1、第3节人类遗传病考点一人类遗传病考点梳理1.人类遗传病的概念：由_改变而引起的人类疾病。遗传物质一对等位基因单基因遗传病：受_控制的遗传病。多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。染色体异常染色体异常遗传病：由_引起的遗传病。遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑2.不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病伴 X染色体遗传显性患者女性多于男性；连续遗传；男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素 D 佝偻病隐性患者男性多于女性；有交
2、叉遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴 Y 染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症(续表)遗传病类型遗传特点举例多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21 三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良(续表)口诀法区分常见的遗传病类型项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间传递的疾病病因可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能
3、与遗传物质的改变无关由 _改变引起3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较遗传物质项目先天性疾病家族性疾病遗传病联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病后天性疾病也可能是遗传病(续表)4.染色体数目异常遗传病变异原因(1)某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析。假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。项目卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞不正常子代不正常精子不正常子代减时异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、Y
4、OOXO减时异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO(2)性染色体在减数分裂时分裂异常分析。易错诊断1.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()答案：2.测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序列。()答案：3.测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有)的 DNA 序列。(答案：基础测评1.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4答案：D2.三体综合征患者体
5、细胞中染色体数目为 47 条，三体的产生多源于亲代减数分裂异常，基因型为 AaXBXb 的个体产生的一个卵细胞的基因型为 aXBXb(无基因突变和交叉互换)，该异常卵细胞形成最可能的原因是()A.减数第二次分裂中姐妹染色单体着丝点未能分开B.次级卵母细胞和第二级体减数第二次分裂未能完成分裂C.减数第二次分裂后期两条子染色体未能分开进入不同子细胞D.减数第一次分裂中同源染色体 XX 未能分开进入不同子细胞答案：D考点二遗传病的预防与监测考点梳理一、遗传病的概率计算1.患病男孩与男孩患病的概率(1)常染色体上的基因控制的遗传病：男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子
6、概率1/2。如：一对白化病携带者(Aa)夫妇生的儿子患病概率为 1/4，生一患病儿子的概率为 1/8。(2)性染色体上的基因控制的遗传病：病名在前，性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况。如：一女性色盲与一正常男性婚配，生一色盲儿子的概率为 1/2，生一儿子色盲的概率为 1。2.遗传概率求解范围的确定方法在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性
7、别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。(4)常染色体遗传病求概率：后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。(5)伴性遗传病求概率：需要将性状与性别结合在一起考虑。项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型3.有关遗传病调查的四个必备知识(1)发病率 某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 1
8、00%。(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同。(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查。遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(4)基数足够大。调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。二、人类遗传病的预防与监测1.手段：主要包括_和_等。2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询产前诊断3.遗传咨询的内容和步骤4.产前诊断开展产前诊断时，B 超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可
9、以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。三、人类基因组计划全部遗传信息1.内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2.结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0 万2.5 万个。DNA 序列生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数/条4682420基因组测序染色体数/条24(22 常X、Y)5(3 常X、Y)1210原因X、Y 染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体3.不同生物的基因组测序4.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。易错诊断)1.遗传物质改变时一定会患
10、遗传病。(答案：)2.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(答案：3.隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。()答案：4.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。()答案：5.对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有)几个基因组。(答案：基础测评1.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是()A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B.通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病答案：B2.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色
