1、必修2 第5单元 第18讲 人类遗传病课时作业一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的)1(2019云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。2下列关于优生措施的相关说
2、法，错误的是()A遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案B解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般检查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不
3、能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。3(2019山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“”表示患者，“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案A解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性
4、遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确。4人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病A BC D答案D5(2019江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()A家系、符合红绿色盲的遗传B若图
5、中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上C家系中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D若携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8答案C解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，、家系都不符合，、都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系中的致病基因是隐性基因，C错误；家系中父母表现正常，而儿子患病，且携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率1/41/21/8
6、，D正确。6(2019海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是()A初级卵母细胞减数第一次分裂异常B次级卵母细胞减数第二次分裂异常C初级精母细胞减数第一次分裂异常D次级精母细胞减数第二次分裂异常答案D解析由图可知，图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。导致性染色体异常的原因可能是正常精子(含Y)与异常卵细胞(含XbXb)结合，或正常卵细胞(含Xb)与异常精细胞(含XbY)结合所致，若是1号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体
7、未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极。7Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是()A如果生男孩，孩子不会携带致病基因B如果生女孩，孩子不会携带致病基因C不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D必须经过基因检测才能确定答案C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于卵细胞，所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患
8、病，她所生女儿所生的孩子也一定都患病，即母系遗传。8(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案D解析根据哈代温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率pq1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率
9、关系满足(pq)2p22pqq2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p22pq，B错误；若致病基因位于X染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p22pq，C错误；若为X染色体隐性遗传，因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。9食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS
10、在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A. B. C. D.答案D解析已知控制食指长短的基因(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS或TSTL，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是TSTS或TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为。二、不定项选择题(每题给出
11、的四个选项中，有的只有一个选项符合题目要求，有的有多个选项符合题目要求)10帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案B解析帕陶综合征患者的13号染色体为三体，故该病形成的原因是染色体变异，C错误；染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综
12、合征是染色体数目变异，D错误。11(2019河北衡水中学第三次调研)下列关于人类遗传病的说法错误的是()A遗传病不一定都会遗传给后代，但均由基因的结构发生改变引起B调查某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大C某地区红绿色盲基因频率为n，女性和男性患者分别占该地区人群的n2/2、n/2D隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母一定均携带致病基因答案AD解析遗传病不都是由基因的结构发生改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；若红绿色盲(相关基因设为B、b)基因频率为n，女性患者基因型为XbXb，该基因型在女性中的比例为n2，占该地区全部人群的n2/2，男性患者基因型
13、为XbY，该基因型在男性中比例为n，占该地区人群的n/2，C正确；隐性致病基因决定的单基因遗传病，患者的父母不一定均携带致病基因，如伴X染色体隐性遗传病，男性患者的父亲可以不携带致病基因，D错误。三、非选择题12(2019吉林长春高三质检)着色性干皮症是一种单基因遗传病，在人群中发病率为1/250000。研究人员在某山区发现一家庭中所生的3个孩子(两个男孩、一个女孩)中，只有最小的弟弟不患此病，调查确认该家族中三代内的其他成员均不患此病。请回答相关问题：(1)研究人类遗传病的遗传方式时不能做遗传学实验，但可以通过绘制_获取相关信息。(2)结合题中信息可判断此病的遗传方式为_遗传，判断依据是_。
14、(3)若该家庭中最小的弟弟与人群中某正常的女性结婚，生一个患此病孩子的概率是_。(4)该病患者常罹患皮肤癌，推测其根本原因可能是_基因突变后无法修复。答案(1)家系图(系谱图)(2)常染色体隐性父母没有病，女儿患病(3)1/1503(4)原癌基因和抑癌解析(3)设等位基因用A、a表示，该家庭中最小的弟弟不患病，基因型及比例为AA、Aa。该病在人群中发病率为，则a的基因频率为，A的基因频率为。人群中正常女性的基因型及比例为AAAa。若生出患病孩子，则为基因型Aa与Aa的双亲结婚，患病孩子的概率为。13人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用
15、A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶(1)图中1与2的基因型分别是_、_。(2)1患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。(3)若1与2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。答案(1)AaXBXbAaXBY(2)3/43/8(3)女孩基因诊断(4
16、)自由扩散A解析(1)据题意和图解分析，1为女性不秃顶即A_，又因1为女性秃顶即aa，则1女性不秃顶为Aa，因2为男性色盲(XbY)而1为女性不色盲即XBXb，则1的基因型为AaXBXb，2为男性秃顶不色盲即_aXBY，又4为男性不秃顶即AA，则2(男性秃顶不色盲)的基因型为AaXBY。(2)因1与2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，1男性患秃顶即_a的概率为3/4，同时患秃顶和红绿色盲即_aXbY的概率为3/41/23/8。(3)1与2再生一个小孩，为降低发病风险，建议他们生女孩，一定不患红绿色盲，为确保子代正常，怀孕后还应进行基因诊断。(4)据题意分析，雄性激素是固醇类，其通过自由扩
17、散的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达，从而使Aa也表现为秃顶。14人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母
18、父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。答案(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式(3)如图：常染色体显性遗传解析(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，汇总各小组的调查数据求出发病率；而调查遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。