1、第18讲人类遗传病1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病,学生用书P128)一、人类常见遗传病的类型连一连遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传病患者一定携带致病基因吗？提示：遗
2、传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。三、人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。2意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。(解惑（1）人类基因组计划是测22XY（24条）染色体上的DNA序列；水稻（12对染色体）基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。（2）基因组不等同于染色体组。1(必修2 P94基础题T1改编)下列表述正确的是()A先天性心脏病都是遗传病B人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列C通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类
3、基因的组成、结构和功能D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病答案：C2思维诊断(1)判断下列有关人类遗传病的叙述(2016北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。()一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。()不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。()(2)判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(2016长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。()禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊
4、治和预防。()考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防学生用书P1291归纳各种遗传病的类型分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全(1)男女患病几率相等；(2)连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(1)男女患病几率相等；(2)隐性纯合患病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎(1)女性患者多于男性；(2)连续遗传；(3)男患者的母亲、女儿一定患病隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病(1)男性患者多于女性；(2)有交叉遗传现象；(3)女患者的父亲和儿子一定患病伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点多基因遗传病冠心病、唇裂
5、、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病(1)常表现出家族聚集现象；(2)易受环境影响；(3)在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产2先天性、家族性疾病与遗传病的比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系3比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。(2)不同点：提取细胞的部位不同
6、；妊娠的时间不同。 图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率的统计结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：编号疾病同时患病率(%)21三体综合征100精神分裂症80苯丙酮尿症100图1图2(1)属于_遗传病，并非所有遗传病都是由基因的改变而引起的。(2)形成过程易受_影响，该病和原发性高血压同属于_遗传病。(3)遵循孟德尔遗传定律，属于_遗传病，是由_基因控制。(4)图2可知，大多数_遗传病会导致胎儿期流产。答案(1)染色体异常(2)环境因素多基因(3)单基因1对(4)染色体异常1能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？221三体综合
7、征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？提示：1.不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。2适龄生育和染色体分析。1遗传病的判定技巧2禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。3B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。人类遗传病的类型1唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型()单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病线粒体病进行性肌营养不良原发性高血压并指青少年型糖尿病先天性聋哑无脑儿A，B，C， D，解析：选D。唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者
8、常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。2(2015高考全国卷)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是()A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。易错点1先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2不携带遗传病
9、基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 人类遗传病监测、预防3(2016山师大附中期末)一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：选D。根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无
10、论男女均有可能为患者。4(2016山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症 D性腺发育不良解析：选A。红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺少一条性染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。染色体组和基因组的比较5(2016河北廊坊市高三质量监测)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()A染色体组内不存在同源染色体B人类基因
11、组中含有23条非同源染色体C染色体组只存在于体细胞中D体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体解析：选A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D项错误。6.如图为雄果蝇染色体图，据图分析不正确的是()A其配子的染色体组是X、或Y、B有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态C减数第二次分裂后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态D该生物进行基因测序应选择5条染色体解析：选C
