1、第一节 生物变异的来源 高频考点突破 实验专题探究 即时达标训练 第一节 生物变异的来源基础自主梳理 命题视角剖析 基础自主梳理 一、基因重组 1概念：指具有不同遗传性状的雌、雄个体进行_生殖时，控制不同性状的基因重新组合,导致后代不同于亲本类型的现象或过程。2来源：(1)非同源染色体上的非等位基因_ _。(2)同源染色体的非姐妹染色单体_。有性自由组合交叉互换3途径：有性生殖(减数分裂)。4意义：导致生物性状的多样性，为动植物育种和_提供丰富的物质基础。二、基因突变 1概念：指由于基因内部核酸分子上的特定_发生改变的现象或过程。DNA分子上碱基对的_都可以引起核苷酸序列的变化，因而引起_的改
2、变。生物进化核苷酸序列缺失、增加或替换基因结构2意义：生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义。3类型(1)形态突变。(2)_突变。(3)致死突变。4特点(1)普遍性。(2)_性。(3)稀有性：自然状态下，生物的基因突变频率一般_。生化多方向很低(4)_。(5)有害性。5诱发因素(1)_因素：如各种射线(X射线、紫外线等)照射、温度剧变等。(2)化学因素：如亚硝酸，碱基类似物等。(3)_因素：如麻疹病毒等。可逆性物理生物6基因突变的机理碱基对缺失、增加或替换 DNA 分子中的核苷酸顺序改变 其对应的_的碱基顺序改变 由 mRNA 翻译的_出现异常 遗传性状改变mRNA蛋白质
3、思考感悟为什么在阳光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？【提示】阳光中的紫外线，X射线在穿透人体时，会引起基因突变。三、染色体畸变 是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。1染色体结构变异(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上基因丢失。(2)_：染色体上增加某个相同片段。(3)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180颠倒。重复(4)_：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上。2染色体数目变异(1)类型 整倍体变异：体细胞的染色体数目以_的形式成倍增加或减少。非整倍体变异：体细胞中_增加或减少。易位染色体组个别染色体(2)染色体组：一般将二倍体生物的一个_中的
4、全部染色体称为染色体组。(3)二倍体 概念：由_发育而来，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。分布：绝大多数动物和半数以上的_。常见的有水稻、玉米、哺乳类和人类。配子受精卵高等植物(4)多倍体 概念：由受精卵发育而来，体细胞中所含染色体组数超过_的生物。分布：普遍存在于_，被子植物中有1/3或更多，常见的有；香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯等是四倍体，小麦、燕麦是六倍体。两个植物界(5)单倍体 概念：体细胞中含有本物种_染色体数目的个体。实例：昆虫中的雄蜂、雄蚁是正常的单倍体生物，它们由未受精的_发育而来。配子卵高频考点突破 基因重组的理解 重组类型 同源染色体上非等位基因的
5、重组 非同源染色体上非等位基因的重组 DNA分子重组技术 发生 时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 体外与载体重组和导入细胞内的目的基因与细胞内基因重组 发生 机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因的重组 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像 示意 【特别提醒】基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。即时应用(随学随练，轻松夺冠)1(2011年湖北黄冈中学第一次调研)以下有关基因重组的叙述，正确的
6、是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的解析：选A。基因重组主要有以下几种类型：在生物体进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，非同源染色体自由组合，这样非同源染色体上的基因就进行了重组；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换，导致基因重组；基因工程。因此选项A是正确的，选项C中纯合子自交不会出现性状分离，选项D中同卵双生兄弟间的性状差异是基因突变引起的。基因突变的原因及与性状的关系 1基因突变的原因分析2基因突
7、变与性状的关系(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AAAa。不直接编码氨基酸的基因片段(DNA片段)发生改变。【易误警示】基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。即时应用(随学随
8、练，轻松夺冠)2下列关于基因突变的叙述中，正确的是()A基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增加、缺失和重组 B基因突变一定会导致生物变异 C外界环境条件或者生物内部因素的作用下一定会引起基因突变 D基因突变的结果有三种：有利、有害、中性 答案：D染色体畸变 1染色体组和染色体组数目的判断(1)一个染色体组中所含染色体的特点不含同源染色体。染色体形态、大小和功能各不相同。含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。(2)确定某生物体细胞中染色体组数目的方法细胞内形态相同的染色体(同源染色体)有几条，含有几个染色体组。如图细胞中相同的染色体有4条，此细胞中有4个染色体组。根据基因型来判断。在
