1、2013高考生物考点预测分析： 人类遗传病【考纲要求】25 人类遗传病（1）人类遗传病的类型（2）人类遗传病的监测和预防（3）人类基因组计划及意义III【高考分布】注：直方图横轴代表高考考点 直方图纵轴代表5年高考汇总分值【命题分析】 本部分近三年几乎没有单独考查，人类遗传病是高考的冷点内容之一，预测今后该部分内容有淡化的趋势。【试题预测】一、选择题（共10小题） 1. （2013贵州省遵义月考）如图是一个白化病家族的遗传系谱图，请写出1、3的基因型和1为白化病患者的概率( )AAA、Aa和1/16 BAa、Aa和1/9 CAa、AA和1/4 DAa、Aa和1/64【解析】由图知代个体全正常，
2、1和4为患者，推出1、3的基因型均为Aa，2和3的基因型为Aa的概率均为2/3，故1患白化病的概率为AaAaaa。2/32/31/4=1/9，所以B选项正确。【答案】B 2(2012上海卷)在一个成员血型各不相同的家庭中，妻子是A型血，她的红细胞能被丈夫和儿子的血清凝集，则丈夫的血型和基因型分别是()AB型，IBIBBB型，IBiCAB型，IAIB DO型，ii【解析】妻子是A型血，基因型可能为IAIA或IAi ，其红细胞表面含A抗原，由于其红细胞能被丈夫和儿子的血清凝集，故丈夫和儿子的血清中含抗A抗体，红细胞表面不含A抗原，即丈夫和儿子都不能是A型、AB型血，可能是B型或O型，故C错；若丈夫
3、为O型(基因型ii)，而儿子的血型(O型或A型)必然与丈夫或妻子的血型相同，D错；若丈夫为B型(基因型IBIB)，则儿子可能为AB型、B型血，与前面分析矛盾，故A错；若丈夫为B型(基因型IBi)，则儿子只能为O型(基因型ii)(还可能是A型、AB型血，但与前面分析矛盾)，可以满足题干要求。【答案】B3(2012潍坊高三期末)一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是()A该孩子的色盲基因来自祖母B这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2C这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/4D父亲的精子不
4、携带致病基因的概率是1/3【解析】设控制手指的基因用A、a表示，控制色觉的基因用B、b表示，则该家庭中父母的基因型分别为AaXBY、aaXBXb，生育的手指正常但患红绿色盲的孩子一定为男孩，其色盲基因来自他的母亲及其外祖父母，A错误；这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2(手指正常概率)1/2(男孩中的色盲概率)1/4，B错误；生育的女孩色觉都正常，这对夫妇再生一个正常女孩的概率是1/2(手指正常概率)1/2(女孩的概率)1/4，C正确；从父亲的基因型分析，aXB、aY的精子中不携带致病基因，概率是1/2，D错误。【答案】C4.（2012惠州调研）软骨发育不全是由显性基因A控制的遗传
5、病，白化病是由隐性基因b控制的遗传病，一对软骨发育不全（其他性状正常）的夫妇，婚后所生第一个孩子患白化病且软骨发育不全，第二个孩子性状全部正常。假设控制这两种病的基因符合基因的自由组合定律，请预测他们再生一个孩子同时患两病的概率是 ( )A.1/16 B.1/8 C.3/16 D.3/8【解析】软骨发育不全的夫妇生了一个正常的孩子，可推知双亲的基因型都为Aa。肤色表现正常的夫妇生了一个患白化病的孩子，可推知父母的基因型都为Bb。由此可推知，双亲的基因型都为AaBb。他们再生一个孩子同时患两病的概率是3/41/4=3/16。【答案】C5.（2012泰州调研）“基因敲除”是指将外源基因整合到小鼠胚
6、胎干细胞的DNA同源序列中，使某一个基因被取代或破坏而失活，形成杂合体细胞；然后将“修饰”后的胚胎干细胞植入小鼠的早期胚胎，生成嵌合体小鼠。科学家已经利用上述技术成功地把人类囊肿性纤维化病的致病基因移植到小鼠身上，培育出了患囊肿性纤维化病的小鼠。下列有关叙述最可能错误的是 ( )A.这种嵌合体小鼠长大后体内存在外源基因，而且可能会遗传给后代B.在“基因敲除”中需要用到限制性核酸内切酶等C.通过“基因敲除”方式导致的变异类型属于基因突变D.“基因敲除”技术有利于人类对某些遗传因素引发的疾病进行研究【解析】依题干信息可知，“基因敲除”实质上是用外源基因取代或破坏DNA同源序列中的某一个基因，导致其
7、失活，属于基因重组，C项错误。【答案】C6.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 （ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC. D【解析】本题考查人类的遗传病，意在考查学生对遗传病的判断与分析能力。错误，有可能该病为隐性遗传病；也有可能该代患病的为杂合子显性，后代正常，再下一代就不会再有患病的。错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传病。错误，表现正常但携带隐性遗传病基因的个体不患遗传病。错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗
8、传病基因。【答案】D7. 11.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性【解析】根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。【答案】 D8.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在()A.两个Y，两个色盲基因B.两个X，两个色盲基因C.一个X，一个Y，一个色盲基因D.一个Y，没有色盲基因【解析】男性色盲其基因型
9、为XbY，其次级精母细胞中含X染色体或含Y染色体，若含X染色体则着丝点分裂时含两条X染色体，两个色盲基因；若含Y染色体则着丝点分裂后应为两条Y染色体，不含色盲基因【答案】 B9.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你应该怎样告诉他们()A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”解析由题意可
10、知这对正常夫妇是杂合子的概率均为2/3，杂合子的夫妇下一代患病的概率为1/4，所以这对正常夫妇的孩子的患病概率为2/32/31/41/9.故C选项符合题意。【答案】 C10下列有关人类遗传病的叙述正确的是()都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病ABCD【解析】 人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会
