1、3.变异与育种1.野生型绛花三叶草为两性花,雌雄蕊均能正常发育。某课题组从培养的绛花三叶草中分离出发生隐性突变的甲、乙两种雄性不育单基因突变体。该课题组为研究这两种突变体是由同一基因突变还是不同基因突变所致,设计了以下两种杂交方案:方案1:突变体甲突变体乙F1,观察并统计F1雄性可育与雄性不育的比例。方案2:突变体甲野生型F1甲,突变体乙野生型F1乙,F1甲F1乙F2,观察并统计F2雄性可育与雄性不育的比例。回答下列问题。(1)方案1(填“可行”或“不可行”),原因是。(2)若方案2的F2中雄性可育雄性不育=,则这两种突变体由同一基因突变所致。(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致,(
2、填“能”或“不能”)依据F2雄性可育与雄性不育的比例确定不同的突变基因是否位于同一对同源染色体上。(4)若已确定这两种突变体是由位于同一对染色体上的不同基因突变所致,F1甲与F1乙杂交时,(填“可能”或“不可能”)由互换而导致后代出现雄性不育植株。2.(2022四川乐山模拟)小黑麦为二倍体生物,1个染色体组中含有7条染色体,标记为17号。任何一条染色体缺失的变异个体称为单体,共有7种单体。单体在进行减数分裂时,没有同源染色体配对的染色体随机移向细胞的一极,产生的配子成活率相同且可以随机结合,后代出现二倍体、单体和缺体(缺失一对同源染色体的变异个体,不能成活)三种类型。利用单体杂交实验可以进行基
3、因的定位。回答下列问题。(1)鉴定是否为单体,最简单、快捷的方法是。(2)单体减数分裂产生的配子有条染色体。(3)已知小黑麦的抗病(B)与不抗病(b)是一对相对性状,若要确定B、b这对基因位于哪对同源染色体上。首先要获得17号染色体单体的抗病纯合体(无b基因即视为纯合子),分别与表型为的正常二倍体杂交,分别观察统计后代的。后代表型为时,该单体所缺失的染色体不是B、b基因所在的染色体。后代表型为时,该单体所缺失的染色体就是B、b基因所在的染色体。3.(2022辽宁沈阳四模)某些水稻品种(2n=24)存在着彩色基因,这种水稻的叶色和穗色除了野生型绿叶和绿穗以外,还具有其他颜色,除能观赏外,产出的稻
4、米还可以食用,具有很高的研究和利用价值。现以两种纯合的彩色水稻作为亲本进行杂交实验,结果如下,回答下列问题。P:彩色彩色F1F2:绿叶绿穗绿叶白穗黄叶绿穗=2218019(1)叶色由对等位基因控制,穗色中的隐性性状是。(2)控制叶色和穗色的基因之间(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,判断的依据是:。(3)科研人员在研究中获得了紫穗植株突变体,已知紫穗性状由一对隐性突变的等位基因控制,为了对紫穗基因进行染色体定位,研究人员利用单体(2n-1)定位法对彩色水稻的穗色进行基因定位。(假设水稻单体减数分裂后期,未配对的染色体随机分配)。科研人员以表型为的植株为材料人工构建水稻的单体系,然后将紫穗突
5、变体与该水稻单体系中的全部单体分别杂交,留种并单独隔离种植:若子代,说明紫穗基因位于该单体所缺少的染色体上。若子代,说明紫穗基因不位于该单体所缺少的染色体上。4.(2022山东模拟)大麦是高度自交植物,杂交去雄工作相当困难。为此育种工作者采用染色体诱变的方法培育获得如图所示的6号染色体三体品系,该品系的一对染色体上有紧密连锁的两个基因,一个是雄性不育基因(ms),使植株不能产生花粉,另一个是长粒种子基因(r)。这两个基因的显性等位基因Ms能形成正常花粉,R控制椭圆粒种子,带有这两个显性基因的染色体片段易位连接到另一染色体片段上,形成一个额外染色体,成为三体,该品系的自交后代分离出两种植株,如图
