1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病1下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律()A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体异常遗传病 D传染病解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。答案：A2下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体
2、显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。答案：D3某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ()A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案：B4人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指 ()A测定水稻24条染色体上的全部基因序列B测定水稻12条染色体上的
3、全部基因序列C测定水稻12条染色体上的全部碱基序列D测定水稻14条染色体上的全部碱基序列答案：C5某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为 ()A伴Y染色体遗传 B常染色体显性遗传C伴X染色体显性遗传D伴X染色体隐性遗传答案：C6克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行_分裂形成配子时发生
4、了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案：(1)如图所示：(2)母亲减数第二次(3)不会1/4A级基础巩固1下图表示人体细胞中某对同
5、源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是()A镰刀型细胞贫血症B苯丙酮尿症C21三体综合征 D白血病解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。答案：C2人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：确定调查内容；收集、整理和分析数据；设计调查方案；撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为()A BC D解析：开展调查的社会
6、实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。因此正确的顺序是。答案：C3下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条B产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案：B4小李同学欲绘制先天性
7、聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是()A在特定人群中调查，收集相关信息B建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性C依据收集的信息绘制遗传系谱图D先调查基因型，再确定遗传方式解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型。答案：D5一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A 妻子女性B 妻子 男性或女性C 妻子 男性D丈夫男性或女性答案：D6已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A
8、)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男：_；女：_。乙夫妇：男：_；女：_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为_%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为_%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫
9、妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的
10、概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水检查B超检查B级能力训练7如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。9的红绿色盲致病基因来自于谁？产生9的原因最可能是什么()A1，9的父方减数第一次分裂异常所致B2，9的母方减数第二次分裂异常所致C2，9的父方减数第二次分裂异常所致D4，9的母方减数
11、第一次分裂异常所致解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，正常男性不携带致病基因，因此9的色盲基因来自于6，而表现正常的6的色盲基因只能来自于2，9(女性)之所以患病可能是由于7在减数第二次分裂后期形成了不含性染色体的精子。答案：C8某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5与6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩解析：从5与6正常而子代11患病可知该病是隐性遗传病，不论致病基因位于常染色体上还是X染色体上，5一定是携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病，5与6
12、再生患病男孩的概率为1/8；9与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。答案：B9一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“”代表患者，“”代表正常)。下列有关分析错误的是()祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐A.该遗传病属于常染色体显性遗传病B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型
13、不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。答案：D10调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为12。下列对此调查结果解释正确的是 ()A该病是一种常染色体遗传病B该病是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为12，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数携带致病基因的配子数12，所以被调查母亲
14、中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。答案：C11亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Hum tington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：回答下列问题：(1)Hum tington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或_而引发的基因结构改变。 (2)6的基因型是_(填“HH”“Hh”或“hh”)，原因是_。 (3)7是患者的概率为_，7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用_的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一
15、是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的_环节。 (4)若代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异_ (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异，原因是_。解析：根据遗传系谱图分析，图中1、2有病，生出了正常的儿子3号，说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病；又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。(1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添或者缺失，引起的基因结构的改变。(2)由于5号正常，即基因型为hh，所以6号基因型为Hh。(3)据图分析可知，1、2都是Hh，则4号基因型为1/3HH、2/3Hh，7号是患者的概率12/
16、31/22/3。该病为单基因遗传病，可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意，治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA，而mRNA是翻译的模板，说明阻断的是翻译过程。(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh，所以该变异不一定是染色体数目变异。答案：(1)替换(2)Hh该病为常染色体显性遗传病，6为患者一定含有H基因，5的基因型为hh，其中一个h一定会遗传给6，所以6的基因型为Hh(3)2/3基因诊断翻译(4)不一定染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh12图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答
17、下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/31/3，二者都是Aa的概率为2/32/3，故二者基因型相同的概率为5/9。若3号、4号为同卵双生，二者
18、基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/21/21/4。(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩C级拓展提升13人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某
19、校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，发生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4)计算红绿色盲基因频率时，需要提供男生正常和色盲人数，还有女生正常、携带者和色盲人数。答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大的群体(3)表格如下：性别表现男生(人)女生(人)色盲正常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
