1、专题13伴性遗传与人类遗传病考点1伴性遗传9.(2013海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则答案D摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论是建立在孟德尔的遗传定律、萨顿提出的“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行的实验基础上的;该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关。10.(2015广东理综,28,16分,)下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。翅形复眼形状体色翅长野生型完整球形黑檀长突变型残菱形灰短(1)由表可知
2、,果蝇具有的特点,常用于遗传学研究。摩尔根等人运用法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。(2)果蝇产生生殖细胞的过程称为。受精卵通过过程发育为幼虫。(3)突变为果蝇的提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物,发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状,说明基因突变具有的特点。(4)果蝇X染色体上的长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上的隐性基因(f)纯合时,仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交,F1中雌蝇的基因型有种,雄蝇的表现型及其比例为。答案(16分)(1)多对易于区分的相对性状(2分)假说演绎(2分)(2)减数分裂(1分)有丝分裂和细胞分化(2分)(3)进化(1分)
3、不定向、随机(2分)(4)2(2分)长翅可育短翅可育长翅不育短翅不育=2211(4分)解析(1)分析表格,果蝇有许多易于区分的相对性状,这是果蝇作为遗传实验材料的重要原因之一。摩尔根等人运用假说演绎法,通过果蝇杂交实验,证明了基因在染色体上。(2)果蝇通过减数分裂产生生殖细胞,受精卵通过细胞分裂、分化过程发育为幼虫。(3)生物进化的原材料的来源是突变和基因重组。由于基因突变的不定向性,在果蝇饲料中添加碱基类似物,会发现子代突变型不仅仅出现表中所列性状。(4)双杂合雌蝇测交组合为FfXMXmffXmY,结果如下表:配子配子FXMFXmfXMfXmfXmFfXMXm(雌性长翅)FfXmXm(雌性短
4、翅)ffXMXm(雄性长翅不育)ffXmXm(雄性短翅不育)fYFfXMY(雄性长翅可育)FfXmY(雄性短翅可育)ffXMY(雄性长翅可育)ffXmY(雄性短翅可育)11.(2015江苏单科,4,2分,)下列关于研究材料、方法及结论的叙述,错误的是()A.孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律B.摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论C.赫尔希与蔡斯以噬菌体和细菌为研究材料,通过同位素示踪技术区分蛋白质与DNA,证明了DNA是遗传物质D.沃森和克里克以DNA大分子为研究材料,采用X射线衍射的方法,破译了全
5、部密码子答案D孟德尔以豌豆为实验材料进行了一系列的实验,发现了基因分离与自由组合定律,A正确;摩尔根等人以果蝇为研究材料,证明了基因在染色体上,B正确;噬菌体侵染细菌的实验,证明了DNA是遗传物质,C正确;沃森和克里克以4种脱氧核苷酸为原料,采用物理模型法,发现了DNA双螺旋结构,D错误。12.(2014福建理综,5,6分,)STR是DNA分子上以26个核苷酸为单元重复排列而成的片段,单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定,如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元,重复714次;X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元,重复1115次。某女
6、性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的是()A.筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点B.为保证亲子鉴定的准确率,应选择足够数量不同位点的STR进行检测C.有丝分裂时,图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞D.该女性的儿子X染色体含有图中(ATAG)13的概率是答案C有丝分裂产生的两个子细胞是相同的,都具有(GATA)8和(GATA)14,C错误;只有不易发生变异的STR才能作为亲子鉴定的依据,A正确;选择足够数量不同位点的STR进行检测,进而保证亲子鉴定的准确性,B正确;儿子的X染色体肯定来自于其母亲两条X染色体中的一条,儿子的X染
7、色体含有图中(ATAG)13的概率为1/2,D正确。13.(2012天津理综,6,6分)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是()A.亲本雌果蝇的基因型是BbXRXrB.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞答案C本题主要考查了自由组合定律的应用和伴性遗传的相关知识。结合题干信息可知,双亲均为长翅,F1代中有残翅,则双亲关于翅型的基
8、因型为Bb和Bb,F1代中长翅残翅=31,已知F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅,因为残翅占1/4,可推知白眼占1/2,得出亲本雌蝇为红眼长翅果蝇,基因型是BbXRXr,亲本雄蝇基因型为BbXrY。亲本雌蝇的卵细胞中含Xr的卵细胞占1/2,亲本雄蝇的精子中含Xr的精子占1/2,亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2,A和B正确;F1代出现长翅的概率为3/4,出现长翅雄果蝇的概率为3/41/2=3/8,C错误;白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr,其初级卵母细胞基因型为bbbbXrXrXrXr,经减后,次级卵母细胞基因型为bbXrXr,减结束后,产生bXr的卵细胞,D正确。14.(2012江苏单
