1、一、选择题(每小题2分，共24分)1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(B)A一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析：21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，属于染色体数目异常引起的遗传病。2人类的多指(A)对正常指(a)为显性，属于常染色体遗传病。在一个男性多指患者(Aa)的下列各细胞中，含有或可能含有显性基因A的是 (C)神经细胞 成熟的红细胞初级精母细胞 次级精母细胞肌肉细胞 成熟的精子A BC D解析：人体内所有的细胞具有相同的一套遗传物质，所以神
2、经细胞、初级精母细胞和肌肉细胞中一定含有基因Aa。成熟的红细胞中无细胞核，所以不含基因A。次级精母细胞和成熟的精子因为同源染色体发生分离，可能含基因A，故本题正确答案为C。3幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(D)A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法解析：猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚
3、，并不是遗传咨询。4调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(n)。若以公式na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示(C)A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：发病率的调查范围应该是该种遗传病的被调查全部人群。5经研究发现，大熊猫共有21对染色体，基因组大小与人类相似，约为30亿个碱基对，包含2万3万个基因。你认为科学家测定的大熊猫基因组为几条染色体上的遗传信息 (C)A20 B21 C22 D
4、23解析：大熊猫共有21对染色体，包括20对常染色体和一对性染色体X和Y，所以测定的大熊猫基因组应该包括20条常染色体和X、Y两条性染色体上的基因序列，即22条染色体上的遗传信息，故选C。6下列有关遗传病的说法，正确的是(D)A一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B先天性疾病都是遗传病C“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病解析：无脑儿属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗传病；先天性愚型是第21号常染色体增加了一条。7一对表现正常的夫妇，生了一个染色体组成为X
5、bXbY的色盲孩子。该色盲男孩是由于其亲代生殖细胞异常分裂造成的，异常配子的形成过程可用图中的哪种情况表示(图中仅表示性染色体组成) (B)解析：根据题意可知，色盲孩子的基因型为XbXbY，双亲的基因型为XBXb、XBY，则色盲孩子的两条X染色体均来自母方，由于两条X染色体上所含的基因是相同的，所以异常发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向了细胞的同一极；在卵细胞的形成过程中，无论是初级卵母细胞的减数第一次分裂，还是次级卵母细胞的减数第二次分裂，细胞质均是不均等分裂，故B选项正确。8有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下
6、列判断或叙述中合理的是(D)A高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病B高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病C判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，该病为显性遗传病D根据母子患病父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上解析：发病率很低不是判断单基因遗传病和显隐性的依据，A、B错误。C方法不合理，研究对象是人，不能选用“让高度近视的男女婚配”的方法。“母子”发病存在关联，极有可能是伴性遗传，但也有可能是常染色体遗传，D正确。9如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误
7、的是(D)A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图可知，异卵双胞胎同时发病率小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。10抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四
8、种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(B)A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。11下列关于人类遗传病的叙
9、述，正确的是(D)A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析：遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，可能是由基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，也可能是由环境因素引起的，B错误；杂合子筛查可用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体异常遗传病患者不携带致病基因，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。12通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列
10、情形一般不需要进行细胞检查的是 (A)A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。夫妇中有核型异常、先天性代谢异常、先天性肢体畸形等情况可能会引起后代出现遗传病或先天性疾病时，需要进行产前诊断，B、C、D不符合题意。孕妇感染细菌引起发热不需要进行产前诊断，A项符合题意。二、非选择题(共26分)13(10分)某遗传病研究所对一地区的人类遗传病进行调查，发现有一种遗传病表现出明显家族倾向，且往往是代代相传，下图为该研究所绘制的此病在这个地区10
11、000人中的发病情况图。请分析回答：(1)控制该图的基因最可能位于常染色体上，主要理由是 男女患者人数基本相同。(2)对某患病男性的家族进行分析，发现他的祖父母、父亲和一位姑姑都患病，另一姑姑正常；患病的姑姑生了一个患病的女儿，其他家族成员正常。请绘出相关遗传系谱图，并标出该男性父母的基因型(该致病基因用A或a表示)。解：该男性患者与其姑姑的患病女儿的基因型相同的概率是100%。该男性患者经手术治疗后表现正常，与表现型正常的女性婚配，你认为其后代是否会患该病？有可能。为什么？手术治疗不会改变基因型(或致病基因仍然存在)。(3)通过遗传咨询、产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能
12、够有效地预防遗传病的产生和发展。解析：(1)据图分析可知，男、女发病概率相等，且该病代代相传，则为常染色体上的显性致病基因控制的遗传病。(2)从题干“某患病男性的家族进行分析，发现他的祖父母、父亲和一位姑姑都患病，另一姑姑正常；患病的姑姑生了一个患病的女儿，其他家族成员正常，”则祖父和祖母的基因型都是杂合子，可以绘出相关遗传系谱图；该男性患者和姑姑患病女儿是杂合子，基因型相同的概率是100%；男性患者经手术治疗后表现正常，但其基因型是不会改变的，后代有可能患病。(3)通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防。14(10分)如图为某单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答：(1)若该病为
13、常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则1号个体的基因型是Aa,3号个体是杂合子的概率为100%。(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则2号个体不可能(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表现型正常的个体。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则4号个体的基因型是XbY，如果1号和2号夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的儿子 (填“儿子”或“女儿”)一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则1号和2号夫妇再生一个女儿，表现型正常的概率是1/2或50%。解析：(1)若该病为常染
14、色体隐性遗传病，根据4号个体为患者，可推断1号个体一定含有致病基因，基因型为Aa；根据2号个体为患者，可推断3号个体一定含有致病基因，基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据3号个体正常，可判断2号个体一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则4号男性患者的基因型一定是XbY,1号、2号的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，1号、2号的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个女儿，表现型正常的概率为1/2或50%。15(6分)调查类实验的研究调查某遗传病的致病基因的位置已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致
15、病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；设计记录表格及调查要点如下：分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是伴X染色体显性遗传病。若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病。解析：(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%；分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。