1、第13天 月 日 今日心情：人类遗传病考纲考情（1）人类遗传病的类型I（2）人类遗传病的监测和预防I（3）人类基因组计划及其意义I五年考题2016新课标全国卷I6选择题人类遗传病2015新课标全国卷I6选择题人类遗传病的遗传特点2015新课标全国卷6选择题染色体异常遗传病2014新课标全国卷I5选择题常染色体遗传病概率的推导考情分析遗传病遗传方式的判断、基因型和表现型的推导及概率的计算仍是高考的重点，但命题思路可能有变化。命题形式选择题和非选择题均有出现。预计高考对本专题的考查，还将集中在人类遗传病类型的判断和概率的计算上。另外遗传系谱图、表格信息为知识载体以及基因和染色体的关系为背景信息进行
2、考查，也将是一个命题热点。1两种遗传病的患病概率计算规律（1）患甲病的概率 m 则非甲概率为1-m（2）患乙病的概率 n 则非乙概率为1-n（3）只患甲病的概率 m-mn 或 m(1-n)（4）只患乙病的概率 n-mn 或 n(1-m)（5）同时患两种病的概率 mn（6）只患一种病的概率 m+n-2mn或m (1-n)+n(1-m)（7）患病的概率 m+n-mn 或 1-不患病概率（8）不患病的概率 (1-m)(1-n) 或 1-患病概率2熟记人类遗传病的类型及特点遗传病类型举例遗传特点单基因遗传病常染色体色显性遗传病多指、并指男女患病概率相等连续遗传常染色体色隐性遗传病白化病、先天性聋哑隔代
3、遗传伴X显性遗传病抗维生素的佝偻病男女患病概率不等女患者多于男患者，连续遗传伴X隐性遗传病色盲、血友病男患者多于女患者，交叉遗传Y染色体遗传病外耳道多毛症患者全为男性，父传子、子传孙多基因遗传病青少年型糖尿病家庭聚集现象，易受环境的影响染色体异常遗传病猫叫综合征、唐纳氏综合征3发病率与遗传方式的调查 项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型4遗传系谱的分析判断方法第一步首先确定系谱图中的遗传病是否符合伴Y遗传：伴Y遗传有以下特点：伴
4、Y遗传口诀为：“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也”，即都是男性患者，且有“父子孙”的传递规律。第二步确定是显性遗传还是隐性遗传：“有中生无”为显性；“无中生有”为隐性第三步确定是常染色体遗传还是伴X遗传： 在已确定隐性遗传病的系谱中，隐性遗传看女病，父子患病为伴性； 在已确定显性遗传病的系谱中，显性遗传看男病，母女患病为伴性。1（2016新课标全国卷I）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体
5、隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率2(2015新课标全国卷II)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的3(2014新课标全国卷I)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是A-2和-4必须是纯合子B-1、-1和-4必须是纯合子C-2、-3、-2
6、和-3必须是杂合子D-4、-5、-1和-2必须是杂合子1（2017四川双流中学二诊模拟）基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X染色体隐性遗传病。下列说法中正确的是A一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病B镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换C某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常D人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子
7、女不患该病的概率为9/192（2017山西太原二模）下列关于人类遗传病调査和优生的叙述，错误的是A调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査D通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病3（2017江苏南通全真模拟）蜘蛛脚样趾综合症是人类的一种遗传病，受一对等位基因控制。如图为该病的家族系谱图，下列有关分析中，正确的是A该遗传病由位于X性染色体上的显性基因控制BIII1和III7婚配所生的患病孩子中是杂合子的概率是1/2CIII5与正常男性婚配
8、，生个患该病男孩的概率是1/4，DIII1和III5表现型相同，其基因型也一定是相同的1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是A调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查B原发性高血压受多对等位基因控制，在群体中发病率较高C线粒体DNA缺陷导致的遗传病，其遗传遵循孟德尔遗传定律D21三体综合征患儿双亲不发病，该病属于隐性遗传病2某单基因控制的遗传病(基因用A、a表示），在人群中致病基因的频率为1/139。一个双亲均正常但有一个患该遗传病姐姐的正常男性，与人群中一个没有任何血缘关系的正常女性结婚。以下推测错误的是A该遗传为常染色体隐性遗传病B该正常男性与其妻子均为杂合子的概率为1/105C该正常男性所生孩子患此遗传病的概率为1/420D该正常男性所生孩子患此遗传病的概率为1/2103如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(-l与-6不携带乙病基因)。下列对该家系的描述错误的是A甲病为常染色体显性遗传病B乙病是伴X染色体隐性遗传病C-l与-4结婚，生出同时患两种病的孩子的概率是l/16D-2与-3结婚，生出患病孩子的概率是l/8