12、。果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的5条染色体。性染色体与不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体 考点二遗传系谱图的判断及概率计算学生用书P1311确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且
13、患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图1：(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。2确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图2。(2)“有中生无”是显性遗传病，如图3。3确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)已确定是隐性遗传的系谱图若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传，如图4。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传，如图5。(2)已确定是显性遗传的系谱图若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传，如图6。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传，如图7。4若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测若该
14、病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。如图8最可能是伴X显性遗传：图8 (2015高考浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是() A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B1与5的基因型相同的概率为1/4C3与4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是XA
15、Xa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知，该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为Bb，故A项错误。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为1/2，B项错误。前面已经推出3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型(Bb和bb杂
16、交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C项错误。若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D项正确。答案D快速突破遗传系谱题思维模型遗传系谱图中性染色体的传递规律1.如图所示遗传系谱图，若进行DNA序列比较，以下分析正确的是(不考虑突变和互换)()A8与2的X染色体DNA序列一定相同B8与3的四分之一常染色体DNA序列一定相同C8与5的Y染色体DNA序列一定相同D8与4的X染色体DNA序列一定相同解析：选C。8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个
17、体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又7号形成配子时，同源染色体分离，故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同，D错误。2某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A2基因型为XA1XA2的概率是1/4B1基因型为XA1Y的概率
18、是1/4C2基因型为XA1XA2的概率是1/8D1基因型为XA1XA1的概率是1/8解析：选D。A项，-2是女性，她的XA1一定来自-1，-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2XA311，故-2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B项，-1是男性，他的Y染色体来自-1，由对选项A的分析可知他的母亲-2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1XA2XA3211，故-1基因型为XA1Y的概率是2/411/2。C项，-2是女性，她的XA2一定来自-4，-3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与-2相同，即-3的卵细胞的基因型及
19、其比例为XA1XA2XA3211，故-2基因型为XA1XA2的概率是2/411/2。D项，若-1的基因型为XA1XA1，则亲本-1的基因型应为XA1Y，亲本-2的基因型应为XA1X。-2一定含有A2基因，因此-2基因型为XA1XA2的概率为1/2，-1为XA1Y的概率是1/2，则-1基因型为XA1XA1的概率是1/21/21/21/8。X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y则只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1
20、Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。遗传病类型的判断及概率计算3以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()ABC D解析：选C。存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代有患者，患病男性的女儿和母亲都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患，女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。存在明显的传
21、男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。4(2016山东日照一模)下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A个体2的基因型是EeXAXaB个体7为甲病患者的可能性是1/600C个体5的基因型是aaXEXeD个体4与2基因型相同的概率是1/3解析：选D。根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaX
22、EXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX，与2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为299%1%，3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101，4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。遗传系谱图的特殊分析(1)不能排除的遗传病遗传方式分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。分析显性遗传病，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传
23、，但也可能是常染色体遗传。(2)系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。 考点三调查人群中的遗传病学生用书P1321调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2调查流程图3发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型 (2016河南郑州四十七中模拟)某研究性学习小组在调查
24、人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。答案D(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
