1、1(2012江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确
2、。答案A2(2013海南卷)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题。(1)21三体综合征一般是由第21号染色体_异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自_(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于_基因遗传病，这
3、类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。解析本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题。21三体综合征是人体21号染色体多一条所致，属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，说明a基因多一个来自母方。根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因所以是父亲发生部分染色体缺失。原发性高血压属于多基因遗传病；血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X隐形遗传和常染色体隐形遗传病，父母正常基因型分别可能是
4、XBX、XBY和Aa、Aa故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症不可能换血友病。答案(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性3(2013江苏，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题。(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设1和4婚配、2和3婚配，所生后代患病的概率均为0，则1的基因型为_，2的基因型为_。在这种情况下，如果2与5婚配，其
5、后代携带致病基因的概率为_。解析(1)1和2无病生出患病的3，3和4无病生出患病的6，由此可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。如为伴X隐性遗传，则1及3应都为患者。(2)由该病由两对基因控制，每对基因可单独致病及1和4、2和3婚配后代均不患病可知，1和2所带致病基因种类与3和4不同，如1和2基因型均为AaBB(AABb)，3和4基因型均为AABb(AaBB)，则3基因型为aaBB(AAbb)，4基因型为AAbb(aaBB)，故1的基因型为AaBb。2可能的基因型及比例为AABB、AaBB，5可能的基因型及比例为AABB、AABb，2与5婚配，其后代携带a基因的概率为，携带b基因的概率为，两
6、对基因综合考虑，后代携带致病基因的概率为。答案(1)不是1、3常染色体隐性遗传(2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)4(2013重庆卷，8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此
7、导致正常mRNA第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与_进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。解析(1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟弟基因型为AA、Aa，由人群中致病基因概率推算女子基因型为Aa的概率为218%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其
8、基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%(11%)，故弟弟与女子(Aa)结婚，可算出其子女患病概率为；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。(3)DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mRNA中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC进而推出相应互补链ACTTAG即为致病基因序列，致病基因DNA双链中任意一条均可以用来作为基因探针。制备大量探针，即扩增目的基因片段，可用PCR技术实现。答案(1)常染色体隐性遗传Aa常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR