1、第5章 基因突变及其他变异1、基因突变按发生部位可分为体细胞的突变a和生殖细胞的突变b两种。则( )A.a、b均发生于有丝分裂的间期B.a主要发生于有丝分裂的间期,b主要发生于减数第一次分裂前的间期C.a、b均发生于减数第一次分裂前的间期D.a发生于有丝分裂间期,b发生于减数第二次分裂前的间期2、下列有关基因重组的叙述，错误的是( )A.杂合子Aa自交后代出现性状分离，新基因型的产生是基因重组的结果 B.纯合子中没有等位基因，其自交后代不会发生性状分离 C.花药离体培养过程中不会发生基因重组D.有性生殖的基因重组对物种在复杂变化的环境中生存是有利的3、如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可
2、能的后果是( )A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化4、研究者得到B基因突变、P 基因突变和B、P基因双突变小鼠，持续在一定剂量紫外线照射条件下培养上述三组小鼠，一段时间后统计小鼠皮肤上黑色素瘤(一种皮肤癌)的数目，得到如下图所示结果。 下列相关叙述,不正确的是( )A.皮肤上的黑色素瘤细胞增殖失去了控制B.黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所致C.仅P基因突变会导致小鼠产生大量黑色素瘤D.多基因突变效应叠加会增加黑色素瘤产生的数目5、硅肺、癌症都是严重威胁人类健康的疾病，下列说法中错误的是
3、( )A.硅肺的发生与细胞内溶酶体膜受损有关B.硅肺发生过程中的有关细胞死亡均属于细胞凋亡C.癌细胞膜上的甲胎蛋白和癌胚抗原的数量会增加D.癌症的发生是一种累积效应，因而易患癌症的多为老年人6、下列关于细胞生命历程的有关说法,不正确的是( )A.细胞增殖过程中染色体数目的变化不一定导致染色体数目变异B.生物体不同体细胞中核酸种类是相同的但蛋白质种类有所不同C.细胞的自然更新和被病原体感染的细胞的清除都由细胞调亡完成D.细胞中多个原癌基因和抑癌基因发生变异累积起来导致细胞癌变7、如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨
4、酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.处插入碱基对GCB.处碱基对AT替换为GCC.处缺失碱基对ATD.处碱基对GC替换为AT8、下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是( )A.蛙红细胞无丝分裂、细菌的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变B.射线处理使染色体上数个基因丢失引起的变异属于基因突变C.减数分裂四分体时期姐妹染色单体局部交换可导致基因重组,受精过程中也可进行基因重组D.抗性基因若为敏感基因中单个碱基对替换所致,则该抗性基因编码肽链中肽键数目一定不变9、下列相关表述错误的是（ ）A.单倍体生物的体细胞内也可能存在同源染色体B.21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组C.某
5、二倍体西瓜幼苗的体细胞中可能存在等位基因D.秋水仙素是通过影响纺锤体的形成使染色体加倍10、某些类型的染色体结构和数目的变异,可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图,它们依次属于( )A.三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加C.三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体11、经观察发现，大量的白眼雌果蝇（XaXa)和红眼雄果蝇（XAY)交配，在2 0003 000只杂交后代中同时出现了白眼雌果蝇和红眼雄果蝇。果
6、蝇的性染色体和性别的关系如表所示，上述异常现象产生的原因最可能是( )XYXXXXXXXYXOXYY果蝇性别雄性雌性超雌性（死亡）雌性雄性雄性A.亲代红眼雄果蝇产生的精原细胞的XA基因发生隐性突变B.亲代白眼雌果蝇产生的卵原细胞的一个Xa基因发生显性突变C.亲代白眼雌果蝇和红眼雄果蝇在形成配子时发生了交叉互换D.亲代内眼雌果蝇产生的卵原细胞（XaXa)减数分裂时性染色体未分离12、人类遗传病种类很多，形成的原因也是多种多样。下列有关遗传病的说法正确的是( )A.若调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭为单位进行调査B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病C.
