1、第2节 基因突变和基因重组学习目标1. 举例说明基因突变的特点和原因2. 举例说出基因重组3. 说出基因突变和基因重组的意义4. 关注癌症的产生和预防一、基因突变的实例基础梳理1、 镰刀型细胞贫血症的症状和危害：正常人的红细胞是 中央微凹的圆饼状 ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是 弯曲的镰刀状 。这样的红细胞容易破裂，使人患 溶血性贫血 ，严重是会导致 死亡 2、 镰状细胞贫血的原因：（1） 直接原因：血红蛋白分子中一个 谷氨酸 被 缬氨酸 所替换（2） 根本原因：基因突变3、 基因突变的概念：DNA分子中发生的 碱基的替换、增添或缺失 ，而引起的基因 碱基序列 的改变，叫做基因突变4、 细胞
2、癌变的原因：（1） 原癌基因发生突变：原癌基因表达的蛋白质是 细胞正常的生长和增殖 所必须的，这类基因一旦 突变或过量表达 而导致相应蛋白质活性 过强 ，就可能引起细胞癌变（2） 抑癌基因发生突变：抑癌基因表达的蛋白质能 抑制细胞的生长和增殖 或 促进细胞凋亡 ，这类基因一旦突变而导致相应的 蛋白质活性减弱或失去活性 ，也可能引起细胞癌变易错提示1、 基因突变一定会引起基因结构的改变（ ）2、 基因突变不一定引起生物性状的改变（ ）3、 基因突变一定遗传给后代（ ）4、基因突变一定发生在间期（ ）二、基因突变的原因和意义基础梳理1、 基因突变的外因：（1） 物理因素：紫外线、 X射线 及其他辐
3、射等（2） 化学因素： 亚硝酸盐 、碱基类似物等（3） 生物因素： 某些病毒 2、 基因突变的内因：DNA复制发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致 基因内部脱氧核苷酸的种类、数目或排列顺序发生改变 ，从而改变了遗传信息，等等3、 基因突变的特点：（1） 普遍性（2） 随机性 （3） 不定向性（4） 低频性 （5） 多害少利性 基础梳理基础梳理基础梳理基础梳理4、 基因突变的意义：基因突变是 生物变异 的根本来源，为生物的进化提供了丰富的 原材料 基础梳理四、 基因重组1、 基因重组的概念：基因重组就是指在生物体进行 有性生殖 的过程中，控制不同的 性状 的基因的重新组合2、 基因重组的类型：
4、（1）自由组合型（减数分裂后期）（2）交叉互换型（减数分裂前期）易错提示3、 基因重组的意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义 1、 基因重组在进行无性生殖的个体中不发生（ ）2、 基因重组只能产生新的基因型和重组性状（）3、 同卵双生兄弟之间的性状差异是基因重组导致的（ ）随堂训练1、关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C.基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变2、下列关于基因突变的说法，错误的
5、是( )A.基因突变是广泛存在的B.基因突变对生物自身大多是有害的C.基因突变是DNA复制发生错误的结果D.基因突变是生物变异的根本来源3、自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变极可能是( )A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基
6、因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添4、下列图示过程存在基因重组的是( )A.B.C.D.5、人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病6、下列过程不涉及基因突变的是( )A.经紫外线照射后,获得红色素产量更高的红酵母B.运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基C.黄瓜开花阶段用2,4-D诱导产
7、生更多雌花,提高产量D.香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换,增加患癌风险7、一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中,偶然出现了一只卷刚毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的,科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1全部为直刚毛果蝇, F1雌雄果蝇随机自由交配,F2的表现型及比例是直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇=211。最合理的结论是( )A.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生隐性突变B.亲代生殖细胞中X染色体上基因发生显性突变C.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变D.亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变8、下列关于基因突变和基因重组的说法,正确的是( )A.DNA分子中发
8、生碱基对的替换、增添和缺失不一定是基因突变B.若没有外界诱发因素的作用,生物不会发生基因突变C.人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组D.基因型为AaBB的个体自交,导致子代出现性状分离的原因是基因重组9、以下有关变异的叙述,正确的是( )A.用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜,再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉,则四倍体植株上会结出三倍体无子西瓜B.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型C.基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离,产生新的基因D.花药离体培养过程中,基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生10、下列关于基因重组的叙述，错误的是( )A.基因型
9、为Dd的个体自交后代出现31的分离比，不是基因重组的结果B.减数分裂时同源染色体上的非姐妹染色单体上的非等位基因的交换会导致基因重组C.基因重组会导致后代产生新的基因型，对生物进化有重要意义D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异11、图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。ad表示4种基因突变。a丢失T/A,b由T/A变为C/G,c由T/A变为G/C,d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题:可能用到的密码子:天冬氨酸(GA
