1、第3节 人类遗传病【典例导悟】【典例1】苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻，苯丙氨酸代谢障碍所致，患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下，个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症，但基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也会表现出症状。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液，在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况，则下列曲线中正确的是【思路点拨】本题主要考查苯丙酮尿症的成因及检测方法，应从以下几方面入手分析：【自主解答】选B。给被检测者口服苯丙氨酸溶液，刚开始苯丙氨酸的摄入量大于分解量，故刚开始时被检测者体内的苯丙氨酸含量逐渐上升。口服一段时间后
2、，对于正常人而言，由于体内酶的作用，苯丙氨酸逐渐被分解，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐下降；而对于苯丙酮尿症患者来说，苯丙氨酸的分解代谢发生障碍，故苯丙氨酸在其体内的含量逐渐升高。由题干信息知，基因型为Pp（杂合子）的个体在一定程度上也表现出症状，故其体内的苯丙氨酸含量应介于正常人和患者体内的含量之间。【互动探究】（1）判定检测苯丙酮尿症除题干中所用方法之外，还可检测哪一物质含量？（2）Pp个体表现出一定症状，这样对后代性状有什么好处？提示：（1）检测尿液中的苯丙酮酸。（2）防止PpPp婚配，降低pp患者出生的几率。【典例2】（2010徐州模拟）某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以
3、下说法正确的是A.要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调查B.在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C.在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D.在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【规范解答】选B。本题主要考查遗传病的调查。具体分析如下：【学业达标训练】1.（2010衡水高一检测）以下属于优生措施的是( )避免近亲结婚 提倡适龄生育 选择剖腹分娩鼓励婚前检查 进行产前诊断A. B.C. D.【解析】选B。近亲结婚可能增加某些隐性遗传病的几率，提倡适龄生育，因为年龄越大，产生患儿的几率越大，应定时对胎儿检查，并提倡自然分娩。2.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2
4、%4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( )A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致【解析】选B。含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。3.人类基因组计划所测定的染色体是( ) A.所有染色体B.
5、所有性染色体C.22条常染色体和X、Y染色体D.22条常染色体【解析】选C。人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于X、Y中含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为22+X+Y。4.在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的患儿（ ）23A+X 22A+X21A+X 22A+YA. B. C. D.【解析】选C。先天性愚型是由于体细胞中多了一条染色体（第21号染色体是3条），其原因是经减数分裂形成精子或卵细胞时，第21号同源染色体没有分开，产生了异常的生殖细胞，其与正常生殖细胞结合后，第21号染色体为3条，即21三体，体细胞为45+XY（XX）。
6、5.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有( )A.调查的群体要足够大B.要注意保护被调查人的隐私C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.必须以家庭为单位逐个调查【解析】选D。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%，不一定要以家庭为单位逐个调查，也可以以学校、工厂等为单位逐个调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。6.（2009全国卷）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基
7、因遗传病的发病无影响【解析】选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者，这样后代隐性遗传病发病风险就大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。7.下列需要进行遗传咨询的是( )A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残
8、疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇【解析】选A。先天畸形可能为遗传病，也可能为病毒感染，所以有必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病，不是遗传病，无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的性状。8.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的_的量。（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_。【解析】（1）苯丙酮尿症患者
9、缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。（2）由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则要减少苯丙氨酸的摄入量。（3）由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。（4）苯丙酮尿症是由于缺乏酶1所致，根本原因是相应基因发生改变。答案：（1）酪氨酸 （2）苯丙氨酸（3）AABB或AABb或AaBB或AaBb（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状【素能综合检测】一、选择题（本题包括5小题，每小题4分，共20分）1.（2009江苏高考）下列关于人类
10、遗传病的叙述，错误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A. B.C. D.【解析】选D。本题考查遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病。中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代人中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能
11、是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因而患遗传病。2. 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A. B. C. D.【解析】选A。由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的几率也越大，特别是35周岁之后会大增，所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效果的。3.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B.羊水检查是产前
12、诊断的惟一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【解析】选C。苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。4.（2010淄博高一检测）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离（通常是减数第一次分裂期的不分离造成的）。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.