7、色盲患者男性多于女性，但男性群体中色盲的基因频率等于女性群体D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子代表现正常13、如图为某种单基因遗传病的系谱图，其中3号个体既患有该单基因遗传病又患有先天性睾丸发育不全综合征（其性染色体组成为XXY)，下列说法正确的是( )A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B.该单基因遗传病属于伴X染色体隐性遗传病C.该单基因遗传病的发病率可能男性多于女性D.3号个体多余的一条X染色体来自1号或2号14、黑尿症是一种单基因遗传病。在某一家系中,一对夫妻及双方的父母都止常，丈夫有一个患该病的哥哥，妻子有一个患该病的妹妹。下列关于该遗传病的分析，正确的是
8、( )A.黑尿症在男性中的发病率等于该病致病基因的频率B.调查黑尿症的发病率要选择足够多的患者进行调查C.在自然人群中，避免近亲结婚能降低黑尿症发生的概率D.该对夫妻生育的女孩不会患黑尿症15、研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变,且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。1.据此判断该突变为_(填“显性”或“隐性”)突变。2.若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为 、,其氨基酸序列如下图所示:据图推测,产生的原因是基因中发生了_,进一步研究发现,的相对分子质量明显大于,出现此现象的原因可能是_。16、人类遗传病腓骨肌萎缩症(CMT)是一组神经遗传病,其遗传方式有多种类型
9、,病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。下图为CMT单基因遗传病家庭遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。1.据图判断,CMT遗传病的遗传方式不可能是()A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传2.若1号不携带CMT致病基因,则致病基因位于()A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体3.经过基因诊断,1号个体携带有CMT基因。则该病的遗传方式_。1号的基因型是_,其一个初级精母细胞中含有_个致病基因。则3号与4号基因型相同的概率是_。A. 0 B. 25% C. 50% D.100%4.对该家系的致病基因分析得知,由于
10、基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。则造成这种异常的基因突变类型最可能是()A.基因中插入一个碱基B.基因中替换了一个碱基C.基因中缺失一个碱基D.基因中替换了一个密码子 答案以及解析1答案及解析：答案：B解析：体细胞的基因突变主要发生于有丝分裂的间期,生殖细胞的基因突变主要发生于减数第一次分裂前的间期,B正确。 2答案及解析：答案：A解析：基因重组发生在两对及两对以上等位基因之间，Aa自交后代出现性状分离，产生新的基因型的原因是等位基因分离，A错误；纯合子中没有等位基因，纯合子自交后代不会出现性状分离，B正确；花药离体培养过程中只涉及有
11、丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中，C正确；基因重组能够产生基因组合多样化的子代，其中可能有一些子代会含有适应某种变化的基因组合，进而有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存，D正确。 3答案及解析：答案：A解析：缺失核苷酸的位置在基因的中部,所以缺失位置之前的基因仍能正常表达形成相应的蛋白质,故A不可能发生;基因的中部缺失了一个核苷酸对,有可能使其转录的信使RNA上的密码子在这个位置变成终止密码子,故B、C可能发生;基因的中部缺失了一个核苷酸对,有可能使其转录的信使RNA上的密码子从这个位置开始发生变化,致使翻译所形成的蛋白质中缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,故D可能发生。
12、 4答案及解析：答案：C解析：皮肤上的黑色素瘤细胞是一种皮肤癌细胞，癌细胞 具有无限增殖能力，与正常细胞相比细胞增殖失去了控制.A 项正确；根据题意，该实验持续在一定剂量紫外线照射条件下培养的结果，因此黑色素瘤的发生可能是紫外线损伤DNA所 致，B项正确；由题图可知，当B、P基因双突变时，导致小鼠产生大量的黑色素瘤，因此多基因突变效应叠加会增加黑色素瘤产生的数目，C项错误、D项正确。 5答案及解析：答案：B解析：硅尘入肺能破坏吞噬细胞的溶酶体膜，导致溶酶体内的水解酶释放出来破坏细胞结构，使细胞死亡（属于细胞坏死），最终导致硅肺，A说法正确，B说法错误；癌细胞膜上的甲胎蛋白和癌胚抗原的数量会增加
13、，C说法正确；癌症的发生是一种累积效应，与人的年龄有关，因此易患癌症的多为老年人，D说法正确。 6答案及解析：答案：B解析： 考点:有丝分裂过程及其变化规律,细胞的分化,细胞凋亡的含义,细胞癌变的原因分析:1、细胞分化是指在个体发育中,由一个或一种细胞增殖产生的后代,在形态,结构和生理功能上发生稳定性差异的过程.细胞分化的实质:基因的选择性表达.2、细胞凋亡是基因控制的细胞程序性死亡的过程,对生物体有利.3、在致癌因子的作用下抑癌基因和原癌基因发生突变,使细胞发生转化而引起癌变;癌细胞属于畸形分化细胞.解答:A、细胞增殖过程中,处于有丝分裂后期的细胞由于着丝点分裂,导致染色体暂时加倍,所以染色