10、C),甘氨酸(GGU、GGG),甲硫氨酸(AUG),终止密码(UAG)。1.图甲中过程所需的酶主要是_。2.a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_,在a突变点附近再丢失_个碱基对对氨基酸序列的影响最小。3.图中_突变对性状无影响,其意义是_。4.导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于_(变异种类)。5.诱发基因突变一般处于图丙中_阶段,而基因重组发生于_阶段(填图中字母)。 答案以及解析1答案及解析：答案：B解析：X射线照射可提高基因突变率，B错误。 2答案及解析：答案：A解析：A、原癌基因和抑癌基因发生基因突变会导致正常细胞发生癌变，人类癌症的发生与基因突变有关，A错误；B、基因突变具有普遍
11、性，在自然界中普遍存在，B正确；C、基因突变具有随机性，可以发生在个体发育的任何时期，C正确；D、基因突变可以产生新的基因，是生物变异的根本来源，D正确。故选：A。 3答案及解析：答案：A解析：通过对正常基因和突变基因决定的氨基酸分析可知，突变基因1决定的蛋白质中氨基酸的种类、顺序并没有改变，说明发生该基因突变时只是改变了某一碱基对，而且这一变化并没有引起相应氨基酸种类的变化，因为决定一种氨基酸的密码子可以不止一个；突变基因2决定的蛋白质中氨基酸的序列发生了变化，说明基因中碱基对的数量发生了变化，增添（缺失）非3的倍数个碱基对；突变基因2决定的蛋白质中仅一个氨基酸的种类发生了变化，说明发生该基
12、因突变时也只是改变了某一碱基对，而且这一变化并有使相应氨基酸种类发生了变化，但其余部分不产生影响。A项正确。考点：本题考查基因突变引起的结果，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。 4答案及解析：答案：A解析：A图所示的AaBb在进行减数分裂产生配子的过程中,会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合,因此符合要求。B图表示的是雌雄配子的随机结合,不存在基因重组。C图表示减数第二次分裂的后期,该时期不存在基因重组。D图中只有一对等位基因,不会发生基因重组。 5答案及解析：答案：A解析：人的镰刀型细胞贫血症
13、发病的根本原因是基因突变,由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常,患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。血红蛋白链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对,替换后氢键数目不变,A错误;血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变,进而导致血红蛋白结构异常,B正确;患者的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C正确;镰刀型贫血症属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D正确。故选A。 6答案及解析：答案：C解析：紫外线照射能诱导发生基因突变，经筛选后可获得红色素产量更高的红酵母，
14、A不符合题意；运用CRISPR/ Cas9技术替换某个基因中的特定城基，导致基因结构改变，涉及基因突变，B不符合题意；2,4-D为生长素类似物，促进黄瓜雌花的形成是植物激素类似物调节生命活动的作用，没有发生基因突变，C符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致基因结构改变，涉及基因突变，D不符合题意。 7答案及解析：答案：A解析：由于这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交,F1的表现型全部为直刚毛,说明直刚毛是显性性状。而让F1雌雄果蝇交配, F2的表现型及比例是直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇=211,说明卷刚毛与直刚毛性状与性别相关联.控制刚毛形态的基因不在常染色体上,所以很
15、可能是亲代生殖细胞中X染色体上的基因发生隐性突变。假设控制刚毛形态的基因用A/a表示。则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交,F1全部为直刚毛果蝇 (XAXa、XAY),其自由交配,F2的表现型及比例是直刚毛雌果蝇 (XAXa、XAXA) 直刚毛雄果蝇(XAY) 卷刚毛雄果蝇(XaY) =211。A正确。 8答案及解析：答案：A解析：A、基因是有遗传效应的DNA分子片段，只有DNA分子的基因中发生碱基对的替换、增添和缺失，才是基因突变，A正确；B、没有外来因素影响时，DNA分子复制时也会偶尔发生错误，发生基因突变，B错误；C、人的心肌细胞不能进行减数分裂，所以不会发生基因重组，
16、C错误；D、基因型为AaBB的个体只含有一对等位基因，其自交导致子代出现性状分离的原因是在减数分裂过程中等位基因随同源染色体分离而分开，而基因重组至少要有两对等位基因，D错误。故选：A。 9答案及解析：答案：B解析：用普通二倍体西瓜培育出四倍体西瓜，再用普通二倍体西瓜给四倍体西瓜授粉，由于正常授粉，因此该四倍体植株上会结出三倍体有籽西瓜，A错误；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，B正确；基因分离导致杂合子Aa自交后代出现性状分离，且该过程并没有产生新的基因，C错误；花药离体培养过程中，基因突变和染色体变异均有可能发生，但不会发生基因重组，D错误；答案是B。
17、 10答案及解析：答案：D解析：基因型为Dd的个体自交后代出现 31的分离比，不是基因重组的结果.而是等位基因分离的结果.A项正确；减数分裂四分体时期.同源染色体的非姐妹染色单体上的非等位基因可以发生交叉互换，导致基因重组，B项正确；基因重组会导致后代产生新的基因型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重要意义，C项正确；同 卵双胞胎之间的基因型应该相同，所以他 们之间性状的差异不是基因重组导致的， 可能是基因突变或环境因素导致的，D项错误。 11答案及解析：答案：（1）RNA聚合酶; （2）天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸; 2（3）b; 有利于维持生物遗传性状的相对稳定; （4）基因突变或基因重
18、组; （5）; 解析：（1)甲图中过程为转录，是以 DNA的一条链为模板合成RNA的过程，所用到的酶主要是RNA聚合酶。（2）a丢失T/A.转录形成的mRNA序列为一GACUAU GGU AUG，翻译成多肽链中氨基酸的喉序为天冬氨酸酪氨酸甘氨酸甲硫氨酸。为了不破坏其他密码子的完整性，所以再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。（3）由密码子的简并性可知b突变后的密码子为GAC,仍与天冬氨酸相对应.其意义是有利于维持生物遗传性状的相对稳定。（4）细胞处于减数分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减数分裂四分体时期发生了互换。（5）丙图中a为G1期，b为S期（DNA复制时期），c为G2期，d为分裂期。基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期的“S” 期，而基因1组发生在减数分裂过程中。