6、所示。请回答下列问题。(1)已知大麦的体细胞染色体是7对,育成的新品系三体大麦体细胞染色体为条。(2)三体大麦在进行减数分裂时,若其他染色体都能正常配对,唯有这条额外的染色体在后期随机分向一极,其中花粉中有额外染色体的配子无授粉能力。该三体大麦自花受粉,子代椭圆粒种子和长粒种子的理论比值为,其中籽粒的种子雄性不育。但在生产实践中发现,大多数种子为长粒种子,请推测可能的原因:。(3)在大麦群体中由于隐性突变出现一株高产植株,请设计实验探究该突变基因是否位于6号染色体上,写出实验方案、预期结果及结论。(提示:请用题干中提供的方便用于杂交育种的植株进行实验,不考虑互换)实验方案:;预期结果及结论:。
7、5.(2022天津三模)我国繁育大白菜(2N=20)有7 000多年的历史,自然界为野生型,为研究大白菜抽薹开花的调控机制,某科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲和抽薹晚突变体乙。进行实验如下:突变体甲野生型F1(表型与突变体甲相同);突变体乙野生型F1(表型与突变体乙相同);F1(表型与突变体甲相同)F1(表型与突变体乙相同)F2(新性状突变体甲突变体乙野生型=1111)。(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变的结果,突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是、(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点基因是否在一对同源染色体上,将F2中的新性状个体
8、进行自交,统计其所有后代。若新性状突变体甲突变体乙野生型=(填比例),说明两个不同突变位点位于一对同源染色体上。(2)为探究上述白菜早抽薹的原因,对野生型基因与突变体甲基因进行相关检测和比较,结果如图1所示。注:上面为非模板链,非模板链下面的字母代表模板链对应的氨基酸,*处无对应氨基酸(UAG、UAA、UGA为终止密码子)。图1图2由上图可知,白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中(填碱基对)突变,导致mRNA上的提前出现,(填过程)提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。研究发现,上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶,通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因F的表达,进而影响抽薹
9、,野生型与突变体甲的F基因表达的相对水平如图2所示(野生型与突变体甲的F基因均为正常)。请根据以上信息推测突变体甲抽薹提前的原因: 。6.(2022天津二模)染色体工程也叫染色体操作,是按照人们的需求对生物的染色体进行操作,通过添加、削弱或替代染色体,从而达到定向育种或创造人工新物种的目的。分析以下操作案例,回答下列问题。(1)我国科学家成功将酿酒酵母的16条染色体融合成为1条染色体,并将这条染色体移植到去核的酿酒酵母细胞中,得到仅含1条线型染色体的酿酒酵母菌株SY14,SY14能够存活且表现出相应的生命特性。这项研究开启了人类“设计、再造和重塑生命”的新纪元。获得SY14运用的可遗传变异原理
10、是,SY14的染色体DNA上有(填“16”或“多于16”)个RNA聚合酶的结合位点。(2)珍珠贝(2n)卵母细胞处于减数分裂中期,精子入卵后,刺激卵母细胞继续完成减数分裂并排出第二极体。若用细胞松弛素阻滞第二极体排出,可获得三倍体珍珠贝;若阻滞正常珍珠贝受精卵的第一次卵裂,则可获得倍体珍珠贝;其中倍体珍珠贝具有控制珍珠贝过度繁殖和防止对天然资源的干扰等优点。(3)二倍体大麦()二倍体球茎大麦(),在受精卵发育形成幼胚的有丝分裂过程中,球茎大麦的染色体逐渐消失,最后形成只具有大麦染色体的植株甲。下列关于植株甲的叙述,正确的是(填选项)。A.体细胞中最多含有2个染色体组B.植株矮小C.高度不育D.
