1、第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 第3节 人类遗传病第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 课程定位重点难点1.举例说出人类遗传病的类型。2.通过调查了解人类遗传病的监测和预防。1.概述人类遗传病的主要类型(重点)。3.认识人类基因组计划的内容及意义。2.解释遗传病的致病机理(重点、难点)。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 课前预习教材研读 一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病的概念：通常是指由于_而引起的人类疾病。
2、遗传物质改变 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2人类遗传病的类型(对比几种遗传病的不同，进行连线)：提示、b、a、c、第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 3调查人群中的遗传病：计划 病例 方式 调查报告 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 二、遗传病的监测和预防、人类基因组计划1遗传病的监测和预防(1)监 测 和 预 防 措 施：主 要 包 括 _ 和_等手段。(2)遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检
3、查，了解_，对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的_推算出后代向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 患病的风险率 终止妊娠 产前诊断 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2(3)产前诊断：B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2人类基因组计划与人体健康(1)人 类 基 因 组 计 划 的 目 的：测定，解读其中包含的遗传信息。(2)人类基因组计划的意义：使人类可以清晰地认识到人类基因的及其相互关系，
4、对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列 组成、结构、功能 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 1苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。()2青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()3产前诊断是对遗传病监测和预防的唯一手段。()4人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条和X、Y染色体，即24条染色体的碱基序列。()提示 1.2.3.4.预习小测 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 1遗传病的类型及特点新知探究核心突破 知识点一 人类常
5、见遗传病的类型 核心提炼 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 遗传病类型家庭发病情况男女患病比率常见病例单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等并指、多指、软骨发育不全隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女性高抗维生素D佝偻病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男性高红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体父传子，子传孙只男性外耳道多毛症第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 多基因遗
6、传病家族聚集现象易受环境影响群体发病率高相等冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等21三体综合征、猫叫综合征第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2.多基因遗传病发病率高的原因分析第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探
7、究核心突破综合训练能力提升生物必修2 3关于人类遗传病的易错提醒(1)家族性疾病遗传病，如传染病。(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。二者关系可表示为：第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者(Aa)；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综
8、合训练能力提升生物必修2 1下列有关人类遗传病的说法正确的是A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基发生了改变C猫叫综合征患者与正常人相比，第5号染色体发生了部分缺失D21三体综合征患者与正常人相比，多了一对21号染色体 对点训练 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比，其基因中有一个碱基对发生了替换；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。答案 C第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研
9、读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2(2019海南卷)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是A人群中M和m的基因频率均为1/2B人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 解析 各种基因型的比例未知，人群中M和m的基因频率无法计算，A错误；该病为常染色体隐性遗传病，人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等，B正确；苯丙酮尿症患者(基因型为
10、mm)母亲基因型可能为Mm或mm，概率无法计算，C错误；苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2，D错误。答案 B第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 1调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较知识点二 遗传病的调查、监测和预防、人类基因组计划 核心提炼 项目调查内容 调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读
11、新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2.遗传病检测方法产前诊断(1)方法类型及比较。B超检查是在个体水平上的检查。基因诊断是在分子水平上的检查。下图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2(2)优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合
12、训练能力提升生物必修2 特别提醒调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 1黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率 对点
13、训练 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 解析 研究遗传病发病率选择调查对象是在人群中随机抽样调查并统计，而调查遗传方式是在患者家系中进行。答案 A第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 2确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有(多选)AB超检查 B羊水检查C孕妇血细胞检查D绒毛细胞检查第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 解析 随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否患有某种遗传病和先天性疾病。答案 ABCD第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 课堂小结 第5章 基因突变及其他变异 菜 单 课前预习教材研读新知探究核心突破综合训练能力提升生物必修2 综合训练能力提升 本讲结束请按ESC键返回