9、科,10,2分)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述,正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体答案B本题主要考查性别决定和伴性遗传的相关知识。性染色体上的基因不都与性别决定有关,如色盲基因,故A错;染色体上的基因都随染色体的遗传而遗传,故B对;生殖细胞中既有常染色体上的基因也有性染色体上的基因,它们都选择性地表达,故C错;在减时X和Y染色体分离,次级精母细胞中有的只含X染色体,有的只含Y染色体,故D错。15.(2014天津理综,9,16分,)果蝇是遗传学研究的经典实验材
10、料,其四对相对性状中红眼(E)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。(1)果蝇M眼睛的表现型是。(2)欲测定果蝇基因组的序列,需对其中的条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为的个体杂交,子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。(4)果蝇M产生配子时,非等位基因和不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇M在产生配子过程中,导致基因重组,产生新的性状组合。(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果
11、蝇M的同时,发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,F1性状分离比如下:F1雌性雄性灰身黑身长翅残翅细眼粗眼红眼白眼1/2有眼11313131311/2无眼113131/从实验结果推断,果蝇无眼基因位于号(填写图中数字)染色体上,理由是。以F1果蝇为材料,设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。杂交亲本:。实验分析:。答案(16分)(1)红眼、细眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换(5)7、8(或7、或8)无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合规律示例:杂交亲本:F1中的有眼雌雄果
12、蝇实验分析:若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。解析本题以遗传学经典实验材料果蝇为背景,主要考查基因分离和自由组合定律及伴性遗传的综合运用。(1)依据题干信息,M果蝇的基因型为BbRrVvXEY,因此眼睛的表现型是红眼、细眼。(2)基因组测序时,需选择每对常染色体中的一条和两条性染色体进行DNA测序,因此需测定5条染色体。(3)M果蝇眼睛颜色为红色,基因型为XEY,由子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状可推知与M果蝇杂交的个体基因型为XEXe。(4)若非等位基因位于同一对同源染色体上则不遵循自由组合定律,由此可推知B和v或b和V之间不遵循自由组合定律
13、。果蝇M(基因型为BbVv)和黑身残翅个体(基因型为bbvv)测交,出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代,可推知M果蝇产生比例相同的BV和bv雄配子,而M果蝇的B和v基因位于同一条染色体上,因此可判断M在产生配子过程中V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换。(5)无眼雌果蝇与果蝇M杂交后代,有眼与无眼性状为11,且与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律,则无眼基因位于7、8号染色体上。让F1中的多对有眼雌雄果蝇杂交,若后代发生性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。16.(2014江苏单科,33,9分,)有一果蝇品系,其一种突变体的X染色体上存在C
14、lB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状;l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活);ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换;正常果蝇X染色体无ClB区段(用X+表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性,基因位于常染色体上。请回答下列问题:(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为,棒眼与正常眼的比例为。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交,预期产生正常眼残翅果蝇的概率是;用F1棒眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼长翅的雄果蝇杂交,预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意
15、图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变,需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,X染色体的诱变类型能在其杂交后代果蝇中直接显现出来,且能计算出隐性突变频率,合理的解释是;如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交,不能准确计算出隐性突变频率,合理的解释是。答案(9分)(1)31121/31/27(2)棒眼雌性雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇,且X染色体间未发生交换,Y染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换解析(1)P:VgvgVgvg长翅(Vg_)残翅(vgvg)=31。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y(正常眼)X+XClB(棒眼)XClB Y(不能存活
16、),所以F1代中棒眼正常眼=12。F1中正常眼长翅雌果蝇(1/3VgVg X+X+、2/3Vgvg X+X+)与正常眼残翅雄果蝇(vgvg X+Y)杂交,子代中全为正常眼残翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼残翅果蝇的概率=11/3=1/3。F1中棒眼长翅雌果蝇(Vg_ X+XClB)与正常眼长翅雄果蝇(Vg_ X+Y)杂交, 子代中棒眼果蝇占1/3(与之前的计算方法和结果相同),残翅果蝇=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼残翅果蝇的概率=1/31/9=1/27。(2)由题意知:棒眼(X+XClB)与射线处理的正常眼(X?Y)杂交,F1代中雌性个体有X+X?和XClBX?两种