11、含同源染色体(4)下图表示我国科学家培育成功导入了长穗偃麦草(2n=14)抗病、高产等基因的小麦(6n=42)二体附加系的一种途径,其中W表示普通小麦的染色体,E表示长穗偃麦草的染色体,乙在形成配子时,E染色体随机进入细胞一极。图中F1是倍体;植株丁自交所得子代植株的染色体组成及比例是。7.(2022 T8联考模拟)如果两条非同源染色体相互交换染色体片段,叫作相互易位,相互易位虽然引起染色体片段位置的改变,但仍保留了基因的总数,故也称为平衡易位,如图1所示:图1相互易位的纯合子在减数分裂时的配对是正常的,跟原来未易位的染色体相似。在相互易位的杂合子中,由于同源部分的紧密配对,出现了富有特征的十
12、字形图像,随着分裂的进行,成为一个圆圈或8字形(如图2),这说明4个着丝粒是两两随机移向两极的。图2(1)染色体结构变异往往会导致基因在染色体上的的改变,从而使性状改变。但一般情况下,相互易位的纯合子和杂合子的表型正常,可能的原因是。(2)相互易位的纯合子能产生种配子。一个相互易位的杂合子在形成配子时,一部分配子中的染色体片段有缺失和重复,可引起受精卵的不良遗传效应。一个正常人和相互易位的杂合子婚配,产生表型正常的子代的概率是。(3)为了降低平衡易位导致的遗传病的发病率,提高产前诊断的准确性,可采取的诊断方法最好是。(4)研究人员利用PCR技术研究相互易位区段,为了提高PCR扩增的特异性,他应
13、该适当(填“提高”或“降低”)复性温度,这样做的原因是。3.变异与育种1.答案:(1)不可行突变体甲和突变体乙均为雄性不育,不能杂交(2)31(3)不能(4)不可能解析:(1)根据分析,甲、乙皆为雄性不育突变体,则二者都不能产生可育的雄性配子,故不能完成杂交产生后代,方案1不可行。(2)根据方案2分析,突变体甲野生型F1甲,突变体乙野生型F1乙,F1甲、F1乙皆为杂合子,携带雄性不育突变基因。若这两种突变体由同一基因突变所致,遵循基因的分离定律,二者杂交得F2,F2全为雄性可育。(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致,若位于同一对同源染色体上,则杂交后代F2全为雄性可育;若位于两对同源
14、染色体上,则杂交后代F2中雄性可育雄性不育=31,无法确定是哪种情况。(4)若已确定这两种突变体是由位于同一对染色体上的不同基因突变所致,F1甲与F1乙的染色体及基因关系如图所示:。a、b为隐性突变基因,故二者杂交时,不可能由互换而导致后代出现雄性不育植株。2.答案:(1)利用显微镜观察染色体的形态和大小(2)6或7(3)不抗病表型均为抗病抗病和不抗病解析:(1)可利用显微镜在有丝分裂中期观察染色体的形态和数目,确定是否为单体。(2)小黑麦(2n=14)单体的体细胞染色体数目为13条,在进行减数分裂时,没有同源染色体配对的染色体随机移向细胞的一极,因此每一种单体产生的配子中,含有的染色体数目为
15、6或7条。(3)要确定B、b这对基因位于哪对同源染色体上,可将抗病单体与不抗病正常二倍体杂交,通过分析子一代的表型可以确定B、b基因所在的染色体。若单体所缺失的染色体不是B、b基因所在的染色体,则亲本基因型为BB、bb,子代全为Bb,即均表现为抗病类型;若该单体所缺失的染色体就是B、b基因所在的染色体,则亲本基因型为BO、bb,子代基因型为BbbO=11,即子代表现为抗病和不抗病两种类型。3.答案:(1)两白穗(2)不遵循F2中绿叶黄叶为151,绿穗白穗为31,如果控制两种性状的基因之间遵循自由组合定律,F2的性状分离比应为绿叶绿穗绿叶白穗黄叶绿穗黄叶白穗=451531,与实际结果不符(3)野
