1、学海导航高考总复习（第1轮）生物 专题四 第3讲 人类遗传病 必 修 2高考有我，前程无忧 考点1 人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病：(1)含义：控制的遗传病。2多基因遗传病：(1)含义：受 控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率 。3染色体异常遗传病：(1)含义：由 引起的遗传病。(2)两种类型：染色体数目异常、。试梳理 受一对等位基因 两对以上的等位基因 比较高 染色体异常 染色体结构变异 考点3 遗传病的监测与预防和人类基因组计划 1遗传咨询(主要手段)：诊断分析传递方式推算风险率提出对策建议。2产前诊断的重要措施：、孕妇血细胞检查以及 等手段。3人类基因组计划的目的：测定人类基
2、因组的 ，解读其中包含的 。需要测定 条染色体(即 条常染色体和 条性染色体)上的DNA序列。4人类基因组计划的意义：对于人类疾病的 具有重要意义。羊水检查 B超检查 基因诊断 全部DNA序列 遗传信息 24 22 2 诊治和预防 判断有关人类遗传病的叙述的正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病()(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(3)单基因突变可以导致遗传病(2009全国卷T1A)()(4)携带遗传病基因的个体会患遗传病(2009江苏卷T18)()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(2009广东卷T46)()答案：（1）（2）（3）（4）（5）查能力 考
3、点1 人类常见遗传病的类型 例1(2016苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是（）A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。答案：B提升：人类遗传病的来源、特点及常见类型 常见的各种遗传病的名称、类型的记忆口诀(1)常隐白聋苯；常染色体隐性遗传病。(2)色友肌性隐；伴X隐性遗传病。(3)常显多并软；
4、常染色体显性遗传病。(4)抗D伴性显；伴X显性遗传病。(5)唇脑高压尿；多基因遗传病。(6)特纳愚猫叫，染色体异常遗传病。变式1 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病A BC D解析：单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病。D
5、 考点2 调查人群中的遗传病 例2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查解析：在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。答案：D提升一：人类遗传病的调查原理、方法和过程1原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了
6、解发病情况。2调查的一般步骤：提升二：考查调查对象的选择(1)宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。提升三：调查“遗传方式”与“发病率”的区别 提升四：对实验数据的处置方式 变式2 下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：.课题名称：人群中性状的调查。.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。.调查结果分析。请分析该研究方案并回答有关问题：(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”
7、的基因型(用B或b表示)是 。XBY或XBXb(说明：表格中打“”的为血友病患者)(2)调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。请根据该男子及其相关家族成员的情况，在如图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)此遗传病的遗传方式是 。该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。常染色体显性遗传 3/8 1/2 解析：(1)由于血友病属于X染色体隐性基因控制的遗传病，当男子有该病时，
8、其基因型为XbY，它的X染色体只传女不传男，故当“本人”为女性时，基因型就为XBXb，当“本人”是男性时，其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。可以推知该病为显性遗传病，再根据该“男子”有病，其母无病，可以排除为X染色体显性遗传病的可能性，由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示，该男子的基因型就是DdXAY，与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXAXa)婚配，他们的后代中完全正常的占1/23/43/8，只患一种病的孩子的概率为1/23/41/21/41/2。考点3 遗传病的监测与预防和人类基因组计划 例3 通过对胎儿或新生儿的体
9、细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）A红绿色盲 B21三体综合征C镰刀型细胞贫血症D性腺发育不良解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属常染色体变异，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检，患者的红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以通过镜检识别。答案：A提升：遗传病的监测和预防(1)方法：通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。(2)产前诊断的手段：医生用专门手段对孕妇进行检
10、查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。变式3 对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利，下列开发和利用不当的是()A开发新的疾病诊断、治疗方法B开发新的预防疾病的方法C根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状D推动环境、能源、信息等新技术的开发解析：“人类基因组计划”的实施，对人类疾病的诊治及预防具有重要的意义，但是科学是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来一些负面影响，所以要趋利避害，理性看待基因技术。C 误区1 混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，只有遗传物质改
11、变而引起的人类疾病才是遗传病。并且有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，即遗传病也不一定是先天性疾病。(2)家族性疾病不一定是遗传病，如一个家族中的夜盲症，幽门螺旋杆菌感染性胃炎。(3)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：误区2 混淆致病基因的有无与是否患病的关系 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如基因型为Aa的个体不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。误区3 遗传调查时要注意的问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样
12、调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。考点1 人类常见遗传病的类型 1下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中错误的是()C 解析：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa、XAY，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症为伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb、XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为致病基因携带者，表现型正常，因此选择生女儿；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa、Aa，后代中儿子与女儿的患病几率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常；并指症为常染色体显性遗
13、传病，夫妻基因型为Tt、tt，后代中儿子与女儿的患病几率相同，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。考点2 调查人群中的遗传病 2下面是一种伴性遗传病的家系调查图。相关叙述错误的是()A该病是显性遗传病，4是杂合子B7与正常男性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群D 解析：据题中已知和4和5所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合子；7是正常的纯合子，其与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，其与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。3(2016广州市综合
14、测试)某工厂男女职工各100人，调查显示，女性色盲2人、携带者9人；男性患者8人。这个群体中色盲基因的频率为()A9.5%B7.25%C7%D10.5%解析：女性色盲(XbXb)2人、携带者(XBXb)9人；男性患者(XbY)8人，共有Xb基因21个，而调查人群中XB和Xb共(1002100)个。色盲基因的频率21/300。C 考点3 遗传病的监测与预防和人类基因组计划 421三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系，如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A BC DA 解析：由图示可知母亲年龄越大则胎儿患21三体综合征的几率也越大，特别是35周岁之后会大
15、增，所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是没有效果的。5下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段时才发病；21三体综合征是染色体异常疾病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体X、Y染色体即24条染色体的DNA碱基序列。C 高考有我，前程无忧