17、。如果X染色体间非姐妹染色单体发生互换,则会影响该隐性突变频率的准确计算,所以应选择有ClB存在的雌性个体,故确定让正常眼雄果蝇(X+Y)与F1代中棒眼雌性果蝇(XClBX?)杂交,所得子代基因型为:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若发生隐性突变,则可在子代的雄性中直接显现出来,并且根据雄性中隐性突变性状的比例可准确计算隐性突变频率。17.(2013四川理综,11,13分,)回答下列果蝇眼色的遗传问题。(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇,用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下(基因用B、b表示):实验一亲本F1F2雌雄
18、雌雄红眼()朱砂眼()全红眼全红眼红眼朱砂眼=11B、b基因位于染色体上,朱砂眼对红眼为性。让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配,所得F3代中,雌蝇有种基因型,雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为。(2)在实验一F3的后代中,偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现,白眼的出现与常染色体上的基因E、e有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1,F1随机交配得F2,子代表现型及比例如下:实验二亲本F1F2雌雄雌、雄均表现为红眼朱砂眼白眼=431白眼()红眼()全红眼全朱砂眼实验二中亲本白眼雌蝇的基因型为;F2代杂合雌蝇共有种基因型,这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为。 (3)果蝇出现白眼是基因突变导致的,该基
19、因突变前的部分序列(含起始密码信息)如图所示。(注:起始密码子为AUG,终止密码子为UAA、UAG或UGA)上图所示的基因片段在转录时,以链为模板合成mRNA;若“”所指碱基对缺失,该基因控制合成的肽链含个氨基酸。答案(13分)(1)X(1分)隐(1分)2(1分)(2分)(2)eeXbXb(1分)4(2分)(2分)(3)乙(1分)5(2分)解析本题主要考查伴性遗传与基因的表达等知识的应用能力。(1)对实验一中F2性状分离现象分析可知,该性状遗传与性别有关,且B、b基因位于X染色体上。F1无论雌雄都是红眼,故朱砂眼对红眼为隐性。F2代红眼雌蝇的基因型为XBXB、XBXb,各占1/2,朱砂眼雄蝇的
20、基因型为XbY。因此,F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇交配类型有:XBXbXbYXBXb、XbXb、XBY、XbY;XBXBXbYXBXb、XBY,因此F3代中,雌蝇有2种基因型;雄蝇中朱砂眼所占比例为1/21/2=1/4。(2)根据题意可推知,F2的性状分离比为431,该比例为3131的变形。实验二遗传图解为因此,亲本白眼雌蝇的基因型为eeXbXb,F2代杂合雌蝇的基因型及比例为:EeXBXbEeXbXbEEXBXbeeXBXb=2211。这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占比例为2/3。(3)根据起始密码子(AUG)信息可判断乙链为模板链,因为只有乙链转录成的mRNA中有起始密码子。若“”所指碱基对缺失,
21、则mRNA链上碱基排列顺序为AUGGGAAUCUCAAUGUGA,其中UGA为终止密码子,不决定任何氨基酸,因此,该基因控制合成的肽链含5个氨基酸。18.(2012福建理综,27,12分)现有翅型为裂翅的果蝇新品系,裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图1。P裂翅非裂翅F1裂翅非裂翅(102、92)(98、109)图1请回答:(1)上述亲本中,裂翅果蝇为(纯合子/杂合子)。(2)某同学依据上述实验结果,认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验,以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验,以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出
22、一组杂交组合的表现型:()()。(4)实验得知,等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上,基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响,且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因(遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本,逐代自由交配,则后代中基因A的频率将(上升/下降/不变)。图2答案(1)杂合子(2)PXAXaXaY 裂翅非裂翅F1XAXaXAYXaXaXaY裂翅裂翅非裂翅非裂翅1 11 1(3)非裂翅()裂翅()或裂翅()裂翅()(4)不遵循不变解析(1)显性个体与隐性个体杂交后代显、隐性之比为11,符合测交后代的表现型比例,故亲本裂翅果蝇为
23、杂合子。(2)根据题图,无法判定该等位基因的位置。若亲本基因型为XAXa、XaY,其杂交后代也可呈现题中实验结果。(3)若要通过一次杂交实验鉴别某对等位基因是在常染色体上还是在X染色体上,应选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交或雌雄显性个体杂交,如果杂交后代显、隐性性状的表现与性别有关,则该对等位基因位于X染色体上,否则,位于常染色体上。(4)两对等位基因位于同一对同源染色体上,遗传时遵循基因的分离定律,不遵循自由组合定律。基因型为AaDd的裂翅果蝇逐代自由交配,由于其后代中AA和dd的胚胎均致死,故后代中基因A的频率不变。评析此题考查考生综合运用遗传定律与伴性遗传相关知识的能力,难度适中。掌握
