1、专题16 伴性遗传和人类遗传病1（2020黑龙江萨尔图大庆实验中学高二开学考试）关于性别决定和伴性遗传的叙述正确的是（ ）A若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则相关基因型有7种B男性性染色体组成为XY，为杂合子；女性性染色体组成为XX，为纯合子C所有生物都有性别决定，但不是所有生物的性别都由性染色体决定D若等位基因位于X染色体与Y染色体的同源区，则该基因控制的性状与性别不相关联【答案】A【解析】A、若等位基因A、a位于位于X、Y同源区则种群中相关的基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7种，A正确；B、XY型性别决定的生物，XX和XY是染色体组成
2、，不是基因型，B错误；C、没有性别之分的生物没有性别决定，C错误；D、由于X、Y染色体决定性别，因此位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现一定与性别相关联，D错误。2（2020福建省仙游县第二中学高一期中）下列关于人类性染色体的叙述，正确的是（ ）A人类含X染色体的配子是雌配子B性染色体上的基因没有相应等位基因C含两条X染色体的细胞可以存在于男性的个体中D初级精母细胞和次级精母细胞中都含有Y染色体【答案】C【解析】A、人类含X染色体的配子为雌配子或雄配子，含Y染色体的配子为雄配子，A错误；B、性染色体的同源区段含有等位基因，B错误；C、含两条X染色体的细胞可以存在于男性的个体中，如处于减数
3、第二次分裂后期的次级精母细胞，C正确；D、初级精母细胞一定含有Y染色体，次级精母细胞中含X或Y染色体，D错误。3（2019昆明市官渡区第一中学高三开学考试）果蝇的红眼为伴隐性遗传，其隐性性状为白眼。在下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是（ ）A杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇B白眼雌果蝇红眼雄果蝇C杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇D白眼雌果蝇白眼雄果蝇【答案】B【解析】A、杂合红眼雌果蝇红眼雄果蝇，即XAXa（红雌）XAY（红雄）1XAXA（红雌）：1XAXa（红雌）：1XAY（红雄）：1XaY（白雄），后代红眼果蝇既有雌果蝇又有雄果蝇，因此不能通过颜色判断子代果蝇的性别，A错误；B、白眼
4、雌果蝇红眼雄果蝇，即XaXa（白雌）XAY（红雄）1XAXa（红雌）：1XaY（白雄），后代雌果蝇是红眼，雄果蝇是白眼，因此能通过颜色判断子代果蝇的性别，B正确；C、杂合红眼雌果蝇白眼雄果蝇，即XAXa（红雌）XaY（白雄）1XAXa（红雌）：1XaXa（白雌）：1XAY（红雄）：1XaY（白雄），后代雌雄中都有红眼和白眼，因此不能通过颜色判断子代果蝇的性别，C错误；D、白眼雌果蝇白眼雄果蝇，即XaXa（白雌）XaY（白雄）XaXa（白雌）、XaY（白雄），因此不能通过颜色判断子代果蝇的性别，D错误。4（2020浙江省东阳中学高三其他）某家族中有白化病致病基因（a)和色盲致病基因（Xh)，基因
5、型为AaXBXb个体产生的一个异常卵细胞示意图如下，下列叙述正确的是（ ）A该细胞的变异属于基因突变B该细胞的产生是由于次级卵母细胞分裂过程中出现异常而致C若该卵细胞与一正常精子受精，则后代患21-三体综合征D若该卵细胞与一表现型正常男子产生的精子受精，后代患色盲的概率为0【答案】D【解析】A、正常情况下减数分裂产生的卵细胞中不存在等位基因，而该卵细胞中XB和Xb这对等位基因同时出现，这对等位基因位于一对同源染色体上，它属于染色体数目变异，A错误；B、XB和Xb这对等位基因存在的同源染色体应该在减数第一次分裂后期分离，此图中没有分离，说明该细胞是由于初级卵母细胞分裂过程中出现异常而产生的，B错
6、误；C、21-三体综合征是常染色体上数目异常导致的，而该卵细胞是性染色体异常导致的，C错误；D、若该卵细胞与一表现型正常男子产生的精子受精，由于肯定含有XB，所以后代患色盲的概率为0，D正确。5（2020山西忻州一中高二开学考试）下列有关遗传病及其遗传特点的叙述，正确的是（ ）选项遗传病遗传特点A血友病群体中的发病率高，男性患者少于女性患者B原发性高血压在群体中一般具有较高的发病率C21三体综合征患者的染色体结构异常，多发于高龄产妇的孩子D苯丙酮尿症男女发病率相等；若双亲均正常，则后代不可能患病AABBCCDD【答案】B【解析】A、血友病属于伴X染色体隐性遗传病，其特点之一是男患者多于女患者，
7、A错误；B、原发性高血压属于多基因遗传病，其特点之一是：在群体中一般具有较高的发病率，B正确；C、21三体综合征患者的21号染色体多一条，属于染色体数目异常，C错误；D、苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，男女发病率相等，若双亲均正常，但均为携带者，则后代也可能患病，D错误。6（2020浙江省东阳中学高三其他）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括（ ）A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析【答案】C【解析】通过对正常个
