1、第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 教师参考 新课导入 导入 1:二战后的日本广岛和长崎血癌的发病率明显高于其他地区。你知道其中的原因吗?提示:由于核辐射导致了基因突变。到底什么是基因突变呢?今天这节课我们一起来学习基因突变。导入 2:请问:DNA 上的基因是怎样控制性状的?(用流程图表示出来。)提示:若 DNA 分子上基因中碱基对发生变化mRNA 分子中的碱基对发生变化相应氨基酸改变相应蛋白质改变相应性状改变,则该变异属于基因突变。引出基因突变的概念。自主学习要点探究自主学习学习目标:1.举例说明基因突变的特点和原因。2.举例说出基因重组。3.说出基因突变和基因重组的意义
2、。知识梳理 一、基因突变 1.概念 DNA分子中发生碱基对的 、和 ,而引起的基因结构的改变。2.实例:镰刀型细胞贫血症(1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞 ,使人患溶血性贫血。(2)发病机理 替换 增添 缺失 弯曲的镰刀状 破裂 直接原因：血红蛋白的一个被替换原因分析 根本原因：控制血红蛋白合成的基因中 一个碱基对改变氨基酸(4)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。3.对后代的影响(1)若发生在 中,将传递给后代。(2)若发生在 中,一般不遗传,但有些植物可通过无性繁殖传递。(3)人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。4.原因(1)
3、外因:物理因素、化学因素和 。(2)内因:偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。配子 体细胞 生物因素 DNA分子复制 5.基因突变的特点及解释 6.基因突变的意义(1)产生的途径。(2)生物变异的 。(3)的原始材料。新基因 根本来源 生物进化 判断 (1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。()(2)基因突变不一定遗传给后代。()(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失。()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。()二、基因重组 1.概念:在生物体进行 的过程中,的基因的重新组合。有性生殖 控制不同性状 2.类型比较 类型发生的时期发生的范围自由组合型减后期非同源染色体上
4、的非等位基因交叉互换型减四分体时期同源染色体上的等位基因随 的交换而交换非姐妹染色单体 3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。思考 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆,是基因重组的原因吗?提示:不是,高茎豌豆自交后代出现了性状分离。生物进化 问题引领:1.基因突变的根本原因和结果是什么?2.怎样理解基因突变的随机性和不定向性?要点探究 基因突变的原因和特点 要点一 教师参考 1.基因突变的原因及结果分析 2.基因突变随机性和不定向性的分析 特点 图例 解释 (1)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可能是左图中的种子形成及发育时期,也可能是幼苗期,也可能是成熟期(2)
5、基因突变可以发生在同一个体的不同部位,如可以发生在左图中根部,也可以发生在茎部(3)可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上,也可以是同一 DNA 分子的不同部位 如左图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3,它们之间也可以相 互突变,并互称为等位基因【典例1】如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,下列后果中不可能出现的是()A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后氨基酸序列发生变化 解析:基因的中部若缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质
6、时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。答案:A 方法透析 基因突变类型及其对生物体影响的大小 备选例题 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A.处插入碱基对G-C B.处碱基对A-T替换为G-C C.处缺失碱基对A-T D.处碱基对G-C替换为A-T 解析:据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当处碱基对A-T替换为G-C时,相应的密码子
7、由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。B【题组演练】1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的 D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体 解析:等位基因位于同源染色体的相同位置,基因突变是随机且不定向的;发生在体细胞的基因一般不会遗传给后代,故A、C、D错误;从图中可见,基因突变逐渐累积,最终导致细胞癌变。B 2.(2015广东增城新塘中学期中)下列变异可遗传给后代的是()A.由于水肥充足,小麦出现穗多粒
8、大的性状 B.紫外线照射使人患皮肤癌 C.在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D.人由于晒太阳而使皮肤变黑 解析:由于水肥充足使小麦出现穗多粒大的性状、人由于晒太阳而使皮肤变黑均是由环境条件引起的,遗传物质没有发生变化,属于不可遗传的变异,A、D项错误;紫外线照射使人患皮肤癌,是由于原癌基因和抑癌基因发生了突变,即遗传物质发生了改变,但因发生在体细胞中,不能遗传给后代,B项错误;在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴,是由基因突变引起的,属于可遗传的变异,C项正确。C 问题引领:1.从减数第一次分裂过程中分析发生基因重组的原因是什么?2.试分析基因突变与基因重组有哪些不同点?基因重组的理解
9、 要点二 教师参考 1.基因重组图解分析 2.基因突变和基因重组的比较 项目基因突变基因重组本质基因分子结构发生改变产生了新基因原有基因的重新组合,产生了新的基因型原因在外界或内部因素的作用下,基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变,使基因结构改变减数分裂过程中,同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时期一般在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期条件外界条件剧变和内部因素的相互作用有性生殖过程中的减数分裂意义新基因产生的途径,生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料是生物产生变异的来源之一,是生物进化的重要因素之一适用
10、 范围所有生物真核生物有性生殖的核遗传【典例2】下列关于基因重组的说法不正确的是()A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组 C.减数分裂过程中,随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能 解析:基因重组发生在有性生殖过程中,可能由同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换导致,也可能由非同源染色体的自由组合导致,同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换不会导致基因重组,根尖细胞只进行有丝分裂,也不会发生基因重组。答案:B 备
11、选例题 C 解析:图中分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中的变异只能属于基因突变;属于减数第二次分裂的后期,由于减数分裂过程中可以发生交叉互换,所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A.基因突变 基因突变 基因突变 B.基因突变或基因重组 基因突变 基因重组 C.基因突变 基因突变 基因突变或基因重组 D.基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 方法透析 姐妹染色单体(着丝点分裂后两条子染色体)含有等位基
12、因原因分析 分析如图变异类型时,据题意分析如下:(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若已知该生物的基因型为bb或BB,则出现图示结果一定发生了基因突变。B 解析:基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换,常常发生在DNA复制时,可以产生新的基因,是生物变异的根本来源。基因重组是生物在进行有性生殖过程中发生的,为生物变异提供丰富的来源。【题组演练】1.下列关于基因突变和基因重组的叙述中,
13、正确的是()基因突变常常发生在DNA复制时 基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 基因重组是生物变异的根本来源 基因重组也可以产生新的基因 A.B.C.D.2.(2015安徽马鞍山二中期中)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于()A.均为基因重组,可遗传变异 B.甲为基因重组,乙为基因突变均为可遗传变异 C.均为基因突变,可遗传变异 D.甲为基因突变,乙为基因重组均为可遗传变异 解析:甲图中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变;乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合,基因突变和基因重组均属于可遗传变异,故选D。D 点击进入课时训练 谢谢观赏Thanks!