1、专题十三 伴性遗传与人类遗传病高考帮备考方向导航考点1基因在染色体上和伴性遗传1.2018海南,16,2分一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上()A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/22.2018全国卷,32,12分果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的
2、表现型及其比例如下:眼性别灰体长翅灰体残翅黑檀体长翅黑檀体残翅1/2有眼1/2雌93311/2雄93311/2无眼1/2雌93311/2雄9331回答下列问题:(1)根据杂交结果,(填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是,判断依据是。(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼
3、纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为(填“显性”或“隐性”)。3.2018江苏,33,8分以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图。请回答下列问题:(1)鸡的性别决定方式是型。(2)杂交组合TtZbZbttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为。(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽全色羽=1
4、1,则该雄鸡基因型为。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)。考点2人类遗传病4.2019浙江4月选考,8,2分下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异常所致C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施5.2020海南,23,11分人类有一种隐性遗传病(M),其
5、致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员16号分别进行基因检测,得到的条带图如右图所示。回答下列问题。(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于。(2)基因A、a位于(填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是。(3)成员8号的基因型是。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率
6、是。拓展变式1.2021山东德州期中如图所示为果蝇的X、Y染色体,其中区为同源区段,控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的基因位于区。下列分析正确的是()A.雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有3种B.雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛C.基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象D.自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量2.2021河北衡水中学二调,14分芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜,为XY型性别决定生物(不考虑X、Y染色体的同源区段)。在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗,雌雄株都有。请回答下列问题。(1)仅从染色体分析,雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有种,比例为。(2)有人对阔叶芦笋幼苗
7、的出现进行分析,最后确定可能有两种原因:一是基因突变,二是染色体组加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶芦笋出现的原因。(3)现已证实阔叶芦笋的出现为基因突变的结果,为确定是显性突变还是隐性突变,选用多株阔叶雌雄株进行多次交配,并统计后代表现型,若子代,则为显性突变。(4)若已经知道阔叶是显性基因突变所致,由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株,种植人员希望在幼苗期就能区分芦笋雌雄,为了探求可行性,求助于科研工作者。技术人员选用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交,请推测该技术人员做此实验的意图:。若杂交实验结果出现,种植人员的心愿可通过观察叶型得以实现。3.2016海南,24,2分下列叙述不属于人类常染
8、色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者,则子代的发病率最大为3/44.如图为与某家族的两种遗传病有关的系谱图。据图分析,下列叙述错误的是()A.甲病是显性遗传病,控制甲病性状的基因在常染色体上B.7与8再生一个患甲病子女的概率为1/4C.假设3不是乙病基因的携带者,则乙病的类型为伴X染色体隐性遗传病D.假设3不是乙病基因的携带者,若9与基因型和12相同的人结婚,生育的子女患病的概率为17/245.2021山东烟台期中抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(受等位基因D、d控制),孕妇