13、1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B。由于21三体在形成配子时只产生二体配子和单体配子，且为11。所以后代中会有四体个体、三体个体和正常个体，且比例为121，四体在胚胎时死亡，所以理论上患病个体占2/3，患病女孩概率为因为多一条染色体的精子活力低下得到受精的机会少，故实际可能性低于理论值。5.先天性聋哑是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（多选）( )A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D
14、.在患者家系中调查研究其遗传方式【解析】选A、D。本题考查遗传病调查目的不同时调查对象的不同。发病率是指所有发病个体与被调查所有个体的比例，所以在取样时应随机抽取，而对遗传方式的调查，是研究遗传病的传递规律，必须有患者，而不存在患者的家系对研究毫无意义。二、非选择题（本题包括2小题，共30分）6.（14分）番茄是二倍体植物（染色体2N=24）。有一种三体番茄，其第6号染色体有三条，三体在减数分裂过程中联会时2条随机配对，另1条不能配对。如图所示，回答下列问题：（1）设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例为_，根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为_。（2）从变异的角度分
15、析，三体形成属于_，形成原因是_。（3）与正常的番茄杂交，形成正常个体的几率为_。【解析】（1）由于三体在减数分裂过程中联会时，有2条随机配对，故BBb在配子中分配时，BBbBbB=1122，所以产生的花粉基因型及比例为ABBAbABbAB=1122。（2）三体形成的原因是减数第一次分裂后期同源染色体未分开或者减数第二次分裂后期着丝点分开姐妹染色体未移向两极。（3）三体产生配子为二体和单体两种且之比为11，所以产生正常的比例为1/2。答案：（1）ABBAbABbAB=1122 AABBb（2）染色体变异 减数第一次分裂后期，同源染色体移向一极，或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向细胞同一
16、极所形成的配子与正常配子结合（3）1/2实验探究7.（16分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。（1）调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。设计表格并确定调查地点。多个小组进行汇总，得出结果。(2)问题：其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：a.根据上表绘制遗传系谱图 b.该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是_。c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是_。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_。e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效
17、预防遗传病的产生？21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“+-”，其父亲基因型是“+-”，母亲的基因型是“-”，那么这名患儿的病因是_。【解析】（2）a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能性为：c.多基因遗传病不易找遗传规律。
18、d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。父亲的标记基因型为“+-”，母亲为“-”，而后代三体为“+-”，说明“+”均来自父方，而父方只有一个“+”，形成“+”精子，则一定是减后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。答案：（2）a.b.常染色体显性遗传 c.多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高e.进行遗传咨询，产前诊断。父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极【精品题库】1.下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ）A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.传染病 D.染色体异常
19、遗传病【解析】选A。考查孟德尔遗传规律的适用范围，引起各类疾病的原因。孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。2.有关多基因遗传病特点的叙述错误的是（ ）A.由多对等位基因控制B.常表现出家族聚集现象C.易受环境因素的影响D.发病率极低【解析】选D。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基
20、因遗传病的特点主要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响。3.某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()A.白化病；在周围熟悉的410个家系调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查【解析】选B。在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。4.（2010株洲高一检测）下列属于遗传病的是( )A.孕妇缺碘，导致出生的婴
21、儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎【解析】选C。A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。5.下列左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b）。请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：（1）图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。（2）链碱基组成为_，链碱基组成为_。（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。（4）6基因型是_，6和7婚配后生育患病男孩的概率是_。【解析】（1）图中表示由DNADNA的过程，为DNA复制，而表示由双链DNA单链RNA的过程，为转录。（2）由谷氨酸的密码子为GAA可知是链为模板链，则为CAT，而为GUA。（3）由题干右图中的3、4和9可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体上的隐性遗传病。（4）由于10基因型为bb，推知6和7基因型为Bb，6和7后代患病的几率为而生男孩的几率为所以生患病男孩的几率为答案：（1）复制 转录 （2）CAT GUA（3）常 隐 （4）Bb