1、人类遗传病基础巩固练学业水平一、二考点一人类遗传病1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响22021江苏省苏北四市调研关于人类“21三体综合征”“镰状型细胞贫血”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病32020浙江温州中学高三期末下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A体细胞内没有致病基因的个体不会患遗传病B多基因遗传病是指受两对等
2、位基因控制的人类遗传病C遗传病并不一定是先天的，有的可以在成年时期才表现出来D基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲病等考点二人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划()4经典高考21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABCD52021洛阳模拟小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D小芳
3、的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1提能强化练学业水平三、四6染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的实例是唐氏综合征，又称21三体综合征，患者体细胞有3条21号染色体。下列描述合理的是()A21三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂B21三体综合征患者体细胞中含有3个染色体组C染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代DB超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常7(多选)大量临床研究表明，淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出
4、现阿尔兹海默症患病症状。下列有关分析正确的是()A21三体综合征患者可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D调查阿尔兹海默症的发病率时需要对多个患者家系进行调查8经典高考人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3和4所生子女是()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶A非秃顶色盲儿子的概率为1/4B非秃顶色盲女儿的概率为1/8C秃顶色盲儿子的概率为1/8D秃顶色盲女儿的概率为1/49(多选)人类的X基因前段存在CGG重复序列。科学
5、家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子GCC丙氨酸)：CGG重复次数(n)n50n150n260n500X基因的mRNA(分子数/细胞)50505050X基因编码的蛋白质(分子数/细胞)10004001200症状表现无症状轻度中度重度下列分析合理的是()ACGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合D遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关10(多选)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有
6、DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究后发现，他们的X染色体情况如下图，图中113代表X染色体的不同区段，代表不同的男孩。则下列说法不正确的是()A由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是号C通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：和、和、和D当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子11(多选)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B
7、对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析12调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传的患病人数、各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数13(多选)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列
8、叙述中正确的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病大题冲关练综合创新求突破142021辽宁阜新实验中学高三模拟某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：(1)图1所示的染色体变异类型有_，该变异可发生在_分裂过程，观察该变异最好选择处于_(时期)的胚胎细胞。(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移
9、向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有_种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为_。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行_。152021河南省安阳一中高三模拟如图是患有甲(由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病)、乙(由等位基因B、b控制)两种单基因遗传病的家族系谱图，已知2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：(1)图中表示_，表示_；等位基因A、a和B、b的遗传符合_定律，理由是_。(2)1的基因型为_。1和2再生育一个同时患甲、乙两病男孩的概率是_。(3)若4与一位表现正常的女性(父亲患乙病，母亲患甲病
10、)婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_。课后定时检测案251解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响等特征，D错误。答案：D2解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测
11、是否患病。答案：B3解析：染色体异常遗传病患者的体内可能不含致病基因；多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病；大多数遗传病是先天性疾病，有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄阶段才表现出来；猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测出，通过羊水细胞染色体检查即可确定。答案：C4解析：21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此在胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。答案：A5解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性
12、遗传病；不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%；小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。答案：D6解析：21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，多出的一条21号染色体可能是由于母亲减数分裂异常形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲减数分裂异常形成的异常精子所致，A错误；21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组，B错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常的后代，C正确；B超检查只能发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常，D错误。答案：C7解析：21三体
13、综合征患者可能因多出一个淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A正确；根据题意可知，淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，由此可推知B正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在广大人群中进行随机抽样调查，D错误。答案：ABC8解析：用基因a表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定3和4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/21/41/8，非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1
14、1/41/4，秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率为1/21/41/8，秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。答案：C9解析：从表中信息来看，CGG重复次数不同，细胞中X基因的mRNA数目相同，X基因编码的蛋白质数目不同，说明CGG重复次数不影响X基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合；CGG重复次数越少，该遗传病症状表现越不明显，甚至无症状，说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。答案：ABC10解析：根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD，因此无法确定致病基因的位置，A错误；若图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，
15、7号区段是号个体独有的，说明致病基因位于7号区段，而具有致病基因的一定是号，B正确；由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D错误。答案：ACD11.解析：遗传病具有的特点是遗传物质发生改变，且可以遗传给子代，因此可通过对比正常人和畸形个体的基因组是否相同进行确认，A正确；同卵双胞胎遗传物质相同，如果表现型不同则说明该病可能与环境条件有关，因此可通过调查双胞胎患病情况判断其病因，B正确；兔唇畸形是否由遗传物质决定与血型差异无
16、关，C错误；调查患者家系可绘制系谱图，通过分析亲子代之间的遗传规律判定其遗传方式，D正确。答案：ABD12解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。答案：C13解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于同卵双胞胎同时发病率，而同卵双胞胎的同时发病率又不是100%，因此A正确、D错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与
17、否受非遗传因素影响，B正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C正确。答案：ABC14解析：(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若题图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、变异染色体；2
18、1号染色体和变异染色体、13号染色体；变异染色体和13号染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体即13号和21号染色体组成正常孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条变异染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。答案：(1)染色体结构和数目变异有丝分裂和减数有丝分裂中期(2)61/6(3)产前诊断(羊水检查)15解析：(1)由系谱图中1、2正常，2、5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中3、4正常，其
19、子代3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息可知该病为甲病，则表示患甲病男，表示患甲病女，表示患乙病男。题中两对等位基因位于非同源染色体上，因此二者的遗传遵循自由组合定律。(2)1患两种病，其基因型为aaXbY。1、2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为1/21/41/8。(3)3关于甲病的基因型为aa，则3、4关于甲病的基因型都为Aa，4的基因型为1/3AA或2/3Aa；关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。答案：(1)患甲病男患乙病男自由组合两对等位基因分别位于两对同源染色体上(2)aaXbY1/8(3)女孩男女患甲病的概率相同，而女孩不患乙病，男孩可能患乙病(患乙病男孩的概率是1/4)