9、细胞或生物体的基因型中，控制同一性状(单位性状)的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为AAaBBb的细胞或生物体含有3个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小，重复出现几次，就是几个染色体组。控制同一性状的基因位于同源染色体上，所以有几个等位基因就意味着有几条同源染色体。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数/染色体形态数。例如，果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。【易误警示】不同种生物的一个染色体组中所含的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含染色体数目一定相同。2单倍体与多倍体比较【易误警示】界定单倍体的关键在于由“
10、配子发育而来”。某生物体细胞中含n个染色体组，若该个体由受精卵发育而来即n倍体,若该个体由配子(不经受精)发育而来，则为单倍体。即时应用(随学随练，轻松夺冠)3图示细胞中含有的染色体组数目分别是()A5个、4个 B10个、8个 C5个、2个D2.5个、2个解析：选 A。由甲图可知，染色体数目为 10 条，形 态 为 2 种，据 公 式 染 色 体 组 的 数 目 染色体数染色体形态数，故图甲的染色体组数为 5 个。由图乙可知其基因型为 AAaaBBbb，据染色体组数为控制同一性状的相同基因或等位基因出现的次数，故染色体组数为 4 个。4下列说法正确的是()A生物的精子或卵细胞一定都是单倍体B体
11、细胞中含有3个或3个以上染色体组的必定是多倍体C六倍体小麦花药离体培育成的个体是三倍体D八倍体小黑麦花药离体培育成的个体是含有4个染色体组的单倍体解析：选D。单倍体是对生物个体的描述，不是对细胞而言，A项错误；判断个体是几倍体应首先判断发育来源，若某个体由生殖细胞发育而来，则一定是单倍体，与细胞中染色体组的数量无关，所以B项错误，而C项中得到的个体是单倍体；D项符合上述判断单倍体的条件。实验专题探究 探究诱导染色体畸变的因素及实验1影响染色体畸变的因素及实验(1)低温诱导染色体加倍的实验。(2)秋水仙素处理萌发的种子或幼苗使染色体加倍，探究不同浓度的秋水仙素溶液的作用。(3)探究环境中化学物质
12、对染色体结构变异的影响。(4)探究或验证有害物质如尼古丁等物质诱导细胞发生染色体变异。2基本实验思路培养根尖或茎尖用低温、化学药品等处理根尖或茎尖制作根尖或茎尖装片显微镜观察染色体畸变3观察指标(1)有丝分裂或减数分裂中染色体的形态、结构和数目，及其特殊的行为变化。(2)发生染色体畸变的细胞数目或比例。4实验设计应注意的问题(1)注意对照实验的设计，通常采用空白对照，以增强实验的说服力。(2)对根尖的处理要注意科学性，如时间、浓度等的处理要合理。实战演练(专项提能，小试牛刀)四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。(1)实验主要材料：大蒜、培
13、养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的乙醇溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。(2)实验步骤取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。将培养皿分别放入4、0、_、_、_的恒温箱中1h。_。分别取根尖_cm，放入_中固定0.5 1 h，然后用_冲洗2次。制作装片：解离_制片。低倍镜检测，_，并记录结果。(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。(4)实验分析 设置实验步骤的目的是_。对染色体染色还可以用_、_等。除低温外，_也可以诱导染色体数目加倍，原理是_。解析：本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，在DNA复制时尽可
14、能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。但低温并不可能使所有细胞加倍,所以要统计加倍率来确定最佳低温。答案：(2)4 8 12 取大蒜随机均分为五组，分别放入五个培养皿中诱导36 h0.51 卡诺氏液 体积分数为95%的乙醇溶液漂洗 染色统计每组视野中的染色体加倍率(4)将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰龙胆紫溶液 醋酸洋红溶液秋水仙素 抑制纺锤体形成命题视角剖析 视角1 紧扣教材重点三种变异类型的区别下列关于基因突变、基因重组、染色体畸变的叙述错误的是()A基因重组可产生新的基因，形成新的基因型B基因突变可发生在任何生物体进
15、行DNA复制的过程中例1C染色体畸变只能发生在真核细胞构成的生物体内，是染色体结构或数目的改变D基因突变是分子水平上的变化，染色体畸变属于细胞水平上的变化【尝试解答】A【解析】任何生物体DNA复制过程中都可能发生基因突变，基因突变是唯一能产生新基因的可遗传的变异，基因突变是指DNA分子上碱基对的增加、缺失或替换，因此基因突变属于分子水平上的变化；基因重组不能产生新基因,但能形成新的基因型；具有染色体的生物才能发生染色体畸变，因此真核细胞构成的生物体可以发生染色体畸变，其变化过程包括染色体结构变异和染色体数目变异，在显微镜中可观察到该变异状况，属于细胞水平的变化。【探规寻律】(1)若把基因视为染
