1、人类的遗传病与优生人教版【同步教育信息】一. 本周教学内容： 人类的遗传病与优生二. 本周学习重点与难点：（一）学习重点：1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。（二）学习难点：1.多基因遗传病的概念。2.近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。三. 学习内容及疑难解析：人类的遗传病与优生（一）人类遗传病概述：1.人类遗传病的概念：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。2.人类遗传病种类：项目概念种类特点分类与举例单基因遗传病受一对等位基因控制目前世界上有6500多种，每年以1050种的速度递增1群体中的发病率比较低。2
2、常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。常染色体显性多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病Y染色体外耳道多毛症多基因遗传病多对等位基因控制目前发现有100多种1家族聚集现象2易受环境影响唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。染色体遗传病染色体异常引起的遗传病目前发现100多种1几乎涉及到每一对染色体2遗传物质的改变很大3往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体结构猫叫综合征(5号染色体部分缺失)染色体数目常染色体个别增加21三体综合征（先天愚型）
3、性染色体个别减少特纳氏综合征（性腺发育不良）在这里清同学们注意：单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。通常出现家系遗传格局。单基因病的群体发病率较低，但被发现的病种越来越多，有些发病率较高。多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，多出现家族聚集现象，无明显的家族传递格局。多基因遗传病在同胞中发病率较低，在群体中的发病率却比较高。染色体遗传病常表现为各种综合征。如：21三体综合征、特纳氏综合征等。多基因遗传病中，遗传因素所起的作用的大小称为遗传率，遗传率通常以百分率表示。一种遗传病完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，多基因遗传病
4、中，有的遗传率高达7080%，环境的影响较小，有的遗传率为3040%，说明环境因素对是否发病可能更为重要。3.人类遗传病的几个典型病例：（1）苯丙酮尿症： 病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶（苯丙氨酸羟化酶），导致苯丙氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。 病症：34月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味。 诊断：主要通过尿液化验进行诊断。（2）软骨发育不全： 病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起侏儒症。 病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。杂合子四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆
5、起，臀部后凸，患者身材短小。（3）抗维生素VD佝偻病： 病因：由X染色体显性基因控制，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍。 病症：患者常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状。（4）进行性肌营养不良： 病因：由位于X染色体上隐性致病基因控制，患者肌肉萎缩，无力行走。 病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿大多于45岁时发病，20岁前死亡。 治疗：可以通过针灸、按摩改善肌肉萎缩状况。（5）21三体综合征（先天愚型）： 病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现了21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体。 病症：人群中发病率高达
6、1/600 1/800 。 患者智力低下，身体发育迟缓。眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）。 50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 诊断：通过染色体检查诊断。（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）： 病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体 病症：患病率1/3500患者一般身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有发育能力。 患者30%伴有先天性心脏病。 诊断：通过染色体检查诊断。4.遗传病对人类的危害：（1）遗传病的发病率：指的是被调查群体中患遗传病个体的
7、比例。 我国大约有20%25%的人患有各种遗传病。 我国每年新生儿中，有1.3%有先天缺陷。（2）除遗传因素外，环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。在这里清同学们注意：人类遗传病种类最多的是：单基因遗传病，发病率为0.5%1%。人类遗传病发病率最高的是：多基因遗传病，发病率为15%20%。人类遗传病发病率最低的是：染色体异常引起的遗传病，发病率为3%5%。染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是：21三体综合征。发病率为1/600800。女性中由于染色体异常引起的遗传病中发病率最高的是：性腺发育不良。发病率为1/3500。先天性疾病、家族性疾病与遗传病： 先天性疾病
8、：婴儿出生时已经表现出来疾病。可以是由遗传物质的改变导致的，这种情况下一般是遗传病；也可以能是胚胎发育过程中某些环境因素导致的，不是有遗传物质改变引起，这种情况下不是遗传病。如：胎儿早期受天花病毒影响，面部有瘢痕。 家族性疾病：一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，显性遗传病往往表现出明显的家族倾向，但家族性疾病不一定都是遗传病，可能是由于环境相同导致。（二）优生：遗传病给患者和患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，给社会增加了负担。要防止遗传病的发生。除了要重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外，一个最为有效的方法就是提倡和实行优生。1. 优生的概念：让每一个家庭生育出健康的孩子。2.