8、体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列，确定是否由遗传引起，A正确；对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出，因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的，如果一个患一个不患，最可能是环境因素造成的，B正确；进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义，C错误；对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式，D正确。7（2019湖南雨花高一期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A多基因遗传病的遗传基础不是单一因素B死于某种遗传病的个体不能在遗传系谱图中出现C由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于单基因遗传病D“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病数量的
9、对数值【答案】A【解析】多基因遗传病由多对等位基因控制，易受环境因素的影响，因此多基因遗传病的遗传基础不是单一因素，A正确；死于某种遗传病的个体也会在遗传系谱图中出现，例如家族性高胆固醇血症患者，B错误；由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于细胞质遗传病，C错误；“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病个体数，D错误。故选A。8（2020任丘市第一中学高一期末）下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，错误的是（ ）A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征B人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA的碱基序列C调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查D产前诊断能有
10、效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病【答案】B【解析】A、通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，A正确；B、人类基因组测序是测定人体细胞中22条常染色体及2条性染色体的碱基序列，B错误；C、调查某遗传病的发病率需要在人群中随机抽样调查，C正确；D、产前诊断检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。9（2020湖南娄星娄底一中高二开学考试）人群中A遗传病和B遗传病均为单基因遗传病（已知A、B遗传病致病基因均不在Y染色体上）。一对表现型正常的夫妇生了一个只患A遗传病的女儿和一个只患B遗传病的儿子，已知此家庭中丈夫体内不含B遗传病致病基因。在不考虑突变的情况下，下列叙述错误的是（
11、）A控制A遗传病和B遗传病的基因遵循自由组合定律BA遗传病在人群中男性和女性患病的概率基本相等C该对夫妇再生育一个儿子既患A遗传病又患B遗传病的概率为1/16D患B遗传病儿子的致病基因来自其外祖母或外祖父【答案】C【解析】A、因为该对夫妇都正常，但生有一个只患A遗传病的女儿和一个只患B遗传病的儿子，所以这两种遗传病都是隐性遗传病，又因为患A遗传病女儿的父亲正常，所以该遗传病不可能是伴X隐性遗传病，属于常染色体隐性遗传病；又因为该家庭中丈夫不含B遗传病的致病基因，所以B遗传病为伴X隐性遗传病，所以控制两种遗传病的基因不在同一对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，A正确；B、由于A遗传病属于常染
12、色体隐性遗传病，所以该遗传病在人群中男性和女性患病的概率基本相等，B正确；C、该对夫妇是A遗传病的携带者，所以它们再生育孩子患A遗传病的概率为1/4；该对夫妇的妻子是B遗传病的携带者，丈夫无致病基因，所以再生育一个儿子患B遗传病的概率是1/2，故这对夫妇生育一个儿子既患A遗传病又患B遗传病的概率为1/41/2=1/8，C错误；D、该家庭中患B遗传病的儿子的致病基因来自其母亲，而他母亲的致病基因来自其外祖父或外祖母，D正确。10（2019岳麓湖南师大附中高三月考）在对某种单基因遗传病调查中发现，某女性患者的母亲和儿子是患者，其丈夫、女儿及父亲、哥哥和妹妹都正常，其哥哥的配偶及一儿一女也都正常，其
13、妹妹与一表现型正常男性结婚，未生育。下列对该女性及其家系的分析，正确的是（ ）A该病可能是伴X隐性遗传，也可能是常染色体隐性遗传B若其丈夫没有该病致病基因，则该病为伴X显性遗传病C若该病为常染色体隐性遗传，则妹妹不可能生患该病的孩子D若该女性患者与丈夫再生一个孩子，则其患病的概率为1/2【答案】D【解析】A.女性患者的父亲正常，可排除伴X隐性遗传病的可能，A错误；B.若其丈夫没有致病基因，子代患病，该病可能是伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，B错误；C. 若该病为常染色体隐性遗传病，则妹妹为显性纯合子或显性杂合子，若为杂合子，其丈夫也是携带者时，后代也可能患病，C错误；D. 该病可能是常染色
14、体显性、常染色体隐性、伴X显性、X、Y同源区段遗传，无论哪种情况，子代患病概率都是1/2，D正确。11（2020河南驻马店高一期末）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）A甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【答案】D【解析】由3和4甲病正常而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由1和2不患乙病而后代1患乙病