24、基因位置的判定方法是解题关键。19.(2012四川理综,31,14分,)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制,其中B、b仅位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼,B存在而A不存在时为粉红眼,其余情况为白眼。(1)一只纯合粉红眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,F1代全为红眼。亲代雌果蝇的基因型为,F1代雌果蝇能产生种基因型的配子。将F1代雌雄果蝇随机交配,所得F2代粉红眼果蝇中雌雄比例为,在F2代红眼雌果蝇中杂合子占的比例为。(2)果蝇体内另有一对基因T、t,与基因A、a不在同一对同源染色体上。 若t基因纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。让一只纯合红眼雌
25、果蝇与一只白眼雄果蝇杂交,所得F1代的雌雄果蝇随机交配,F2代雌雄比例为35,无粉红眼出现。T、t基因位于染色体上,亲代雄果蝇的基因型为。F2代雄果蝇中共有种基因型,其中不含Y染色体的个体所占比例为。用带荧光标记的B、b基因共有的特异序列作探针,与F2代雄果蝇的细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交,通过观察荧光点的个数可确定细胞中B、b基因的数目,从而判断该果蝇是否可育。在一个处于有丝分裂后期的细胞中,若观察到个荧光点,则该雄果蝇可育;若观察到个荧光点,则该雄果蝇不育。答案(1)aaXBXB(1分)4(1分)21(2分)(2分)(2)常(1分)ttAAXbY(2分)8(2分)(1分)2(1
26、分)4(1分)解析由题干信息可推知各表现型对应的基因型:红眼为A_XBX-、A_XBY,粉红眼为aaXBX-、aaXBY,白眼为A_XbXb、A_XbY、aaXbXb、aaXbY。(1)纯合粉红眼雌果蝇的基因型为aaXBXB,与白眼雄果蝇杂交,F1全为红眼,推知此白眼雄果蝇的基因型为AAXbY,F1的基因型为:AaXBXb、AaXBY,根据基因自由组合定律,雌果蝇AaXBXb产生4种配子:AXB、AXb、aXB、aXb。F1雌、雄果蝇基因型分别为AaXBXb、AaXBY,随机交配得F2中粉红眼的基因型为:aaXBXBaaXBXbaaXBY=111,粉红眼雌雄比为21,F2红眼雌果蝇基因型为:A
27、AXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,其中AA占,XBXB占,故AAXBXB占1/6,则杂合子占5/6。(2)、假设T、t基因位于X染色体上,则亲代纯合红眼雌果蝇为XTXT,F1雄果蝇为XTY,F2雌果蝇一定带有XT,即不可能出现雌蝇性反转现象,F2雌雄比例一定是11,故T、t基因应位于常染色体上。由t基因纯合会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇及F2代雌雄=35可推知:F2中应该有的雌果蝇(基因型tt)发生了性反转,导致雌雄性别比由44变为35,且F2无粉红眼,再结合亲代表现型(纯合红眼雌果蝇与白眼雄果蝇)可判断亲代雄蝇基因型为ttAAXbY。F1个体基因型为TtAAXBXb、Tt
28、AAXBY。F1雌雄果蝇随机交配,F2代雄果蝇基因型种类有:3(TT、Tt、tt)1(AA)2(XBY、XbY)+2(性反转类型ttAAXBXB和ttAAXBXb)=8种,其中不带Y染色体的个体所占比例为=。有丝分裂后期,姐妹染色单体分离,细胞内染色体数量加倍,若检测结果细胞中有4个荧光点,说明细胞中有4条X染色体,即该个体性染色体组成为XX,若检测的结果细胞中有2个荧光点,则说明细胞中有2条X染色体,即该个体性染色体组成为XY。考点2人类遗传病8.(2015江苏单科,30,7分,)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每
29、70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常
30、,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。(2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的
31、表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=
32、1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3 360。9.(2015广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(双选)()A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型答案AD苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致使苯丙酮酸积累,故减少苯丙氨酸的摄入可改善新生儿患者症
33、状,D正确;通过检测出携带者,建议携带者夫妇慎重生育,可以有效预防该病的发生,A正确;假设控制该病的基因为A、a,则患者基因型为aa,若aa的概率为1/10 000,则a的基因频率为,则Aa的概率为2=,B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,诊断携带者的方式是基因检测,C错误。10.(2012广东理综,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中-3和-4所生子女是(双选)()BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8C.秃顶色盲儿子的概率为1/8D.秃顶色盲女儿的概率为0答案
34、CD本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定-3和-4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY,他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/21/4=1/8,非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为11/4=1/4,秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率=1/21/4=1/8,秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。11.(2013江苏单科,31,8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突