25、某种遗传病的发病率100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。1(2016河北唐山市统考)下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%解析：选A。调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调查的总人数100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。2某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查
26、的遗传病以及采用的方法正确的是()A白化病、在熟悉的410个家庭中调查B抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查解析：选B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病，又由于研究的是发病特点而不是发病率，所以应该在患者家系中调查。,学生用书P133)核心体系构建填充单基因多基因染色体异常监测和预防基因组规范答题必备1人类遗传病的3种类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2单基因遗传病的5种类型：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。3多基因遗传病的3个特点：群
27、体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境影响。4人类遗传病监测和预防的两种主要手段：遗传咨询、产前诊断。5产前诊断的4种手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。,学生用书P133)1(2015高考全国卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：选B。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。X染色体隐性遗
28、传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。2(2016江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：选B。21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。3(201
29、4高考新课标全国卷)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和4必须是纯合子B1、1和4必须是纯合子C2、3、2和3必须是杂合子D4、5、1和2必须是杂合子解析：选B。由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论2和4是否为纯合子(AA)，2、3、4、5的基因型均为Aa，A错误。若1、1和4是纯合子，则1为Aa的概率为1/4；3的基因型为1/3AA、2/3Aa，2为Aa的概率为1/3
30、，1与2婚配生出患病孩子的概率为1/31/41/41/48，与题意相符，B正确。若2和3是杂合子，4和1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误。若1和2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，与题意不符，D错误。4(2015高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分
31、析正确的是()AX染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子
32、时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。5(2015高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自于1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1/4解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体3的基因型入手，由于2的基因型为XAbY，则3的基
33、因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：进而推知：1个体的致病基因来自3，3的致病基因来自3，3的致病基因来自1或2，C项错误，A、B两项正确。若1的基因型为XABXaB，2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaB Xa_的概率为1/21/21/4，D项正确。6(2016烟台模拟)图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“”代表乳光牙患者，“”代表牙齿正常。)图甲祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者表乙分析回答下列问题：(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是_。(2)图甲
34、中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_。克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者，原因是_。(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用下边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。答案：(1)成年人发病风险显著增加(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵(3)如图显性常基础题1下列说法中正
35、确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素改变导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的，而不表现出家族性。2多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()
36、先天性哮喘病21三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病ABC D解析：选B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。3如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，后代可能会得的遗传病是()A镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：选C。据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D项
37、不属于遗传病。4某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。下列对此调查结果较准确的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病B先天性肾炎是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D被调查的家庭数过少，难于下结论解析：选C。由题意可知，双亲有病，生下的女儿都有病而儿子中有正常者，说明男女患病几率不同，进而可推知该病和性染色体有关。双亲有病而儿子中有正常者，说明该病为显性遗传。假设被调查的母亲中杂合子所占的比例为a，而正常儿子占全部男孩的1/3，据此可知：1/2a1/3，解得a为2/3。5(2016洛阳模拟
38、)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常A该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1解析：选D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。6某班同学对一种单基因遗传病进行
39、调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析：选B。据图分析，该遗传病为隐性遗传病。如果为常染色体隐性遗传，则5和6均为携带者，他们再生患病男孩的概率为1/8；9与正常女性结婚，子女患病概率与性别无关。如果为伴X染色体隐性遗传，5也为携带者，5和6再生患病男孩的概率为1/4；9与正常女性结婚时，若女性为携带者，他们的子女患病概率一样，都为1/2，若女性不为携带者，则他们所生女孩都为携带者，男孩都正常，应建议生男孩。7下图为某家族的遗传系谱图，在该地区的
