1、第18讲 人类遗传病 考纲导航 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。考点一 人类遗传病的类型、监测及预防 1人类遗传病(1)概念：由于_改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例 遗传物质(3)不同类型人类遗传病的特点及实例 2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括_和_等。(2)意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询产前诊断预防(4)产前诊断【特别提醒】开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血
2、细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_个。全部DNA序列遗传信息2.0万2.5万(3)不同生物的基因组测序：(4)意义：认识到人类基因的_及其相互关系，有利于_人类疾病。【判断与思考】1判断下列说法的正误。(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响。()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()(4)人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列
3、。()组成、结构、功能诊治和预防2分析题图，回答问题。(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。图2、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？【提示】欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。图2、图4图3(2)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？【提示】两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。考法1 人类遗传病的判断及特点 1(2018吉林省长春市普通高中高三一模考试)下列有关人类遗传病的叙述，错误的是()A
4、人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病 B多基因遗传病在群体中的发病率比较高 C镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变 D色盲、青少年型糖尿病都属于单基因遗传病【解析】人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，易受环境影响，B正确；镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，属于常染色体隐性遗传病，C正确；色盲、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病，D错误。【答案】D 2(2018河南省林州市第一中学高三8月调研考试)资料表明：占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征；进行性肌营养不良的发病率
5、男性比女性高；白化病是常染色体隐性遗传；21三体综合征的发病原因与配子染色体数目有关。下列说法错误的是()A原发性高血压可能是由线粒体中一个基因发生突变引起的 B进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传 C白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变所致 D21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体【解析】本题考查人类遗传病的遗传方式及其发病原因等知识，要求考生掌握人类遗传病的类型、遗传方式及其发病机理，并能运用所学知识分析、判断各选项。根据题意“90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征”，说明原发性高血压是细胞质遗传病，可能是由线粒体中一个基因发生突
6、变引起的，A正确；根据“进行性肌营养不良的发病率男性比女性高”，可判断进行性肌营养不良的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，其直接发病原因是皮肤细胞不含黑色素，根本原因是基因突变，C错误；21三体综合征患者的细胞中含有45条常染色体和一对性染色体，D正确。【答案】C【总结归纳】1.携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2不携带致病基因不患遗传病，如21三体综合征。3口诀法区分常见的遗传病类型：4列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病：项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 考法2 人类遗传病的系谱
7、分析与概率计算 3(2018天津市第一中学高三摸底测试)下图是某种遗传病的调查结果，相关叙述不正确的是()A该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性 B若该病为常染色体显性遗传，则1、3均为杂合子 C若该病为常染色体隐性遗传，则7患病的概率是1/2 D若该病为伴X染色体隐性遗传，则7为患病男孩的概率是1/4【解析】系谱图显示：1为男性患者，其女儿5正常，据此可判断该病不可能为X染色体显性遗传病，所以该病在人群中理论患病率不可能女性多于男性，A项正确；若该病为常染色体显性遗传，由2、4、5均正常可推知，1、3均为杂合子，B项正确；若该病为常染色体隐性遗传，则5一定为杂合子，但因无法确定6是纯合子
8、还是杂合子，所以不能确定7是否患病以及患病的概率，C项错误；若该病为伴X染色体隐性遗传，则5为携带者，6的X染色体上不含有致病基因，所以7为患病男孩的概率是1/4，D项正确。【答案】C 4(2018山东省临沂第一中学高三上学期开学收心考试)如图是甲病和乙病的遗传系谱图，各由一对等位基因控制(前者用A、a表示，后者用B、b表示)，且独立遗传。3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2 C正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D如果11号与无病
9、史的男子结婚生育，无需进行产前诊断【解析】由7811，可推出甲病是常染色体显性遗传病；3号的家庭中无乙病史，3410，可推出乙病是伴X隐性遗传病，A项正确；只考虑甲病的遗传7(Aa)8(Aa)11(aa)，12号男孩是杂合子Aa概率为2/3，B项错误；5号个体为aaXBX的儿子可能患乙病；但能否患甲病，需看5号的婚配对象是否携带甲病基因，C项正确；8号家庭中无乙病史，因此11号基因型为aaXBXB，如与无病史的男子aaXBY结婚生育，无需进行产前诊断，D项正确。【答案】B 考法3 人类遗传病的监测、预防及人类基因组计划 5(2018浙江省宁波市北仑中学高三下学期期中考试)下列关于人类遗传病的监
10、测和预防的叙述，不正确的是()A禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法 C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率【解析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，A错误；产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法，B正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率，D正确。【答案】A 6下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是()A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B测定人类的基因组，需要测定22条常染色体
