1、被“设计”出的妹妹 这是一个被寄予了太多希望的生命。为了这一天，她的父母经过了长达14年的挣扎和等待，而将她送到这个世界上的，正是中山大学附属第一医院（以下简称中山一院）的PGD小组。6月29日晚上8点40分，她在中山一院降生，作为一场被精密设计的医学计划的首例成果，同时，也是身患重病的姐姐的拯救者。父母给她取名：柏希希望的使者。“我们不是在医院，就是在去医院的路上”大约两年前，中山一院生殖中心接待了一对夫妇。这不是一对普通的夫妻，他们双双是遗传性-地中海贫血（以下简称-地贫）基因携带者，更加遗憾的是，他们并不知道这件事，直到他们的女儿婷婷在6个月大时患上了贫血，他们带她去医院检查，才得知这性
2、命攸关的消息。这是一种中国长江以南各省目前发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以两广地区为甚，平均每1万个广东人里，就有183至336个人携带此基因，广西的统计数据则是广东的一倍还多。按照遗传规律，父母双方都是-地贫基因携带者，下一代有75%的概率也是地贫患儿，其中25%的可能是重症地贫患儿。婷婷没能逃出概率的魔爪。携带者、轻度地贫都是不需要治疗的，惟有重症地贫，必须依靠医疗手段才能生存，即使如此，仍然有些孩子没能活到他们的5岁生日。从确诊开始，时间已经过去了14年，那个看不见、摸不到、却切切实实存在于婷婷身上的致病基因，一直折磨和考验着这不幸的一家人。“这些年我们不是在医院，就是在去医院的路
3、上。”婷婷妈妈这样描述他们的生活。由于自身缺乏造血机能，从1岁开始，婷婷就依靠高量输血维持生命，随着年龄的增长，输血频率越来越高，到14岁时，她已达到每个月要进行两次高量输血的程度。长期、大量输入血制品，虽能缓解自身无法造血的危机，然而由于血制品中含铁量较高，长期输入，其代谢产物含铁血黄素在人体内大量增加，加重对心脏、肝脏及内分沁系统的负担，在胰腺、甲状腺等脏器沉积，继而引发其他疾病。重度-地贫会引起骨骼变化，患儿因此都有一副一眼便能识别的面孔，婷婷也不例外：头颅很大、额部隆起、眼距很宽、鼻梁塌陷、面色苍白贫血之外，她患上了继发性糖尿病，除了输血，又多了项注射胰岛素的工作。婷婷每月治疗费约为六
4、七千元。这并不是最关键的。父母宁可赔上身家性命，只想要一个结果：女儿能够恢复健康。能长期有效治疗这种病的方法只有一个：通过移植造血干细胞，使婷婷恢复自身的造血机能。他们当然尝试过了各种渠道，包括申请中华骨髓库的帮助。但根据医学统计，骨髓配型成功的概率极低，除直系亲属配型外，没有血缘关系的配对成功率仅为十万分之1.7。婷婷一家痴痴等了五年，没有等来配型成功的消息。被选择的生命在婷婷出生8年前，1990年，世界上诞生了第一例PGD技术婴儿。这种全名为“植入前遗传学诊断”的技术，通过在体外受精胚胎移植技术的基础上选择没有遗传缺陷的胚胎，再植入母亲子宫后正常妊娠，从而为携带致病基因的父母创造了生下健康
5、婴儿的可能。这种技术在中国获得首例成功时，婷婷已经两岁了。这例PGD婴儿也是在中山一院生殖中心的帮助下诞生的。如今回想，周灿权认为那时中国的PGD技术还处于初期，首例PGD婴儿的母亲是血友病基因携带者，遗传给男孩的概率很高，因此当时只是进行简单的性别筛选，阻断遗传病发的可能性。也就是在同一年，在美国诞生了一个“被设计出生”的婴儿。她6岁的姐姐患有先天性免疫系统疾病，却迟迟找不到能够配型的骨髓，她的父母于是接受医学专家的建议，在医学筛选干预下生下了第二个女儿她还是胚胎时就被科学家从若干胚胎中选出，因为她的基因健康，而骨髓也与姐姐相配，她出生的首要目的是为了给姐姐提供造血干细胞，帮她冶病，而不是为
