选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病和冠心病。2.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传,-9的性染色体缺失了一条(性染色体组成为XO)。现对-1、-3、-4的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图。下列有关叙述错误的是()A.甲病不可能为伴
13、X染色体隐性遗传病B.若-9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是-3的减数分裂过程发生异常C.若-6与-7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8D.若对-8进行基因电泳,可得到3条带答案:C解析:分析题图可知,-8为甲病患者,其父亲-4不患甲病,故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,甲病为常染色体隐性遗传病。分析题图可知,-1和-2患乙病,而-5不患乙病,则乙病为显性遗传病,又因为两种病有一种为伴性遗传病,故乙病为伴X染色体显性遗传。若-9患有乙病,根据-4患乙病,-9的染色体组成为XO,则其X染色体来自-4,故导致-9染色体异常的原因只可能是-3的减数分裂过程发生异常。假设控制乙病的基因用
14、B、b表示,则-6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,-7的基因型为XbY。若-6与-7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,故生出患乙病孩子的概率为3/4。假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,-1、-3、-4个体的基因型分别为AaXBXb、AaXbXb、AaXBY,对比电泳结果可知,基因1和2各代表A和a中的一个,基因3代表XB,基因4代表Xb。-8为这两种病的患者,且其母亲-3不患甲病,则-8的基因型为aaXBXb,若对-8进行基因电泳,可得到3条带,分别是基因1和2中的一个、基因3和基因4。3.某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m,N、n)控制,当基
15、因M、N同时存在时表现正常,其余情况均患病。下图是某家系中该遗传病的系谱图,其中1号个体在做遗传咨询时被告知,其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是()A.该病在男性群体中的发病率与女性相同B.3号个体的基因型是XMnY或XmnYC.4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是1/4D.若1号个体生育了一个正常男孩,可能是其产生配子时发生了基因突变答案:D解析:因为男性只有一条X染色体,女性有两条X染色体,而且只要M、N不同时存在即表现为患者,所以该病在男性群体中的发病率高于女性。根据题干信息及系谱图分析可知,1号个体的基因型为XMnXmN,2号个体的基因型为XMNY,3号个体的基因型为XM
16、nY或XmNY。分析可知4号个体的基因型为XMNXmN或XMNXMn,与正常男性(XMNY)结婚,二者生育一个男孩患病的概率为1/21/2+1/21/2=1/2。已知1号个体的基因型为XMnXmN,若生育了一个正常男孩(基因型为XMNY),则可能是其产生配子时发生了基因突变,也可能是产生配子时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。4.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断,下列叙述最符合遗传基本规律的是()家庭类别父亲+-+-母亲-+-儿子+女儿+-+-注每类家庭被调查人数为150200人,表中“+”表示患病表现者,“-”表示正常表现者。A.第类调查结果说
17、明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.第类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病D.第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病答案:D解析:第类调查结果说明,此病不一定属于伴X染色体显性遗传病,如果是常染色体遗传病,也可能出现同样的结果。第类调查结果说明,此病可能是常染色体遗传病,也可能是伴X染色体遗传病。第类调查结果说明,此病有可能是隐性遗传病,但在显性遗传病中也可能出现这种情况。第类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病。5.下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,发育成的个体可能会
18、患的遗传病是()A.镰状细胞贫血B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.白血病答案:C解析:一个类型A的卵细胞与正常精子结合,受精卵多了一条染色体,发育成的个体会患染色体异常遗传病。21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。6.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性,男性患者在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡,无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因:。如果女性患病,最可能是患者发生了。(2)下面是某已妊娠的女子到医院做遗传咨询时向医生的叙述:我的父母都正常,一个哥哥因患假肥大性肌营养不良症而死亡,姐姐正常,她生
19、了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。该女子与她姐姐基因型相同的概率是,该女子与正常男子婚配,生出患病孩子的概率是。假如你是医生,你给出的建议是,理由是。若要确定胎儿是否患病,应采取手段。答案:(1)女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代基因突变(2)如下图1/21/8选择生女孩她的后代中女性不会患该病产前诊断解析:(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代,故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息,直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息,该女子父母的基
20、因型为XBY、XBXb,故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,而其姐姐有一个患病的儿子,故其姐姐的基因型为XBXb,因此她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子与正常男子(XBY)婚配,生出患病孩子的概率为1/21/4=1/8。应建议选择生女孩,因为她的后代中女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病,应采取产前诊断的方法。7.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计表格并确定调查地点;多个小组进行汇总,得出结果。其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)。请回答下列问题。
21、祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。(2)该病的遗传方式是,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是。(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是。(4)若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增大,其原因是。(5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?答案:(1)(2)常染色体显性遗传1/6(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律(4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大(5)进行遗传咨询,产前诊断等。解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为2/31/21/2=1/6。(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。(4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。(5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。