11、、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组【解析】水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。【答案】D 考点二 调查人群中的遗传病(实验)1实验原理(1)人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。(2)遗传病可以通过_调查和家系调查的方式了解其发病情况。
12、遗传物质社会2实验步骤 1发病率与遗传方式的调查 2.注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【深度思考】(1)调查时，为何最好选择单基因遗传病？【提示】多基因遗传病易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？【提示】不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。(3)遗传病发病率与遗传方式调查的区别：考法 遗传病发病率及
13、遗传方式的调查 1下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病【解析】根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。【答案】D 2某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A调
14、查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误；在调查遗传病的遗传方式时应在多个患者家系中进行，B正确；为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。【答案】A 3已
15、知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。汇总总结，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若 男 女 患 病 比 例 相 等，且 发 病 率 较 低，可 能 是_遗传病。若 男 女 患 病 比 例 不 等，且 男 多 于 女，可 能 是_遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。若只有男性患病，可能
16、是_遗传病。【解析】从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。【答案】(2)双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲
17、都患病 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体1(2017海南卷)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是()Aa Bb Cc Dd【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。【答案】D 2(2015福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探
18、针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【解析】X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交，故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列，A正确；据图可知妻子性染色体组成为XXX，属于染色体异常遗传病，但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病，B错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患
19、病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子，C错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D错误。【答案】A 3(2018山东省临沂第一中学高三上学期开学收心考试)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B镰刀型细胞贫血症不能借助显微镜予以确定 C多基因遗传病在人群中发病率较高，且易受环境影响 D调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系调查【解析】单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个致病基因引起的，A项错误；镰刀型细胞贫血症患者
20、的红细胞和正常人的红细胞不同，可以通过镜检检测是否患病，B项错误；多基因遗传病在人群中发病率较高，且易受环境影响，有家族聚集现象，C项正确；遗传病的发病率的调查需要在人群中随机取样，遗传方式的确定需要对患者家系调查，D项错误。【答案】C 4产前诊断是优生的主要措施之一，其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠1620周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程，请据图回答问题。(1)在进行 染色体 分 析时，通 常选用 处 于有丝 分 裂_(时期)的细胞，主要观察染色体的_。(2)在一次羊水检查中发现
21、一男性胎儿(图乙中10)患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，图乙是该家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：该遗传病的遗传方式是_。4已怀孕，则她生一个健康男孩的概率为_，如果生一个女孩，患病的概率为_。调查发现人群中有23为该种遗传病的致病基因携带者，则7 与一个表现型正常的女子结婚，其孩子中患该病的概率为_。(3)21 三体综合征是一种染色体异常遗传病。现诊断出一个21 三体综合征患儿，该患者的基因型是“TTt”，其父亲的基因型是“Tt”，母亲的基因型是“tt”，那么这名患者 21 三体形成的原因是_。【解析】(1)有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察和分析染色体的最佳时期。
22、(2)根据遗传系谱图中的信息“3 和4 正常，而其女儿 8 患病”，可推断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。可知3 的基因型为 Aa，4 的基因型为 Aa，则4 生一个健康男孩(生男孩是未知的)的概率为(34)(12)38；生一个女孩(生女孩是已知的)，患病的概率为14。7 的基因型为13AA、23Aa，与一个表现型正常的女子结婚(23Aa)，其孩子患该病的概率为(23)(23)(14)19。(3)根据父亲(Tt)和母亲(tt)的基因型可以判定 21 三体综合征患儿(TTt)是由异常的精子(TT)和正常的卵细胞(t)结合而成的，而异常的精子(TT)是父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极导致的。【答案】(1)中期 形态和数目(2)常染色体隐性遗传 38 14 19(3)父亲的 21 号染色体在减数第二次分裂后期未发生正常分离，而移向细胞同一极