1、第1页第3节 人类遗传病 第2页目标定位重点突破1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点2结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法3结合教材和有关材料，了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义1.人类常见遗传病的类型及特点2遗传病的监测和预防第3页自 主 学 习 第4页一、人类常见遗传病的类型概念：由于_的改变而引起的人类疾病。类型类型概念实例单基因遗传病受_控制的遗传病多指、并指、色盲、白化病、苯丙酮尿症多基因遗传病受_控制的人类遗传病原发性高血压、_ 染色体异常遗传病由_引起的遗传病21三体综合征第5页二、遗传病的监测和预防预防措施：主要包括_和_。
2、遗传咨询的内容和步骤第6页产前诊断(1)手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及_等。(2)目的：确定胎儿是否患有某种_。第7页三、人类基因组计划与人体健康内容：绘制_图。目的：测定_，解读其中包含的_。意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互关系，对于人类疾病的_和_具有重要意义。结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为_个。第8页预习诊断1连线遗传病的特点、类型和实例第9页2判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。()(3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。()第10页
3、(4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。()(5)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(7)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体异常遗传病。()第11页【答案】1.b a、c、a、b2(1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)第12页自我校对一、1.遗传物质 2.一对等位基因 两对以上的等位基因 青少年型糖尿病 染色体异常二、1.遗传咨询 产前诊断 2.家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 3.(1)B超检查 基因诊断(2)遗传病或先天性疾病三、1.人类遗传信息 2.人类基因组的全部DNA序列
4、遗传信息 3.组成 结构 功能 诊治 预防 4.2.0万2.5万第13页课 堂 探 究 第14页考点一 人类遗传病1概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。第15页2人类遗传病的类型及特点名称特点典型病例常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、软骨发育不全显性致病基因X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症单基因遗传病隐性致病基因X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性
5、肌营养不良第16页多基因遗传病一般表现为家庭聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征染色体异常遗传病性染色体病性腺发育不良第17页3.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的为非遗传病联系先天性疾病、家族性疾病
6、不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病第18页造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。第19页(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性
7、高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。第20页(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。第21页【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征是由于减数分裂异常，形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。第22页(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只
8、能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的部分染色体缺失。第23页(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。第24页【答案】(1)数目 母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性第25页变式训练 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
9、先天性的疾病未必是遗传病A BCD第26页【解析】单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D项。【答案】D第27页考点二 遗传病的调查、监测和预防1人类遗传病的调查(1)调查流程图(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。第28页(3)调查遗传病遗传方式和发病率的方式调查某种遗传病的遗传
10、方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。遗传病调查类实验的调查表格中应含有：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总等。第29页 某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数100%。调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。第30页2遗传病的监测和预防、人类基因组计划(1)产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查：基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交
11、来完成。羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。第31页(2)人类基因组计划与人体健康：内容：绘制人类遗传信息的地图。目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为2.0万2.5万个。第32页易错必明1“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 项目内容调
12、查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数被调查总人数100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型第33页(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。第34页2性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体第35页某研究性学习小
13、组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查第36页【解析】在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要 选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。【答案】D第37页变式训练1 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色
14、体显性遗传病XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传病XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tttt产前基因诊断第38页【解析】因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿均可患病，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐性遗
15、传病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿均可患病，不能通过性别来确定是否正常。【答案】C第39页变式训练2 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A BCD第40页【解析】由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育；因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。【答案】A第41页随 堂 训 练 第42页1有关人类遗传病的叙述正确的是()A是由于遗传物质改变而引起的疾病B不携带遗传病基因的个体一定不患
16、遗传病C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加答案 A解析 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加。第43页2下列属于遗传病的是()A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病第44页答案 C解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢
17、紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。第45页3黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算发病率答案 A解析 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查；在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传规律，即遗传方式。第46页4下
18、图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征D白血病第47页答案 C解析 通过题干中的图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期时没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。第48页5(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须
19、给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。第49页(3)在系谱图记录无误的情况下，运用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。第50页答案(1)染色体异常 环境因素 孟德尔(2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图第51页解析(1)人类遗传病主要分
20、为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，它不符合孟德尔遗传规律。(2)从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色第52页体之分。(3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析的，并且这些系谱图中记录的家系中世代数和后代个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这样才能得到确切的结论。第53页知识构
21、建核心语句归纳1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病2人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段4调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行5人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息6人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列第54页(一)问题探讨P90 1提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由遗传物质和营养过多共同作用的结果。第55页2提示：有人提出“
22、人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。第56页(二)讨论P91 1有无遗传倾向是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他家族有较高的发病率，如果有，则说明有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同可能会有不同的答案。2可根据以下几点来判断：如果家族中出现双亲都不患病却生下患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了不患病的子女，则是显性遗传病。如果不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是很高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。第57页3如果出现不符合现象，只要差距不是很大，都认为是统计时样本较小引起的误差，否则可能是调查时选择的调查对象不是很典型等因素引起的。第58页(三)资料搜集和分析P92 提示：通过上网等手段搜集相关资料，分析回答问题。(四)资料搜集和分析P93 提示：通过上网等手段搜集相关资料，分析回答问题。请做：课时分层作业（十八）