1、命题篇强化练41.DNA酶切与遗传系谱图分析(2022河北模拟)-地中海贫血症是一种由-珠蛋白基因异常导致的不能产生-珠蛋白的遗传病。已知人群中染色体上基因两侧酶切位点的分布如图1所示。一对夫妻婚后生育了一个患有-地中海贫血症的孩子,号个体再次怀孕,为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断。科研人员提取该家庭所有成员的相关DNA,用酶Pst切割,得到含基因的DNA片段长度如图2所示,数字表示碱基对的数目(kb),不考虑X、Y的同源区段。下列叙述不正确的是()图1图2A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.号个体的正常基因位于2.0 kb的DNA片段上C.号个体的正常基因位于2.2 kb或者2.0
2、kb的DNA片段上D.若要确定号个体是否为-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断2.基因测序与遗传系谱图分析(不定项)(2021河北卷)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是()A.家系甲-1和家系乙-2分别遗传其母亲的DMD致病基因B.若家系乙-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低C.不考虑其他突变,家系甲-2和家系乙-1婚后生出患DMD儿子的概率为1
3、/8D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 0003.“剂量补偿效应”与伴性遗传肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病,正常基因含一个限制酶酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点。(1)上图是某家系相关成员的基因组成及相关基因酶切后的电泳结果。由图可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中。(2)如果上图中-1和-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是(答出两点)。命题篇强化练41.B解析:根据题意分析可知,为
4、患病女孩,而其父母正常,说明-地中海贫血症不可能为性染色体隐性遗传病,因此属于常染色体隐性遗传病,A项正确;由题意可知,为患病女孩,而其父母正常,号个体2.2 kb或者2.0 kb的DNA片段上都可能存在正常基因,B项错误;由题意可知,为患病女孩,而其父母正常,号个体2.2 kb或者2.0 kb的DNA片段上都可能存在正常基因,C项正确;号个体的2.2 kb和2.0 kb的DNA片段上都含有正常基因,或者都含有异常基因,即号为正常纯合个体或者为-地中海贫血症患者,若要确定号个体是否为-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断,D项正确。2.ABD解析:家系甲中-1的DMD致病基因不是来自
5、其母亲,因为-2基因序列正常,A项错误;由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以-1和-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误;家系甲-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/21/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为21/4 0003 999/4 000=7 998/(4 000)21/2 000,D项错误。3.答案:(1)310 bp(2)基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)