16、色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则 基因突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)；基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体畸变“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异“线段”的部分片段缺失、重复、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；染色体数目变异个别“线段”增添、缺失或“线段”成倍增减(点的质不变、数目变化)；(2)根据变异个体数量确定是否发生基因突变 实例：一群棕猴中出现一只白猴；一片红花中偶尔出现一朵白花，即可确定由基因突变造成的。分析：若出现一定比例的白猴、白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，因此该过程不能叫基因重组。变式
17、训练(2011年黄冈模拟)下列有关变异的说法正确的是()A染色体中DNA的一个碱基缺失属于染色体结构变异B染色体畸形、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C在有性生殖过程中发生基因重组D秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍解析：选C。秋水仙素作用是抑制纺锤体的形成。基因突变的理解(2010年高考课标全国卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中()视角2洞察高考热点例2A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列 C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量【尝试解
18、答】B【解析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的改变。所以为了确定题干中的推测，最好应检测和比较红花植株与白花植株中的花色基因的DNA序列。【探规寻律】基因突变的类型(1)按DNA的分子结构变化分：增加、缺失、替换。(2)按突变基因在生物体内的位置分：体细胞突变、性细胞突变。(3)按突变后对生物性状的影响分：有利突变、中性突变和有害突变。(4)按突变性状分：显性突变和隐性突变。(5)按突变原因分：自然突变和人工诱变。互动探究(1)细胞的mRNA的种类会改变吗？(2)题干中“一株”改为“一朵”，花色基因突变是发生在体细胞中还是性细胞中？【提示】(1)会改变。
19、(2)体细胞。视角3突破易错疑点染色体畸变的应用(2010年高考江苏卷)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是()A利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体例3B用被射线破坏了细胞核的精子刺激细胞，然后培育形成新个体 C将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体D用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体【尝试解答】D【解析】逐项分析如下：选项判断 内容分析 A项错误 卵裂是有丝分裂，若抑制第一次卵裂不可能产生三倍体 B项错误 精子被破坏，则只靠卵细胞的遗传物质发育而成的个
20、体为单倍体 C项错误 去核卵细胞中植入早期胚胎细胞的细胞核，则发育成由该细胞核决定的二倍体 D项正确 受精后的卵细胞将正常发育成为二倍体，若极体不能正常释放，则极体中所含的一个染色体组将保留在受精卵中，导致产生三倍体 互动探究(1)利用普通牡蛎培育出的三倍体牡蛎属于同一物种吗？(2)培育三倍体牡蛎过程中存在基因重组吗？【提示】(1)不属于。(2)存在。视角4 突破易错疑点1基因突变中碱基对的增加、缺失和替换与氨基酸和蛋白质性状的关系【特别提醒】增加或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点
21、后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。2染色体易位与交叉互换易于混淆判断基因突变、染色体畸变的方法：自我挑战1.下列是大肠杆菌某些基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A第6位的C被替换为TB第9位与第10位之间插入1个TC第100、101、102位被替换为TTTD第103至105位被替换为1个T【尝试解答】B【解析】A项属于碱基替换，由于密码子存在兼并性，可能没有影响，也可能有影响；B项属于碱基的增加，一定会引起碱基序列的变化，自增加处合成的多肽序列将会全部被改变;C项属于整个密码子被替换，只引起多肽序列中一个氨基酸的改变
22、；D项属于碱基的缺失，但由于其位于最后，故只改变最后两个氨基酸,影响很小。2(2011 年台州高三模拟)下列有关两种生物变异的种类的叙述，不正确的是()A图A过程发生在减数第一次分裂时期 B图A中的变异未产生新的基因，但可以产生新的基因型 C图B过程表示染色体数目的变异 D图B中的变异未产生新的基因，但可以改变基因的排列次序【尝试解答】C【解析】图A表示同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，该过程发生在减数第一次分裂时期，该变异属于基因重组，未产生新的基因，但可以产生新的基因组合。图B表示染色体结构变异中的易位，虽然未产生新的基因，但由于染色体的结构发生了改变，基因的排列次序也随之改变。即时达标训练 本部分内容讲解结束 点此进入课件目录按ESC键退出全屏播放谢谢使用