1、第六章 第五节 人类遗传病与优生一、选择题1.(2010临沂质检)下列关于人类遗传病的叙述中正确的是 ()A.先天性疾病都是遗传病B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C.人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体上的碱基序列D.多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病解析：先天性疾病不一定都是遗传病。单基因遗传病是受成对的基因所控制。人类基因组测序应测定22条常染色体和两条性染色体共24条染色体上的碱基序列。多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病。答案：D2.下列为四种人类遗传病的优生指导，其中不正确的是 ()遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝
2、偻病伴X染色体显性遗传XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病高&考%资(源#网常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断解析：A项中所生男孩均不患抗维生素D佝偻病，B项中所生女孩均不患红绿色盲，D项中，所生子女男孩和女孩患并指症的概率相等，进行产前诊断可确定子女的健康情况，因此三项指导方法均正确。C项中，所生子女男孩和女孩患白化病的概率相等，因此需要进行产前诊断。答案：C高&考%资(源#网3.关于人类遗传病的叙述不正确的是 ()A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传
3、病和染色体异常遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病解析：为便于调查和统计，调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。答案：D4.下列关于X染色体上显性基因决定的遗传病的说法，正确的是(假定无基因突变) ()A.患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性B.男性患者的后代中，子女各有1/2患病C.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常D.具显性致病基因的男患者，基因位于X染色体上与位于常染色体上时，儿子患病概率有明显差异，女儿却无明显差异解析：伴X染色体显性遗传，男患者的后代中女儿一定为患者，而
4、儿子的性状与父方无关，只取决于母方(父亲传向儿子的只是Y染色体)；女性患者，其X染色体上的致病基因可能传向女儿，也可能传向儿子；具显性致病基因的男患者，其致病基因在常染色体上时既可传向儿子，也可传向女儿，然而若致病基因位于X染色体上，则只传向(一定传向)女儿，一定不传向儿子，故基因位于X染色体上时，无论女儿或儿子患病概率均与基因位于常染色体上有所不同。答案：A5.(2010湛江质检)关于多基因遗传病的叙述，错误的是 ()A.原发性高血压是多基因遗传病B.受多对等位基因控制C.在同胞中发病率高D.在群体中发病率高解析：多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中的发病率较低。答案：C6.优生，
5、就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 ()A.适龄结婚，适龄生育B.遵守婚姻法，不近亲结婚C.进行遗传咨询，做好婚前检查D.产前诊断，确定胎儿性别进而有效预防白化病解析：白化病是常染色体隐性遗传病，与性别无关。答案：D7.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是 ()A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.先天性肾炎是一种隐性遗传病C.被调查的母亲中杂合子占2/3D.被调查的家庭数过少难下结论解析：从题干信息“某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿
6、子正常与患病的比例为 12”知先天性肾炎为伴X染色体显性遗传。答案：C8.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 ()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A.B.C.D.解析：根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。因该病为染色体数目变异，产前诊断进行染色体分析可有效地对该病作出诊断。答案：A9.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是 ()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传
7、递方式解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段。遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。答案：C10.(2010广州质检)某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是 ()A.白化病；在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查解析：只有在患者家系中进行调查才能知道遗传病的遗传方式；在群体中随机调查，可以获得遗传病的发病率数据
8、；青少年型糖尿病是多基因病，易受环境影响，不易确定其遗传方式。答案：B11.下列关于遗传病的叙述，正确的是 ()A.遗传病是先天的，因此在婴幼儿时期就表现出来B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病是由于遗传物质改变引起的，但遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用D.遗传病是仅由遗传物质改变引起的疾病解析：大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关，故家族性疾病不一定是遗传病。遗传病是由遗传物质发生改变引起，但受环境的影响。答案：C12.调查人群中常见的遗传病时
9、，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N100%进行计算，则公式中a和b依次表示 ()A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数高&考%资(源#网D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。答案：C二、非选择题13.甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中片段)，该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的(甲图中的1，2片段)，该部分基因不互为等位基因。请回答：
