1、5.3人类遗传病1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( )A.镰状细胞贫血B.哮喘C. 21三体综合征D.乙肝2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.不含致病基因的个体不患遗传病B.21三体综合征属于多基因遗传病C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某-片段引起的4、人类的多指(A)对正常指(
2、a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因 A的是( )神经细胞成熟的红细胞初级精母细胞 次级卵母细胞成熟的生殖细胞A.B.C.D.5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（）A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗
3、传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体显性遗
4、传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/410、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是()A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发病率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显
5、著增加11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（ ）A.宜选取发病率较高的多基因遗传病B.人群中随机抽样调查计算发病率C.人群中随机抽样调查研究遗传方式D.某种遗传病的发病率12、某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是( ) A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/813、
6、遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。 下列不属于遗传咨询范畴的是( )A.详细了解家庭病史B.对胎儿进行基因诊断C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议14、为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现在患者家系中调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率汇总结果,统计分析A.B.C.D.15、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中
7、有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者16、关于遗传病的检测和预防，下列说法正确的是( )A.优生优育与生育年龄无关B.杜绝有先天性缺陷的胎儿出生的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征17、已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素 D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况, 写出相应的基因
8、型:甲夫妇:男_;女_。乙夫妇:男_;女_。(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为_%。乙夫妇:后代患血友病的概率为_%。优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个_孩,乙夫妇最好生一个_孩。(3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。18、胎儿染色体核型分析是产前诊断染色体异常的重要方法。下图表示高龄孕妇21三体检出率与孕妇年龄的
9、关系。请分析回答下列问题：(1) 分析上图可知。为了降低21三体综合征患儿产出的概率，女性的生育年龄一般不宜超过岁。减数分裂产生精子和卵细胞过程中，若 细胞中发生了 的异常变化，导致形成染色体数目异常的配子，经受精作用形成的受精卵，会发育成21三体综合征的胎儿。(2)研究发现，有极少数染色体数正常的受精卵也会发育成为21三体综合征患者，进一步检测发现患者的部分细胞染色体数目正常，部分细胞是21三体，部分细胞是21单体，发生这种现象的原因是 。不同患者体内异常细胞的比例并不同，患者体内异常细胞的比例越高，表明其产生分裂异常的发育时期 。 答案以及解析1答案及解析：答案：A解析：镰状细胞贫血是单基
10、因遗传病，A项符合题意；哮喘是多基因遗传病，B项不符合题意;21三体综合征是染色体 异常遗传病，C项不符合题意；乙肝是传染病，不是遗传病，D 项不符合题意。 2答案及解析：答案：D解析：不含致病基因的个体可能患有染色体异常遗传病，如 21三体综合征，A错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；在人群中红绿色肓发病率女性低于男性，C错误；抗维生素D 佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，D正确。 3答案及解析：答案：A解析：猫叫综合征是患者第5 号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构变异，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，故A正确，B、C、D错误。 4答案及解析：答案：D解析：神经细胞属于体细胞.其
11、基因型为 Aa，肯定含有基因A，错误;成熟的红细胞不含细胞核和细胞器。没有基因肯定不含基因A,正确;初级精母细胞的基因型为AAaa,肯定含有基因A,错误;减数第次分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此次级卵母细胞不一定含有基因A，正确;形成的成熟生殖细胞可能含有基因A，正确。 5答案及解析：答案：D解析：本题考查人类遗传病。遗传病是指遗传物质发生改变引起的疾病,可能是由基因结构改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病,可能是环境污染引起的疾病,B项错误;杂合子的筛查用于检测基因异常引起的遗传病,而染色体遗传病属于染色体异常引起的
12、遗传病,不能用杂合子筛查法筛选,C项错误;不同遗传病类型的再发风险率不同,所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,D项正确。 6答案及解析：答案：C解析：多基因遗传病是指受两对或两对以上的等位基因 控制的人类遗传病，A项错误；唐氏综合征(又称21三体综合 征)，属于染色体数目异常遗传病，B项错误；具有家族聚集现 象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点，C项正确; 染色体异常遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的观察来确 定，而多基因遗传病则不能，D项错误。 7答案及解析：答案：C解析：正常的夫妇均有一个患该病的弟弟， 所以他们的基因型为AA或Aa.且比例为 12,后代患病的概率为(1/4
13、) (2/3) (2/3) = 1/9。 8答案及解析：答案：D解析：常染色体隐性遗传病在男性中的发病率（基因型频率）等于该病致病基因频率的平方，A项错误；X染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率之积的2倍的和，B、C项错误；X染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于X染色体上，故该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。 9答案及解析：答案：D解析：人类常染色体显性遗传病与性别无关,男性与女性的患病概率相同;患者的致病基因来自于亲代,患者的双亲中至少有一人为患者;患者家系中会出现连续几代都有患者的情况;若双亲均无患
14、者,则子代的发病率为0。 10答案及解析：答案：D解析：D项,对苯丙酮尿症而言,“选择放松”对有害基因的增多是有限的,故D项正确。A项,苯丙酮尿症是常染色体单基因隐性遗传病,故A项错误。B项,近亲结婚会使后代患遗传病的概率大大增加,故B项错误。C项,苯丙酮尿症患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶,不能代谢食物中常有的苯丙氨酸,发病风险在任何时期都是相同的,故C项错误。综上所述,本题正确答案为D。 11答案及解析：答案：B解析：A、调查遗传病尽可能选择调查群体发病率较高的单基因遗传病，A错误；B、调查发病率时调查的人群要随机抽取，B正确；C、调查研究遗传病方式应在患者家系中调查，C错误；D、某种遗传病的发
15、病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病随机抽样调查的人口总数100%，D错误故选：B 12答案及解析：答案：A解析：正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为2/32/31/4=1/9,生出正常孩子的概率为1-1/9 = 8/9，如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1-8/98/9=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9，B正确；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病
16、男孩的概率均是1/41/2=1/8，C、D正确。 13答案及解析：答案：B解析：遗传咨询是对咨询对象进行身体检査,详细了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传咨询范畴,故选B。 14答案及解析：答案：D解析：调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。 15答案及解析：答案：A解析：孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，
17、则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。 16答案及解析：答案：C解析：提倡适龄生育是优生措施之一，A项错误。禁止近亲结婚是减少隐性遗传病发生的措施，不能作为杜绝先天性缺陷胎儿出生的根本措施，B项错误。产前诊断通过检査胎儿细胞的染色体是否正常来及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，C项正确遗传咨询包括对咨询对象进行身体检査，了解家族病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，提出防治对
18、策和建议等步骤。猫叫综合征是由染色体结构变异中的缺失引起的，需要通过观察染色体结构进行确定，D项错误。 17答案及解析：答案：(1)XAY ;XaXa ;XBY ;XBXB或XBXb;(2)50; 12.5; 男; 女; (3)羊水检查; B超检查解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,其基因型为XAY,女方正常,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟含有致病基因,说明其母亲一定含有致病基因,所以女方也有可能含有致病基因,故其基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇的后代中女儿全患病,儿子全正常,所以后代患病概率为50% ;乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,后代中女儿全正常,儿子有1/2的概率正常,故其后代患病的概率为1/21/4 =1/8。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断是胎儿在出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,主要包括孕妇血细胞检查、基因诊断、羊水检查和B超检查等。 18答案及解析：答案：(1)39；初级精母或次级精母或初级卵母或次级卵母；第21号染色体未正常分离(或减数第一次分裂后期21号同源染色体不分离或减数第二次分裂时21号染色体不分离） (2)胚胎发育(或有丝分裂）过程中部分细胞21号染色体不分离；越早解析：
