1、第3节 人类遗传病学生用书P123(单独成册)1人类遗传病是指()A先天性疾病B具有家族性的疾病C遗传物质改变引起的疾病D基因突变引起的疾病解析：选C。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。2(2019安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是()A多指属于多基因遗传病B先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高D既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常解析：选D。多指属于单基因遗传病，A错误
2、；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。3青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病解析：选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。4下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵
3、细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白化病解析：选C。通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。5下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()A性腺发育不良症 B镰刀型细胞贫血症C猫叫综合征 D21三体综合征解析：选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。6小芳(女)患有某种单基因遗传
4、病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是()家庭成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B小芳的母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4D小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1答案：D7某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗
5、传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。8在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。下列对此调查结果的解释正确的是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传
6、病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难以下结论解析：选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型为XAY，母亲的基因型有2种，即XAXA、XAXa，设XAXA占的比例为m，XAXa占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为12，可列式n/2(n/2m)1/2，由此推知m/n1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。9下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传
7、XaXaXAY选择生男孩B红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXbXBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传AaAa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传Tttt产前诊断解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXbXBY，则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。10正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母
8、亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是()A遗传咨询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查解析：选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。11(2019福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正确的是()A该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失B2、5能检测到与患者相同的基因A片段，2
9、不能检测到C如果5与6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4D若生育，建议2生女儿，4不需考虑子代性别因素解析：选D。根据题图分析，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；2、5是该病的携带者，2一定含有1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；5与6再生一男孩，即XAXaXAY，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；1与2所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，4不是致病基因的携带者，不需考虑子代性别因素，D正确。12(2019湖南株洲检测)戈谢病是患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电
10、泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是()A该病为常染色体隐性遗传病B2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3C1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断解析：选B。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4
11、1/23/8，C正确；根据“患者由于缺乏葡糖苷酶葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。13.请根据示意图回答下面的问题：(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：A_；B_；C_。(2)该图解是_的示意图，进行该操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？_。理由
12、是_。解析：题图是羊水检查的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。答案：(1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病14造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的
13、情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细
14、胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，
15、女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性15(2019福州期末)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。据图回答下列问题：(1)由图1判断，缺乏酶不会导致白化病，请说明理由_。(2)白化病的基因是通过控制_来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(3)遗传病发病率的调查方法是_，苯丙酮尿症的遗传
16、方式是_。(4)若3再度怀孕，医院会建议她进行_，以确定胎儿是否患病。若3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是_。解析：(1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶不一定会导致白化病。(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机取样调查；3号和4号都正常，但他们有一个患苯丙酮尿症的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。(4)3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。3携带白化病致病基因，4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为1/4，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为
17、1/4，因此胎儿同时患两种病的概率是1/41/41/16。答案：(1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成(3)人群中随机取样调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断1/1616(2019广东珠海期末)已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现型；设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数母正常父正常a._母患病父正常母患病父患病总计分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结
18、果。请回答下列相关问题：(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a._。(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在_中展开调查，若要确定其遗传方式需在_进行调查。表格中还需补充调查_，才能确定该遗传病的遗传方式。(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是_。(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一个患鱼鳞病的男孩。小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕。据此推断，这对夫妇的基因型为_(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为_。答案：(1)母正常父患病(2)广大人群(社会)患者家系男女性患病情况(3)伴X染色体隐性遗传(4)XBY 、XBXb1/88
