1、人类遗传病 (20分钟70分)一、选择题(共7小题,每小题5分,共35分)1.人类染色体异常遗传病产生的原因主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是()A.猫叫综合征B.苯丙酮尿症C.21三体综合征D.镰刀型细胞贫血症2.(2020泰州高一检测)某同学拟调查人类某遗传病的发病率,最适合的调查对象是()A.该病患者的家系B.学校中的男同学C.老年人群D.随机选择的人群3.(2020临汾高二检测)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施4.红绿色盲为伴X
2、染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个性染色体组成为XXY的孩子。不考虑基因突变,下列叙述正确的是()A.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲5.(2020赣州高一检测)人体细胞的细胞核中和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体()46对染色体22对常染色体+XX染色体或22对常染色体+XY染色体22条常染色体+X、Y染色体44条常染色体+X、Y染色体A.B.C.D.6.(2020开封高一检测)优生优育关系到国家人口整体质量,也是
3、每个家庭的自身需求。下列关于优生措施的叙述,正确的是()A.胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征7.染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是21三体综合征,患者体细胞中有3条21号染色体。下列叙述合理的是()A.21三体综合征患者的成因一定是母亲的异常减数分裂B.21三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D.B超检查能够及时发现胎儿的染色体组成是否正
4、常二、非选择题(共2小题,共35分)8.(15分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲有关的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因:他的(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体异常分离。(3)假设上述夫妇的染色体异常分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?。他们的孩子患色盲的可能性是。9.(20分)(2020长沙高一检测)我校高二年级学生利用国庆假期展开了人群中遗传病
5、的调查。请回答下列问题:(1)通过和等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(2)人类遗传病通常是指由于。(3)某小组同学在对社区某白化病患者家族进行调查时,绘出如下的家族系谱图,小组同学在整理资料时不慎将其撕破,后经同学们回忆,大致绘出以下两张图,其中正确的是。已知图中5号个体是色盲基因的携带者,那么9号个体和10号个体再生一个孩子,患一种病的概率为。(4)同学们根据全年级汇总的数据,可按公式计算白化病的发病率。 (10分钟30分)1.(6分)蝗虫的性别决定属于XO型,O代表缺少一条性染色体,雄蝗虫2N=23,雌蝗虫2N=24。控制体色褐色(A)和黑色(
6、a)的基因位于常染色体上,控制复眼正常(B)和异常(b)的基因位于X染色体上,且基因b使精子致死。下列有关蝗虫的叙述,正确的是()A.蝗虫的群体中,不会存在复眼异常的雌雄个体B.若要测蝗虫的基因组,应测定10条染色体上DNA的碱基序列C.杂合复眼正常雌体和复眼异常雄体杂交,后代复眼正常和复眼异常的比例为11D.萨顿通过观察雄蝗虫体细胞和精子的染色体数,提出了基因在染色体上的假说2.(6分)如图是先天性聋哑遗传病的某家系图,2的致病基因位于一对染色体上,3和6的致病基因位于另一对染色体上,这两对基因均可单独致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.3和
7、6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C.若2所患的是常染色体隐性遗传病,2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天性聋哑的概率为1/4D.若2与3生育了 1个先天性聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲3.(18分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下:a.确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。b.设计表格并确定调查地点。c.多个小组进行汇总,得出结果。根据本题中提供的信息回答下面的问题:(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙
8、患者):祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图:该病的遗传方式是,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率为。调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因是。若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是。除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?。(2)21三体综合征是染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基
9、因型是“+-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“-”,那么这名患儿的病因是。十四人类遗传病【基础达标】1.A 2.D3.A单基因遗传病在青春期的患病率很低,A正确。单基因遗传病是由一对等位基因异常导致的,B错误。可通过遗传咨询进行预防,C错误。禁止近亲结婚是预防该病的措施之一,D错误。4.C设正常与色盲基因分别用B、b表示。父母正常,则父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或XBXb,XXY孩子若色觉正常,则基因型为XBXBY或XBXbY,此孩子若为XBXBY,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子XBXB,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵子XBXb,
10、也可能是父亲提供异常精子XBY,A、B错误;若孩子患红绿色盲,基因型为XbXbY,XbXb异常配子只可能来自母亲,C正确、D错误。5.B人体每个细胞内有23对染色体:包括22对常染色体和一对性染色体,性染色体包括:X染色体和Y染色体。男性染色体的组成:22对常染色体+XY;女性染色体的组成:22对常染色体+XX,因此人类基因组计划要测定的人类染色体数应该是22条常染色体和两条性染色体X和Y。6.C产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病,A错误。禁止近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,B错误。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征,C正确。猫叫综合征为5号染色体缺失,遗传咨询只是推
11、算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合征,D错误。7.C21三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条21号染色体,多出的一条21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成异常卵细胞所致,也可能是由于父亲的异常减数分裂形成异常精子所致,A错误。21三体综合征患者的体细胞中含有2个染色体组,B错误。染色体非整倍性的患者,在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子,因此能产生染色体组成正常的后代,C正确。B超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷,但不能及时发现胎儿染色体组成是否正常,D错误。8.【解析】(1)表现型正常的父母生出患色盲的男孩,则母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)该男孩的
12、母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体异常分离,形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体异常分离只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲。因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案:(1)如图所示:(2)母亲减数第二次(3)不会1/49.【解析】(1)通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(2)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(3)白化病为常染色体隐性遗传病。甲中双亲都患病,孩子不可能不患病,不符合题意;乙中父母不患病,生有一个患病的孩子
13、无中生有为隐性,符合题意。色盲为伴X染色体隐性遗传病,5号个体是色盲基因的携带者,则10号个体的基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb,9号个体的基因型为AaXBY,9号个体和10号个体再生一个孩子,患白化病的概率是1/4,患色盲的概率是1/8,只患一种病的概率是1/47/8+3/41/8=5/16。(4)同学们根据全年级汇总的数据,可按某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数公式计算白化病的发病率。答案:(1)遗传咨询产前诊断(2)遗传物质改变而引起的人类疾病(3)乙5/16(4)某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数【能力提升】1.C由于基因b使精子致死,但含基因b的卵细
14、胞可以存活,故群体中不会出现XbXb的个体,但可以出现XbY的个体,A错误。若要测蝗虫的基因组,应测定12条染色体上DNA的碱基序列,B错误。杂合复眼正常雌体(XBXb)和复眼异常雄体(XbY)杂交,由于基因b使精子致死,故XbY产生的配子中只有含Y的能够参与受精,故后代均为雄性,且复眼正常和复眼异常的比例为11,C正确。萨顿通过用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程,并观察体细胞和精子、卵细胞中的染色体数量的关系,提出了基因在染色体上的假说,D错误。2.D本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。设两对基因分别为A、a和B、b。由3、4正常,3、6患病,推知此病由隐性基因控制
15、,由于3为女性,父亲正常,则致病基因不可能在X染色体上,只能位于常染色体上,故A错误。若2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则该致病基因一定会传给其女儿2,故B错误。若2所患的是常染色体隐性遗传病,则2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天性聋哑的概率为7/16,故C错误。2不含3的致病基因,他们女儿患先天性聋哑不是由3的致病基因决定的,假设2的致病基因位于常染色体上,又因3不含2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设2的致病基因位于X染色体上,这个基因一定传给女儿,当3传给女儿的X染色体正常时,女儿必定不会患先天性聋哑,当X染色体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天性聋哑,D正确。3.(1)常染色体显性遗传1/6多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于找出遗传规律两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高进行遗传咨询,产前诊断(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极