40、人群中，甲病基因携带者占健康者的30%，则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是()A常染色体显性遗传；25%B常染色体隐性遗传；0.625%C常染色体隐性遗传；1.25%D伴X染色体隐性遗传；25%解析：选B。正常双亲生出了患甲病的女儿，说明甲病是常染色体上的隐性遗传病，双亲均是杂合子，基因型表示为Aa，则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，根据题意，S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父亲色盲的基因型是XBY，则S患甲病的概率是2/330%1/4，患色盲的概率是1/21/4，S同时患两种病的概率是2/330%1
41、/41/21/40.006 25。8(2016陕西安康模拟)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：选C。A项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的
42、发病是否与遗传因素相关是合理的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。9克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染
43、色体不分离只是发生在体细胞中，则他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子中患色盲的可能性是多少？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。解析：(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含有色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成
44、基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA中的碱基排列顺序，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。答案：(1)见右图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)2410(2016福建福州期中)图甲、图乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症
45、的遗传，原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症的孩子，则孩子的基因型是_(不考虑其他性状的基因表达)。 (2)图丙为_(生殖细胞名称)，其中的a、E基因发生了_。(3)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是_。解析：(1)人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性，属于伴X染色体隐性遗传病，该夫妇的基因型为XHXh和XHY，生育的患先天性夜盲症孩子的基因型是XhY。(2)由于图丙中含有E基因和X染色体，所以是卵细胞，并且在减数
46、分裂中发生了交叉互换，属于基因重组的范畴。(3)先天性夜盲症是伴X染色体隐性遗传病，图和图都有女性患者，且儿子不患病，故可排除伴X染色体隐性遗传病。答案：(1)XhY(2)卵细胞基因重组(交叉互换)(3)提升题11(2016河北邯郸摸底)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析：选D。人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传
47、定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46，21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。12(2016淄博模拟)如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况()A交叉互换囊性纤维病B同源染色体不分离先天性愚型C基因突变镰刀型细胞贫血症D姐妹染色单体不分离性腺发育不良解析：选B。分析图示，减数第一次分裂后期，有一对同源染色体没有分离，而是移到了同一极，这样产生的两种配子中，一种比正常配子多一条染色体，一种比正常配子少一条染色体，与正
48、常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常，导致染色体异常遗传病，所以B项正确。13正常的家系中可能生出先天性愚型患儿。生出先天性愚型患儿的比例在20岁的母亲中约占1/2 000，30岁的母亲中约占1/1 000，40岁的母亲中约占1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防先天性愚型的措施中，效果不好的是()A遗传咨询 B产前诊断C适龄生育 D胎儿染色体筛查解析：选A。先天性愚型是由于父亲或母亲在产生生殖细胞时，细胞减数分裂异常造成的。再通过题干中信息可知，通过进行遗传咨询预防此病的发生，效果并不好。14(2016山东淄博一模)人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，轻者(Aa)眼球稍微
49、能转动，重者(AA)不能转动。下图是某家族的遗传系谱图，下列分析错误的是()A可推定致病基因位于X染色体上B可推定此病患者女性多于男性C可推定眼球微动患者多为女性D3和4婚配，后代患病的概率为1/2解析：选C。已知人类眼球震颤症为单基因显性遗传病，如果该致病基因位于常染色体上，1号男性个体眼球不能转动，则其基因型为AA，2号眼球正常的女性的基因型为aa，1号与2号的子女的基因型均为Aa，表现为眼球稍微能转动，而系谱图中的5号个体眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色体上，而是位于X染色体上，A正确；伴X染色体显性遗传病的患者女性多于男性，B正确；依题意眼球稍微能转动的患者的基因型为XAXa，均
50、为女性，C错误；3号个体的基因型为XAY，4号个体的基因型为XAXa，二者婚配，子代的基因型及其比例为XAXaXaXaXAYXaY1111，其中基因型为XAXa和XAY的个体为患者，因此后代患病的概率为1/2，D正确。15下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病C伴X染色体显性遗传病 D伴X染色体隐性遗传病解析：选C。图中显示，该病表现为连续遗传，代代有患者，因此，该病最可能是显性遗传病；再根据男性患者的女儿和母亲都是患者，可知该病最可能是伴X染色体显性遗传病。16(2016南京模拟)科学家发现人睾丸决定基因是睾丸发育的必要条
51、件，该基因位于Y染色体上。当含该基因的一段Y染色体移接到其他染色体上时，人群中会出现性染色体组成为XX的男性(每20 000名男子中有一个)。下图为某家系患甲种遗传病(用B或b表示)的遗传图谱，3和8不携带致病基因，图中6号为性染色体组成为XX的男性。请分析回答：(1)甲种遗传病的致病基因位于_染色体上，属于_遗传病。4号个体的基因型是_。7号和8号个体再生一个患甲种遗传病男孩的几率是_。(2)6号个体的睾丸决定基因可能位于什么染色体上？_。(3)若不考虑基因突变，请解释6号个体不患甲种遗传病的原因：_。解析：(1)由题干信息和系谱图可知，3号不携带致病基因且3号和4号均正常，但其儿子9号为患
52、者，可确定该病是伴X染色体隐性遗传病；4号正常却能传给9号致病基因，则4号的基因型为XBXb；7号的双亲中1号患病、2号正常，则7号的基因型为XBXb，8号为不携带该致病基因的男性，其基因型为XBY，所以7号和8号再生一个患甲病男孩的几率是1/4。(2)6号是XX男，可见是发生了含睾丸决定基因的Y染色体片段易位到常染色体或X染色体上。(3)由于1号患病(XbXb)、2号正常(XBY)，所以若没有发生染色体易位，6号的基因型应为XBXb，表现为女性，因为发生了染色体易位导致6号的性别转为男性，但其基因型仍为XBXb，所以不患甲病。答案：(1)X隐性XBXb1/4(2)常染色体或X染色体(3)6号个体的基因型为XBXb