6、了证明父母的爱情。“设计婴儿”一词因此产生。然而生命能否被“设计”产生？操控一个生命的降生，使其为另一个生命服务，这是否有违伦理和道德？究竟是一个生命的健康更重要，还是另一个生命的尊严更重要？那些“设计”过程中被“牺牲”掉的生命，又该如何看待？从“设计婴儿”诞生之日起，此类讨论在西方国家就没有停止过。哲学层面的讨论，无法解决父母们现实面临的问题眼睁睁地看着自己的孩子因无法医治而死去，却什么也不做吗？骨髓配型的结果迟迟不成功后，婷婷的父母做出了再生一个孩子来解救婷婷的决定。那时，中国尚无“设计婴儿”成功的例子，中山一院生殖中心在成功辅助诞生了中国第一例PGD婴儿后，用了四年时间巩固和稳定PGD技
7、术，直到2004年，才准备向“设计”方向进军。因此，婷婷父母首先尝试的是自然怀孕，虽然父母双方均为-地贫基因携带者，但仍有25%的可能性，生下一个正常健康的孩子。婷婷妈妈成功怀孕了，却在孕期检测时，被诊断出胚胎患有重度-地贫。引产。几个月后，第二次怀孕，再做孕检，还是重度-地贫。再次引产。好运似乎始终不愿眷顾这个家庭。婷婷的父母一共尝试了三次自然怀孕，怀上的全部都是和婷婷一样患有重度-地贫的胎儿。这样努力了两三年之后，婷婷的父母在2010年4月走进了中山一院周灿权医生的办公室。他们选择中山一院，因为这里是广东唯一拥有卫生部颁发的实施辅助生殖技术（PGD技术是其中一种）资质许可的医院。中国虽然没
8、有全社会地讨论“设计婴儿”背后的医学伦理问题，但卫生部2001年颁布的人类辅助生殖技术管理办法以及2003年人类辅助生殖技术规范中，并未作完全禁止的规定，前提是，只有具备法定资质的医疗机构方能实施此项技术，并需要经过医院内的伦理委员会批准。2001年以后，全国共有5家医院先后取得该资质，分别在北京、广州、郑州、湖南和浙江。 在婷婷父母来到周灿权办公室时，对于结果将会如何，双方都不确定。事实上，周灿权的PGD小组从2004年开始将研究方向转到“设计婴儿”上，进展并不顺利。2004年，研究小组帮助一对-地贫基因携带夫妻采用“设计婴儿”技术，筛选出两个无患病基因胚胎，其中一个配型与他们的第一个孩子相
9、符，然而，将两个胚胎植入母体后，配型相符的胚胎却没有妊娠。在本来只有1/16的低概率事件中，研究小组尽可能地扩大命中的可能性。前提条件有很多：试管婴儿技术的成熟、PGD技术的稳定、胚胎检测技术的成熟，以及细胞的成活率等等。7年来，受各种各样因素的影响，“成功”始终没有到来。因此，婷婷父母最初只要求周灿权医生用比较成熟的PGD技术帮助他们生下一个健康的孩子，但遗憾的是，虽然中山一院已有数百例PGD婴儿的成功案例，在婷婷父母这里，两次尝试都没能成功妊娠。能尝试的都尝试了，还没有走过的，只有“设计婴儿”这条路。婷婷的父母决定做最后的努力。“那咱们就试试吧！”周灿权这样告诉婷婷父母。关键的48小时20
10、11年6月27日，广州，中山医院第一附属医院生殖医学中心。这一天在这里发生的事情，将有可能改变婷婷一家14年来的命运。两个月前，36岁的妈妈打了促排卵针，从体内取出29个卵子，进行人工受精、早期胚胎发育等过程。这是普通的试管婴儿技术，唯一的不同，是29个卵子几乎是正常取卵值的两倍，因为“设计婴儿”胚胎的合格率远没有试管婴儿那么高，必须要用增加胚胎数量来提高成功的可能性。这29个卵子最终形成了12个优质胚胎。早上8时，工作人员开始对这12个胚胎进行诊断前的准备工作，包括备液、调针、活检等。简单来说，就是从12个胚胎中各抽取一枚细胞，用以作为后续诊断哪个胚胎基因表型正常、配型相符的原材料。这个过程