11、盲(致病基因用 b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴 X 染色体遗传，致病基因用 h 表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。则下列分析正确的是()A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律B.父亲和母亲的基因型可分别表示为 XbHY和XBHXbhC.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生 4 种不同卵细胞D.若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同答案：D考向 1 常见人类遗传病的类型及特点典例 1(2018 年浙江卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会
12、患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但正常环境中一般可以满足人们对维生素 C 的需求，A 正确；先天愚型即 21 三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D 错误。答案A考向预测1.(2018 年贵
13、州铜仁期末)在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是()A.21 三体综合征C.白化病B.苯丙酮尿症D.红绿色盲解析：21 三体综合征是染色体异常遗传病，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来，A 正确；苯丙酮尿症、白化病、红绿色盲，都是基因突变引起的，在显微镜下是无法观察到的，B、C、D 错误。答案：A2.下列有关遗传病及诊断措施的叙述，错误的是()A.只有伴 X 隐性遗传病才常出现隔代遗传现象B.B 超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况C.多基因遗传病容易受环境因素的影响，所以不容易调查遗传方式D.没有致病基因的个体也可能患遗传病解析：隐性遗传病往往会出现隔代遗传
14、现象，常染色体隐性遗传病也会出现隔代遗传现象，A 错误；B 超检查可以在个体水平上检查胎儿的发育状况，发育中是否存在先天性缺陷等，B 正确；多基因遗传病容易受环境因素的影响，即表现型由基因型与环境共同决定，所以不容易调查遗传方式，C 正确；没有携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，D 正确。答案：A3.下列关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()A.都是由突变基因引发的疾病B.患者父母不一定患有该种遗传病C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病
15、，A 错误；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症，C 错误；只有21 三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，D 错误。答案：B4.(2019 年湖北咸宁模拟)人类 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为“”，其父亲该遗传标记的基因型为“”，母亲该遗传标记的基因型为“”。据此所作判断正确的是()A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个 21 三
16、体综合征婴儿的概率为50%解析：该患儿父亲该遗传标记的基因型为“”，母亲该遗传标记的基因型为“”，21 三体综合征患儿的基因型为“”，所以该病是精子不正常造成的，B 错误；但该患儿并没有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异，A 错误、C 正确；该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率无法确定，D 错误。答案：C考向 2 遗传系谱图的分析及概率计算典例 2遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。下图为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，已知2 不携带甲遗传病的致病基因。请据图回答下列问题。(1)甲病的致病基因位于 _ 染色体上，是_(
17、填“显”或“隐”)性遗传病。(2)乙病的致病基因位于_染色体上，其判断理由是_。(3)1 甲病的致病基因来自代中_号个体。(4)若3与4结婚，生育患乙遗传病孩子的概率为_，因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚。(5)若5 与一正常男性结婚，她怀孕后到医院进行遗传咨询，分析胎儿是否患乙病，医生建议她需要进行下列哪种检测_。A.染色体数目检测B.性别检测C.基因检测(6)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。其中_在群体中的发病率比较高。解析(1)由2不携带甲病致病基因，而1患甲病可知，甲病的致病基因位于 X 染色体上，为隐性遗传病。(2)乙病的致病基因为隐性致病基因，且位于常染色
18、体上，因为隐性致病基因只有在常染色体上，3 和4 的后代才可能出现患病的女儿，或由于3 和4 均不患乙病，却生出了患乙病的女儿3。(3)根据伴 X 遗传病交叉遗传的特点可知，1 甲病的致病基因来自其母亲2，进而来自代中 3号个体，即3。(4)若甲病的相关基因用 A/a 表示，乙病的致病基因用 B/b 表示，则3 的基因型为(1/3BB、2/3Bb)XAXa，4 的基因型为 BbXAY，则3 与4 结婚，生育患乙遗传病孩子的概率为 2/31/41/6，患病的概率较大，因此我国婚姻法规定禁止近亲结婚。(5)5 的基因型为Bb，该女子与一正常男性结婚，她怀孕后到医院进行遗传咨询，分析胎儿是否患乙病，
19、由于5 为乙病基因携带者，而且乙病为常染色体遗传病，与性别无关，也不是染色体异常遗传病，因此需要分析胎儿的基因型，因此需要做基因检测，故选C。(6)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中多基因遗传病表现为群体中的发病率比较高。答案(1)X(答“性”不得分)隐(2)常隐性致病基因只有在常染色体上，3 和4 的后代才可能出现患病的女儿(或若隐性致病基因在 X 染色体上，则4 应该为患者，而系谱图中4 正常)(3)3(4)16(5)C(6)染色体异常多基因遗传病考向预测5.(2019 年福建漳州模拟)型黏多糖贮积症(MPS)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法
