1、 第3节人类遗传病一、选择题知识点一人类常见遗传病的类型题型一人类遗传病的概念、种类及特点1人类遗传病是指()A先天性疾病B具有家族性的疾病C遗传物质改变引起的疾病D基因突变引起的疾病答案C解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B多基因遗传病在群体中的发病率比较高C唐氏综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D不含致病基因的个体不会患遗传病答案B解析单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；唐氏综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。3下
2、列有关多基因遗传病的说法，正确的是()A多基因遗传病是指受3对以上的等位基因控制的人类遗传病B原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定答案C解析多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，A错误；唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体数目异常遗传病，B错误；具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C正确；染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确定，而多基因遗传病则不能，D错误。4猫叫综合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿症依次属于()
3、单基因显性遗传病单基因隐性遗传病染色体异常遗传病多基因遗传病AB CD答案C5人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A伴X染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病C常染色体显性遗传病D伴Y染色体遗传病答案A解析常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。6人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与
4、一正常女性结婚，下列判断正确的是()A该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型B所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2C所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2D所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性产生的精子种类及比例为XYYYXY1212，与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)，所生育的后代中基因型为XYY孩子的概率为1/6；后代中有染色体正常的个体，智力正常且题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。题型二调查人群中的遗传病7下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A调查人类遗传病时最好选取多基因
5、遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高B我国人群中高度近视的发病率为2%C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%D调查发病率时，应保证调查的群体足够大答案A解析调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误。8为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是()确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果，统计分析ABCD答案D解析调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率
6、，应在人群中随机抽样调查，错误。知识点二遗传病的检测和预防题型一遗传病的检测和预防9遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是()A病情诊断B禁止近亲结婚C提出防治措施D遗传方式分析和发病率测算答案B解析遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，属于预防人类遗传病的措施之一，不属于遗传咨询，B错误。10产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊
7、断的是()A胎儿羊水检查B孕妇血细胞检查C孕妇B超检查D婴儿体检答案D解析产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。11优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求。下列采取的优生措施，正确的是()A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征答案C解析可通过产前诊断判断
8、胎儿的第21号染色体数目是否异常来判断其是否患有唐氏综合征，C正确；不是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A错误；禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝，B错误；遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征是由人的第5号染色体部分缺失引起的，应通过产前诊断来确定，D错误。题型二基因检测和基因治疗12虽然人们知道基因和疾病之间存在一定联系，但有些人仍然反对进行基因检测。下列哪项不是这些人反对基因检测的原因()A基因检测可能破坏自身的基因结构B存在某种致病基因并不意味着一定患病C人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等
9、的待遇D检测结果可能会给受检测的人带来心理压力答案A解析基因检测通过采集人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织，并检测细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况，不会破坏自身的基因结构。13下列有关基因治疗的叙述，不正确的是()A基因治疗是把正常基因导入病人体内B基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因C基因治疗治愈的病人，其后代也仍会再患有同种基因疾病D科学家对一例遗传性囊性纤维化病完成了体内基因治疗答案B二、非选择题14(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类
10、单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。答案(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病的家系的系谱图15已知抗维生素D
11、佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题：(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。(只针对抗维生素D佝偻病)乙夫妇：男：_；女：_。(只针对血友病)(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么：你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生
12、学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。建议：甲夫妇最好生一个_孩。乙夫妇最好生一个_孩。理由：_。答案(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，血友病是伴X染色体隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是
13、血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为XBY，女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。16假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_。如果女性患病，最可能是患者发生了_。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：
14、正常男、女患病男、女)该女子与她姐姐基因型相同的概率是_；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是_。假如你是医生，你给出的建议是：_，理由是_。若要确定胎儿是否患病，应采取_手段。答案(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代基因突变(2)如图1/21/8选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因检测解析(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。父母正常，生出患病的儿子，则该女子父母的基因型为XBY、XBXb，该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2
15、。该女子生出患病孩子的概率为1/21/41/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因检测的方法。易错题型遗传病相关概念辨析17下列有关遗传病的说法正确的是()A先天性疾病和家族性疾病都是遗传病，后天性疾病不是遗传病B单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病患者一定携带致病基因答案C解析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病与遗传病之间无必然联系，其若是由遗传因素引起的，则是遗传病，若是由环境因素或母体条件的变化引起的，则不是遗传病，A错误；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，B错误；遗传病发病的根本原因是遗传因素，但同时受外界环境因素的影响，C正确；染色体异常遗传病不携带致病基因，D错误。