1、第1节基因突变和基因重组学习目标知识概览1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)3.解释基因重组的实质和类型。(难点)自 主 预 习探 新 知一、基因突变1基因突变的实例和概念(1)镰刀型细胞贫血症的病因图解：(2) 2诱发基因突变的因素连线3基因突变的特点及含义4基因突变的意义(1)新基因产生的途径。(2)生物变异的根本来源。(3)生物进化的原始材料。二、基因重组1概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因交叉互换型减
2、数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换基础自测1判断对错(1)镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的缺失引起的。()(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。()(3)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。()(4)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。()提示：(1)镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换引起的遗传病。(2)基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。(3)基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内的不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。(4)交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。2下列关
3、于基因突变的叙述，不正确的是()A紫外线、射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素B基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的C基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低D基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型D引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。3下列关于基因重组的叙述中，正确的是()【导学号：77782121】A等位基因的分离可导致基因重组B有性生殖可导致基因重
4、组C非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组D无性生殖可导致基因重组B等位基因是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。合 作 探 究攻 重 难基因突变背景材料下图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答：提示：可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，酪氨酸(UAU)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。思考
5、交流1ad4种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突变还有哪种类型？提示：a属于碱基对的缺失；b、c、d属于碱基对的替换；除此之外，基因突变还有碱基对的增添。2图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？提示：图中体现了基因突变的随机性。除此之外，基因突变还有普遍性、不定向性、低频性、多害少利性等特性。3a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？在附近再丢失几个碱基对对性状的影响最小？提示：根据碱基互补配对关系，可以判断DNA中下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基顺序为：GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基
6、酸的顺序为天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只影响邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。答案：天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸；2个。4b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序是怎样的？由此推断，基因突变一定会导致生物性状的改变吗？这有什么意义？提示：b突变后合成的多肽链中氨基酸顺序没有变化；说明基因突变不一定会导致生物性状的改变；这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。5上述突变通常发生在细胞周期的哪个时期？提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。归纳总结 1基因突变的过程(1)图解(2)实质：基因中碱基排列顺序的改变，即基因结构的改变。2基因突变随机性和不定
7、向性的分析特点图例解释随机性(1)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，既可能是左图中的种子时期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期(2)基因突变可以发生在同一个体不同部位的细胞，如可以发生在左图中的根部细胞，也可以发生在茎部细胞不定向性如左图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因3.基因突变不一定改变生物体性状的原因(1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。(2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如AA个体其中一个A
8、a，此时个体基因型为Aa，性状不发生改变。(3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见下图。相关描述错误的是()A子叶黄色和绿色的遗传遵循基因分离定律BY基因在细胞核内转录翻译为SGRY蛋白C据图推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的增添和替换D研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点的突变导致了该蛋白的功能异常【技巧点拨】B子叶黄色和绿色是由一对等位基因控制的性状，
9、遵循基因的分离定律，A正确；翻译场所是细胞质，B错误；由图可知，在处发生了替换，在处发生了增添，C正确；由于SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体，所以处正常，可推测位点的突变导致了该蛋白的功能异常，D正确。【方法规律】基因突变影响基因表达程度的判断技巧活学活用1如图为人 WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是() 【导学号：77782122】A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为ATB由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷
10、氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAAGAA或者AAGGAG，而在基因的转录链对应的变化为TTTCTT或者TTCCTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTCCTC，因此基因应是由AT替换为GC。2M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是()AM基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加B在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接C突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同D在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与CA
11、项，双链DNA中嘌呤与嘧啶的比值恒等于1，突变前后此比例不会发生变化。B项，转录过程中，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。C项，若AAG插入点在密码子之间，构成一个密码子，突变前后编码的两条肽链，只有1个氨基酸不同，若AAG插入点在某一密码子中，会构成两个密码子，则突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同。D项，密码子虽然有64种，但是tRNA只有61种，因为有3种终止密码子无相应的tRNA。基因重组思考交流1请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：(1)否。杂合高茎豌豆自
12、交后代中出现矮茎豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。(2)是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。2子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，仔细观察下列图解并选出哪些过程可以发生基因重组？提示：3如图为基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图1图2(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？提示：(1)有丝分裂后期；基因突变。
13、(2)次级精母细胞或者极体；基因突变或者基因重组(交叉互换)。(3)基因突变。归纳总结 1姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。2基因突变和基因重组的区别和联系基因突变基
14、因重组区别本质基因分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合原因在一定的外界或内部因素的作用下，由于基因中碱基对种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体上非等位基因的自由组合时期生物个体发育的任何时期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期条件外界条件和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、也是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一应用通过诱变育种培育新品种通过杂交
15、育种，使性状重组，可培育优良品种存在可能性很小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多范围所有生物均可发生(包括病毒)，具有普遍性只适用于进行有性生殖的真核生物细胞核遗传联系都使生物产生可遗传的变异；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A基因重组，不可遗传变异B基因重组，基因突变C基因突变，不可遗传变异D基因突变，基因重组D甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行
16、了重新组合，即基因重组。探化探究(1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？提示：Ab和aB。(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体分开后，没有进入两个子细胞。活学活用下列关于基因重组的说法，不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组B自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的
17、前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。当 堂 达 标固 双 基1下列有关基因突变的叙述，正确的是()A基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组B基因突变一定会导致生物性状的改变C基因突变只能发生在真核细胞中D基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响D基因突变不包括碱基对的重组，A项错误；基因突变虽然引起密码子的改变，但决定的还可能是相同氨基酸，因此基因突变不一定引起性状的改变，B项错误；基因突变发生在DNA复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，C项错误。2基因突变
18、按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则() 【导学号：77782123】A均发生于有丝分裂的间期Ba发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期C均发生于减数第一次分裂前的间期Da发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期B基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。3(2019全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌
19、体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是()A突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移C突变体M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，说明其不能在基本培养基上生长是因为体内不能合成氨基酸甲，原因可能是突变体M催化合成氨基酸甲所需要的酶活性丧失，A不符合题意；一般来说，大肠杆菌突变体的形成是基因突变的结果，B不符合题意；正常情况下，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能改变突变体N的遗传物质，也就不能使N转化为X，C符合题
20、意；细菌间可以发生DNA的转移，使受体的遗传特性发生改变，并且改变是可以遗传的，因此，将两个突变体在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，可能会长出大肠杆菌(X)的菌落，D不符合题意。4基因突变和基因重组的共同点是()A都可以产生新的基因B都对生物体有利C均可增加基因的数目D都能产生可遗传的变异D基因重组不能产生新基因；基因突变具有多害少利性；基因重组不能增加基因的数目；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异。5由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答问题： 【导学号：77782124】第一个字母第二个字母第三个字母U
21、CAGA异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸U异亮氨酸苏氨酸天冬酰胺丝氨酸C甲亮氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸A甲硫氨酸苏氨酸赖氨酸精氨酸G(1)图中过程发生的场所是_，过程叫_。(2)除赖氨酸外，对照表中的密码子，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？_。原因是_。(3)若图中X是甲硫氨酸，且链与链只有一个碱基不同，那么链上不同于链上的那个碱基是_。(4)从表中可看出密码子具有_，它对生物体生存和发展的意义是_。解析(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，I过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知：赖氨酸的密码子与异亮氨酸
22、、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图解中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：链与链的碱基序列分别为TTC与TAC，故链上不同于链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。答案(1)核糖体转录(2)丝氨酸要同时突变两个碱基(3)A(4)简并性增强了密码容错性，保证了翻译的速度核心语句归纳1基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。2基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。3诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。4基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。5基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。6基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。第 12 页
