1、第七单元生物的变异、育种和进化全国卷5年考情导向序 号考纲要求全国卷五年考频考题1基因重组及其意义()2基因突变的特征和原因()5年2考2016丙卷T32,2013卷T313染色体结构变异和数目变异()5年2考2016丙卷T32,2015卷T64生物变异在育种上的应用()5年1考2014卷T325转基因食品的安全()6人类遗传病的类型()5年3考2016甲卷T6,2015卷T6,2014卷T57人类遗传病的监测和预防()8人类基因组计划及意义()9现代生物进化理论的主要内容()5年2考2016甲卷T6,2015卷T3210生物进化与生物多样性的形成()11实验：低温诱导染色体加倍12实验：调查
2、常见的人类遗传病第1讲基因突变和基因重组考点一| 基因突变1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症2基因突变归纳1判断基因突变过程和结果的叙述的正误。(1)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株。X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异。()(2)用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。()(3)积聚在甲状腺细胞内的131可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。()【提示】此突变发生于体细胞而不是生殖细胞，一般不能遗传给下一代。(4)DNA复制时发生碱基对的增添，缺失或改变，导致基因突变。()(5)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。
3、()【提示】基因突变通常发生在DNADNA过程中。(6)基因突变是可遗传的变异，但不一定遗传给后代。()(7)由环境引起的变异一定是不可遗传的变异。()【提示】环境引起的变异若改变了遗传物质就是可遗传的变异。(8)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。()(9)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。()2判断基因突变的特点的说法的正误。(1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。()(2)原核生物和真核生物都能发生基因突变。()(3)基因突变对生物的生存总是有害的。()【提示】若基因突变后产生的性状能适应环境，则
4、对生物的生存就是有利的。(4)基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少。()(5)基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。()(6)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。()1基因突变的机理分析2基因突变对性状的影响(1)基因突变可改变生物性状的4大成因基因突变可能引发肽链不能合成；肽链延长(终止密码子推后出现)；肽链缩短(终止密码子提前出现)；肽链中氨基酸种类改变；以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。(2)有些基因突变并不能改变生物性状，其原因如下：基因不表达；密码子改变但其决定的氨基酸不变；有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，
5、但该蛋白质的功能不变；基因突变发生在体细胞中其有性生殖的子代不发生性状改变；基因突变发生在精子的细胞质基因中；基因突变发生在显性纯合子中。另外，基因突变发生在基因的非编码区及编码区的内含子等情况下也不一定引起生物性状的改变。3.基因突变如何影响后代性状(1)若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2)若基因突变发生在精子或卵细胞形成时的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。(3)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境变化更加敏感。视角1 基因突变实质的考查1下列大肠杆菌某基因的碱基序列的
6、变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()ATGGGCCTGCTGAGAGTTCTAA1471013 100103106A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个TB第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能改变一个氨基酸；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。2编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表
7、显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性150%100%50%10%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目大于111小于1A.状况可能是因为突变导致了tRNA的种类增加B状况一定是因为氨基酸序列没有变化C状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%D状况可能是因为突变导致终止密码位置变化DtRNA的种类共有61种，不会发生变化，氨基酸数量增加可能是终止密码子后移导致的，A错误；编码酶X的基因中某个碱基被替换可能会更换一个氨基酸，导致氨基酸序列改变，B错误；状况的氨基酸数量没有改变，肽键数量不会明显减少，C错误；状况可能是因为突变导致了终止
8、密码子提前，而使酶Y的氨基酸数量减少，D正确。 基因突变类问题的解题方法1确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。2确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。视角2 基因突变类型的分析3某生物小组种植的纯种高茎豌豆，自然状态下却出现了矮茎后代。小组成员有的认为是基因突变的结果，有的认为是环境引起的。为检验是何种原因导致矮茎豌豆出现，该小组成员设计了如下几种实验方案，其中最简便的方案是()A分析种子中基因序列B将矮茎种子在良好的环境条件下
9、种植(让它们自交)，再观察后代的性状表现C将得到的矮茎豌豆与纯合高茎豌豆杂交，观察后代的性状表现D以上方案都不合理B对于植物鉴定的方法最简单的是自交，如果在良好条件下，自交后代中有矮茎的出现说明是基因突变引起的，如果后代全是高茎则说明是环境引起的不可遗传的变异，故选B。4将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。预期结果和结论：(1)若F2中表现型为31
10、，且雄性中有隐性突变体，则说明_ _。(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明_ _。(3)若F2中21，则说明 _ _。【解析】图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为31，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中21。【答案】(1)发生了隐性突变(2)没有发生突变(3)发生了隐性致死突变显性突变和隐性突变的判断1类型2判定方法：(1)选取突变体与其他已知未突变纯合体杂交，据子代性状表现判断。(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。视角3 突变基
