1、第1节基因突变和基因重组一、选择题1.下图表示正常人和患者的某基因的部分区域比对,这种基因突变是碱基的()A.替换B.增添C.缺失D.重组答案:A解析:根据图示分析可知,患者该基因的部分区域中,有一对碱基TA与正常人不同,说明发生了碱基的替换。2.辐射对人体危害很大,可能会导致基因突变。下列相关叙述正确的是()A.碱基的替换、增添和缺失都是由辐射引起的B.环境所引发的变异可能为可遗传的变异C.辐射能导致人体的遗传物质发生定向改变D.基因突变可能造成某个基因的缺失答案:B解析:导致基因突变的因素有很多,如物理因素、化学因素和生物因素等。环境所引发的变异,若导致遗传物质发生改变,则为可遗传的变异。
2、辐射导致的基因突变是不定向的。基因突变是碱基的增添、缺失或替换,并不会导致某个基因的缺失。3.下列关于细胞癌变的叙述,错误的是()A.癌细胞膜上糖蛋白减少,因此易分散和转移B.癌变前后,细胞的形态和结构有明显差别C.原癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖D.病毒的致癌基因可整合到宿主基因组诱发癌变答案:C解析:细胞癌变后,细胞表面发生变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞容易分散和转移,A项正确。细胞癌变后,细胞的形态和结构发生显著变化,B项正确。原癌基因控制细胞正常的生长和繁殖,抑癌基因对于正常细胞来说主要是阻止细胞不正常的增殖,C项错误。病毒的致癌基因可整合到宿主基因组诱
3、发癌变,D项正确。4.下列有关基因重组的说法,错误的是()A.基因重组发生在减数分裂过程中B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的来源之一D.基因重组能产生原来没有的性状组合答案:B5.多代均为红眼的果蝇群体中,出现了一只白眼雄果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是()A.基因突变、基因突变B.基因突变、性状分离C.基因重组、基因重组D.基因突变、基因重组答案:B解析:“多代均为红眼的果蝇群体”说明该红眼果蝇是纯合子,后代出现白眼的原因为基因突变;红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配,子二代又出现了白眼果蝇,是性状分离的结果。6.下图
4、甲、乙所示分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于()A.基因重组,不可遗传变异B.基因重组,基因突变C.基因突变,不可遗传变异D.基因突变,基因重组答案:D解析:图甲中的a基因是从无到有,属于基因突变,而图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合,属于基因重组。7.可产生新基因和可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是()A.基因重组、基因突变B.基因突变、基因重组C.基因重组、基因重组D.基因突变、基因突变答案:B解析:基因突变可产生新基因,是生物变异的根本来源;基因重组能形成新的基因型,可为千姿百态的生物界提供丰富的变异来源。二、非选择题8.一种链异常的血红蛋白叫Hbw
5、a,其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示。位次137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接原因是链第位的氨基酸对应的密码子中的碱基(填“替换”“增添”或“缺失”),从而使肽链的氨基酸顺序发生改变。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是。(3)基因突变一般发生在期,其最突出的特点是。(4)如果要降低该变异的影响,在基因的突变点
6、前后,再发生下列哪种情况有可能降低基因突变的影响?。A.置换单个碱基B.增加3个碱基对C.缺失3个碱基D.缺失2个碱基对答案:(1)138缺失(2)控制血红蛋白链合成的基因中1个CG碱基对缺失(3)细胞分裂的间(DNA复制)产生新基因(等位基因)(4)D解析:(1)表中Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位,其后与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同,因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个CG碱基对。(3)基因突变一般发生于细胞分裂间期,最突出的特点是产生了等位基
7、因。(4)在缺失了1个碱基对的情况下,若再缺失2个碱基对,与HbA相比,仅相差1个氨基酸,则对蛋白质结构影响最小。等级考素养提升一、选择题1.下图表示人类镰状细胞贫血的病因,已知缬氨酸的密码子是GUA。下列分析正确的是()A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B.过程是以a链为模板,以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案:C解析:控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症;过程以a链为模板,但合成的是mRNA,
