1、专题16 伴性遗传和人类遗传病讲考纲考情1、 最新考纲（1）伴性遗传()（2）人类遗传病的类型()（3）人类遗传病的监测和预防()（4）人类基因组计划及意义()（5）实验：调查常见的人类遗传病2、最近考情2018全国卷(32)、2017全国卷(32)、2017全国卷(32)、2017全国卷(6、32)、2016全国卷(6、32)、2016全国卷(6)讲核心素养生命观念从伴性遗传特点分析建立进化与适应的观点科学思维伴性遗传规律及人类遗传病比较科学探究 人类遗传病的调查、基因定位的遗传实验社会责任 了解人类遗传病、关注人体健康构思维导图核心突破例题精讲考点一 伴性遗传的特点及应用【科学思维】【基础
2、知识梳理】1性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。(2)传递特点(以XY为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2伴性遗传的概念位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，
3、这种现象叫做伴性遗传。3伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性患者。(2)伴X染色体显性遗传实例抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性患者，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y
4、染色体遗传实例外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。4伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。遗传图解选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。【核心考点突破】1、
5、并非所有真核生物均有性染色体，也并非性染色体上的基因均与性别决定有关只有具性别分化(雌雄异体)的生物才有性染色体，如下生物无性染色体：a所有无性别之分的生物均无性染色体，如酵母菌等。b虽有性别之分，但雌雄同株(或雌雄同体)的生物均无性染色体，如玉米、水稻等。c虽有性别分化且为雌雄异体，但其雌雄性别并非取决于“染色体类型”而是取决于其他因素，如蜜蜂、蚂蚁、龟等。性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。此外性染色体并非只存在于生殖细胞中。2、男孩患病概率患病男孩概率由常染色体上的基因控制的遗传病a患病概率与性别无关，不存
6、在性别差异，因此，男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。b“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率性别比例，即患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率。由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率后代男孩中患病的概率。例题精讲：（2020年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的
7、片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）A甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致DII4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病【答案】CD【解析】A.由II-3患病，而I-1和I-2均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可以位于常染色体上，A错误；B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除135
8、0的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；C.I-6为隐性纯合子，故1.0104为隐性基因的条带，1.4104为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因，II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。变式训练：（2020年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频率约1
9、/100000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）AFH为常染色体显性遗传病BFH患者双亲中至少有一人为FH患者C杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500D6的患病基因由父母双方共同提供【答案】ABC【解析】A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病，A正确；B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者，B正确；C、已知纯合子患者出现概率为1/1000000，可知显性基因频率为1/1000，则隐性基因频率为999/1000，推知杂合子的概率为21/1000999/10001/500，C正确；D、6可能为显性纯合子或杂合子，故其患病基因可能由父母双方共同提供，也可能由一方提供，D错
10、误。【总结提升】1“程序法”分析遗传系谱图2用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1m患乙病概率为n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()(3)上表各情况可概括如下图3伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa X
11、AYXaY正常正常正常死亡4性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若a基因缺失，则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若Xa缺失，则变成XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。5.伴性遗传与基因遗传规律的关系(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗
12、传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状的遗传时，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。考点二 人类遗传病【科学思维】【基础知识梳理】1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性患者女性多于男性；连续遗传；男患