16、生型绿穗绿穗紫穗约为11全为绿穗解析:(1)分析可知,让两种纯合的彩色水稻杂交得F1,F1自交得F2,F2植株的性状分离比约为1141,是9331的变形。而绿穗白穗=(221+19)80=31,由此可知绿穗对白穗是显性;绿叶黄叶=151,比例和为16,可知控制水稻叶色的基因由两对等位基因控制。(2)F2中绿叶黄叶为151,绿穗白穗为31,如果控制两种性状的基因之间遵循自由组合定律,F2的性状分离比应为绿叶绿穗绿叶白穗黄叶绿穗黄叶白穗=451531,与实际不符,且F2中没有出现黄叶白穗这一表型,故控制叶色和控制穗色的基因之间不能自由组合。(3)若紫穗由一对隐性基因控制(相关基因用R、r表示),以
17、表型为野生型绿穗(RR)的植株为材料人工构建水稻的单体系(RR或RO),将紫穗水稻(rr)与水稻单体系中的全部单体分别杂交。若紫穗基因位于该单体所缺少的染色体上,则该单体的基因型为RO,后代的表型及比例为绿穗(Rr)紫穗(rO)=11。若紫穗基因不位于该单体缺失的染色体上,且该单体为纯合子,则该单体的基因型为RR,与紫穗水稻(rr)杂交,则子代全为绿穗。4.答案:(1)15(2)11长粒雌配子MsmsRr的受精能力较低(活性较低)或受精后三体生长发育受影响(3)雄性不育植株与该高产植株杂交得到F1,F1自交得到F2,单独种植F2各植株,最后统计F2的产量若F2普通产量植株高产植株=21,则高产
18、突变发生在6号染色体上;若F2普通产量植株高产植株=31,则高产突变发生在其他染色体上解析:(1)大麦的体细胞染色体是7对,正常大麦的体细胞中含14条染色体,三体大麦体细胞比正常细胞多一条染色体,因此为15条。(2)该三体大麦产生含额外染色体的异常配子与正常配子的比例为11,花粉(雄配子)中有额外染色体的配子无受粉能力,因此雄配子中参与受精的均为正常配子(长粒r基因),雌配子中异常配子(含椭圆粒R基因)与正常配子(长粒r基因)的比例为11,因此后代椭圆粒种子(MsmsmsRrr)和长粒种子(msmsrr)的理论比值为11;由于R所在的染色体为额外染色体,其上有Ms基因,而长粒基因所在的染色体上
19、为ms雄性不育基因,因此长粒种子雄性不育;由于雌配子MsmsRr的受精能力较低(活性较低)或受精后三体生长发育受影响,因此后代大多数种子为长粒种子。(3)设控制高产的基因为b,则突变体高产植株的基因型为bb,则题(2)中雄性不育植株为msmsBB,其与高产植株(MsMsbb)杂交得到F1(MsmsBb),F1自交得到F2,单独种植F2各植株,最后统计F2的产量。若高产突变发生在6号染色体上,则F1产生的雌雄配子均为MsbmsB=11,F2的基因型为1MsMsbb2MsmsBb1msmsBB,由于msms表现为雄性不育,故msmsBB不能产生后代,F2植株MsMsbb、MsmsBb分别表现为高产
20、、普通产量,比例为12,所以若F2普通产量植株高产植株=21,则高产突变发生在6号染色体上;若高产突变发生在其他染色体上,则后代产生的配子比例不受雄性不育的影响,F1(Bb)产生的雌雄配子均为bB=11,F2的基因型为1bb2Bb1BB,所以若F2普通产量植株高产植株=31,则高产突变发生在其他染色体上。5.答案:(1)显性显性2110(2)GC终止密码子翻译基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因的表达水平下降,解除对抽薹的抑制,促使白菜提前抽薹解析:(1)由于突变体甲与野生型杂交,子一代表型与突变体甲相同,突变体乙与野生型杂交,子一代表型与突变
21、体乙相同,说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性性状。假设突变体甲与突变体乙的两个不同突变位点位于一对同源染色体上,假设相关基因用A/a、B/b表示,野生型的基因型为aabb,突变体甲的基因型是AAbb,突变体乙的基因型是aaBB,则突变体甲野生型F1基因型Aabb,突变体乙野生型F1基因型aaBb,F1基因型AabbF1基因型aaBbF2新性状(AaBb)突变体甲(Aabb)突变体乙(aaBb)野生型(aabb)=1111,判断A、b基因位于一条染色体上,a、B基因位于另一条染色体上,将F2中的新性状个体(AaBb)进行自交,由于只能产生基因型为Ab和aB的配子,因此子代中新性状(AaB
