1、2014届高考生物一轮复习 课时作业 4-3 人类遗传病 新人教版必修2一、选择题1(2012江苏单科)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确
2、；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。【答案】 A2(2013河北衡水中学期中考试)黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率【解析】 发病率应在人群中随机抽样调查并统计，遗传方式应在患者家系中调查。发病率与遗传方式无直接关系。故选A。【答案】 A3在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中，所有子女的女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。对此调查结果正确的
3、解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少难以下结论【解析】 根据题意准确判断该遗传病的类型是解题的关键。双亲都患病而后代中出现男性正常者，说明该病为显性遗传病；又因患病中男性与女性的比例有差异，所以该病为伴性遗传。因为后代中男性正常患病12，所以所有母亲中既有纯合体也有杂合体，各占1/3和2/3。【答案】 C4(2012海南琼海一模)一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是()A与母亲有关、减数第二次分裂B与父亲有关、减数第一次分裂C与
4、父母亲都有关、受精作用D与母亲有关、减数第一次分裂【解析】 红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者，儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减后期，XY分离，减后期Y染色体着丝点未分离，A正确。【答案】 A5下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱作出的判断中，错误的是()A图谱一定是常染色体隐性遗传病B图谱肯定是显性遗传病C图谱一定不是细胞质遗传病D图谱一定是X染色体隐性遗传病【解析】 图谱中父母双方正常，女儿有病，说明是隐性遗传病，而且控制病症的基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱中父母双方有病，儿子正常，
5、说明是显性遗传病。图谱与相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上。更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。图谱中母亲和儿子都患病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步地分析。【答案】 D6人类有一种遗传病，牙齿因缺少珐琅质而呈棕色，患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常。则他们的()A儿子与正常女子结婚，后代患病率为1/4B儿子与正常女子结婚，后代患者一定是女性C女儿与正常男子结婚，其后代患病率为1/2D女儿与正常男子结婚，后代患者一定是男性【解析】 由题知患病男性与正常女性结婚，女儿均为棕色牙齿，儿子都正常，
6、此病遗传与性别有关，因而可确定该病为X染色体上的遗传病，且为显性遗传病。这对夫妇的基因型为XaXa和XAY，其女儿和儿子的基因型分别为XAXa和XaY，儿子与正常女子结婚，后代均正常，A、B项均错误；女儿与正常男性结婚，后代患病率为1/2，其女儿和儿子都可能患病，D项错误、C项正确。【答案】 C7某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。右图为此男性的一个精原细胞示意图(白化病基因a、色盲基因b)。下列叙述错误的是()A此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组B在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体C该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自于母亲D该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8
7、【解析】 某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子，可知女性的基因型是AaXBXb；据图分析可确定该男子的基因型为AaXbY，形成此精原细胞的方式是有丝分裂，不可能出现四分体，其初级精母细胞中含有2个染色体组；这对夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是：3/41/43/16。【答案】 D8(2012广东茂名一模)如图为某一遗传病的家系图，其中2家族中无此致病基因，6父母正常，但有一个患病的弟弟。此家族中的1与2患病的可能性分别为()A0、1/9B1/2、1/12C1/3、1/6 D0、1/16【解析】 正常双亲生出患病女儿，故该遗传病是常染色体隐性遗传病，1的基因型是aa，2的基因型是
8、AA，5的基因型是2/3Aa或1/3AA，6的基因型是2/3Aa或1/3AA。因此，此家族中的1的患病率为0，2患病率为1/42/32/31/9。【答案】 A9(2012山东临沂一模)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，其中1不是乙病基因的携带者。据图分析下列错误的是()A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是X染色体隐性遗传病B与5基因型相同的男子与一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2C2的基因型为aaXbY，2的基因型为AaXbYD若1与5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8【解析】 5和6患甲病，子代3不患甲病，则
9、甲病为常染色体显性遗传病；1和2不患乙病，2患乙病，则乙病为隐性遗传病，1不是乙病基因的携带者，则乙病只能为X染色体隐性遗传病，故A正确。从甲病分析5基因型为Aa，与5基因型相同的男子(基因型为Aa)与一正常人(基因型为aa)婚配，则其子女患甲病的概率为1/2，故B正确。2的基因型为aaXbY，2的基因型为AaXbY，C正确。1基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb与5基因型为aaXBY，则男孩患病的概率为1/4，故D错误。【答案】 D10(2012辽宁大连双基测试)遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是()A甲病不可能是镰刀
10、型细胞贫血症B乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传C两病都是由一个致病基因引起的遗传病D若4不含致病基因，则1携带甲病致病基因的概率是1/3【解析】 由系谱中1和2正常，生下的2患病可知，甲病是常染色体的隐性遗传病，镰刀型细胞贫血症也是常染色体上的隐性遗传病；乙病的遗传若是伴X显性遗传病，则5致病，其女儿都应患病，但3、4、5都正常，因此判断乙病不是伴X显性遗传病；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；对于甲病，3是杂合子的概率为2/3，若4不含致病基因，则1携带甲病致病基因的概率是1/3。【答案】 D二、非选择题11(2012江苏单科)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)
11、和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)：(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。(2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。2的基因型为_；5的基因型为_。如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。【解析】 本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识。(1)根据表现型正常的1和2生有患甲病的女儿2可确定，甲病为常染色体隐性遗传病；根
12、据双亲正常，均有儿子患乙病，可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)3无乙病致病基因，可确定乙病为伴X隐性遗传病。由1和2的表现型及子女的患病情况可推知：1的基因型为HhXTY，2的基因型为HhXTXt，5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY；3、4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt，6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，5和6结婚，所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/21/36；7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，8基因型为Hh的概率为104，甲病为常染色体隐性遗传病，其女儿患甲病的概率为2
13、/31041/41/60000；5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh，与基因型为Hh的女性婚配，子代中HH比例为1/31/22/31/41/3，Hh比例为1/31/22/31/21/2，hh比例为2/31/41/6，表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5，则正常儿子携带h基因的概率为3/5。【答案】 (1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/600003/512(2012安徽理综)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2
14、)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议3_。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化
15、F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是_；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白_。【解析】 本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，5的基因型为XHXh，3的基因型为XHXH或XHXh，2的基因型为XhY，染色体组成为XXY的2的基因型为XHXY，若基因型为XHXhY，XH来自3，Xh有可能来自3，也有可能来自2；4的基因型为XHY，与正常女子结婚，4肯定将XH传给女儿，女儿患病概率为0。(2)由2的基因型为XhY，结合F8基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下
16、层条带为h，上层条带为H，推断3的基因型为XHXh，2的基因型为XHXHY，2的XH只能来自3，致病原因应是含有XH的次级卵母细胞在减后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为XHXHY的受精卵，发育成2。(3)3再次怀孕将生育3，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为XhY，患甲型血友病，建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。【答案】 (1)不能0(2)XHXh图解如下在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大- 7 -