1、遗 传 与 进 化第 14 讲 基因在染色体上和伴性遗传必修2 1基因与性状的关系。2伴性遗传。1(2010天津)食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子中既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A.1/4 B.1/3 C.1/2 D.3/4 A 据题，TS在男性为显性，男性为短食指的基因型可能为TSTS或TSTL，TL在女性为显性，女性为短食指的基因型为TSTS。由于该夫妇所生孩子既有长食指又有短食
2、指，可确定该夫妇的基因型为：丈夫TSTL，妻子TSTS，若该夫妇再生一个孩子是长食指，则只能是女儿为长食指，生女儿的概率为1/2，女儿的基因型为TSTL的概率为1/2，综合考虑，该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为1/4。2(2010海南)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是()A1/2 B1/4 C1/6 D1/8D 假设控制色觉的一对等位基因为A、a，则这对表现正常的夫妇基因型是：XAY和XAXa，他们生出的女儿有两种可能：1/2XAXa、1/2XAXA；该女儿与正常男子结婚，分别计算生出携带
3、者的概率，然后相加。3(2010江苏)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式是。(2)乙病的遗传方式不可能是。(3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是。双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的概率是。常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传1/12961/360 本题以系谱图为载体，考查人类遗传病遗传方式的判断和概率计算。(1)甲病具有“无中生有”特点，且女患者的父亲不患
4、病，故其遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)乙病具有男患者的母亲、女儿不患病的特点，因此不可能为伴X显性遗传病。(3)设控制甲病的基因为a，8患病，则3、4基因型均为Aa，5基因型概率为2/3Aa和1/3AA；6不携带致病基因，故其基因型为AA。因此2基因为AA的概率为2/31/21/32/3，为Aa概率为2/31/21/3。同理1基因概率为2/3AA或1/3Aa，因此其子代患病概率为1/31/31/41/36，双胞胎同时患病的概率为1/361/361/1296。因乙病代代相传且患者全为男性，因此最可能的遗传方式为伴Y染色体遗传，因2患病，则双胞胎男孩患病，故1同时患有甲、乙两种病的概率为1/3
5、611/36。子代女孩不会患乙病，故2同时患两种病的概率为0。一、基因在染色体上(一)萨顿的假说1.假说的依据：蝗虫精子和卵细胞的形成过程。2.假说的内容：基因是由携带从亲代传递到下一代的。3.假说的原因：基因和染色体行为存在明显的平行关系，表现出一致性，具体有：染色体(1)在体细胞中，染色体存在，其上的基因也存在。(2)减数分裂中，成对的同源染色体分离，其上的等位基因也分离；非同源染色体，其上的非等位基因也。(3)减数分裂产生的配子中，染色体，基因也，不含等位基因。(4)精子和卵细胞结合形成的受精卵，染色体恢复正常水平。细胞核中的基因数量也恢复正常，出现成对的等位基因。自由组合成对自由组合减
6、少一半减半成对(二)基因位于染色体上的实验证据 1.摩尔根的果蝇杂交实验。实验现象：P红眼(雌)白眼(雄)F1 红眼(雌、雄)F1雄、雄交配F2红眼(雌、雄)白眼(雄)3/41/4实验解释：在果蝇眼色红色和白色这一对相对性状中，红眼为显性，用W表示；白眼为隐性，用w表示。假设控制眼色的基因位于X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因，则有：实验证明：控制果蝇眼色的基因位于。摩尔根通过实验证明了萨顿的假说：。XWXwXWXWXW(红眼雌果蝇)XWXw(红眼雌果蝇)YXWY(红眼雄果蝇)XwY(白眼雄果蝇)雄配子 F2雌配子X染色体上基因在染色体上(三)基因在染色体上的排列一条染色体上一般含有基因，
7、且基因在染色体上呈线性排列。二、孟德尔遗传定律的现代解释1.基因分离定律的实质：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。多个多个2.基因自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离和组合是互不干扰的；在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。三、伴性遗传1.概念：位于性染色体上的基因控制的性状与性别相联系的遗传方式。2.人类红绿色盲症(伴X隐性遗传病)(1)基因的位置：红绿色盲与正常色觉是一对相
8、对性状，受一对等位基因控制的，存在于X染色体上，而Y染色体上没有其等位基因。它们在XY染色体上的分布情况：控制红绿色盲与正常色觉的基因位于X染色体的非同源区段上，Y上是没有的。(2)色觉与基因型的关系(用B和b表示)女性男性表现型正常(纯合子)正常(携带者)患者正常患者基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY(3)特点：男性患者多于患者。交叉遗传。即男性女性男性。女患者的父亲和儿子是患者。3.抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)特点：女性患者男性患者。代代相传。男患者的母亲和女儿是患者。一定多于一定多于 4.伴性遗传在生产实践中的应用1.同源染色体与等位基因的关系?同源染色体是指减数分裂中配对
9、的2条染色体，形状大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。判断的依据是：形态和大小相同，来源不同(用不同颜色表示)。但是XY是一对特殊的同源染色体，因为X和Y形态差异很大。等位基因是指控制相对性状的基因，在减数分裂中等位基因的分离是因为同源染色体的分离导致的。2.性状分离与等位基因分离的关系?等位基因分离是指等位基因在减数分裂中随着同源染色体的分离而分离。性状分离是指杂合子后代出现显性和隐性性状的现象。基因分离是性状分离的原因，性状分离则是基因分离的结果，是外在的表现。可以表示为：等位基因分离导致性状分离。3.等位基因分离与非等位基因组合之间的关系?在减数分裂中，同源染色体的分离导致同源染