11、导致遗传病的发生。【答案】A二、非选择题（本题共3小题）11.白化病（由A或a控制）与某舞蹈症（由B或b控制）都是常染色体遗传病，有一家庭中两种病都有患者，系谱图如下，请据图回答：（1）舞蹈症是由 基因控制，白化病由 基因控制。（2）2号和9号的基因型分别是 和 。（3）7号同时携带白化病基因的可能性是 。（4）若13号与14号再生一个孩子，则生两病兼患的女孩的可能性是 。【解析】（1）由1、2号不患白化病，而5、6号患白化病（或9、10号不患白化病而16号患白化病）可知，白化病应由隐性基因控制，由于3、4号患舞蹈症，而11号正常，推知该病为显性遗传病。（2）2号的基因型，对于舞蹈症应为Bb（
12、因为5、6、8、9号不患舞蹈症），对于白化病应为Aa（因为5、6号患白化病）。9号的基因型，对于舞蹈症应为bb，对于白化病应为Aa(因为16号患白化病）。（3）7号的父母1号及2号的白化病基因型均为Aa，故7号关于白化病的基因型应为1/3AA或2/3Aa,故携带白化病基因的可能性是2/3。（4）13号的基因型应为AaBb（因为19号患白化病，不患舞蹈症），14号的基因型应为Aabb（因为19号患白化病），故13与14再生一两病兼患女孩的可能性为：1/2（生女孩的概率）1/4(患白化病的概率）1/2（患舞蹈症的概率）=1/16。【答案】（1）显性 隐性 （2）AaBb Aabb（3）2/3 （4
13、）1/1612.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：（1）根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型（用B或b表示）是 。家庭成员血友病调查表祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲哥哥妹妹本人（说明：空格中打“”的为血友病患者）（2）下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：组别婚配方式调查家庭数儿子女儿父母单眼皮双眼皮单眼皮双眼皮第一组单眼皮单眼皮35170230第二组双眼皮单眼皮300361227599第
14、三组单眼皮双眼皮10024281933第四组双眼皮双眼皮22031982587根据表中第 组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是 。理由是 。（3）调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家庭成员都正常。请根据该男子及其相关家庭成员的情况，在图示方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。（用“D”或“d”表示）此遗传病的遗传方式是 。该男子（色觉正常）与表现正常（其父亲为红绿色盲）的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。【解析】(1）先根据题目表格中所给
15、信息画出遗传系谱图，则易判断“本人”的基因型为：XBY或XBXb两种情况。（2）可由表格中第四组判断双眼皮为显性，因为在第四组中父母双方都表现为双眼皮，而子代中出现单眼皮。（3）画系谱图时要规范，并按要求标注基因型，分析系谱图可发现该遗传病具有“有中生无”的特点，且男患者有未患病的女儿，故应为常染色体显性遗传病。该男子基因型为DdXBY，与其婚配女性基因型为ddXBXb，故生出完全正常孩子的概率为1/23/4=3/8，生出只患一种病的孩子的概率为1/23/4+1/21/4=1/2。【答案】（1）XBY或XBXb(2)四 双眼皮 父母均为双眼皮，子女出现了单眼皮（3）遗传系谱如图常染色体显性遗传
16、3/8 1/213.某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12。请回答下列问题。(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在_中进行调查，而调查发病率则应选择在_中进行调查。(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是_；被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占_。(3)基因检测技术是利用_原理。有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是_。(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？_。【解析】(
17、1)要调查发病率，就要在全部群体中进行抽样调查，注意随机取样；要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查。(2)根据题中信息“双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为12，属于“有中生无，且与性别有关”，可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，被调查双亲的基因型为XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例为。(3)基因检测技术的原理是DNA分子杂交。先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，女性患者怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果致病基因存在，则子女必然患病，需要终止妊娠。(4)先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病，当父母均正常时，后代均正常；当父亲患病、母亲正常时，女儿必然患病，儿子均正常；当母亲患病、父亲正常时，应进行基因检测。【答案】(1)患者家系人群(人群中随机抽样)(2)伴X染色体显性遗传(3)DNA分子杂交该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患“先天性肾炎”(4)能当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测- 6 -