35、变和染色体变异的个体。请回答下列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为,-2的基因型为。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为。答案(8分)(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9解析本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。(1)分析系谱图由-3和-6为女性患病而其父亲-1、-3正常,可确定该病不是伴X隐性遗传病;由双亲-1和-2正常而其女儿
36、患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析,表型正常的个体基因型为A_B_,而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系谱图中,-3、-4及所生后代的表现型可知-3、-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又因-1表现正常,其基因型为A_B_,由-3和-4都患病可推测:-1和-2有一对基因为杂合,-3和-4另一对基因为杂合,再由题中信息“-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病概率均为0”可确定-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),进一步可确定-3和-4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),
37、可推测-1的基因型为AaBb。-1和-2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推测-2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb),同理也可推测-5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB),-2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab),-5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB),-2和-5婚配,其后代携带致病基因的概率为2/31/3+1/32/3+1/31/3=5/9。12.(2013重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史,该病的遗传方式是;母亲的基
38、因型是(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是(假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是,由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”,则基因探针序列为
39、;为制备大量探针,可利用技术。答案(20分)(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR解析本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。(1)由双亲正常,女儿患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病;人群中a=,A=,则AA=,Aa=,aa=。而在表现型正常的人中Aa的概率为=,其弟弟基因型为AA、Aa,所以其弟弟与表现型正常的女性结婚,其子女患病概率为:=;在减数分裂时,常染色体和性染色体是可以自由组合的,所以常染色体上的基因控制的遗传病患病情况与性别无关。(2)基因突变会导
40、致基因转录形成的mRNA中决定某个氨基酸的密码子改变为终止密码子,使肽链延伸提前终止,肽链变短。(3)对单基因控制的遗传病进行基因诊断时,需要用正常基因和致病基因的单链分别作为探针;根据碱基互补配对原则,由致病基因转录的mRNA分子中碱基序列可知致病基因的碱基序列;制备大量探针可利用PCR技术。13.(2012江苏单科,30,9分,)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为。(2)若-3无乙病致病基因,
41、请继续以下分析。-2的基因型为;-5的基因型为。如果-5与-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果-7与-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为。如果-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为。答案(1)常染色体隐性遗传伴X隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY或HhXTY1/361/60 0003/5解析(1)根据表现型正常的-1和-2 生有患甲病的女儿-2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X隐性遗传病。由-1和-2的表现型及子女的患病情况可推知:-
42、1的基因型为HhXTY,-2的基因型为HhXTXt,-5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY;-3、-4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,-6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt,-5和-6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/32/31/41/21/2=1/36;-7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,-8基因型为Hh的概率为10-4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/310-41/4=1/60 000;-5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与基因型为Hh的女性婚配,子代中HH比例为1/31/2+2/31/4=1/3,Hh比例为1/31/2+2/31/2=1/2,hh比例为2/31/4=1/6,表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5,则正常儿子携带h基因的概率为3/5。