9、(甲)为该病患者,丈夫表现正常。现用放射性探针对孕妇(甲)及其丈夫和他们的双胞胎孩子进行基因诊断(检测基因d的放射性探针为d探针,检测基因D的放射性探针为D探针),诊断结果如图(空圈表示无放射性,深色圈放射性强度是浅色圈的2倍)。下列说法正确的是()A.个体1、个体2、个体3分别是表现型正常的男孩、丈夫、患病的男孩B.双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdYC.个体1长大后与正常异性婚配所生女儿患抗维生素D佝偻病的概率为1/2D.男性的X染色体来自于母亲,只能传递给女儿,抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点答案专题十三 伴性遗传与人类遗传病1.C红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,假设红
10、绿色盲是由一对等位基因B、b控制,由于该夫妇都表现正常,但妻子的父亲患红绿色盲,所以丈夫的基因型为XBY,妻子的基因型为XBXb,因此,这对夫妻所生女儿正常,儿子(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2,C正确。2.(1)不能(1分)无眼(1分)只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2分)(2)杂交组合:无眼无眼(2分)预期结果:若子代中无眼有眼=31,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状(2分)(3)8(2分)隐性(2分)【解析】(1)通过分析题干可知,两亲本分别为无眼和有眼,子代中有眼:无眼=1:1,且与性别无关,所以不能判断控制有眼/无眼性状
11、的基因是位于X染色体上还是位于常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,且有眼为显性性状(基因用E表示),则亲本基因型分别为XeXe和XEY,子代的基因型为XEXe 和XeY,表现为雌性均为有眼,雄性均为无眼,与题表不符合;只有当无眼是显性性状时,子代才会出现雌雄个体中均有有眼和无眼。(2)要通过一个杂交实验来确定无眼性状在常染色体上的显隐性,最简单的方法是选择题表中杂交子代中无眼的雌雄个体进行杂交,若无眼为显性性状,则题表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为杂合子,无眼个体进行杂交的结果为无眼:有眼=3:1;若无眼为隐性性状,则题表中杂交子代中无眼雌雄果蝇均为隐性纯合子,无眼个体进行杂交
12、的结果为子代雌雄个体均为无眼。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,则控制三对性状的基因独立遗传。由题表中灰体长翅:灰体残翅:黑檀体长翅:黑檀体残翅=9:3:3:1,可分析出灰体和长翅为显性性状,有眼和无眼不能确定显隐性关系。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1中三对等位基因都杂合,故F1相互交配后,F2的表现型有222=8(种)。由F2中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64=(1/4)(3/4)(1/4)可知,无眼所占比例为1/4,则无眼为隐性性状。3.(除标明外,每空1分)(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW3/16(5)T
13、TZbZbTTZBW;TTZbZbttZBW;ttZbZbTTZBW(2分)【解析】(1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)TtZbZbttZBW,子代有(1/2Tt:1/2tt)(1/2ZBZb:1/2ZbW),其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占(1/2)(1/2)=1/4,该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,子代有(1/2Tt:1/2tt)(1/4ZBZb: 1/4ZBZB:1/4ZbW:1/4ZBW),芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为(1/2)(1/4)=1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代表现为芦花羽:全色羽=1:1,没有白色羽出现,所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(
14、4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,子代出现芦花羽、全色羽和白色羽(tt),所以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为(3/4)(1/4)=3/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,必须让子代雌雄个体表现出不同性状,可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本,同时两纯合亲本至少有一方含有TT基因,则亲本杂交组合有TTZbZbTTZBW、TTZbZbttZBW、ttZbZbTTZBW。4.A单基因遗传病在新出生婴儿和儿童中很容易表现,在青春期的患病率很低,A正确。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的
15、疾病,B错误。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断,估计疾病或异常性状再度发生的可能性,无法对疾病进行治疗,C错误。近亲结婚可导致基因纯合化,会增加隐性遗传病的发病率,禁止近亲结婚可以预防某些单基因遗传病,但并不是预防该病的唯一措施,D错误。5.(除标明外,每空2分)(1)基因突变(2)X条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a,成员4只含基因A(3分)(3)XAY或XaY(4)1/16【解析】(1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A成员