22、b)突变体甲(Aabb)突变体乙(aaBb)野生型(aabb)=2110。(2)野生型W位置的其中一个GC碱基对被AT替换,W位置非模板链DNA变成了TAG,mRNA上相应的密码子变成UAG,即终止密码子,终止密码子的提前出现导致翻译提前终止,最终导致蛋白质的空间结构改变,功能异常。推测突变体甲抽薹提前的原因:基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常,使染色体组蛋白甲基化水平降低,进而使F基因的表达水平下降,解除对抽薹的抑制,使白菜提前抽薹。6.答案:(1)染色体变异多于16(2)四三(3)ABC(4)四(42W+2E)(42W+1E)42W=121解析:(1)16条染色体融合成为1条染色体
23、,该过程发生了染色体结构的拼接,属于染色体变异;RNA聚合酶识别并结合到相应结合位点后启动基因的转录,RNA聚合酶的结合位点位于基因首端,因为SY14的染色体是由16条染色体融合而成,因此融合后的染色体DNA上含有的基因数多于16,可知RNA聚合酶的结合位点也多于16个。(2)当用细胞松弛素阻滞正常珍珠贝受精卵的第一次卵裂,会导致着丝粒分裂后,染色体数加倍但未分离,形成四倍体;三倍体珍珠贝在减数分裂时联会紊乱,无法正常产生可育配子,不能产生后代,因而具有控制珍珠贝过度繁殖和防止对天然资源的干扰等优点。(3)二倍体大麦和二倍体球茎大麦分别经减数分裂产生配子,配子中只有一个染色体组,在受精卵发育形
24、成幼胚的有丝分裂过程中,球茎大麦的染色体逐渐消失,最后形成只具有大麦染色体的植株甲,因此植株甲的体细胞中只有一个染色体组,植株矮小;在有丝分裂后期,着丝粒分裂,染色体数加倍,细胞中含有2个染色体组;在减数分裂时,由于细胞内不含有同源染色体,无法联会,植株甲无法产生正常配子,因而高度不育。(4)F1是普通小麦(6n=42)与长穗偃麦草(2n=14)杂交得到的,含有3+1=4(个)染色体组,因此F1是(异源)四倍体;植株丁体细胞的染色体组成为42W+1E,自交后代中普通小麦的染色体仍为42W;因为植株丁体细胞中只含有一条长穗偃麦草的染色体,自交后代中长穗偃麦草染色体的情况是2条1条0条=121,因
25、此植株丁自交所得子代植株的染色体组成及比例是(42W+2E)(42W+1E)42W=121。7.答案:(1)数目和排列顺序(位置)相互易位的纯合子和杂合子仍含有个体所需的全套基因,并能正常表达,维持机体正常的生命活动(2)11/3(3)基因诊断/基因检测(4)提高当复性温度高时,只有引物与模板碱基的匹配程度高,才能结合到模板上,而引物与模板匹配度低的区域则不能结合,这样扩增出来的产物种类少,特异性增强解析:(1)染色体结构变异往往会导致基因在染色体上的数目和排列顺序(位置)发生改变,从而使性状发生改变。一般情况下,由于相互易位的纯合子和杂合子仍含有个体所需的全套基因,并能正常表达,维持机体正常
26、的生命活动,故相互易位的纯合子和杂合子的表型正常。(2)从图1的(b)中可以看出,相互易位的纯合子只能产生1种配子。相互易位的杂合子产生配子时,联会后,4个着丝粒是两两随机移向两极,会形成一个圆圈或8字形。若用、表示完全正常的染色体,用和表示发生易位的染色体,则相互易位的杂合子能产生的配子种类及比例为=111111,与正常人(染色体组成为)婚配后,只有和的配子受精后表现正常,故两者婚配产生表型正常的子代的概率为1/3。(3)虽然平衡遗传易位导致的遗传病属于染色体变异遗传病,但由于染色体片段位置改变后基因的总数不变,无法通过观察染色体水平进行判断,所以要进行基因诊断/基因检测。(4)用相互易位区段进行PCR扩增,为了提高PCR扩增的特异性,应该适当提高复性温度,因为当复性温度高时,只有引物与模板碱基的匹配程度高,才能结合到模板上,而引物与模板匹配度低的区域则不能结合,这样扩增出来的产物种类少,特异性增强。