1、第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组记一记知识图谱判一判1.人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。()2一般来说，只有发生在生殖细胞中的突变才可能通过配子遗传给下一代。()3基因突变不仅是可逆的，而且大多数突变都是有害的。()4基因突变一般发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中。()5由于基因突变是不定向的，所以控制直毛的基因可以突变为控制长毛的基因。()6基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。()7基因突变是由DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。()8非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。()9减数分裂的四分体时期，姐妹
2、染色单体的局部交换可导致基因重组。()10受精过程中未进行基因重组。()悟一悟1.突变发生的时间：基因突变并不只是发生于DNA复制时。细胞生命历程中的任何时期均可能发生基因突变，只是DNA复制时更容易发生。2发生基因突变的生物：任何生物均可以发生基因突变，包括RNA病毒，而不仅是以DNA为遗传物质的生物。3突变的方向与环境的关系：基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。4突变的结果：基因突变可改变基因的种类，遗传信息一定改变，但不改变基因的数目，不一定改变生物的性状。5多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
3、6杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。7“肺炎双球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。感悟体会：练一练1.2019云南学业水平测试下列不属于基因突变特点的是()A普遍存在 B不定向的C随机发生 D频率很高答案：D22019山东学业水平测试某植物幼苗中与叶绿素合成有关的基因缺失了一个碱基对，导致叶绿素无法合成，从而使幼苗叶片发黄。该幼苗所发生的变异类型属于()A基因突变 B基因重组C染色体结构变异 D染色体数目变异答案：A32019陕西学业水平测试下列有关基因突变和基因重组的叙述错误的是()A基因突变具有随机性、低频性和普遍性等特点B基因重组是
4、生物变异的根本来源，可用显微镜直接观察C基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因结构的改变D用紫外线等因素综合处理青霉菌可诱导基因突变，可产生青霉素高产菌株答案：B42019广东学业水平测试下列关于基因重组的叙述，正确的是()A基因重组发生在无性生殖过程B基因重组导致同卵双胞胎性状差异C基因重组产生新基因D精子形成过程可发生基因重组解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，故A项错误；同卵双胞胎之间的性状差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，故B项错误；基因重组没有产生新的基因，但可能产生新的基因型，故C项错误；精子形成过程中可发生基因重
5、组，故D项正确。答案：D知识点一 基因突变1.某镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的一条肽链的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是()A该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同B该患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同C该患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同D镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察进行诊断解析：该患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人相同，A错误。该患者的基因发生突变引起氨基酸种类发生改变，最终导致蛋白质的空间结构发生变化，B正确。该患者基因发生了突变，导致转录出的mRNA的碱基序列发生改变，C正确。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察
6、红细胞的形态变化进行诊断，D正确。答案：A2下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC替换为AT解析：根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，结合谷氨酸的密码子：GAA、GAG，可知取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT替换为GC。答案：B知
7、识点二 基因重组3.以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交，因为基因重组，子代发生性状分离D常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组解析：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合称为基因重组。基因重组一般发生在减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期，即同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换引起染色单体上非等位基因的重组和非同源染色体自由组合导致非同源染色体上非等位基因的重组，A、B正确；纯合子自交子代一般不会发生性状分离，若出现性状分离，最可能的原因是发生了基因突变，C错误；常染色
8、体上的基因和性染色体上的基因是非同源染色体上的非等位基因，能发生基因重组，D正确。答案：C基础达标一、选择题(每小题5分，共60分)1下列有关基因突变的说法正确的是()无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变基因突变只定向形成新的等位基因基因突变对生物的生存往往是有利的不同基因突变的频率是相同的基因突变的方向是由环境决定的一个基因可以向多个方向突变A BC D解析：基因突变在生物界中普遍存在，正确。基因突变是随机发生的，可发生在个体发育的任何时期，错误。基因突变具有不定向性，一个基因可以向不同的方向发生突变，且突变的方向和环境没有明确的因果关系，错误
9、、正确。大多数基因突变对生物体是有害的，错误。不同基因突变的频率不同，但都具有低频性，错误。答案：A2自然界中，一种生物体中某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因的改变最可能是()A突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基对的增添或缺失B突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基对的增添或缺失C突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基对的
10、增添或缺失D突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基对的增添或缺失解析：基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。一般情况下，基因中碱基对的增添或缺失会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的较大改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸序列相同，说明可能是替换了一个碱基对(因为一种氨基酸可由一种或多种密码子编码)。突变基因2与正常基因决定的氨基酸序列相比，只有第二个氨基酸不同，说明也可能是替换了一个碱基对。突变基因3与正常基因决定的氨基酸序列比较，第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这可能是由一个碱基对的增添(或缺失)导致密码子的重新排序引起的。答案：A3如图
11、a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程。下列说法正确的是()A只有过程a、b能发生基因突变B基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C过程b和过程a的主要差异之一是同源染色体的联会D过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体的分离解析：过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要集中在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂过程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体联会、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。答案：C4基因A与a1、a2、a3的
12、关系如图所示，该图不能说明的是()A基因突变是不定向的B等位基因的出现是基因突变的结果C正常基因与致病基因可以通过突变而转化D这些转化后的基因遵循自由组合定律解析：图示表明通过基因突变产生等位基因，而突变的不定向性导致产生复等位基因，它们之间可相互转变。由于是复等位基因之间的转化情况，所以本图与基因的自由组合定律无关。答案：D5编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A.状况一定是因为氨基酸序列没