20、有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知1 不带有致病基因。请分析回答：(1)由系谱图分析判定该病为伴 X 染色体隐性遗传病，写出判断依据_。(2)1 和2 再生育一个患该病孩子的概率为_。(3)型黏多糖贮积症的根本原因在于 IDS 基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有 372 种，说明基因突变具有_性。(4)就本家系的实际情况来说，第、代中肯定为携带者的是_，可能为携带者的是_。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_工作。解析：(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于1 不带有致病基因，则1 的致病基因只来自其母亲2，在1 的细胞中
21、成单存在，因此可推断该病为伴 X 染色体隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为 A、a，则1 和2 的基因型分别为 XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为 25%。(3)型黏多糖贮积症的突变类型有 372 种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱图判断，2、3 的儿子均患有该病，说明2、3 肯定为携带者；3的儿子为患者，因此3 应为携带者，其丈夫正常，其女儿5可能为携带者，进而可判断6 可能为携带者；2 和3 的丈夫正常，它们的女儿2、4 可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。答
22、案：(1)患者父母都正常，且1 不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)(2)25%(3)不定向(或多方向)(4)2、35、2、4、6产前诊断(或基因诊断)6.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病，其中一种病为伴性遗传，9 性染色体缺失了一条(XO)，现对1、3、4 个体的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离)，结果如下图。下列有关叙述错误的是()A.甲病不可能为伴 X 染色体隐性遗传病B.若9 患有乙病，则导致其染色体异常的原因只有可能是3 的减数分裂过程发生异常C.若6 与7 婚配，则生出患乙病孩子的概率为 18D.若对8 进行基因电泳，可得到 3 条条带解析：8 为甲病患者，其父亲4
23、 不患甲病，故甲病不可能为伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；分析题图可知，乙病为显性遗传病，若9 患有乙病，则根据4 患乙病，则9 的染色体组成为 XO，其 X 染色体来自4，导致其染色体异常的原因只有可能是3 的减数分裂过程发生异常，B 正确；假设控制乙病的基因用 B、b 表示，则6 的基因型及概率为 12 XBXB，12 XBXb，7 的基因型为 XbY，若6 与7 婚配，则生出不患乙病孩子的概率为14，患乙病孩子的概率为34，C 错误；假设控制甲病的基因用 A、a 表示，则根据系谱图分析，1、3、4 个体关于甲病的基因型都为 Aa，8 为两病兼发者，且其母亲3 不患甲病，则8 的基因型
24、为 aaXBXb，若对8 进行基因电泳，可得到 3 条条带(基因 a 是一个条带，XB 是一个条带，Xb 是一个条带)，D 正确。答案：C7.原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素(来自红细胞中的血红蛋白)在组织中大量沉积，造成多种器官损害。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱，不考虑致病基因位于 X、Y染色体的同源区段，下列分析错误的是()A.原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.父亲的一个次级精母细胞中含有 1 或 2 个致病基因C.该病大多在中年以后才发病，原因是含铁血黄素在组织中沉积需要一定时间D.若 5 号(女儿)与某男性患者结
25、婚，生育女孩患病的概率是1/2解析：1、2 号正常，4 号患病，说明该病为隐性遗传病；根据该遗传病的基因带谱，4 号只有一个条带，该条带为致病基因，1、5 号含有两条条带，所以 1、5 为杂合子，携带致病基因，因为 1 号为携带致病基因但表现正常的男性，所以排除伴 X 染色体遗传病的可能性，该病只能是常染色体隐性遗传病，A 正确。1 号为杂合子，初级精母细胞中含有两个致病基因且位于同一条染色体上的两个姐妹染色单体上；减数第一次分裂，同源染色体分离，两个致病基因随染色体随机的分配到细胞的一极，只能进入一个次级精母细胞。所以父亲(1 号)的一个次级精母细胞中含有 2 个或 0 个致病基因，B 错误
26、。该病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素(来自红细胞中的血红蛋白)在组织中大量沉积，含铁血黄素在组织中沉积需要一定时间，因此大多在中年以后才发病，C 正确。假设相关基因用 A、a 表示，5 号(基因型为 Aa)与某男性患者(基因型为 aa)结婚，生育女孩患病(基因型为 aa)的概率是 1/2，D 正确。答案：B考向 3 遗传病的检测与预防及概率计算)典例 3下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析遗传病是指遗传物
27、质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。答案D项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型“发病率”调查与“遗传方式”
28、调查的区别考向预测8.已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X 染色体还是 XY 染色体的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。(1)调查方案：对父方为_，母方为_的家庭进行调查(样本足够大)；统计每个家庭_。(2)结果分析：若_，则致病基因位于常染色体上；若_，则致病基因位于 X 染色体上；若_，则致病基因位于 X、Y 染色体的同源区段上。(3)若属于情况，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。_。解析：(1)人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X 染色体还是 XY 染色体的同源
29、区段上。这种情况下，一般选择父方为正常，母方为患者的家庭进行调查，然后统计其后代男女患病情况。(2)调查结果及预测：若患者男性与女性比例相当，说明与性别无关，则该致病基因位于常染色体上；若只出现男性均为患者，女性均正常的家庭，则该致病基因位于 X 染色体上；若既出现男性均为患者家庭，也出现女性均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭，则致病基因位于 X、Y 染色体的同源区段上。(3)若该致病基因位于 X 染色体上，该遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，因为男性只有一条 X 染色体，X 染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。答案：(1)正常 患者后代中男女患病情况(2)出现男女均有患者的家庭只出现男性均为患者、女性均正常的家庭既出现男性均为患者家庭，也出现女性均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭(3)是，因为男性只有一条 X 染色体，X 染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等