11、要求既不能伤害胚胎，所取细胞又要完整可用，必须细致而谨慎。这些准备工作一直持续了4个小时。肉眼当然无法看到这些被抽取出来的胚胎细胞，一切都是在高度电子显微镜下进行的。它们被放置在手指大小的试管里，送往下一站：前聚合酶链式反应（PCR）区。这是一间不足8平方米的房间，两三台医疗仪器和电脑几乎占满了整个空间，为了防止外源性DNA污染，房间开着紫外线灯，“设计婴儿”最关键的一环就在这里展开。为了使抽取出的胚胎细胞能够满足基因检测的样本量，要对这12个细胞进行“全基因组扩增”在如实反应基因组原貌的基础上，大幅度增加其DNA的含量。过程当然是复杂而无法轻易描述的，唯一可以证明其复杂程度的，是时间整整8个
12、小时，和成果千万倍的扩增。晚上8点，研究员换上特殊的外套，戴上一次性口罩、手套和帽子进入前PCR区。8小时的全基因组扩增后，每个胚胎细胞的扩增成果都被分装在13个试管里，准备进行不同基因位点的检测。在过去的7年中，“成功”往往在以上阶段就“夭折”了。试管婴儿技术不够稳定；活检技术差以致用来检测的细胞成活率低，无法进行下一步的诊断；在2009年“全基因组扩增”技术应用之前，每个细胞只能进行一个位点的诊断，一旦出现基因重组，便意味着以前的工作全部白费12个胚胎细胞样本，共156个试管，在深夜10点被送入到检测基因图谱的仪器上，以形成此前所有工作的成果，也检测婷婷一家的噩运是否会到此终止。24小时后
13、，12个胚胎的基因图谱全部出现了。12个胚胎中，有两个胚胎符合条件：既不携带-地中海贫血基因，亦与婷婷基因相配，能够进行日后的骨髓移植手术。然而这时还不能庆祝成功。根据以往的经验，筛选出的胚胎移植到母体内后，仍有可能无法妊娠。2010年12月，就曾有两个“设计婴儿”胚胎被成功筛选出，但最终还是在妊娠阶段失败了。婷婷的妈妈已是36岁的高龄产妇，此前有过多次引产和妊娠失败的经历，两个月前，还一次性取出了过多的卵子，为了不对她的子宫和卵巢形成刺激，这两个最终被选中的胚胎被存入了冷冻室，直至医生认为婷婷的妈妈身体允许再次妊娠后，再进行植入手术。3个月后，两枚作为“姐姐的拯救者”的小胚胎终于进入了妈妈的
14、子宫，其中一枚在妊娠过程中自然退化了，幸好，另一枚熬过了漫长的孕期，在9个多月后，通过剖腹产来到了这个世界。婷婷一家的幸运背后，还有无数家庭等待通过这一技术拯救子女或家庭的命运。据周灿权医生介绍，在中国遗传性疾病流行病学研究中，大约20%50%人口面临遗传性疾病风险，目前已发现的遗传病超过3000种，常见的如血友病、蚕豆病、帕金森氏病、进行性脊肌缩症等，估计每100个新生儿中约有310个患有各种程度不同的遗传病。而基因治疗是一种最根本、最有希望的治疗方法。通过“植入前遗传学诊断”（PGD）可以使有带病基因的父母生出健康的孩子，而通过在PGD基础上的基因筛选技术，这个健康的婴儿还可以为另一个患病
15、的孩子提供治疗帮助。据不完全统计，中山一院的PGD小组仅去年一年就做了200次PGD，今年3月至6月期间来就诊的同为-地中海贫血基因携带者的夫妻就有三四十对，就在婷婷的父母接受“设计婴儿”的同一时期，共有5对-地贫基因携带夫妇在这里接受了同样的辅助手段。“成功”终于来了。共有两个家庭如愿，其中就包括婷婷一家，这也开创了国内医学界的首例。但周灿权并不认同“设计婴儿”的叫法，“并不是设计而仅仅是筛选，这只是个挑选胚胎的过程，这样致病基因在人群中发病率会慢慢降低，对于提高人口素质，减少普通人群中的遗传疾病是非常有效的。我们做的就是这个工作。”现在，新诞生的“希望使者”的脐带血已采集好，随时准备为姐姐进行造血干细胞移植，以完成“救世主”的使命。“移植成功，这个故事才算完美，我们迈出的仅仅是最困难的第一步。”周灿权说。当然，他们的父母不会提起孕育他们的目的和过程。他们最初是被“设计”亦或“筛选”出来的，但他们仍然拥有父母和家人的爱，甚至比别的孩子拥有的更多。