11、因位置的判断5一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为()A显性突变B隐性突变CY染色体上的基因突变DX染色体上的基因突变A由于这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上的基因发生突变，F1的雌、雄鼠中出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。基因突变位置的判断突变基因位于常染色体还是X染色体上的判断要通过一次杂交实验，鉴别某等位基因是在常染色体上还是在X染色体上，应选择的杂交组合为具有隐性性状的
12、雌性个体与具有显性性状的雄性个体。用具有隐性性状的雌性个体与具有显性性状的雄性个体杂交，如果后代雌、雄个体都有表现显性性状的个体，则等位基因在常染色体上；如果后代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体全表现隐性性状，则等位基因在X染色体上。考点二| 基因重组和重组DNA技术1基因重组2基因工程(1)概念：将从一个生物体内分离得到或人工合成的目的基因导入另一个生物的细胞，使后者获得新的遗传性状或表达所需产物的技术。(2)基本工具3一般过程4应用(1)生产基因工程药物和疫苗，如治疗糖尿病的胰岛素、治疗侏儒症的人生长激素、防治乙肝的疫苗等。(2)定向地改造动植物，如我国培育出的转基因抗虫作物转基因抗虫棉
13、、转基因奶牛、转基因鱼等。1判断关于基因重组的说法的正误。(1) 抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组获得抗虫矮秆小麦。()(2)纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。()【提示】纯合体自交子代不发生性状分离。(3)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()【提示】四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换可导致基因重组。(4)受精过程中可进行基因重组。()【提示】基因重组发生在减数分裂过程中。(5)亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。()(6)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()2据图回答：类型类型1类型2类型3图像示意(1)图中三种
14、类型依次表示基因重组中的交叉互换、自由组合和DNA技术重组。(2)类型1发生的时期是减数第一次分裂前期，类型2则发生在减数第一次分裂后期。1基因重组类型重组类型交叉互换型自由组合型基因工程重组型发生时间减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期目的基因导入受体细胞后发生机制同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组图示特点只产生新的基因型，并未产生新的基因无新蛋白质无新性状；发生于真核生物有性生殖的细胞核基因遗传中(DNA重组技术除外)2.基
15、因突变和基因重组的比较基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期和后期适用范围所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程的原核生物产生结果产生新基因(等位基因)产生新基因型鉴定方法不能用显微镜检测出，可通过分子杂交检测或后代性状推测不能用显微镜检测出，根据是否产生重组类型的性状来确定应用人工诱变育种杂交育种联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因；基因突变是基因重组的基础与基因重组有关的两个易混易错点1染色体片段交换不一定是基因重组
16、。如果染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。2精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。视角1 基因重组的理解和应用1(2017重庆一中月考)下列关于基因重组的叙述，正确的是()A杂交后代出现31的分离比，不可能是基因重组导致的B联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组D基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料C如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现31
17、的分离比，可能是基因重组导致的，A错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，而基因突变为生物进化提供最基本的原材料，D错误。2(2017河北衡水冀州中学第三次月考)下列变异的原理一般认为属于基因重组的是()A将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗B血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，出现某些血红蛋白病C一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子D高产青霉素的菌株、太空椒等的培育C转基因四倍体与二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗，其原理是染色体变异；血红蛋白氨基酸排
18、列顺序发生改变，出现某些血红蛋白病，其原理是基因突变，高产青霉素的菌株、太空椒等的培育属于诱变育种，其原理是基因突变。视角2 基因重组和基因突变的比较3关于自然状态下的基因突变与基因重组，叙述错误的是()A原癌基因突变可使其调节细胞周期功能改变B基因突变普遍存在并且可以随机的自发产生C基因突变必然导致种群的基因频率发生变化D基因重组可发生在减数分裂形成四分体时期C原癌基因主要负责调节细胞周期、控制细胞生长和分裂的进程，因此原癌基因突变可使其调节细胞周期功能改变，A正确；基因突变具有普遍性和随机性，B正确；只有适应环境的变异才会被保留，种群基因频率的改变是适应环境的表现，若基因突变后发生的变异不
19、适应环境被淘汰，则不会影响种群的基因频率，C错误；基因重组可发生在减数分裂形成四分体时期，D正确。4如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是()A甲细胞表明该动物发生了基因突变B乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代D据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第
