1、第3节 人类遗传病 考点一 人类遗传病的类型、监测及预防【核心知识通关】1.人类遗传病：(1)概念：由于_改变而引起的人类疾病。遗传物质(2)特点、类型及实例(连线)：2.不同类型人类遗传病的特点：遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病 常染 色体 显 性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐 性 _，隐性纯 合发病 相等 隔代遗传 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基因遗传病伴X染 色体 显 性 _，男患者的 母亲和女儿一定患病 女患者多 于男患者 隐 性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者_ 女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有_ 代代相传 多于 男性
2、 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 多基因遗传病 家族聚集现象；_；群体发病率高 相等 染色体异常 遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 _ 易受环境影响 相等 3.人类遗传病的监测和预防：(1)监测和预防措施：主要包括_和_。遗传咨询 产前诊断(2)遗传咨询的内容和步骤：家庭 病史 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 终止(3)产前诊断。手段：羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及 _等。目的：确定胎儿是否患有某种_。(4)意义：在一定程度上能够有效地预防_ _。B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 遗传病的产生 和发展 4.人类基因组计划及其影响：(1)目的：测定人类基因组的全
3、部_，解读其中 包含的_。(2)意义：认识到人类基因的_及其 相互关系，有利于_人类疾病。DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防【特别提醒】(1)先天性疾病不一定是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(3)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(4)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上
4、的检查。【深化探究】各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致 自发流产的是_遗传病。(2)婴儿和儿童容易表现_遗传病和_遗传 病。染色体异常 单基因 多基因(3)图中显示多基因遗传病的特点是_ _。(4)从总体看，各种遗传病发病率相对较低的发育阶段 是_。在中老年期随年龄 增加发病率增加 青春期【典题技法归纳】(2015浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.1与5的基因型相同的概率为1/4 C.3与4的后代中理论上共
5、有9种基因型和4种表现型 D.若7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲【解析】选D。本题考查基因的自由组合定律和人类遗 传病。由图可知，3和4不患甲病而后代7患甲 病，可知甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基 因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病；由1和 2不患乙病而后代1患乙病，可知乙病为常染色体 隐性遗传病，故A项错误。若用A、a表示甲病相关基 因，B、b表示乙病相关基因，则1的基因型为BbXAXa，5的基因型为BbXAX-，两者基因型相同的概率为1/2，故B项错误。3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有8种基因型、6种表现型，故C项错误。
6、7的性染色体组成为XXY，亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，而7患甲病，故最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，故D项正确。【母题变式】(1)若4携带甲病的致病基因，则甲病为_ _遗传病。(2)5为纯合子的概率为_。常染色体隐 性 0【方法规律】快速突破遗传系谱题思维模板【高考模拟精练】1.(2016南昌模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A.B.C.D.【解析】选D。单基因隐性遗传病的患病率
7、较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病；先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。故选D。2.(2016福州模拟)一对表现型正常的夫妇，生了一 个血友病的孩子，经过医学检查，医生确定这个孩子 的染色体组成为44+XYY。那么这个孩子的病因取决于 ()A.父亲 B.母亲 C.父亲和母亲 D.父亲或母亲【解析】选C。血友病属于伴X染色体隐性遗传病。根据题意，一对表现型正常的夫妇，
8、生了一个血友病的孩子，可知血友病基因来自母亲，这个孩子的两条Y染色体同时来自父亲。故这个孩子的病因取决于父亲和母亲。3.(2015山东高考)人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图，下列分析错误的是()A.1的基因型为XaBXab或XaBXaB B.3的基因型一定为XAbXaB C.1的致病基因一定来自1 D.若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为1/4【解题指南】(1)题干关键词：A、B基因同时存在时个体才不患病。(2)图示信息：正常男性基因型为XABY，患病男性基因型为XAb
9、Y、XaBY、XabY；正常女性基因型为XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB，患病女性基因型为XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb。【解析】选C。由题意可知，只有A、B基因同时存在时 个体才不患病，2基因型为XAbY且1为患者，-3正常，所以-3必定同时含有A、B基因，则1 必定至少含有一个B基因，并且不含A基因，其基因型 为XaBXaB或XaBXab，3的基因型为XAbXaB，故选项A、B正确；正常男性4和2的基因型均为XABY，则 3的基因型为XABXAb或XABXaB，男性患者1的基 因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb
10、或XaB来自3，3 的XAb或XaB均来自3，而3的XAb来自2，XaB来 自1，故选项C错误；2的基因型为XaBY或XabY，不具有A基因，若1基因型为XABXaB，则只有卵细胞 XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为1/2，正常女孩与患病女孩的概率均为1/4，故选项D正确。【延伸探究】若1的基因型为XABXaB，则其后代患病比例为多少？男孩患病比例为多少？提示：1/2。1/2。【加固训练】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【解析】选