10、色体上的等位基因分离；非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因自由组合。4.遗传系谱中的概率求解问题?(1)当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下：首先根据题意求出每一种病的患病概率。再用乘法原则计算：两病兼患的概率=患甲病概率患乙病概率；只患甲病概率=患甲病概率(1-患乙病概率)；只患乙病概率=患乙病概率(1-患甲病概率)；只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率；正常概率=(1-患甲病概率)(1-患乙病概率)或1-患病概率。(2)概率求解范围的确认：在所有后代中求概率：不考虑性别，凡其后代均
11、属求解范围。只在某一性别中求概率：需避开另一性别，只看所求性别中的概率。连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。基因位于染色体上 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，存在着同源区()和非同源区(、)，如右图所示。下列有关叙述错误的是()A片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B片段上基因控制的遗传病，男性患病率可能不等于女性 C片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 D由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定 由片段上隐性基因控制的遗传病，对女性而言必须纯合才致病，而男性只要携带此基
12、因就是患者，概率高；片段是同源序列，其遗传规律与常染色体类似；片段只位于Y染色体上，患病者全为男性；X、Y染色体是同源染色体，人类基因组计划中需分别测定是因其存在非同源区。对一对夫妇所生的两个女儿(非双胞胎)甲和乙的X染色体进行DNA序列的分析，假定DNA序列不发生任何变异，则结果应当是()A.甲的两条彼此相同、乙的两条彼此相同的概率为1 B.甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1 C.甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1 D.甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1 C 性别决定的遗传图解：男性只有一条X染色体，而且肯定遗传给自己的女儿，女儿从父亲那里获得一条X染色
13、体，所以两个女儿中从父亲那里得到的X染色体是相同的。性状分离与等位基因分离的关系 已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体，根据萨顿的假说，关于该动物减数分裂产生配子的说法正确的是()A.果蝇的精子中含有成对的基因 B.果蝇的体细胞只含有一个基因 C.果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方，也可以同时来自母方 D.在体细胞中，基因是成对存在的，在配子中只有成对的基因中的一个D根据萨顿的假说，基因和染色体存在明显的平行关系，在体细胞中基因和染色体都成对存在，而在配子中都成单存在，体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，不可能同时来自父方或母方。决定猫的毛色基因位于X染色体上，基因型bb
14、、BB、Bb的猫分别是黄、黑和虎斑色。现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下3只虎斑色小猫和一只黄色小猫，他们的性别是()A.全为雌猫或三雌一雄B.全为雄猫或三雄一雌C.全为雌猫或全为雄猫D.雌雄猫各半A基因分离是性状分离的原因，性状分离则是基因分离的结果，是外在的表现。同源染色体分离与等位基因的关系A和a为控制果蝇体色的一对等位基因，只存在于X染色体上。在细胞分裂过程中，发生该等位基因分离的细胞是()A.初级精母细胞B.精原细胞C.初级卵母细胞D.卵原细胞C在减数分裂中等位基因的分离是在减数第一次分裂后期因为同源染色体的分离导致的。由于控制果蝇体色的一对等位基因A和a只存在于X染色体上，Y染色体
15、上没有。某男性患色盲，下列细胞中可能不存在色盲基因的是()A.小肠绒毛上皮细胞B.精原细胞C.精细胞D.神经细胞C同源染色体是指减数分裂中配对的2条染色体，形状大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。判断的依据是：形态和大小相同，来源不同(用不同颜色表示)。但是XY是一对特殊的同源染色体，因为X和Y形态差异很大。它们在减数分裂中也会分离。伴性遗传 (2009广东)如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自于()A1 B2 C3 D4 B 红绿色盲为交叉遗传，而9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母
16、亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲2患病，所以其致病基因一定来自父亲。血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是()A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病，女儿正常C.儿子正常，女儿患病D.儿子和女儿中都有可能出现患者 某人岳父表现正常，岳母患血友病，则其妻子为携带者，他们的儿女都有1/2患病的概率。D 遗传病遗传方式的判定 (2009安徽)已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中2为色觉正常的耳聋患者，5为听觉正常的色盲患者。4(不携带d基因)和3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋
17、、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是()A0、1/4、0 B0、1/4、1/4 C0、1/8、0 D.1/2、1/4、1/8 设色盲基因为b，依题意，5为听觉正常的色盲患者，则他的色盲基因来自他的母亲，母亲基因型为XBXb，又因为4不携带d基因，则她的基因型为1/2DDXBXB和1/2DDXBXb，3的基因型为DdXBY，4和3婚后生下一个男孩，则这个男孩患耳聋的可能性为0，色盲的可能性为1/21/21/4，既耳聋又色盲的可能性是0。故A正确。如下图人类系谱图中，最可能的遗传方式为()A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传图中父(6号)病女(10号、11号)必病，且患者女性多于男性。判断遗传病的遗传方式分以下几步：(1)确定或排除伴Y染色体遗传。(2)确定题中遗传病是显性还是隐性。(3)确定致病基因在常染色体还是X染色体上(假设法)。(4)不能确定的判定类型，就从可能性大小来推测。