8、所用原料是核糖核苷酸;根据缬氨酸的密码子是GUA,可知对应的tRNA上的反密码子为CAU;人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上碱基的替换。2.研究发现,原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时,会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述正确的是()A.癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都大于正常细胞B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关C.癌细胞具有异常增殖能力,该能力不受环境因素的影响D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类答案:B解析:原癌基因和抑癌基因在癌细胞和正常细胞内的数量相同,原癌基因和抑癌基因发生突变导致正常细胞发生癌变,A项
9、错误,B项正确。癌细胞具有异常增殖能力,该能力既受基因的控制,也受环境因素的影响,C项错误。诱导细胞癌变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素,D项错误。3.(不定项选择题)用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述正确的是()A.这种基因突变属于人工诱变,碱基被替换B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境答案:ACD解析:根据题意可知,该基因突变属于人工诱变,碱基被替换,A项正确。因只有一条链上的一个
10、碱基发生了改变,故突变后的DNA分子连续复制两次后,有1/2的DNA分子仍含有原来的基因,B项错误。基因突变产生等位基因,C项正确。突变的性状有害还是有利是相对的,取决于环境条件,D项正确。二、非选择题4.下图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的),请分析该过程,回答下列问题。(1)上述两个基因发生突变是由引起的。(2)下图为甲植株中发生了基因突变的细胞,它的基因型为,表型是。请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后,该植株及其子一代均不能表现突变性状,为什么?。答案:(
11、1)一个碱基的替换(2)AaBB扁茎缺刻叶或(3)两种基因突变均为隐性突变,且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中,不能通过有性生殖传递给子代5.结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌,过度肥胖会增加患结肠癌的风险。(1)结肠干细胞通过细胞增殖和,实现肠道细胞的持续更新。(2)W蛋白(一种信号分子)调控结肠干细胞增殖的机理如下图甲、乙所示。甲乙据图甲可知,无W蛋白时,细胞质中的A蛋白与-cat蛋白结合,使-cat蛋白在蛋白激酶作用下被,导致-cat蛋白降解,T基因无法转录,不利于结肠干细胞增殖。过度肥胖会使W蛋白过度表达,大量W蛋白与结肠干细胞膜上的结合,抑制蛋白激酶的作用,使-cat蛋白经进入细胞核,激
12、活T基因转录,最终导致结肠干细胞,形成癌细胞。(3)A蛋白的合成受A基因控制。据图分析,A基因和T基因在结肠癌发生过程中分别属于。a.原癌基因、原癌基因b.原癌基因、抑癌基因c.抑癌基因、抑癌基因d.抑癌基因、原癌基因(4)有人认为,维生素D通过图乙所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生。为此,研究者分别用、饲喂三组野生型小鼠,一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠,从而验证上述假设。答案:(1)细胞分化(2)磷酸化(W蛋白)受体核孔增殖失去控制(或无限增殖)(3)d(4)低脂食物高脂食物高脂食物+维生素D细胞核内的-cat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积)解析
13、:(1)肠道细胞的持续更新需要结肠干细胞通过细胞增殖和细胞分化来完成。(2)无W蛋白时,细胞质中的A蛋白与-cat蛋白结合,使-cat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(图中的-cat蛋白多了一个磷酸基团),导致-cat蛋白降解,T基因无法转录,不利于结肠干细胞增殖。过度肥胖会使W蛋白过度表达,大量W蛋白与结肠干细胞膜上的(W蛋白)受体结合,抑制蛋白激酶的作用,使-cat蛋白经核孔进入细胞核,激活T基因转录,最终导致结肠干细胞增殖失去控制(或无限增殖),形成癌细胞。(3)结合题干可知,A蛋白的功能是阻止细胞的增殖,因此A基因属于抑癌基因,而T基因促进细胞增殖,属于原癌基因,因此应选d。(4)为验证假设“维生素D通过图乙所示机制能有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生”设计了相关实验,该实验的自变量是高脂饮食和维生素D的有无,因变量是细胞的癌变情况,检测指标是细胞核内的-cat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积)。因此设计该实验时应以饲喂低脂食物为对照组,饲喂高脂食物、高脂食物+维生素D食物为实验组。以野生型小鼠为实验材料,一段时间后从分子水平和个体水平分别测定各组小鼠细胞核内的-cat蛋白量(或T基因表达量)、结肠癌发生率(或肿瘤体积),从而验证上述假设。