1、第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组学 习 目 标核 心 素 养 1结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)3.解释基因重组的实质和类型。(难点)1阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。3.举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传等方面的应用。自 主 预 习 探 新 知 一、基因突变1实例：。2概念：DNA 分子中发生碱基对的、增添和，而引起的的改变。3基因突变对后代的影响(1)若发生在中，将传递给后代。(2)若发生在中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突
2、变，可通过传递。无性繁殖镰刀型细胞贫血症替换缺失基因结构配子体细胞一、基因突变4易诱发基因突变的因素可分为三类：物理因素、化学因素、生物因素。5基因突变的特点：、随机性、和多害少利性。6基因突变的意义：是产生的途径，是生物变异的来源，为生物进化提供。普遍性不定向性低频性新基因根本原始材料二、基因重组1概念在生物体进行的过程中，控制不同性状的基因的_，称为基因重组。2类型：、。3意义：基因重组能产生多样化的基因组合的子代，是_的重要来源之一，对具有重要意义。生物的进化有性生殖重新组合自由组合型交叉互换型生物变异判断对错(正确的打“”，错误的打“”)1基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生
3、物性状的改变。()2基因突变是由 DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()3若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()4减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()5基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。()提示：1 2 基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。3 突变是普遍存在的，在 DNA 复制的时候，碱基有可能发生错配。4 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。5合 作 探 究 攻 重 难 基因突变问题探究图示反映了基因突变的知识。请思考：1基因突变了，生物体的性状一定改变吗？提示：不一定。2诱
4、导因素能够决定基因突变的方向吗？提示：不能。基因突变具有不定向性。归纳总结1镰刀型细胞贫血症(1)病因分析：直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。根本原因是基因突变：碱基对=TA被替换成了碱基对=AT。(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引发的一种遗传病，是基因结构发生改变导致的。基因突变概念分析 基因突变是一个基因内部发生的碱基对种类和数目的改变，从而改变了基因的种类，如 Aa。基因突变不会改变染色体上基因的数目和所在的位置。基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到。概念中的替换、增添和缺失是指碱基对的变化，因此在表示时
5、，应用碱基对的形式，如=TA=AT。易错提醒：(1)基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)DNA 中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的 DNA 片段，不具有遗传效应的 DNA 片段也可能发生碱基对的改变，但不属于基因突变。2基因突变的特点普遍性：在生物界中普遍存在。随机性：生物个体发育的任何时期和 DNA 分子的任何部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。特别提醒：(1)长期的进化已
6、使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。(2)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。3基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使 RNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如 AA 个体其中一个 Aa，此时个体基因型为 Aa，性状不发生改变。(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。方法规律：如何判断基因突变是显性突
7、变还是隐性突变 我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。1如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因会发生突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是()G G G A A G C A GWNK4 基因 C C C T T C G T C正常蛋白质 甘氨酸赖氨酸谷氨酰胺 1 168 1 169 1 170甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG
8、丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAUA处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 ATB 由题干可知 WNK4 基因发生了突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为 AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因 此 可 能 的 变 化 为 密 码 子 由 AAAGAA 或AAGGAG，而 基 因 的 转 录 链 对 应 的 变 化 为 TTTCTT 或TTCCTC。由题干中 WNK4 的基因序列可知，应为 TTCCTC，因此基因应是由 AT 替换为 GC。2拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基
9、对，下列分析正确的是()A根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失 3 个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小C 根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生 DNA 复制，一般不会发生此过程，A 项错误；拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因突变，导致遗传信息发生改变，突变的基因会随 DNA 分子进入子细胞，B 项错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录的 mRNA分子中提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C 项正确；若在插入
10、位点再缺失 3 个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋白质结构与原来差异很大，D 项错误。基因重组问题探究如图为基因型为 AaBb 的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图 1 图 2(1)图 1 细胞处于什么时期？图中形成 B、b 现象的原因是什么？(2)图 2 细胞的名称是什么？图中形成 B、b 现象的原因可能是什么？(3)若该动物的基因型为 AaBB，则产生图 2 现象的原因又是什么？提示：(1)有丝分裂后期；基因突变。(2)次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(交叉互换)。(3)基因突变。归纳总结1对基因重组概念的理解2类型重组类型交叉互换型自由组合型
11、人工重组型 发生 机制四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合转基因技术，即基因工程(将在第6 章学到)示意图 3姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成 B、b 不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑
12、交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。1下列配子产生的过程不是通过基因重组导致的是()A基因组成为的个体产生了 Ab 和 aB 的配子B基因组成为的个体产生了 Ab 和 aB 的配子C基因组成为的个体产生了 ab 和 AB 的配子D基因组成为的个体产生了 ABC 和 abc 的配子A 基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A 项中是基因突变，B 项中是交叉互换，C、D 项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。2下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组
13、合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组B 自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。易错提醒：(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。(3)有丝分裂和细菌
14、的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。(4)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 归 纳 1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 归 纳 3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。课堂小结知 识 网 络 构 建核 心 语 句 归 纳 5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染
15、色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。当 堂 达 标 固 双 基 1下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是 GAA，由此分析正确的是()A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B过程是以 链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由 ATP 供能，在酶的作用下完成的C转运缬氨酸的 tRNA 一端裸露的三个碱基可能是 CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代C 控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；过程是以 链为模板，但合成的是 mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是 GUA，可知对应的tRNA
16、上的反密码子为 CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。2下列有关基因突变的说法正确的是()无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 生物在个体发育的特定时期才会发生基因突变 基因突变可定向形成新的等位基因 基因突变对生物的生存往往是有利的 不同基因的突变频率是相同的 基因突变的方向是由环境决定的 一个基因可以向多个方向突变A BCDA 基因突变在生物界中普遍存在，正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，错误、正确。大多数基因突变对生物是有害的，错误。
17、不同基因突变的频率不同，且都具有低频性，错误。3下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A基因重组，不可遗传变异B基因重组，基因突变C基因突变，不可遗传变异D基因突变，基因重组D 甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中 A、a、B、b 基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。4以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组C 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基
18、因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B 正确；纯合子自交，子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是基因突变，C 错误；常染色体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D 正确。5由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题：第二个字母 第一个字母UCAG第三个字母 异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸C异亮氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸AA甲硫氨酸
19、苏氨酸赖氨酸精氨酸G(1)图中过程发生的场所是_，过程叫_。(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X 表示哪一种氨基酸的可能性最小？_。原因是_。(3)若图中 X 是甲硫氨酸，且链与链只有一个碱基不同，那么链上不同于链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有_，它对生物体生存和发展的意义是_。解析(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中 X 表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：链与链的碱基序列分别为 TTC 与 TAC，故链上不同于链上的那个碱基是 A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。答案(1)核糖体 转录(2)丝氨酸 要同时突变两个碱基(3)A(4)简并性 增强了密码容错性，保证了翻译的速度课 时 分 层 作 业 点击右图进入 Thank you for watching!
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