16、2只含基因a,而成员4只含基因A可推知,若为伴Y遗传,1号为女性不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AAaa不可能出现子代基因型为AA的个体;故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXAXaY,得到子代4号为XAY。(3)由分析可知:上述系谱图涉及部分为:XAXAXaYXAY;进一步可推知成员5和6的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因符合自由组合定律;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病基因由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其
17、丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=1/2,患M病的概率为XaY=(1/2)(1/4)=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是(1/2)(1/8)=1/16。1.C控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于区,是由X和Y染色体同源区段上一对等位基因控制的,刚毛(B)对截毛(b)为显性。雌性果蝇基因型有3种,雄性果蝇基因型有4种,即XBYB、XBYb、XbYB、XbYb,A错误;雄性刚毛果蝇的基因型有XBYB、XBYb、XbYB,当其基因型为XBYb时,后代中的雄果蝇不一定全部为刚毛,B错误;基因B、b位于X、Y染色体的同源区段上,在遗传时表现出和性别相
18、关联的现象,C正确;自然界中雄性截毛个体数量等于雌性截毛个体数量,D错误。2.(1)2(1分)1:1(1分)(2)取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区分别制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体数目加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变(答案合理即可,4分)(3)出现窄叶(2分)(4)通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否只在X染色体上(3分)后代雌株都为阔叶,雄株都为窄叶(3分)【解析】(1)芦笋属于XY型性别决定的生物,其雄性植株的性染色体组成为XY,仅从染色体分析,减数分裂产生的精子类型为2种,即X:Y=1:1。(2)染色体变异可在显微镜下观察
19、到,而基因突变在显微镜下观察不到,所以最简单的实验设计是取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区分别制成装片,用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目,若观察到阔叶植株的染色体数目加倍,则说明是染色体组加倍的结果,否则为基因突变。(3)若为显性突变所致,则阔叶植株为杂合子或显性纯合子,选用多株阔叶雌雄株进行多次交配,子代会出现野生型窄叶。(4)已知阔叶是显性突变所致,则野生型芦笋为隐性纯合子。雄株芦笋幼苗产量高于雌株,种植人员希望在幼苗期就能区分雌雄,据此可推知,技术人员选用多株野生型雌株与阔叶雄株杂交的实验意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否只在X染色体上。如果控制阔叶的基因在X染色体上,
20、则杂交后代雄株全为野生型窄叶,雌株全为突变型阔叶,种植人员的心愿可以实现。3.D常染色体遗传病的发病率与性别无关,男性与女性的患病概率相同,A正确;常染色体显性遗传病患者至少从双亲中获得一个显性基因,即患者的双亲中至少有一人为患者,B正确;常染色体显性遗传病的特征之一是连续遗传,C正确;若双亲均为患者且其中出现显性纯合子,则子代全部都是患者,即子代的发病率最大为1,D错误。4.B7、8患甲病,他们的后代中有正常个体,说明甲病为显性遗传病,他们的后代11是个女孩,表现正常,说明甲病不属于伴X染色体显性遗传病,而是常染色体显性遗传病,A正确;假设控制甲病的基因为A、a,则7、8的基因型均为Aa,则
21、他们再生一个患甲病子女的概率为3/4,B错误;3、4均不患乙病,他们生出了患乙病的10,说明乙病为隐性遗传病,若3不携带乙病致病基因,则10的致病基因来自4,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,C正确;由以上分析可知,若3不是乙病基因携带者,则乙病为伴X染色体隐性遗传病,假设乙病的致病基因为b,则3、4的基因型分别为aaXBY、AaXBXb,则9的基因型为aaXBXB(1/2)或aaXBXb(1/2),12的基因型为AAXBY(1/3)或AaXBY(2/3),其中只有aaXBXB(1/2)与AaXBY(2/3)、aaXBXb(1/2)与AaXBY(2/3)能生出两病皆不患的小孩,其中aaXBXB(1
22、/2)与AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)(1/2)(2/3)=4/24,aaXBXb(1/2)与AaXBY(2/3)的后代两病皆不患的概率为(1/2)(3/4)(1/2)(2/3)=3/24,因此,9与基因型和12相同的人结婚,后代两病皆不患的概率为(4/24)+(3/24)=7/24,则他们生出患病小孩的概率为1-(7/24)=17/24,D正确。5.D根据题干信息和图形分析,抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,孕妇(甲)是患者,从图形可知其基因型为XDXd;丈夫的基因为XdY,对应个体2;个体3的d基因放射性强度是甲的2倍,基因型为XdXd,是他们的女儿;个体1没有d基因,是患者,基因型为XDY,是他们的儿子,A错误;根据以上分析可知,双胞胎孩子个体1和个体3的基因型分别是XDY、XdXd,B错误;个体1是患者,其长大后与正常异性结婚,所生的女儿一定患病,C错误;男性只有一条X染色体,其X染色体只能来自于母亲并传递给女儿,因此抗维生素D佝偻病具有交叉遗传的特点,D正确。