14、体数目的变化不一定导致染色体数目变异,A正确;B、由于基因的选择性表达,生物体不同体细胞中mRNA的种类是不同的,蛋白质种类也有所不同,B错误;C、细胞的自然更新和被病原体感染的细胞的清除都由细胞凋亡完成,C正确;D、细胞中多个原癌基因和抑癌基因发生变异累积起来导致细胞癌变,发生畸形分化,D正确.故选:B. 7答案及解析：答案：B解析：首先确定WNK4基因中赖氨酸对应的密码子为A A G,处插入或处缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列 发生改变，处碱基对由GC替换为AT后密码子为AAA， 编码的还是赖氨酸，处碱基对由AT替换为GC后密码子为GAG，编码的为谷氨酸，故B正确。 8答案及解析：答案：
15、A解析： 9答案及解析：答案：B解析：单倍体是指由配子发育而来的个体，细胞可能有两个或多个染色体组，也可能存在同源染色体，如四倍体的单倍体，所以单倍体生物的体细胞内也可能存在同源染色体，A项 正确；三体是指细胞中某种染色体是三条，不是三个染色体组， B项错误；某二倍体西瓜幼苗的体细胞中可能存在等位基因， C项正确；秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成使染色体加倍，D项正确。 10答案及解析：答案：C解析：分析题图可知，图A所示细胞中，只有一组同源染色体为三条，其余皆为两条，属于染色体数目变异中个别染色体增加，该个体称为三体；图B所示细胞的染色体上链增加了一部分（片段4），为染色体片段增加，图C细胞
16、含三个染色体组，故为三倍体，D图细胞的染色体下链缺失了片段3和4，为染色体片段缺失。综上所述，故C正确。故选：C。 11答案及解析：答案：D解析：正常情况下，子代果蝇只有红眼雌果蝇（XAXa)和白 眼雄果蝇（xay),现在子代同时出现了白眼雌果蝇和红眼雄果蝇， 若亲代雄果蝇产生的精原细胞的XA基因发生隐性突变，即XaYXaY，则子代雌、雄果蝇应均为白眼，A不符合题意。若亲代雌果蝇 产生的卵原细胞的一个Xa基因发生显性突变，即XaXaXAXa,则 子代会出现红眼雄果蝇，不会出现白眼雌果蝇，B不符合题意。亲代白眼雌果蝇（XaXa)和红眼雄果蝇（XAY)在形成配子时发生交 叉互换代不会同时出现内眼雌
17、果蝇和红眼雄果蝇，C不符合题意。若亲代白眼雌果蝇产生的卵原细胞减数分裂时性染色体未分离，则产生的配子基因型为xaxa或O,这些配子与雄性亲本(xay) 产生的配子结合后，子代的基因型为XAXaXa (死亡）、XaXaY(白眼雌果蝇）、XAO(红眼雄果蝇）、YO,会同时出现白眼雌果蝇和红眼雄果蝇，D符合题意。 12答案及解析：答案：C解析：若调查某单基因遗传病的遗传方式，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；应以患者家庭为单位进行调查，而原发性高血压为多基因遗传病，A错误。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的遗传病，B错误。男性群体中色盲的基因频率与女性群体中相等，
18、但男性只有一条X染色体，只要这条染色体上携带隐性基因即患病，而女性的两条X染色体上都携带隐性基因才患病，因此色盲患者中男性数量多于女性，C正确。先天性愚型属于染色体数目异常导致的遗传病，不属于致病基因控制的疾病，故不能采用基因治疗，D错误。 13答案及解析：答案：C解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；该系谱图具有“无中生有”的特点，则该单基因遗传病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体 隐性遗传病，前者男女患病的概率相等,后者男性患病的概率大于女性，B错误，C正确；若该单基因遗传病是常染色体隐性遗传病，则3号个体多余的一条X染色体来自1号(母亲产生 了
19、XX的卵细胞）或2号（父亲产生了 XY的精子），若该单基因遗传病是伴X染色体隐性遗传病，则3号个体多余的一条 X染色体只能来自1号，D错误。 14答案及解析：答案：C解析：由题意可知，一对正常夫妻父母正常，却有患病的哥哥和妹妹，判断出黑尿症为常染色体隐性遗传病，其在男女中发病概率相同，为致病基因频率的平方,A错误;调查黑尿症的发病 率，应在人群中随机调查，B错误；由于近亲结婚的夫妇双方携带同一隐性致病基因的概率较大，所以其后代患隐性遗传病的几率增大，因此避免近亲结婚可降低黑尿症发生的概率,C正确；这对夫妇是致病基因携带者的概率都为2/3,生育的女孩可能患黑尿症，D错误。 15答案及解析：答案：1.隐性; 2.碱基对的增添或缺失; 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后解析：1.题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传,由此判断该突变为隐性突变,突变个体为隐性纯合子。2.分析突变基因编码的蛋白质可知,从突变位点之后氨基酸的种类全部改变,这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失,若mRNA上终止密码子位置后移,则会导致翻译终止延后,使合成的蛋白质相对分子质量增大。 16答案及解析：答案：1.B; 2.D; 3.常染色体隐性遗传; Aa; 2; D; 4.B解析：