13、有变化B状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C状况可能是因为突变导致了终止密码子位置变化D状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加解析：编码酶X的基因中某个碱基对被替换，表达产物变为酶Y，表明氨基酸序列改变，A错误。状况中酶X和酶Y的氨基酸数目相等，酶Y的活性为酶X的一半，可能是氨基酸序列改变导致蛋白质结构和性质改变，B错误。状况中酶Y的氨基酸数目小于酶X，表明编码酶X的基因中某个碱基对被替换，可能导致了终止密码子提前出现，氨基酸序列合成提前终止，C正确。基因突变改变基因的结构，不改变tRNA的种类(61种)，D错误。答案：C6下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是()AM基因可自发突
14、变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因B进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组C同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的D杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强解析：基因突变具有不定向性，m1基因也可突变为M基因，A错误。进行有性生殖的生物，在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组，B正确。同卵双生兄弟由同一个受精卵发育而来，所以他们最初的遗传物质是一样的，只是在后来的发育过程中，由于基因突变或环境不同，他们的性状表现出差异，C错误。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，杀虫剂不能诱导害虫产生定向的突变，D错误
15、。答案：B7如图所示是一个基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的精原细胞在一次减数分裂过程中产生的两个次级精母细胞。则该过程发生了()A交叉互换与同源染色体未分离B交叉互换与姐妹染色单体未分离C基因突变与同源染色体未分离D基因突变与姐妹染色单体未分离解析：根据两个次级精母细胞中染色体与基因的位置关系可以看出最可能是第一对染色体上发生了基因突变，即有一个A基因突变成了a基因，若发生交叉互换。则每个次级精母细胞中都应含A和a基因各一个；B与b基因分别在两个次级精母细胞中，说明同源染色体正常分离，而含有b基因的两条染色体移向细胞的一极，说明减数第二次分裂后期姐妹染色单体形成的两条染色体未正常分离。答
16、案：D8有性生殖生物的后代性状差异，主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组()A BC D解析：基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中，主要包括两种类型：一种是在四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换，一种是在减后期，位于非同源染色体上非等位基因的自由组合。所以应为，而不是配子的随机组合。答案：A9下图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中、为无遗传效应的序列。下列有关叙述，正确的是()A基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性B、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变C一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是
17、由于间期时间相对较长D在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换解析：基因a、b、c都可能发生基因突变，但这体现的是基因突变的随机性，而不是普遍性。、也会发生碱基对的增添、缺失和替换，但因为不是具有遗传效应的DNA片段，不属于基因突变。一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，是因为间期DNA复制而解旋，结构稳定性降低，与间期时间长短没有必然的关系。在减数分裂的四分体时期，b和c是位于同一条染色体上的基因，不能发生交叉互换。答案：B10如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是()A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C
18、图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体解析：等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，图中的突变基因不在同源染色体上，故为非等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；突变的基因能否传递给后代，要看发生基因突变的细胞是生殖细胞还是体细胞，倘若是生殖细胞突变，则能够传递给后代，倘若是体细胞突变，则一般不能传递给后代，D错误。答案：B11下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A基因突变基因突变基因突变B基因突变或基因重组基
19、因突变基因重组C基因突变基因突变基因突变或基因重组D基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组解析：图中分别表示有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中的变异只能属于基因突变；表示减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。答案：C12下列关于基因突变特点和意义的说法，错误的是()A人工诱变可以控制基因突变的方向B基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期C基因突变可产生新基因D基因突变在自然界中普遍存在解析：基因突变是随机发生的、不定向的，人工诱变可以提高
20、基因突变频率，但不能控制突变的方向；基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任何时期，细胞的不同DNA分子，同一DNA分子的不同部位；基因突变是新基因产生的途径；由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，所以基因突变在生物界中是普遍存在的。答案：A二、非选择题(每小题20分，共40分)13镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。如图是该病的病因图解。回答下列问题：(1)图中表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为_。(2)图中以DNA的一条链为模板，按照_原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为_，该过程发生的场所主要是_。(3)图中过程为_，完成该过程的
21、场所是_。(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是_。解析：(1)DNA中碱基对的改变而引起基因结构的改变称为基因突变。(2)称为转录，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，主要发生于细胞核中。(3)称为翻译，发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAA，对应谷氨酸。答案：(1)基因突变(2)碱基互补配对转录细胞核(3)翻译核糖体(4)谷氨酸能力达标14.在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保
22、持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。组合编号交配组合产仔次数6617466子代小鼠总数(只)脱毛920291100有毛122711001340注：纯合脱毛，纯合脱毛，纯合有毛，纯合有毛，杂合，杂合(1)已知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于_染色体上。(2)组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由_基因控制的，相关基因的遗传符合_定律。(3)组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是_影响的结果。(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于_。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是_。(5)测序结果表明，突变基因序列模
23、板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是_(填选项前的符号)。a由GGA变为AGA b由CGA变为GGAc由AGA变为UGA d由CGA变为UGA(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成_。解析：(1)、组可看成正交和反交实验，由于两组实验结果中性状与性别无关，所以相关基因位于常染色体上。(2)通过对组的分析可知，一对杂合子相交，后代产生了性状分离，结果接近于31，所以该性状应由染色体上的一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)组的交配组合为一对纯合子，后代性状未发生分离，所以小鼠表现出的脱毛性状不是由环境因素引起的，而是由基因控制的。(4)在封闭的小种群中，小鼠未受到人为因素干扰，这样的基因突变属于自发突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体，则条件应该是种群中存在较多突变基因，即基因突变的频率应足够高。(5)模板链上的G对应密码子上的C，而模板链上的A对应密码子上的U，所以模板链中的1个G突变为A，则密码子上的C变为U，选项d符合题意。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小，说明蛋白质的合成提前终止。答案：(1)常(2)一对等位分离(3)环境因素(4)自发突变基因突变的频率足够高(5)d(6)提前终止