13、者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性；有交叉遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性
14、别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。例题精
15、讲：(2019全国大联考)随着二胎政策的全面放开，一些70后、80后也加入待孕行列。研究发现孕妇年龄偏高，其子代患遗传病的概率增加，应及时进行相应的检测。回答下列与遗传病有关的问题：(1)人类遗传病的三种类型中，不遵循遗传规律的是_。胎儿出生前，确定胎儿是否患有某种遗传病，医生常用的检测手段是_。(2)“唐筛”即唐氏综合征产前筛选检查，是高龄产妇的常规检查项目。一对表现正常的70后夫妇，妻子怀孕后_填(“需要”或“不需要”)进行“唐筛”，理由是_。(3)亨廷顿舞蹈病是一个变异型亨廷顿基因引起的，该基因内CAC异常扩张重复(重复次数与发病程度、发病早晚呈正相关)。亨廷顿舞蹈病为_(填“显性”或“
16、隐性”)基因控制的遗传病，亨廷顿舞蹈病存在明显的遗传早现(遗传病在联系几代遗传中，发病年龄提前并且病情严重程度增加)现象，你对此的解释是_。(4)实验小组同学查阅相关资料后，发现亨廷顿舞蹈病患者一般在中年发病，同时他通过走访调查发现一个亨廷顿舞蹈病家系：王某，男，36岁，于6年前开始发病，其父亲，妻子正常，但母亲和哥哥为患者，他还有一个24岁的弟弟、12岁的女儿、10岁的儿子。请将实验小组同学的走访结果，在下面方框内绘制成遗传系谱图。【答案】(1)多基因遗传病、染色体异常遗传病产前诊断(2)需要唐氏综合征属于染色体异常遗传病，双亲正常子代也可能患病(3)显性多代遗传导致子代基因中CAG异常重复
17、性程度较高(4)遗传系谱图如下变式训练：(2019广东肇庆模拟)如图是人类某一家族遗传病甲和乙的遗传系谱图。(设甲病与A、a这对等位基因有关，乙病与B、b这对等位基因有关，且甲、乙其中之一是伴性遗传病。(1)控制甲病的基因位于_染色体上，是_性基因；控制乙病的遗传方式是_。(2)写出下列个体可能的基因型：7：_；8：_；10：_。(3)8与10结婚，生育子女中只患一种病的概率是_，同时患两种病的概率是_。【答案】(1)常隐伴X染色体隐性遗传(2)AAXBY或AaXBYaaXBXb或aaXBXBAaXbY或AAXbY(3)5/121/12【解析】(1)双亲3、4正常，子代8为患甲病女孩，故甲病的
18、遗传方式是常染色体隐性遗传；5、6正常，而10患乙病，又知“甲、乙其中之一是伴性遗传病”，故乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)由于8患甲病，2患乙病，所以3、4基因型分别是AaXBY和AaXBXb，则7基因型是AAXBY或AaXBY，8基因型是aaXBXB或aaXBXb，由于9患甲病，则对于甲病，5、6基因型均是Aa，所以10基因型是AAXbY或AaXbY。(3)就甲病来说，8基因型为aa，10基因型是1/3AA或2/3Aa，8与10后代患甲病概率为2/31/21/3。对于乙病来说，8基因型为是1/2XBXB或1/2XBXb，10基因型是XbY，8与10后代患乙病概率为1/4。8与10结婚，生
19、育子女中两病皆患概率为1/31/41/12，只患一种病的概率是1/31/421/31/45/12。考点三 调查人群中遗传病【科学探究、社会责任】【基础知识梳理】(1)实验原理人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。(2)实验应注意的问题调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率100%。调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(3)发病率与遗传方式的调查项目调
20、查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型【核心考点突破】明确遗传病中的5个“不一定”(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(4)家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。(5)后天性疾病不一定不是遗
21、传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。例题精讲：已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数母正常父正常a._母患病父正常母患病父患病总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。请回答下列相关问题：(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a._。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在_中展开随机调查，若要确定其遗
22、传方式需在_中进行调查。表格中还需补充调查_，才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是_。(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕。据此推断，这对夫妇的基因型为_(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为_。【答案】(1)母正常父患病(2)广大人群患者家系男女患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY、XBXb【解析】(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为母正常父患病。(2)若要获取鱼鳞病的
23、发病率需在广大人群中展开随机调查，若要确定其遗传方式需在患者家系中进行调查。由于伴性遗传时在性别上会有差异，所以表格中还需补充调查男女患病情况，才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一患鱼鳞病的男孩，则大女儿为携带者，据此推断，这对夫妇的基因型为XBY、XBXb，则小女儿基因型为XBXB或XBXb。小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕，生出患鱼鳞病男孩的概率为。变式训练：某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与兔唇畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析【答案】C【解析】对比兔唇畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现兔唇畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。