11、D。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。2.调查发现，某城市人群中男性红绿色盲发病率为m，抗维生素D佝偻病发病率为n，则该城市女性患红绿色盲和抗维生素D佝偻病的概率分别()A.小于m、大于n B.小于m、小于n C.大于m、大于n D.大于m、小于n【解析】选A。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，男性发病率远高于女性。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，男性发病率低于女性。3.(2016池州模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年 后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子
12、的家族成员均无相应的遗传病史。后两人 向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是 ()A.甲乙都能胜诉 B.甲可能胜诉 C.乙可能胜诉 D.甲乙都不能胜诉【解析】选C。辐射能导致基因突变，但血友病为伴X染色体遗传，男甲儿子的致病基因不可能来自男甲，而是其母亲，故甲不能胜诉。因为男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因导致的，当然也可能是其母亲的突变基因导致的，故乙可能胜诉。考点二 调查人类遗传病 【核心知识通关】1.实验原理：(1)人类遗传病是由_改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过_调查和_调查的方式了解 其发病情况。遗
13、传物质 社会 家系 2.实验步骤：目的要求 计划 调查活动 调查结论 调查报告 3.发病率及遗传方式的调查：遗传病发病率 遗传方式 调查对象 人群随机抽样 _ 注意事项 选取人群中发病率较 高的_遗传病；考虑_等 因素；群体足够大 正常情况与患病情况 患者家系 单基因 年龄、性别 遗传病发病率 遗传方式 结果计算 及分析 某种遗传病的_ _某种遗传病 的被调查人数100%分析基因显隐性及所在的染色体类型 患病 人数【特别提醒】关于遗传病调查的三个注意点(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(2)调查遗传病发病率时，要注意在人
14、群中随机调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。【创新探究】发病率的调查结果可以用于遗传方式的 分析：(1)若男性患病率远高于女性，则可能为_ _遗传。(2)若女性发病率远高于男性，则可能为_ _遗传。(3)若男女发病率相近，则可能为_遗传。伴X染色体隐 性 伴X染色体显 性 常染色体【高考模拟精练】1.(2015广东高考改编)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是()A.该基因发生突变即导致苯丙酮尿症 B.在某群体中发病率为1/10
15、 000，则携带者的频率约为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【解题指南】解答本题的关键是：(1)运用基因平衡定律计算基因型频率。(2)明确基因病一般不能通过显微镜检查进行判断。【解析】选D。本题考查基因突变应用与遗传病的判断。该致病基因为隐性突变，并不是说一定会导致性状改 变，A错误；某群体中的发病率为1/10 000，根据遗传 平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则Aa的频率为2199/10 000，故B项错误；基因突变与染色体变异相比，前者不能
16、利 用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态 结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，故C项错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入，可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，故D项正确。2.(2016太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()家庭成员甲乙丙丁父亲患病 正常 患病 正常母亲正常 患病 患病 正常儿子患病 患病 患病 患病女儿患病 正常 患病 正常A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B.乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C.丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D.丁家庭
17、情况说明该病一定是隐性遗传病【解析】选D。根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。【加固训练】1.下列关于遗传病的描述，正确的是()A.遗传病患者体内不一定携带致病基因 B.进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病 C.父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传 D.调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行【解析】选A。遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如21三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色
18、体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗传病的发病率应在人群中进行。2.如图为色盲患者的遗传系谱图，以下叙述正确的是 ()A.-3与正常男性婚配，后代都不患病 B.-3与正常男性婚配，生有患病男孩的概率是1/8 C.-4与正常女性婚配，后代都不患病 D.-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8【解析】选B。由题可推知，设控制色盲的基因为B、b，-3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，当基因型为XBXb时后代会出现患者，若其与正常男性婚配，生有患病男孩的概率为1/21/2Xb1/2Y=1/8XbY。-4的基因型为XBY，而表现型正
19、常的女性可能是携带者，后代有可能出现患者；若正常女性的基因型为XBXB，则后代不会出现患者。3.(2016承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【解题指南】解答本题时，需要明确：(1)艾滋病是传染病，不是遗传病。(2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发
20、病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。【延伸探究】A项中的疾病属于哪种遗传病？其变异形式是什么？提示：属于染色体异常遗传病。其变异形式是染色体结构变异中的缺失。4.(2016宜春模拟)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病【解题指南】解答本题应明确以下两点：(1)同卵双胞胎来自同一个受精卵，遗传物质相同。(2)生物的性状受到遗传物质的控制，但同时受到环境因素的影响。【解析】选D。由图可知，异卵双胞胎共同发病率小于25%，而同卵双胞胎的共同发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%共同发病，所以发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。【延伸探究】该研究能否确定遗传病的遗传方式？提示：不能。该研究只能确定该病为遗传病。