15、可知，乙病为常染色体隐性遗传病；A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则1的基因型为BbXAXa，5的基因型为B_XAX，两者基因型相同的概率为2/31/21/3；B错误；3与4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型；C错误；若7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常；D正确。12（2020江苏省震泽中学高一期中）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LML
16、N（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）A-3的基因型可能为LMLNXBXBB-4的血型可能为M型或MN型C-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D-1携带的Xb可能来自于I-3【答案】AC【解析】仅研究红绿色盲，依题意和图示分析可知：-1的基因型为XbY，由此推知：-1和-2的基因型分别是XBY和XBXb，-2和-3的基因型及其比例为XBXBXBXb11。仅研究MN血型，-1和-2的基因型分别是LMLM和LNLN，因此-1、-2和-3的基因型均为LMLN。综上分析，-3的基因型为LMLNXBXB或LMLNXBXb，-2是红绿色盲携带者的概率是1/2
17、，A、C正确；-3和-4的基因型分别是LMLM和LNLN，因此-4的基因型为LMLN，表现型为MN型，B错误；-1和-4的基因型均为XBY，因此-1携带的Xb来自于-3，-3携带的Xb来自于-2，即-1携带的Xb可能来自于-2，D错误。故选AC。13（2020黑龙江南岗哈师大附中高二开学考试）下图示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶。尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，称为尿黑酸症。苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨酸的含量低，患者体内高浓度的苯丙酮酸会损害大脑。请分析：（1）缺少酶_会使人患尿黑酸症
18、；缺少酶_会使人患白化病；缺少酶_使人患苯丙酮尿症。（请填序号） （2）若酶由m个氨基酸组成，则控制合成酶的基因中至少有_个碱基，若其中腺嘌呤有a个，则复制4次需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸 _个。 （3）下图所示1患有苯丙酮尿症， 3患有尿黑酸症，4患红绿色盲（上述三种性状的等位基因分别用 Aa、Bb、Hh 表示）。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。 1的基因型是_。3已经怀孕，她生一个健康的男孩的概率是_；生一个健康女孩的概率是 _。1在妊娠时，经产前诊断发现胎儿的基因型正常，但胎儿的大脑发育有一定的损伤，其原因是_。【答案】 6m（或6m+6）、 15a aaBBXHXH 3/
19、8 1/2 1血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育损伤 【解析】（1）由图可知，缺少酶会使人尿黑酸不能转变为物质Q，从而导致尿液中含有尿黑酸，使人患尿黑酸症；缺少酶会导致多巴胺转变为黑色素受阻，使人患白化病；缺少酶会抑制苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，进而使人患苯丙酮尿症。（2）若酶由m个氨基酸组成，根据控制合成蛋白质的mRNA上的密码子中含有三个碱基，且mRNA为单链，而相应的基因为双链，据此可知，氨基酸mRNA碱基DNA中的碱基=136，则控制合成酶的基因中至少有6m个碱基，若其中腺嘌呤有a个，由于DNA复制方式为半保留复制，则复制4次共产生DNA的数目为24=16个，相当于新合成15个DN
20、A分子，故需要游离的腺嘌呤脱氧核苷酸 （24-1）a=15a个。（3）一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病致病基因，1患有苯丙酮尿症，因此其基因型为aaBBXHXH；3患尿黑酸症，其基因型为AAbb （1/2XHXH，1/2XHXh），2个体的基因型及概率为1/3AABBXHY或2/3AaBBXHY，则3所生后代不患病的概率为113/4=3/4，因此他们生一个健康的男孩的几率=3/41/2=3/8；生一个健康女孩的概率是 111/2=1/2。（3）1为苯丙酮尿症患者，其血液中高浓度的苯丙酮酸对胎儿造成大脑发育的损伤，因此基因型正常的胎儿的大脑发育有一定的损伤。14（2021安徽省明光中学
21、高二开学考试）某二倍体鸟类的雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。该鸟的长腿和短腿由等位基因A/a控制，羽毛的灰色和白色由等位基因B/b控制。某生物科研小组进行如下两组实验：实验一：长腿灰羽（）长腿灰羽（）长腿灰羽雌鸟3/16、长腿白羽雌鸟3/16、短腿灰羽雌鸟1/16、短腿白羽雌鸟1/16、长腿灰羽雄鸟3/8、短腿灰羽雄鸟1/8。实验二：长腿白羽（）短腿灰羽（）长腿灰羽雌鸟1/4、长腿白羽雌鸟1/4、短腿灰羽雌鸟1/4、短腿白羽雌鸟1/4。请回答下列问题：（1）根据杂交实验推断，A/a和B/b两对等位基因中，位于Z染色体上的是_，依据是_。（2）实验一的亲本中雌性个体基因型为_。（3）实验二中后代没有雄性个体可能是因为_不能参与受精作用。【答案】B、b 实验一杂交子代中雌鸟灰羽：白羽=1:1，雄鸟全为灰羽，表现为性别差异 AaZBW AZb、aZb的卵细胞（或含Zb基因的卵细胞） 【解析】（1）根据实验一分析可知，长腿灰羽（）长腿灰羽（），后代中雌性中既有灰羽又有白羽，但是雄性中只有灰羽，说明是伴性遗传，控制的相关基因B、b在Z染色体上。（2）根据以上分析已知，实验一的雌性亲本的基因型为AaZBW，雄性亲本的基因型为AaZBZb。（3）根据以上分析已知，实验二后代没有雄性后代的原因可能是因为母本的含有Zb基因的卵细胞不能参与受精作用。