10、(1)人类的血友病基因位于甲图中的片段。(2)在减数分裂形成配子过程中，X和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的片段。(3)某种病的遗传系谱如乙图，则控制该病的基因很可能位于甲图中的片段。(4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗？试举一例。高&考%资(源#网(5)失散多年的堂兄弟(同一祖父)分别在台湾和大陆，若从DNA分子水平上鉴别这一关系，最可靠的DNA分子来源是 ()A.常染色体 B.X染色体C.Y染色体 D.线粒体解析：(1)血友病属伴X染色体隐性遗传病，其基因位于甲图中的2片段，Y染色体上无相应片段
11、。(2)同源染色体非姐妹染色单体的相应部分才能发生交叉互换，所以是片段(因为X和Y的片段是同源的)。(3)从题乙图看出，患该病的全部为男性，则可以推出该病致病基因位于Y染色体的1片段上。(4)如果相对性状的基因位于X和Y的片段上，虽有相对应基因互为等位，但后代中男、女个体表现型比例不一定相同。(5)若为堂兄弟，其Y染色体则来源于他们共同的祖父，而其他的染色体则不一定来自同一个体。答案：(1)2(2)(3)1(4)不一定。例如母本为XaXa，父本为XaYA，则后代男性个体为XaYA，全部表现为显性性状；后代女性个体为XaXa，全部表现为隐性性状。(5)C14.某医师通过对一对正常夫妻()(妻子已
12、经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如图)，请回答下列相关问题。(1)甲病的致病基因位于染色体上，是性遗传。(2)乙病的致病基因位于染色体上，是性遗传。(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。(4)丈夫的基因型是，妻子的基因型
13、是。(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是，女孩患病的概率是。(6)先天性愚型，可能是由染色体组成为的卵细胞或的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：；。解析：(1)由1、2生育出女性患者5，判断甲病是隐性遗传病，由于女性患者的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)由11、12生育出男性乙病患者13，判断乙病是隐性遗传病，由于11不带有乙病致病基因，因此13的致病基因只能来自于母亲12，由此推断乙病为伴X隐性遗传病。(3)根据医师询问的情况和绘制的遗传系谱图分析两种病都是隐性遗传病，若各自家庭中都含有，在三代以内的血亲中
14、就可能出现患者，正是因为三代以内的血亲和旁系血亲都没有出现，所以判断两个家庭各自不含有对方家庭的致病基因。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，男孩患乙病的概率为1/2，女孩患乙病的概率为0，从优生角度看应优先选择生育女孩。(6)先天性愚型含47条染色体，可能是由染色体组成为23X的卵细胞或23Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。答案：(1)常隐(2)X隐(3)不带有(4)AAXBY或AaXBYAAXBXb(5)1/20(6)23X23Y(7)禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄
15、生育”产前诊断15.(2010泰安模拟)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后，记录如下(表格中“”的为乳光牙患者)：祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者根据上表绘制遗传系谱图。该病的遗传方式是，该女性患者的基因型是，若她与一个正常男性结婚后，生下一个正常男孩的可能性是。同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码
16、子(CAA、CAG)，终止密码子(UAA、UAG、UGA)，那么，该病基因发生突变的情况是，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量是，进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加，生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“”表示有该遗传标记，“”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“ ”，其父基因型是“ ”，母亲的基因型是“ ”，那么这名患者21三
17、体形成的原因是 。根据上述材料分析，为有效预防该遗传病的发生，可采取的主要措施是 。(3)调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”，请你利用所学知识从正反两个方面对此作出评价： 。解析：(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女，可以看出该病为常染色体上的显性遗传，且基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女患者与aa婚配，后代正常男孩的概率为2/31/21/21/6。对照谷氨酸密码子和终止密码子可知该病基因中的GC突变成AT，自然新合成的蛋白质也由于氨基酸的减少，使相对分子质量减小。(2)父亲基因型是“ ”，
18、母亲的基因型是“ ”，21三体综合征患者的基因型是“ ”，这说明患者是由异常的精子“ ”和正常的卵子“”结合的受精卵发育来的。异常精子“ ”是由父亲“ ”减数第二次分裂后期“ ”染色体没有移向两极造成的。为防止21三体综合征患者的出生，可以进行产前胎儿细胞的染色体分析。(3)性状基因环境，故人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的。答案：(1)如下图常染色体显性遗传AA或Aa1/6GC突变成AT减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析(3)人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，所以说疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷或改变引起的，也可能是外界环境因素造成的，如由大肠杆菌引起的腹泻就不是基因病