9、优生学：（1）优生学的概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。（2）优生学的的提出：1883年，由英国的高尔顿提出。（3）优生学的分类：1960年，美国遗传学家斯特恩提出 预防性优生：负优生。主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。进行预防性优生的主要措施有：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等。 进取性优生：正优生。主要研究如何增加有利表现型的基因频率。进行预防性优生的主要措施有：人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等。3. 我国的人口政策：计划生育，优生优育。我国的人口政策对于控制人口数量，提高人民的健康水平和生活水平具有重要的意义。在这里清
10、同学们注意：人口素质也叫人口质量，内容一般包括人口的身体素质，科学文化素质以及思想素质等三个方面的内容。4. 优生的措施：（1）禁止近亲结婚： 婚姻法规定：直系血亲合三代以内的旁系血亲禁止结婚 禁止近亲结婚原因：近亲结婚使致病基因的纯合几率增加，使子女患隐性遗传病的机会大大增加。 例如：表兄妹结婚 患苯丙酮尿症的风险高于非近亲结婚的8.5倍。 患白化病的风险高于非近亲结婚的13.5倍。 禁止近亲结婚意义：是预防遗传性疾病的最简单最有效方法。（2）进行遗传咨询： 进行遗传咨询的方法步骤：A. 进行身体检查、了解家庭病史，做出诊断。B. 分析遗传病的传递方式。C. 推算出后代的再发风险率。D. 提
11、出进行防治的对策、方法、建议。 进行遗传咨询的意义：可以了解后代的遗传病和先天性疾病发生的可能性，是预防遗传病发生的主要手段。（3）提倡“适龄生育”： 最佳生育年龄：女子最适于剩余的年龄2429岁。A. 过早：自身未发育完全，对母子都不利。20岁以下妇女所生的子女，各种先天性疾病发病率，比2434岁妇女所生的要高50%。B. 过晚：不利于优生。40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁妇女所生的高出10倍。 适龄生育的意义：对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义。（4）进行产前诊断： 产前诊断的概念：在胎儿出生以前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以
12、便确定胎儿是否患有遗传病和先天性疾病。 进行产前诊断的常用方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等。 进行产前诊断的意义：可以避免患病胎儿出生，是优生的重要措施之一。在这里请同学们注意：直系血亲是指由直接亲缘关系的人，包括生育者自己和生育者自己的上下代。旁系血亲指的是与自己具有间接血缘关系的人。 直系血亲：从自己算起，向上推数3代和向下推数3代。如：父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内的旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属外的其他亲属。如：同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥。遗传题的一般解题步骤（一）第一步：
13、判断显隐性：1.背书上的例子：见人类遗传病的概述。2.判断：隐性： 显性：（二）第二步：判断基因的位置：1.背书上的例子：见人类遗传病的概述。2.判断： 常染色体上的隐性基因： 常染色体上的显性基因：男性正常女性正常男性患者女性患者（三）第三步：确定基因型：（四）第四步：进行概率计算：1. 独立事件：乘法定理。2. 互斥事件：加法定理。【模拟试题】一. 基础题：1. 对于生物性状的控制，下列叙述正确的是：A. 只有细胞核基因控制 B. 只有细胞质基因控制C. 细胞核基因和细胞质基因共同控制 D. 细胞核或细胞质中一个基因控制2. 有关21三体综合征说法正确的是A. 属于多基因遗传病。B. 体细
14、胞在有丝分裂过程中染色体分离异常导致的。C. 生殖细胞产生时出现了染色体分离异常导致。D. 该个体不可能有生育能力。3. 苯丙酮尿症的病因是下列那个代谢过程出现异常导致的A. 苯丙氨酸转变成苯丙酮酸。B. 苯丙酮酸转变成苯丙氨酸。C. 苯丙氨酸转变成酪氨酸。D. 酪氨酸转变成苯丙氨酸。4. 下列疾病中属于多基因遗传病的是A. 苯丙酮尿症B. 性腺发育不良C. 先天聋哑D. 先天性心脏病5. 下列不属于优生措施的是A. 禁止近亲结婚B. 进行遗传咨询C. 提倡“晚婚晚育”D. 进行产前诊断 6. 下列不属于旁系亲属的是A. 堂兄 B. 表妹 C. 哥哥 D. 外孙7. 人口素质的内容不包括A.
15、身体素质 B. 科学文化素质 C. 思想素质 D. 遗传素质二. 中档题：1. 先天愚型的主要原因是下列现象之一发生了错误：A. 有丝分裂 B. 减数分裂 C. 转录 D. DNA复制2. 下列说法正确的是：A. 先天性疾病一定是遗传病。B. 多基因遗传病在生长过程中一定会表现。C. 隐性单基因遗传病明显的家族传递现象。D. 染色体异常遗传病往往具有并发症，可通过核型分析诊断。3. 某次调查结果表明，在该城市2001年出生的8000名婴儿中，出现21三体综合征个体10名，其中有两名在3个月时死亡，该城市21三体综合征的发病率是多少：A. 10 B. 8 C. 1/800 D. 1/1000试题答案一. 基础题：1. C2. C3. C4. D5. C6. D7. D二. 中档题：1. B 21三体综合征是由于体细胞中多了一条21号染色体造成的。2. D3. C
