1、命题篇强化练41.凝胶电泳检测与遗传系谱图分析(2022湖南长沙适应性考试)图a表示某种单基因控制的人类遗传病的系谱图。通过凝胶电泳等方法可以使正常基因显示一个条带,致病基因则显示为位置不同的另一个条带。图b是对家系中部分个体进行检测的结果。以下说法正确的是()图a图bA.该病为X染色体隐性遗传病B.条带1为致病基因显示的位置C.形成11号个体的卵细胞可能发生了基因突变D.若对4号个体进行凝胶电泳检测,一定显示为条带1和22.DNA酶切与遗传系谱图分析(2022河北模拟)-地中海贫血症是一种由-珠蛋白基因异常导致的不能产生-珠蛋白的遗传病。已知人群中染色体上基因两侧酶切位点的分布如图1所示。一
2、对夫妻婚后生育了一个患有-地中海贫血症的孩子,号个体再次怀孕,为确定胎儿是否正常,需要进行产前诊断。科研人员提取该家庭所有成员的相关DNA,用酶Pst切割,得到含基因的DNA片段长度如图2所示,数字表示碱基对的数目(kb),不考虑X、Y的同源区段。下列叙述不正确的是()图1图2A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传B.号个体的正常基因位于2.0 kb的DNA片段上C.号个体的正常基因位于2.2 kb或者2.0 kb的DNA片段上D.若要确定号个体是否为-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断3.“剂量补偿效应”与伴性遗传肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体隐性遗传病,正常基因含
3、一个限制酶酶切位点,突变基因增加了一个酶切位点。(1)上图是某家系相关成员的基因组成及相关基因酶切后的电泳结果。由图可知突变基因新增的酶切位点位于(填“310 bp”“217 bp”“118 bp”或“93 bp”)DNA片段中。(2)如果上图中-1和-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是(答出两点)。命题篇强化练41.C解析:分析题图a:1号和2号个体均正常,而他们有一个患病的女儿(5号),即“无中生有为隐性,隐性看女病,女病男正非伴性”,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误;系谱图显示该病应为常染色体隐性遗传病,从7
4、、13号为正常个体判断,条带1应为正常基因显示的位置,B项错误;11号个体患病,正常情况下,6、7号个体应为致病基因携带者,但图b显示7号个体只有条带1(代表正常基因),故推测7号个体在减数分裂形成卵细胞过程中可能发生了基因突变,C项正确;1、2号个体可以生出5号患病个体,则1、2号为致病基因携带者,而4号个体正常,可以是携带者也可以是纯合子,D项错误。2.B解析:根据题意分析可知,为患病女孩,而其父母正常,说明-地中海贫血症不可能为性染色体隐性遗传病,因此属于常染色体隐性遗传病,A项正确;由题意可知,为患病女孩,而其父母正常,号个体2.2 kb或者2.0 kb的DNA片段上都可能存在正常基因
5、,B项错误;由题意可知,为患病女孩,而其父母正常,号个体2.2 kb或者2.0 kb的DNA片段上都可能存在正常基因,C项正确;号个体的2.2 kb和2.0 kb的DNA片段上都含有正常基因,或者都含有异常基因,即号为正常纯合个体或者为-地中海贫血症患者,若要确定号个体是否为-地中海贫血症患者,则还需要进行进一步的产前诊断,D项正确。3.答案:(1)310 bp(2)基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)解析:(1)正常基因含一个限制酶酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图示可知,正常基因酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段,而基因突变酶切后可形成长度为217 bp、93 bp和118 bp的三种DNA片段,这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 bp(217+93)的DNA片段中。(2)如果图中-1和-2(未发病前)生了同卵双生的女孩,这对双生姐妹在其他方面是相似的,但一个是ALD患者,另一个正常,原因可能是基因突变、剂量补偿效应(X染色体失活是随机的,同卵双生姐妹相关细胞中分别是父源或母源的X染色体失活)。