20、二次分裂后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。“四看法”判断基因突变与基因重组1一看亲子代基因型(1)如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。(2)如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。2二看细胞分裂方式(1)如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。(2)如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。3三看细胞分裂图(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的
21、结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙(其B处颜色为“灰色”)。4四看细胞分裂方式和时期有丝分裂过程中发生基因突变，但不会发生基因重组；减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变；减数第一次分裂过程会发生基因重组，而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。视角3 DNA重组技术5下列图中关于P、Q、R、S、G的描述，正确的是()AP代表的是质粒RNA，S代表的是外源DNABQ表示限制酶的作用，R表示RNA聚
22、合酶的作用CG是RNA与DNA形成的重组质粒DG是转基因形成的重组DNADP中含有碱基T，只能是DNA；S代表的是外源DNA；Q表示限制酶的作用；R表示DNA连接酶的作用；G是重组DNA。6下列关于基因工程及转基因食品的安全性的叙述，正确的是()A基因工程经常以抗生素抗性基因作为目的基因B通过转基因技术可获得抗虫粮食作物，从而增加粮食产量，减少农药使用C通常用一种限制性核酸内切酶处理含目的基因的DNA，用另一种限制性核酸内切酶处理运载体DNAD若转入甘蔗中的外源基因来源于自然界，生产出来的甘蔗不可能存在安全性问题B基因工程常以抗生素抗性基因作为标记基因；在基因工程的实验操作中通常用同一种限制性
23、核酸内切酶来处理含目的基因的DNA和运载体DNA，使它们产生相同的黏性末端；若转基因甘蔗中的外源基因来源于自然界，则仍可能存在食品安全、环境安全等安全性问题。真题验收| 感悟高考淬炼考能1(2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型PKKP能0突变型PRKP不能100注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的
24、抗性突变A根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性，A选项正确、B选项错误；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失，C选项错误；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用，D选项错误。2(2015海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATG
25、CC序列中插入碱基C可导致基因b的突变B基因突变具有不定向性，A项正确，物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。3(2015江苏高考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异AA项，变异具有不定向性，不存在主动适应。B项，X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。C项，白花植株与原紫花品种
26、杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。D项，白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不可遗传变异。4(2010全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量B基因是DNA分子上有遗传效应的片段，基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的
27、DNA含量变化和RNA含量变化，故A、C、D项都是错误的。5(2015北京高考)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对_性状，其中长刚毛是_性性状。图中、基因型(相关基因用A和a表示)依次为_。(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有_种。基因型为_，在实验2后代中该基因型的比例是_。(3)根据果蝇和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：_。(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推
28、测相关基因发生的变化为_。(5)实验2中出现胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但_，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。【解析】(1)一种生物同一种性状的不同表现类型叫做相对性状。由实验2中F1腹部有长刚毛个体雌、雄交配，得到的自交后代性状分离比为腹部有长刚毛腹部有短刚毛31，可知该性状由一对等位基因控制，且长刚毛为显性性状。由上述分析可推知，F1中腹部有长刚毛的基因型应为Aa，腹部有短刚毛的基因型为aa。(2)野生型果蝇的表现型是腹部和胸部都有短刚毛，实验2的F2中除有1/4的野生型外，还有3/4的突变型，突变型
29、中有2/3表现为腹部有长刚毛，1/3表现为腹部有长刚毛、胸部无刚毛。依据基因分离定律，实验2的F1(Aa)雌雄交配，子代的基因型及比例应为AAAaaa121，可推知基因型为AA的个体表现为胸部无刚毛，占F2的比例为1/4。(3)果蝇的基因型为AA，而果蝇S的基因型为Aa，推测可知A基因纯合导致了胸部无刚毛的性状出现，而只有一个A基因时无此效应。(4)突变基因转录的mRNA相对分子质量变小，最可能是因为转录此mRNA的基因的模板链变短，即相关基因的核苷酸数量减少或缺失。(5)实验2的F1都是杂合子，如果新性状是由F1新突变的基因控制的，那么需要F1腹部有长刚毛的雌雄个体都发生相同位点的相同突变，
30、这不符合基因突变的低频性和不定向性，故胸部无刚毛不是由F1新发生突变的基因控制的。【答案】(1)相对显Aa、aa(2)两AA(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应(4)核苷酸数量减少/缺失(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子1镰刀型细胞贫血症的直接原因是蛋白质结构改变，根本原因是发生了基因突变。2基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变，但并未改变基因的数目。3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。4基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。5基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合和同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换。